Search Results

You are looking at 1 - 4 of 4 items for

  • Author or Editor: Klára Farkas x
  • Refine by Access: Content accessible to me x
Clear All Modify Search

Children with primary language impairment (LI) show a deficit in processing various grammatical structures, verb inflections, and syntactically complex sentences among other things (Clahsen-Hansen 1997; Leonard et al. 1997). Cross-linguistic research has shown that the pattern of performance is language-specific. We examined grammatical sensitivity to word order and agreement violations in 50 Hungarian-speaking children with and without LI. The findings suggest a strong association between sensitivity to grammatical violations and working memory capacity. Variations in working memory performance predicted grammatical sensitivity. Hungarian participants with LI exhibited a weakness in detecting both agreement and word order violations.

Full access
Orvosi Hetilap
Authors: Attila Farkas, Ákos Kocsis, Judit Andi, István Sinkovics, László Agócs, László Mészáros, Klára Török, Levente Bogyó, Péter Radecky, Áron Ghimessy, Balázs Gieszer, György Lang, and Ferenc Rényi-Vámos

Absztrakt:

Bevezetés: Napjainkban egyre kisebb méretű tüdőgócok kerülnek felismerésre, melyek esetén az elsődleges választás azok minimálinvazív műtéti technikával történő eltávolítása diagnosztikus és terápiás céllal. Számos előnye mellett a minimálinvazív technika hátránya a tüdő áttapintásának korlátozottsága, a tüdőgócok felkeresése. Célkitűzés: A probléma megoldására több lehetőség is rendelkezésre áll. Ezek közül kettőt próbáltunk ki párhuzamosan, a drót-, illetve az izotópjelöléssel történő tüdőgóc-lokalizációt. Anyag és módszer: Az Országos Onkológiai Intézet Mellkassebészeti Osztályán öt betegnél távolítottunk el tüdőgócot minimálinvazív technikával kettős, azaz drót- és izotópjelölés mellett. A tüdőgócok mérete 0,5 és 1,2 cm között váltakozott. A betegek életkora 44 és 65 év között volt; minden beteg alacsony műtéti rizikójú csoportba tartozott, súlyos társbetegség nélkül. Eredmények: Minden betegnél sikeresen eltávolításra került a tüdőgóc a kettős jelölés mellett. Jelölés után közvetlenül egy betegnél 2–3 mm-es légmellet észleltünk, mely azonnali beavatkozásra nem szorult, és egy betegnél a drót miatt kiterjedt bevérzés jelent meg a szúrcsatornában. A műtét során, a tüdőkollapszusnál két betegnél a drót kimozdult, egynél pedig az említett kiterjedt bevérzés a mellüregbe került, és diffúz izotópaktivitás jelent meg. Egy betegnél a műtét során drótjelöléses területet reszekálva további izotópaktivitás állt fenn, mert a jelölt tüdőgóc a reszekciós sík alatt volt. Következtetés: Mind az izotóppal, mind a dróttal történő tüdőgócjelölés segítséget nyújt a nem tapintható tüdőgócok minimálinvazív technikával történő eltávolításában. Kezdeti tapasztalataink alapján azonban az izotópos jelölés esetén a tüdőgóc mélységi megítélése pontosabb, és nem kell a drótkimozdulással járó kellemetlenségre számítani. Ugyanakkor az infrastrukturális háttér, illetve a műtéti időpont tervezése az izotópbeadás esetében nagyobb kihívást jelent, szemben a drótjelöléssel. Orv Hetil. 2018; 159(34): 1399–1404.

Open access

Pseudoxanthoma elasticumban szenvedő betegek multidiszciplináris ellátása

Multidisciplinary management of patients affected with pseudoxanthoma elasticum

Orvosi Hetilap
Authors: Klára Farkas, Norbert Kiss, Viktória Szabó, Miklós Resch, Rita Vámos, Ágnes Borbándy, Anikó Nagy, Astrid Apor, Tamás Arányi, Flóra Szeri, Norbert Wikonkál, Zoltán Nagy, Béla Merkely, and Márta Medvecz

Összefoglaló. A pseudoxanthoma elasticum (PXE, OMIM # 264800) egy autoszomális recesszív módon öröklődő multiszisztémás érintettséggel járó kórkép, melynek háttérében az ABCC6 gén mutációi állnak. A tünetek kialakulásának oka az ektópiás mineralizáció. Kalcium-só kristályok rakódnak le elsősorban a bőrben, a szem Bruch-membránjában és az erek endotheliumában, így a bőrelváltozások mellett a látás csökkenése és cardiovascularis eltérések is jelentkezhetnek. A klinikai tünetek változó súlyosságúak lehetnek, heterogén megjelenésűek. A betegek fenotípusának azonosítása, valamint gondozása multidiszciplináris feladat, bőrgyógyász, szemész, kardiológus és klinikai genetikus együttműködésén alapul. Célunk, hogy bemutassuk a betegségben előforduló tüneteket, melyek ismerete megkönnyíti a kórkép felismerését, illetve hogy felhívjuk a figyelmet a korai diagnózis fontosságára és ismertessük a korszerű diagnosztikai módszereket. A súlyos szisztémás tünetek kialakulása miatt rendkívüli jelentőséggel bír a társszakmák együttműködése, hogy a korai diagnózis által időben megfelelő gondozásban és terápiában részesülhessenek a betegek. Orv Hetil. 2022; 163(18): 702–711.

