Search Results

Abstract

The engineering application's design process starts with a concept, based on our theoretical knowledge and continues with a numerical simulation. In our paper, we review the finite volume method (FVM) which is used generally for heat and fluid dynamic simulations.

We compare three different computational fluid dynamics (CFD) software (based in the fine volume method) for validating a NACA airfoil, which can be used for example in the aerospace industry for an airplane's wing profile, and it can be used for example in the renewable industry for a wind turbine's blade or a water turbine's impeller profile. At the end of this paper, the result of our simulations will be compared with a validation case and the difference between the CFD software and the measured data will be presented.

Bevezetés: A zigozitásbeli különbségek dohányfüst-expozíció terén még ismeretlenek ikrekben. Cél: Az aktív és passzív dohányzásbeli tulajdonságok felmérése ikrekben. Módszer: A vizsgálatban 151 egypetéjű és 62 kétpetéjű magyar és amerikai felnőtt ikerpár (életkor 43,8±16,5 év, átlag±SD) vett részt. Eredmények: Az egypetéjű ikrek 1,8 évvel korábban kezdtek dohányozni, mint a kétpetéjűek (p = 0,08). A kétpetéjűek hosszabb ideig dohányoztak (p<0,01) és több szülői dohányfüst-expozíciót szenvedtek el gyerekkorukban (p<0,05). Az egypetéjű ikrek szigorúbb dohányzási szabályokról számoltak be otthonukban és munkahelyükön (p<0,005), s kevesebb dohányfüst érte őket a beltéri közhelyeken (p<0,01). Az egypetéjű ikrek 85,7%-a dohányzott vagy dohányzik, míg a kétpetéjűek csupán 69,5%-a (p<0,01). Az egypetéjű ikrek kevésbé érzékenyek az éttermi és kávézóbeli dohányfüst-szennyezettségre egy önbecslő kérdőív szerint, mint a kétpetéjűek (p<0,05), amely különbség nem volt megfigyelhető a bárokkal, kocsmákkal és közlekedési eszközökkel kapcsolatosan. Következtetések: Eltérő pszichológiai családi orientáció lehet jelen az ikrek zigozitásától függően. Preventív szülői gondviselés szükséges a dohányfüstnek kitett ikercsaládokban. Orv. Hetil., 2012, 153, 1552–1559.

Absztrakt:

Bevezetés: A relabáló és refrakter Hodgkin-lymphoma kezelése továbbra is nagy kihívást jelent. Hatalmas előrelépést jelentett a brentuximab vedotin alkalmazása, amellyel jelenleg már jelentős hazai tapasztalatok is vannak. Célkitűzés: A brentuximab vedotinnal kezelt magyar Hodgkin-lymphomás betegek adatainak, a kezelés hatékonyságának elemzése. Módszer: Hat hazai hematológiai osztályon 2013. január 1. és 2016. december 31. között brentuximab vedotinnal kezelt Hodgkin-lymphomás betegek adatainak retrospektív elemzése. Eredmények: Összesen 86 beteg részesült brentuximab vedotin kezelésben. A kezelés előtt a betegek egyharmada korai, kétharmada előrehaladott stádiumban volt. Autológ őssejt-transzplantáció előtt alkalmazva 54 betegnél a teljes válaszarány 66,6%, ebből komplett remissziót a betegek 42,6%-a ért el. Autológ őssejt-transzplantációt követően 30 beteg kapta, a teljes válaszarány 46,67%, a komplett remisszió 30% volt. Harminchat beteg csak monoterápiában kapta a készítményt, míg 50 beteg kombinációban, ebből 39 esetben bendamustinnal kombináltan. A betegek mindössze 13,95%-ánál észleltünk mellékhatást, leggyakrabban bőrkiütést. A betegek várható ötéves teljes túlélése 78,7%, az átlagos progressziómentes túlélési idő 23,59 hónap (95% CI: 19,50–27,68). Következtetés: A relabáló vagy refrakter Hodgkin-lymphomás betegek kezelésében jelentős előrelépést jelent a brentuximab vedotin kezelés alkalmazása, eredményeink a nemzetközi adatokhoz hasonlóak. A kombinációban történő korai alkalmazása előrelépést jelenthet, ennek további vizsgálata szükséges. Orv Hetil. 2017; 158(41): 1630–1634.

