Search Results

Bevezetés: Minden, myelomával foglalkozó orvos közös tapasztalata, hogy ebben a betegségben nem ritka a hosszú várakozási idő az első tünetektől a diagnózisig. Ezzel kapcsolatos vizsgálat Magyarországon eddig nem történt. Célkitűzés: A szerzők myelomás betegekben az első tünettől a diagnózisig eltelt idő tanulmányozását tűzték ki célul. Módszer: A vizsgálatban a Szent László Kórházban kezelt 193 beteg adatait elemezték. Eredmények: A medián várakozási idő 4,1 hónap (0−35,4) volt a diagnózisig és 5,2 hónap (0−35,4) a kezelésig. Hosszabb volt a várakozás a jobb prognózisú (korai stádiumú, alacsony genetikai kockázatú) betegek esetében, illetve nonszekretoros myelomában és az öt, amyloidosisban szenvedő betegnél. A várakozási idő és a betegek túlélése között nem volt szignifikáns összefüggés. Következtetések: A szerzők az eredményeket és a témával kapcsolatos szakirodalmat áttekintve közös gondolkodásra hívnak azzal kapcsolatban, hogyan lehetne rövidíteni a várakozási időt. Véleményük szerint a gyors diagnózis kulcsa a háziorvosi szinten van, mert ott dől el, hogy milyen hamar és milyen szakrendelésre kerül a beteg. Ezért a háziorvosok támogatása, diagnosztikus algoritmusok, az elektroforézis elérhetővé tétele, gyorsított betegutak kialakítása segíthet a várakozási idő lerövidítésében. Orv. Hetil., 2014, 155(39), 1538–1543.

Összefoglaló. Az autoimmun lymphoproliferativ szindróma egy ritka, immundeficientiával járó genetikai betegség. Hátterében az extrinszik apoptotikus útvonal génjeinek örökletes vagy szerzett mutációi és a következményesen kialakuló, aktivált lymphocyták negatív szelekciójának a defektusa áll. Az autoimmun lymphoproliferativ szindróma klinikai megjelenésére jellemző a jóindulatú lymphocytaburjánzás következtében kialakuló lymphadenopathia és lépmegnagyobbodás. Gyakran társul olyan autoimmun kórképekkel, mint az autoimmun haemolyticus anaemia vagy az autoimmun thrombocytopenia. A betegségben jellemző laboratóriumi eltérések a következők: az αβ⁺ CD4^–/CD8^– kettős negatív T-sejtek szaporulata, a szolúbilis Fas-ligand, az interleukin-10 és interleukin-18, valamint a B₁₂-vitamin szérumszintjének emelkedése. A kórkép diagnózisához hozzátartozik az in vitro Fas-mediált apoptózis funkciójának vizsgálata, valamint a genetikai vizsgálat. Differenciáldiagnosztikai szempontból fontos elkülöníteni a lymphomáktól, valamint az autoimmun lymphoproliferativ szindrómaszerű betegségektől. A kezelés alapja a társuló autoimmun kórképek tüneteinek csökkentése immunszuppresszív terápiával. Orv Hetil. 2022; 163(4): 123–131.

Summary. The autoimmune lymphoproliferative syndrome is a rare genetic disorder causing immunodeficiency. In the background of the disease, germline or somatic mutations of genes participating in the extrinsic apoptotic pathway and the consequential defect in the negative selection of activated lymphocytes were discovered. The clinical appearance of autoimmune lymphoproliferative syndrome consists of non-malignant lymphoproliferation, lymphadenopathy and splenomegaly, it is frequently accompanied by autoimmune disorders such as autoimmune haemolytic anaemia or autoimmune thrombocytopenia. The main diagnostic laboratory findings of this disease are the following: an elevation in αβ⁺, CD4^–/CD8^– double-negative T cell count, elevated serum levels of soluble Fas-ligand, interleukin-10, interleukin-18 and vitamin B₁₂. Other useful laboratory tests are the in vitro Fas-mediated apoptotic functional assay and the genetic screening for gene mutations. Differential diagnosis should exclude malignant lymphoproliferation in lymphomas and non-malignant autoimmune lymphoprolipherative syndrome-like diseases. The main aim of the treatment is the amelioration of the accompanying autoimmune disease with immunosuppressive therapy. Orv Hetil. 2022; 163(4): 123–131.

Absztrakt:

Klinikai szempontból az ABO a legjelentősebb vércsoportrendszer, amelyről a korábbi kiterjedt kutatások ellenére még mindig jelentős új felfedezések születnek. A vércsoportrendszer genetikai hátterének felderítése tette lehetővé, hogy a kereskedelmi forgalomban több ABO genotípus meghatározási módszer is elérhető legyen. A jelen tanulmány célja az ellentmondó ABO vércsoport-szerológiai eredmények bemutatása esettanulmányok segítségével, a lehetséges klinikai és genetikai okok összefoglalása és az ellentmondások feloldására használható megoldások bemutatása különös tekintettel a molekuláris genetikai módszerekre. Esettanulmányainkban kitérünk az onkohematológiai betegségek kapcsán gyakori csökkent A és B antigénkifejeződésre, valamint a genetikai ABO alcsoportokra. Az esetbemutatásokat követően irodalmi áttekintést adunk az ABO vércsoportrendszer alcsoportvariánsairól, valamint olyan, több ezer személy genetikai hátterét vizsgáló populációs tanulmányokat mutatunk be, amelyek a vércsoportrendszerek genetikai variánsait részletező Erythrogene adatbázis alapjául is szolgáltak.