Summary. Pseudoxanthoma elasticum (PXE, OMIM # 264800) is an autosomal recessive, multisystemic disorder, associated with mutations of the ABCC6 gene. Ectopic mineralization is in the background of the clinical manifestations of the disease. Calcium-salt crystals are deposited primarily in the skin, in the Bruch membrane of the eyes, and in the vascular endothelium. Thus, in addition to the skin lesions, visual impairment and cardiovascular involvement also occur. Clinical symptoms show varying severity and display heterogeneous appearance. The identification of the phenotype and care of the patients require a multidisciplinary perspective based on the collaboration of a dermatologist, ophthalmologist, cardiologist, and clinical geneticist. The aim of our work is to describe the development of symptoms of the disease, in order to facilitate the diagnosis. In addition, we aim to draw attention to the importance of early diagnosis of pseudoxanthoma elasticum, and to present modern diagnostic methods. Considering the development of severe systemic complications, the early diagnosis with the collaboration between related specialists is crucial to provide optimal clinical care and management of the patients. Orv Hetil. 2022; 163(18): 702–711.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Balázs Gieszer, Péter Radeczky, Áron Ghimessy, Attila Farkas, Kristóf Csende, Levente Bogyó, Levente Fazekas, Nóra Kovács, Ildikó Madurka, Ákos Kocsis, László Agócs, Klára Török, Tibor Bartók, Tamás Dancs, Nóra Schönauer, Krisztina Tóth, József Szabó, Noémi Eszes, Anikó Bohács, Krisztina Czebe, Eszter Csiszér, Sándor Mihály, Lajos Kovács, Veronika Müller, Jenő Elek, Ferenc Rényi-Vámos, and György Lang

Absztrakt:

Magyarországon az első tüdőtranszplantációt 2015. 12. 12-én végeztük el az Országos Onkológiai Intézet és a Semmelweis Egyetem együttműködésével. Cikkünkben az elmúlt két és fél év eredményeit összegezzük. 2018 augusztusáig 55 tüdőtranszplantációra került sor. Az adatfeldolgozást retrospektív módszerrel végeztük. A várólistára helyezés a Tüdő Transzplantációs Bizottság javaslatára történt. A donortüdők agyhalott donorokból származtak. A posztoperatív gondozás a Semmelweis Egyetemen folytatódott. 2015. 12. 12. és 2018. 07. 31. között 76 szervkivételen vettünk részt: 45 magyar, 23 Eurotransplant-, 8 Eurotransplanton kívüli országban, ezekből 54 kétoldali és 1 egyoldali tüdőtranszplantáció valósult meg. A műtéteket egyoldali (n = 1), kétoldali thoracotomiából (n = 1) vagy ’clamshell’ betolásból (n = 53), venoarterialis extrakorporális membránoxigenizáció-támogatással végeztük. Három esetben az extrakorporális membránoxigenizáció-támogatást a posztoperatív szakban prolongáltuk, másik két betegnél extrakorporális membránoxigenizáció-bridge terápiát követően végeztük el a transzplantációt. Egy kombinált tüdő-vese transzplantáció is történt. A recipiensek alapbetegsége krónikus obstruktív tüdőbetegség (n = 28); fibrotizáló tüdőbetegség (n = 8); cystás fibrosis (n = 12); elsődleges pulmonalis hypertonia (n = 2); histiocytosis-X (n = 1); bronchiectasia (n = 2); lymphangioleiomyomatosis (n = 1) és bronchiolitis obliterans szindróma miatti retranszplantáció (n = 1) volt. Átlagéletkoruk 47,5 ± 15,18 év volt. A legfiatalabb beteg 13 éves volt. A várólistán 12 beteg hunyt el. A betegek átlagosan 24,6 ± 18,18 napot töltöttek az intenzív osztályon. A korai posztoperatív időszakban 2 beteget vesztettünk el. Tartós lélegeztetési igény miatt tracheostomát 13 esetben készítettünk. A betegek 1 éves túlélése 82,96% volt. A hazai tüdőtranszplantációs programban gyorsan emelkednek az esetszámok, ami más centrumok indulásához képest kivételes eredmény. A szövődmények és halálozások aránya más, nagy esetszámú centrumok számainak megfelel. A jövőben a várólista bővítését, az esetszámok további növelését, és az ’ex vivo lung perfusion’ (EVLP-) rendszer használatának bevezetését szeretnénk megvalósítani. Orv Hetil. 2018; 159(46): 1859–1868.

Open access