Összefoglaló. Bevezetés: Veleszületett halláscsökkenés 1000 újszülöttből 1–3 esetben fordul elő. A gyermekkori súlyos fokú percepciós halláscsökkenés hátterében számos ok szerepelhet. Az esetek döntő százalékában genetikai eredet valószínűsíthető, de emellett lehet infekció, fejlődési rendellenesség és egyéb szerzett megbetegedések is. Célkitűzés: Célunk volt a Semmelweis Egyetem Fül-, Orr-, Gégészeti és Fej-, Nyaksebészeti Klinikáján a 18 év alatti, cochlearis implantáción átesett betegek között az etiológiai tényezők előfordulási arányának felmérése. Módszer és eredmények: A halláscsökkenés okát betegeink 62,9%-ában meg tudtuk határozni. A leggyakoribb etiológia a gap junction protein β-2 gén c.35delG patogén mutációja, mely a vizsgált populációban 38,8%-os allélfrekvenciát mutatott. Emellett az infektív eredet (10,1%), a meningitishez, illetve a cytomegalovirusfertőzéshez társuló halláscsökkenés fordult elő nagyobb százalékban. Betegeink 79,7%-a részesült a beszédfejlődés lezáródását megelőzően műtéti rehabilitációban, a veleszületett halláscsökkent gyermekek 11,2%-a azonban továbbra is későn diagnosztizált eset volt. Következtetés: Eredményeink alapján elmondható, hogy a gyermekkori súlyos fokú halláscsökkenés esetén fontos a genetikai eredet tisztázása. Az időben megkezdett rehabilitáció a gyermek egész életére hatással van, késői implantáció esetén a gyermek beszédfejlődése jelentősen elmarad. A késői implantációk magas aránya a 2015-ben bevezetett új újszülöttkori hallásszűrés-protokollal, valamint az orvoskollégák megfelelő tájékoztatásával és a betegeknek a megfelelő centrumba történő irányításával várhatóan csökkenthető. Orv Hetil. 2019; 160(21): 822–828.

Summary. Introduction: Congenital sensorineural hearing loss is one of the most common sensory defects affecting 1–3 children per 1000 newborns. There are a lot of causes which result in congenital hearing loss, the most common is the genetic origin, but infection, cochlear malformation or other acquired causes can be reasons as well. Aim: The aim of this study was to establish the etiological factors of congenital profound sensorineural hearing loss in children who underwent cochlear implantation. Results: Our results show that the origin of the hearing loss was discovered in 62.9% of our patients. The most common etiological factor was the c.35delG mutation of the gap junction protein β-2 gene, the allele frequency was 38.7% in our cohort. Infection constituted to 10.1%, and meningitis and cytomegalovirus infection were the second most common cause. 79.9% of our patients received sufficient hearing rehabilitation before the end of the speech development’s period (6 years old), but 11.2% of our cases were still diagnosed late. Conclusions: Based on our data we can state that genetic evaluation is crucial in the diagnostic process of congenital profound sensorineural hearing loss. Sufficient hearing rehabilitation affects the whole life of the child, and by late cochlear implantation the speech development falls behind. We can decrease the ratio of the late implantation with the new protocol of newborn hearing screening, and with sufficient information provided to the colleagues, so the children may be referred to the proper center for rehabilitation without delay. Orv Hetil. 2019; 160(21): 822–828.

A cerebrotendinosus xanthomatosis egy ritka, ataxiával, spasticitassal, korai mentális hanyatlással és pszichiátriai tünetekkel járó neurodegeneratív betegség, amelyet a koleszterin és a kolesztanol agyban és az inakban történő felszaporodása jellemez az epesavszintézisben részt vevő szterol-27-hidroxiláz (CYP27A1) génjének mutációja miatt. A diagnózis gyakran hibás vagy megkésett a változatos klinikai megjelenés miatt. A laboratóriumi diagnosztika rutinszerűen az emelkedett kolesztanolszint kimutatását végzi gázkromatográf-tömegspektrométer alkalmazásával, majd a diagnózist a molekuláris genetikai vizsgálat igazolja. A korai felismerés és a kenodezoxikólsav-, valamint a hidroximetil-glutaril-koenzim-A-reduktáz-gátló kezelés megkezdése alapvető jelentőségű az irreverzíbilis neurológiai károsodások és a tartós munkaképtelenség kialakulásának megelőzésében. A szerzők összefoglalják a cerebrotendinosus xanthomatosis patomechanizmusával, laboratóriumi diagnosztikájával és kezelési lehetőségeivel kapcsolatos tudnivalókat. Orv. Hetil., 2014, 155(21), 811–816.

