Search Results

You are looking at 1 - 3 of 3 items for

  • Author or Editor: Gergely Erdős x
  • Refine by Access: Content accessible to me x
Clear All Modify Search
Orvosi Hetilap
Authors:
Zsolt Reiger
,
Gergely Varga
,
Beáta Tóth
,
László Maródi
, and
Melinda Erdős

A dyskeratosis congenita különböző öröklődésmenetet mutató ritka kórkép, amelyre csontvelő-elégtelenség és korai öregedés jellemző. A közleményben, egy felnőttkorban diagnosztizált beteg esete kapcsán, a szerzők áttekintést nyújtanak a betegség klinikumáról, patomechanizmusáról, genetikai hátteréről és a diagnosztikai, illetve terápiás lehetőségekről. A beteg esetében a dyskerint kódoló gén mutációanalízis-vizsgálata során a c.IVS2-5C>G splice site mutáció volt kimutatható. Az esetismertetéssel a szerzők felhívják a figyelmet a korai diagnózis jelentőségére, amely lehetővé teszi a súlyos, invazív fertőzések és noninfekciós szövődmények kialakulásának megelőzését, és a beteg idejekorán történő csontvelő-transzplantációs programba vételét. A genetikai vizsgálatok segítségével lehetőség nyílik az érintett családokban a hordozóállapot kiszűrésére, így a génszintű diagnosztika pótolhatatlan segítséget nyújt a családtervezésben és a praenatalis diagnosztikában is.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors:
Tamás Constantin
,
Éva Rákóczi
,
Andrea Ponyi
,
Csaba Ambrus
,
Krisztina Kádár
,
Ildikó Vastagh
,
Angéla Dajnoki
,
Beáta Tóth
,
Gergely Bokrétás
,
Veronika Müller
,
Mária Katona
,
Márta Csikós
,
Orsolya Fiedler
,
Rita Széchey
,
Edit Varga
,
Gábor Rudas
,
Attila Kertész
,
Sándor Molnár
,
Sarolta Kárpáti
,
Viktor Nagy
,
Pál Magyar
,
Mohamed Mahdi
,
Krisztina Németh
,
Dániel Bereczki
,
Miklós Garami
,
Melinda Erdős
,
László Maródi
, and
György Fekete

A Fabry-kór a lizoszomális tárolási betegségek csoportjába tartozó, X-kromoszómához kötötten, recesszív módon öröklődő betegség, amely a globotriaosylceramid felhalmozódásához vezet a szervezet legkülönbözőbb szöveteiben. A betegség első tünetei többnyire gyermekkorban jelentkeznek, a progresszió során a betegek súlyos szervi károsodásokkal és korai halálozással számolhatnak. Elsősorban fiúk és férfiak érintettek, azonban a betegség tüneteit heterozigóta nők esetében is megfigyelhetjük, de náluk a kórkép súlyossága változó, általában enyhébb lefolyású. Az enzimpótló kezelések megjelenése szükségessé tette, hogy részletes diagnosztikus és terápiás protokollt dolgozzunk ki. A jelen dolgozatban megjelenő ajánlásokat egy, a magyarországi Fabry-betegek kezelésében aktívan részt vevő orvosokból, a diagnosztika területén dolgozó biológosukból és egyéb szakemberekből álló multidiszciplináris munkacsoport foglalta össze. A munkacsoport áttekintette a korábbi klinikai tanulmányokat, a publikált vizsgálatokat és a közelmúltban megjelent nemzetközi és nemzeti útmutatókat.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors:
Tamás Constantin
,
Annamária Székely
,
Andrea Ponyi
,
Vera Gulácsy
,
Csaba Ambrus
,
Krisztina Kádár
,
Ildikó Vastagh
,
Angéla Dajnoki
,
Beáta Tóth
,
Gergely Bokrétás
,
Veronika Müller
,
Mária Katona
,
Márta Medvecz
,
Orsolya Fiedler
,
Rita Széchey
,
Edit Varga
,
Gábor Rudas
,
Attila Kertész
,
Sándor Molnár
,
Sarolta Kárpáti
,
Viktor Nagy
,
Pál Magyar
,
Mohamed Mahdi
,
Éva Rákóczi
,
Krisztina Németh
,
Dániel Bereczki
,
Miklós Garami
,
Melinda Erdős
,
László Maródi
, and
György Fekete

A Fabry-kór a lizoszomális tárolási betegségek csoportjába tartozó, X-kromoszómához kötötten, recesszív módon öröklődő betegség, amely a globotriaozilceramid felhalmozódásához vezet a szervezet legkülönbözőbb szöveteiben. A betegség első tünetei többnyire gyermekkorban jelentkeznek, a progresszió során a betegek súlyos szervi károsodásokkal és korai halálozással számolhatnak. Elsősorban férfiak érintettek, azonban a betegség tüneteit heterozigóta nők esetében is megfigyelhetjük, de náluk a kórkép súlyossága változó, általában enyhébb lefolyású. Az enzimpótló kezelések megjelenése szükségessé tette, hogy részletes diagnosztikus és terápiás protokollt dolgozzunk ki. A jelen dolgozatban megjelenő ajánlásokat egy, a magyarországi Fabry-kóros betegek kezelésében részt vevő orvosokból, a diagnosztika területén dolgozó biológosukból és egyéb szakemberekből álló multidiszciplináris munkacsoport foglalta össze. A munkacsoport áttekintette a korábbi klinikai tanulmányokat, a publikált vizsgálatokat és a közelmúltban megjelent nemzetközi és nemzeti útmutatókat.

Open access