Search Results

You are looking at 1 - 5 of 5 items for

  • Author or Editor: Judit Várkonyi x
  • Refine by Access: Content accessible to me x
Clear All Modify Search
Orvosi Hetilap
Authors: Noémi Mihalik, Bernadett Hidvégi, Judit Hársing, Judit Várkonyi, Judit Csomor, Ilona Kovalszky, Márta Marschalkó, and Sarolta Kárpáti

Bevezetés: A mastocytosis a hízósejtek (mastocyták) felszaporodásával járó ritka megbetegedés, amely a WHO-besorolás szerint cutan és szisztémás formákra osztható. A klinikai tünetekhez a hízósejtek szöveti infiltrációja és/vagy a mediátorfelszabadulás vezet. Célkitűzés: A szerzők a Semmelweis Egyetem Mastocytosis Hálózat részeként a jellegzetes bőrtüneteket mutató betegek kivizsgálásával szerzett tapasztalatainak összefoglalását tűzték ki célul. Módszer: Összesen 22 mastocytosisos felnőtt beteget vizsgáltak. A diagnózis felállítása bőrszövettani vizsgálat, csontvelővizsgálat, D816V szomatikus c-KIT-mutációanalízis alapján történt. Eredmények: Húsz beteg esetében urticaria pigmentosát, egy esetben teleangiectasia macularis eruptiva perstanst észleltek. A bőr szövettani vizsgálata minden esetben igazolta a klinikai diagnózist. Cristabiopsziával 9/12 esetben a csontvelői részvétel alapján indolens szisztémás mastocytosis diagnózisa volt felállítható. c-KIT-mutációt (D816V) egy betegben igazoltak mind a csontvelőben, mind a bőrben. A betegek a klinikum függvényében antihisztamin, PUVA, a c-kit-szekvenálás eredménye alapján alfa-interferon vagy tirozinkináz-gátló terápiában részesültek. Következtetések: A mastocytosis diagnózisának felállításában a bőrgyógyász szerepe kiemelten fontos, de a betegség kiterjedtségének tisztázására a csontvelő vizsgálatát minden esetben tanácsos elvégezni. Orv. Hetil., 2013, 154, 1469–1475.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Nikolett Wohner, Gergely Varga, Péter Szloboda, Péter Farkas, András Masszi, Laura Horváth, Gergely Szombath, Judit Várkonyi, Szabolcs Benedek, and Tamás Masszi

Absztrakt:

A diffúz nagy B-sejtes lymphoma (DLBCL) a leggyakoribb malignus lymphomatípus, amely a non-Hodgkin-lymphomák (NHL) 31%-át teszi ki. A standard kemoterápiás protokollok jelentős toxicitásuk miatt nem vagy nehezen alkalmazhatóak az idősebb betegpopulációban, különösen a relabált esetekben, ahol kuratív lehetőséget leginkább a nagy dózisú kezelés és a vér-őssejtátültetés jelenthetne. Egyre több adat lát napvilágot a thalidomid és az újabb IMiD-ek (lenalidomid, pomalidomid) kedvező hatásairól az NHL kezelésében, amelyek részei a standard kezelésnek myeloma multiplexben és myelodysplasiás szindrómában. Az IMiD-ek kiterjedt anti-angiogenetikus, immunmoduláns és gyulladásellenes hatásuknak köszönhetik az egyre széleskörűbb alkalmazást. 2010-ben azonosították az E3-ubiquitin-ligáz-komplex egyik komponensét, a cereblont, amely a thalidomid molekuláris támadási pontja. Az irodalomban közölt eredmények alapján thalidomidkezelést indítottunk három relabált, idős DLBCL-es betegünknél. Két esetben központi idegrendszeri, egy esetben abdominalis érintettség volt jelen. A betegek napi 100 mg thalidomidterápiában részesültek kortikoszteroidkezeléssel kiegészítve. Két beteg kiválóan reagált a kezelésre, tartós remisszióba került, amit képalkotó vizsgálattal is igazoltunk, és ezek a betegek 12, illetve 20 hónappal a kezelés elindítása után is remisszióban vannak. Egy beteg KIR-érintettséggel a kezelés ellenére progrediált és elhunyt. Az irodalmi adatoknak megfelelően a thalidomid és analógjai szignifikáns aktivitást mutatnak relabált DLBCL-ben. Esettanulmányunk egy olyan betegpopulációban elért ígéretes eredményeket mutat be, amelyben a túlélési esély igen alacsony. Emiatt, valamint költséghatékonysága és alacsony toxicitása miatt a thalidomidkezelést érdemes idős betegeknél terápiarefrakter és relabált malignus DLBCL esetében megfontolni. Orv Hetil. 2017; 158(41): 1642–1648.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Judit Várkonyi, Gergely Szombath, Anna Vályi-Nagy, Judit Csomor, Krisztina Egedi, Ilona Kovalszky, Katalin Tölgyesi, László Szerafin, László Tóth, Györgyi Soós, and Tamás Masszi