Bevezetés: A gerincvelői izomsorvadással született betegek optimális egészségügyi ellátása csak az újszülöttkori szűréssel érvényesülhet. Ennek a gyógyíthatatlan, progresszív, gyermekkorban a leggyakrabban halált okozó genetikai betegségnek az újszülöttkori szűrését számos országban bevezették, és bizonyították hasznosságát a korai diagnózis és terápiakezdet jelentős eredményeivel. Célkitűzés: A betegség újszülöttkori szűrése hazai kutatási programjának értékelése a választott szűrőmódszer megbízhatóságának, lakossági igényének, költséghatékonyságának és a korai kezelés egészségnyereségének vizsgálatára; eredményessége esetén javaslattétel az újszülöttkori szűrővizsgálatok közé történő automatikus felvételére. Módszer: Az izomsorvadás szűrése a szülők önkéntes beleegyezése és ingyenes részvétele esetén a rutinszerű szűrésekre levett vérmintából. Pozitív szűrőteszt esetén megerősítő molekuláris genetikai vizsgálat a szűrőteszt ellenőrzésére és a választható terápiát befolyásoló paralóg gén kópiaszámának meghatározására. A terápia- és kezelőközpont megválasztása genetikai tanácsadás keretében, a szülőkkel hozott közös döntés alapján. A választott gyógyszer kontraindikációjának kizárásához és a finanszírozás egyedi méltányosságának elbírálásához szükséges vizsgálatok után az engedély birtokában a gyógyszeres kezelés elvégzése, majd a betegek tartós követése. Eredmények: A program 14 hónapja alatt a szűrés lakossági népszerűsége kimagasló volt, az újszülöttek 75,45%-ára kiterjedt. 9 gyermeknél újszülöttkorban, tünetmentes stádiumban igazolódott a betegség, és átlagosan 36,2 napos életkorban megtörtént a gyógyszeres kezelés: 8 betegnél tünetmentes, 1-nél tünetes állapotban. Tünetmentes terápiakezdet után átlag 218,5 (93–346) napos életkorban a gyermekek szomatomotoros és mentális fejlődése az életkoruknak megfelelő volt, nem következett be technológiafüggőség légzés- vagy nyelészavar miatt, nem szorulnak segédeszközökre. 1 betegnél a terápiakezdet előtt megjelent tünetek miatt részleges respirátorfüggőség következett be. A szűrőteszt megbízhatónak bizonyult, a kutatási időszak alatt álpozitív eredmény nem volt, és álnegatív eredményről sincs tudomásunk. Megbeszélés: A hazai szűrési program a nemzetközi adatokhoz hasonló eredményeket mutatott, igazolta a gerincvelői izomsorvadáshoz társuló egészségnyereséget. Következtetés: Az eredmények alapján indokoltnak tartjuk az újszülöttkori gerincvelői izomsorvadás szűrésének az újszülöttkori szűrőprogramba történő automatikus beiktatását Magyarországon. Orv Hetil. 2024; 165(29): 1122–1129

A Fabry-kór a lizoszomális tárolási betegségek csoportjába tartozó, X-kromoszómához kötötten, recesszív módon öröklődő betegség, amely a globotriaosylceramid felhalmozódásához vezet a szervezet legkülönbözőbb szöveteiben. A betegség első tünetei többnyire gyermekkorban jelentkeznek, a progresszió során a betegek súlyos szervi károsodásokkal és korai halálozással számolhatnak. Elsősorban fiúk és férfiak érintettek, azonban a betegség tüneteit heterozigóta nők esetében is megfigyelhetjük, de náluk a kórkép súlyossága változó, általában enyhébb lefolyású. Az enzimpótló kezelések megjelenése szükségessé tette, hogy részletes diagnosztikus és terápiás protokollt dolgozzunk ki. A jelen dolgozatban megjelenő ajánlásokat egy, a magyarországi Fabry-betegek kezelésében aktívan részt vevő orvosokból, a diagnosztika területén dolgozó biológosukból és egyéb szakemberekből álló multidiszciplináris munkacsoport foglalta össze. A munkacsoport áttekintette a korábbi klinikai tanulmányokat, a publikált vizsgálatokat és a közelmúltban megjelent nemzetközi és nemzeti útmutatókat.

A Fabry-kór a lizoszomális tárolási betegségek csoportjába tartozó, X-kromoszómához kötötten, recesszív módon öröklődő betegség, amely a globotriaozilceramid felhalmozódásához vezet a szervezet legkülönbözőbb szöveteiben. A betegség első tünetei többnyire gyermekkorban jelentkeznek, a progresszió során a betegek súlyos szervi károsodásokkal és korai halálozással számolhatnak. Elsősorban férfiak érintettek, azonban a betegség tüneteit heterozigóta nők esetében is megfigyelhetjük, de náluk a kórkép súlyossága változó, általában enyhébb lefolyású. Az enzimpótló kezelések megjelenése szükségessé tette, hogy részletes diagnosztikus és terápiás protokollt dolgozzunk ki. A jelen dolgozatban megjelenő ajánlásokat egy, a magyarországi Fabry-kóros betegek kezelésében részt vevő orvosokból, a diagnosztika területén dolgozó biológosukból és egyéb szakemberekből álló multidiszciplináris munkacsoport foglalta össze. A munkacsoport áttekintette a korábbi klinikai tanulmányokat, a publikált vizsgálatokat és a közelmúltban megjelent nemzetközi és nemzeti útmutatókat.