Összefoglaló. A Magyar Hematológiai és Transzfuziológiai Társaság (MHTT) Onkohematológiai Molekuláris Diagnosztikai Munkacsoportja öt egyetemi és országos onkohematológiai centrumban 2018 és 2020 között 2261 krónikus limfocitás leukémiában (CLL) szenvedő beteg immunglobulin nehézláncgénjének (IGHV-) vizsgálatát végezte el a rutindiagnosztika keretében, jelen írásunkban ezen eredményeket foglaljuk össze. A vizsgált minták 53,5%-a bizonyult nem mutált immunglobulin nehézlánccal rendelkező CLL-nek, mutált immunglobulint az esetek 41,6%-ában detektáltunk. Az átrendeződött immunglobulin-szekvenciákat 11%-ban tudtuk valamelyik CLL alcsoportba („subset”) besorolni, melyek közül a CLL#2, a CLL#1, a CLL#6, CLL#4, CLL#3 és a CLL#5 alcsoport bizonyult a leggyakoribbnak. A szerzők kiemelik, hogy az elmúlt évek fejlesztéseinek köszönhetően valamennyi hazai onkohematológiai diagnosztikus laboratóriumban elérhető a nemzetközi ajánlások alapján kivitelezett IGHV-mutáció-analízis.

Summary. The Hungarian Society of Hematology and Transfusiology’s Molecular Oncohematological Diagnostic Workgroup analyzed the mutational status of the immunoglobulin gene heavy chain region in 2261 CLL patient between 2018 and 2020 in five Hungarian oncohematological center. In this cohort 53.5% of the cases proved to have unmutated immunoglobulin gene, meanwhile mutated cases represented 41.6% of the entire cohort. We detected stereotype subsets in 11%, of which CLL#2, CLL#1, CLL#6, CLL#4, CLL#3, and CLL#5 were the most common. The authors highlight that collaborative efforts during the last few years lead to availability of the IGHV mutation analysis in the Hungarian diagnostic oncohematology laboratories as recommended by international standards.

Absztrakt:

Bevezetés és célkitűzés: A magyarországi vérképzőőssejt-transzplantáció meghatározó és 2016 nyaráig egyetlen allogén transzplantációs centrumaként működő Szent László Kórház Hematológiai és Őssejt-transzplantációs Osztályán 1993-tól 2015-ig terjedő időszakban végzett 2548 vérképzőőssejt-transzplantáció összesítése mellett a cikk a 2007-től 2013-ig terjedő időszak 425 allogén transzplantációjának részletes feldolgozását tűzte ki céljául. Módszer: Ezen keresztül mutatja be a vérképzőőssejt-transzplantáció jelentős előrelépéseit, irányvonalait és a magyarországi őssejt-transzplantációs eredményeket. Eredmények: Az allogén transzplantációs indikációs területek eltolódásában kifejezett a krónikus myeloid leukaemia térvesztése és a myelodysplasiás szindrómák előretörése, emellett figyelemre méltó a transzplantációs korhatár jelentős kitolódása a csökkentett intenzitású transzplantációs előkészítő kezeléseknek köszönhetően. Hasonlóan meghatározó változást eredményez a donorkorlát csökkenése a haploidentikus transzplantáció technikájának kidolgozásával, amelynek köszönhetően gyakorlatilag szinte minden arra rászoruló és fizikailag alkalmas betegnél elvégezhető az allogén vérképzőőssejt-átültetés. Következtetések: Rámutat a cikk arra is, hogy a fenti tendenciák egyre inkább szükségessé teszik a transzplantációs keretszámok bővítését és további centrumok allogén vérképzőőssejt-transzplantációba történő belépését. Orv. Hetil., 2017, 158(8), 291–297.

Bevezetés: A Philadelphia-kromoszóma negatív, „klasszikus” myeloproliferativ neoplasiák genetikai hátterében a Janus kináz 2, a calreticulin- és a trombopoetinreceptor génmutációit azonosították. Célkitűzés: A kóroki mutáció azonosítása 949, myeloproliferativ neoplasiában szenvedő betegnél. Módszer: A szerzők minőségi és mennyiségi allélspecifikus polimeráz láncreakció, fragmensanalízis, nagy felbontású olvadásigörbe-analízis és Sanger-szekvenálás kombinációit alkalmazták. Eredmények: 354 polycytaemia verában szenvedő beteg 98,6%-a (n = 349) hordozta a Janus kináz 2 gén V617F mutációját, 1,4%-uk (n = 5) pedig a 12. exon mutációit. Esszenciális thrombocythaemiában (n = 468) a betegek 61,3%-ánál (n = 287) V617F-, 25,2%-ánál (n = 118) calreticulin- és 2,1%-ánál (n = 10) trombopoetinreceptor-génmutációt találtak, míg a betegek 11,3%-a (n = 53) a fenti mutációk egyikét sem hordozta (triplán negatívak). Hasonló eloszlást tapasztaltak primer myelofibrosisban (n = 127): 58,3% (n = 74) V617F-, 23,6% (n = 30) calreticulin-, 6,3% (n = 8) trombopoetinreceptor mutáció pozitív, 11,8% (n = 15) triplán negatív. Következtetések: A calreticulingént érintő, nemrégiben felfedezett mutációk révén a Philadelphia kromoszóma negatív, „klasszikus” myeloproliferativ neoplasiában szenvedő betegek közel 90%-ánál határozható meg a betegséget okozó genetikai eltérés. Orv. Hetil., 2014, 155(52), 2074–2081.