Absztrakt:

A szerzők egy kiterjedt bőrérintettséggel járó szisztémás mastocytosisban szenvedő férfi beteg esetének bemutatásán keresztül rövid összefoglalót adnak erről a ritka kórformáról. A beteg életminőségét megkeserítő krónikus hasmenés antihisztaminok, a mellkascsapolás után korábban visszatermelődő folyadékgyülem alfa-interferon alkalmazása mellett megszűnt. Mintegy 40 évvel a bőrtünetek jelentkezését követően mind a „B” (30%-nál nagyobb mértékű csontvelő-infiltráció, dismyelopoesis, triptázszint >20 μg/L, máj- és lépmegnagyobbodás), mind pedig a „C” tünetek megjelenése (kóros májfunkció, cytopeniák, malabszorpciós tünetek, osteoporosis) jelezte a progressziót, és a beteg 87 éves korában exitált. A szerzők esetismertetésükkel felhívják a figyelmet erre a ritka betegségre és hangsúlyozzák, hogy a betegek számára tüneti, illetve egyedi méltányossági kérelem útján elérhető szerekkel jobb életminőség érhető el. Orv Hetil. 2018; 159(5): 192–196.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Gábor Veres, Dolóresz Szabó, Ágnes Várkonyi, Beáta Tari, Marianne Polgár, Judit B. Kovács, Ágnes Horváth, Erika Tomsits, István Tokodi, Hedvig Bodánszky, Antal Dezsőfi, Erzsébet Szakos, Noémi Vass, Viktória Ruszinkó, Márta Kovács, Katalin Eszter Müller, and András Arató

A terápiarezisztens, súlyos Crohn-beteg gyermekek kezelésére új lehetőséget nyújt az antitumornekrózis-faktor-α-terápia (infliximab). Jelen vizsgálat célja az infliximabterápia hatékonyságának, mellékhatásainak felmérése hazánkban, a gyógyszer gyermekgyógyászati alkalmazásának engedélyezésétől a 2008. december 31-ig terjedő időszakban. A vizsgált periódusban országosan 23 gyermek részesült infliximabkezelésben. Az indukciós terápia során a betegek 5 mg/ttkg infliximabot kaptak a 0., a 2. és a 6. héten, ahol meghatároztuk a betegség aktivitását jelző mutatót (pediatric Crohn disease activity index). Az infliximabkezelés során kedvező terápiás választ 18 betegnél (81,8%) tapasztaltunk, teljes remisszióba 13 gyermek került (59,1%). A számításokat 22 beteg adatai alapján végeztük. A kezelés 6. hetére a fistulák 70%-a bezárult. A gyógyszerrel összefüggésbe hozható akut infúziós reakció 2 betegnél jelentkezett, egy másik esetben anaphylaxiás reakció alakult ki. Késői mellékhatás három gyermeknél jelentkezett. A vizsgálatunkban részt vett, hagyományos terápiára rezisztens, súlyos Crohn-betegek döntő többségénél az indukciós infliximabterápia hatásosnak bizonyult.

