Search Results

You are looking at 1 - 2 of 2 items for

  • Author or Editor: Judit Fekete x
  • User-accessible content x
Clear All Modify Search
Authors: Tünde Krähling, Katalin Balassa, Nóra Meggyesi, András Bors, Judit Csomor, Árpád Bátai, Gabriella Halm, Miklós Egyed, Sándor Fekete, Péter Reményi, Tamás Masszi, Attila Tordai and Hajnalka Andrikovics

Bevezetés: A Philadelphia-kromoszóma negatív, „klasszikus” myeloproliferativ neoplasiák genetikai hátterében a Janus kináz 2, a calreticulin- és a trombopoetinreceptor génmutációit azonosították. Célkitűzés: A kóroki mutáció azonosítása 949, myeloproliferativ neoplasiában szenvedő betegnél. Módszer: A szerzők minőségi és mennyiségi allélspecifikus polimeráz láncreakció, fragmensanalízis, nagy felbontású olvadásigörbe-analízis és Sanger-szekvenálás kombinációit alkalmazták. Eredmények: 354 polycytaemia verában szenvedő beteg 98,6%-a (n = 349) hordozta a Janus kináz 2 gén V617F mutációját, 1,4%-uk (n = 5) pedig a 12. exon mutációit. Esszenciális thrombocythaemiában (n = 468) a betegek 61,3%-ánál (n = 287) V617F-, 25,2%-ánál (n = 118) calreticulin- és 2,1%-ánál (n = 10) trombopoetinreceptor-génmutációt találtak, míg a betegek 11,3%-a (n = 53) a fenti mutációk egyikét sem hordozta (triplán negatívak). Hasonló eloszlást tapasztaltak primer myelofibrosisban (n = 127): 58,3% (n = 74) V617F-, 23,6% (n = 30) calreticulin-, 6,3% (n = 8) trombopoetinreceptor mutáció pozitív, 11,8% (n = 15) triplán negatív. Következtetések: A calreticulingént érintő, nemrégiben felfedezett mutációk révén a Philadelphia kromoszóma negatív, „klasszikus” myeloproliferativ neoplasiában szenvedő betegek közel 90%-ánál határozható meg a betegséget okozó genetikai eltérés. Orv. Hetil., 2014, 155(52), 2074–2081.

Open access
Authors: Márton Doleschall, Dóra Török, Katalin Mészáros, Andrea Luczay, Zita Halász, Krisztina Németh, Nikolette Szücs, Róbert Kiss, Judit Tőke, János Sólyom, György Fekete, Attila Patócs, Péter Igaz and Miklós Tóth

Absztrakt:

A congenitalis adrenalis hyperplasiát 7 monogénes genetikai betegség összességének tekintjük, melyekből az egyik a szteroid-21-hidroxiláz-deficientia. A congenitalis adrenalis hyperplasia összes kóroki génje a mellékvese szteroidogenezisében vesz részt. A szteroid-21-hidroxiláz-deficientia autoszomális recesszív betegség, amelyért a szteroid-21-hidroxilázt kódoló gén mutációi a felelősek. A szteroid-21-hidroxiláz gén mutációi a congenitalis adrenalis hyperplasiás esetek 95%-át okozzák. Bár az enyhe tünetekkel együtt járó nem-klasszikus szteroid-21-hidroxiláz-deficientiát ritkán diagnosztizálják, a klasszikus szteroid-21-hidroxiláz-deficientia az aldoszteron- és a kortizolelválasztás elégtelensége miatt életveszélyes sóvesztő és adrenalis krízissel járhat együtt. A klasszikus típus élethosszig tartó szteroidpótlást igényel, amely cushingoid mellékhatásokkal járhat együtt, illetve a betegség talaján jellemző komorbiditások szintén kialakulhatnak. A betegek életminősége csökkent, mortalitásuk többszöröse a betegségben nem szenvedő populációnak. A betegség diagnosztikája, következményei és a betegek egész életét végigkísérő klinikai ellátás multidiszciplináris megközelítést kíván: a gyermekgyógyászat, a belgyógyászat, az endokrinológia, a laboratóriumi medicina, a genetikai diagnosztika, a sebészet, a szülészet-nőgyógyászat és a pszichológia szakembereinek együttes munkáját igényli. Orv Hetil. 2018; 159(7): 269–277.

Open access