Open access

Visszatérő genetikai eltérések vizsgálata akut myeloid leukémiában az új célzott terápiák tükrében

Analysis of recurrent genetic abnormalities in acute myeloid leukemia in the context of novel targeted therapies

Hematológia–Transzfuziológia
Authors: Szilvia Krizsán, Zsófia Dénes, Ambrus Gángó, Bence Gerecs, Judit Demeter, Zsolt Nagy, Ilona Tárkányi, Tamás Masszi, Péter Farkas, András Masszi, Gergely Szombath, Szabolcs Benedek, Judit Várkonyi, Laura Horváth, Zsolt Nagy, Gáspár Radványi, István Takács, Aryan Hamed, Zsolt Lázár, Erzsébet Süveges, Ágnes Kárpáti, Márk Plander, Tamás Szendrei, Katalin Pál, Mihály Gurzó, János Jakucs, Miklós Egyed, and Csaba Bödör

Absztrakt:

Az akut myeloid leukémia (AML) osztályozásának és rizikóbecslésének alapjául a citogenetikai eltérések szolgálnak, azonban az elmúlt években az új generációs szekvenálásnak (NGS) köszönhetően nagy előrelépések történtek az AML genomszintű feltérképezésében. Az újonnan megismert genetikai eltérések diagnosztikus és prognosztikus jelentőséggel bírnak, így mára a nemzetközi ajánlásokba is felvételre kerültek. Az AML kezelése terén az elmúlt évtizedekben nem következett be jelentős változás, azonban a visszatérő génmutációk azonosítása révén több célzott terápiás gyógyszer került kifejlesztésre.

Jelen tanulmányunk célja a hazai AML-es betegpopulációban előforduló citogenetikai és molekuláris genetikai eltérések gyakoriságának meghatározása, különös tekintettel azokra a mutációkra, melyekkel szemben már léteznek célzott terápiák.

329 AML-es beteg esetében végeztük el az IDH1, IDH2 és FLT3-TKD mutációanalízist hagyományos Sanger-szekvenálással, míg az FLT3-ITD, NPM1 és CEBPA mutációs státusz, valamint a citogenetikai vizsgálatok eredményei rendelkezésünkre álltak, mivel a diagnosztikus rutin részét képezik.

Az általunk vizsgált betegpopuláció 51,4%-ában mutattunk ki kromoszómaeltérést, melyek közül leggyakrabban a –5/del(5q) (10,6%), 8-as triszómia (7,9%), a t(15;17) (7,9%) valamint a –7/del(7q) (7,5%) fordult elő, míg a betegek fennmaradó 48,6%-a normál kariotípussal rendelkezett. A mutációanalízis eredményeképpen a betegek 7,0%-ában volt kimutatható az IDH1-, 13,4%-ában az IDH2-, 5,8%-ában az FLT3-TKD-, 22,4%-ában FLT3-ITD-, 27,3%-ában NPM1-, valamint 7,1%-ában CEBPA-mutáció. A genetikai eltéréseken alapuló Európai LeukémiaNet (ELN) 2017-es ajánlása szerint elvégzett rizikóbesorolás során szignifikáns különbség volt kimutatható a rizikócsoportok túlélése között: a medián teljes túlélési idő a kedvező rizikócsoportban 34,7 hónap, az intermedier rizikócsoportban 10,0 hónap, míg a kedvezőtlen rizikócsoportban 3,7 hónap volt (p < 0,0001).

Eredményeink azt mutatják, hogy az AML-es betegek közel fele hordoz olyan génmutációt, mellyel szemben már rendelkezünk célzott terápiával. Reményeink szerint a jövőben további támadáspontok is azonosításra kerülnek, és ezáltal az AML-es betegek kezelésében is megvalósulhat a mutációs státuszon alapuló személyre szabott célzott kezelés, ami megnövelheti a betegek várható élettartamát.

Open access