Search Results

A Crohn-betegség (CD) és a colitis ulcerosa (UC) klinikai megjelenése igen változatos lehet a betegség megjelenésekor és a betegség lefolyása során. A legtöbb Crohn-betegnél a betegség lefolyása során különböző szövődmények jelennek meg, szűkület alakulhat ki, illetve perforáció jelentkezhet. A szövődmények miatt a betegek egy része végül sebészi kezelésre szorul. Az utóbbi években éppen ezért a kutatások egyik középpontjába került a betegség progresszióját előrejelző faktorok vizsgálata. Mivel a potenciálisan súlyos lefolyású betegekben a korai immunmodulátor és/vagy biológiai kezelés indokolt, fontos a prediktív faktorok ismerete és minél korábbi meghatározása. Ebben az összefoglaló közleményben a szerzők az irodalomban elérhető azon klinikai, endoszkópiás, laboratóriumi és genetikai faktorokra vonatkozó adatokat szeretnék áttekinteni, amelyek segítséget nyújthatnak a mindennapi gyakorlatban a klinikusok számára a megfelelő kezelési stratégia kiválasztásához.

Phenylketonuriában szenvedő várandós anya vérének emelkedett phenylalanin-koncentrációja a magzatra teratogén hatással van, embryo-foetopathiát okoz. Élveszülés esetén a kórkép jellemzői az intrauterin sorvadás, az általában jelentős fokú pszichomotoros retardáció és a gyakori fejlődési rendellenességek. Az így kialakuló tünetcsoportot maternális phenylketonuria szindrómának nevezzük. Azoknak a fogamzóképes korba került nőknek, akik vérében a phenylalanin-koncentráció a normálisnál magasabb, akár a phenylketonuria bármely formája, akár az egyébként ke zelést nem igénylő enyhe variáns, a hyperphenylalaninaemia esetén, még a gyermek vállalása előtt részletes felvilágosításban kell részesülniük arról a potenciális veszélyforrásról, amit állapotuk/betegségük a magzatra nézve jelenthet. A maternális phenylketonuria megelőzésének legbiztosabb módja, ha a fogamzás előtt és mindvégig a terhesség alatt az anyai vér phenylalanin-koncentrációja a normális tartományban van. A szerzők a Budapesti Anyagcsere Szűrő és Gondozó Központban a megelőzés érdekében tett intézkedéseket, valamint a gondozás gyakorlati kérdéseit ismer tetik, és áttekintik a budapesti központhoz tartozó phenylketonuriás anyák várandósságainak kimenetelét a hazai phenylketonuria-szűrés bevezetésétől napjainkig. Orv. Hetil., 2013, 154, 683–687.

Absztrakt:

Bevezetés: Az osteoid osteoma az osteochondroma és a fibrosus dysplasia után a harmadik leggyakoribb jóindulatú csonttumor, mely a legtöbb esetben típusos tünetekkel, illetve radiológiai megjelenéssel jár. Jellemző az éjszakai fájdalom, mely nemszteroid gyulladáscsökkentők adására szűnik. Képalkotó vizsgálatokon a centralis „nidus” osteolyticus zónáját reaktív sclerosis veszi körül. A kézen előfordulása ritka, jellemző tünetei hiányozhatnak, illetve atípusos tünetekkel járhat. Röntgenfelvételeken megjelenéséből szintén hiányozhatnak a típusos jellemzők. Diagnosztikája ennek függvényében számos nehézségbe ütközhet. Klinikai/radiológiai gyanú esetén HRCT (nagy felbontású CT) vizsgálat végzése javasolt. Célkitűzés: Célunk, hogy összefoglaljuk ezen betegség patofiziológiáját, előfordulását, klinikai jellemzőit, valamint a diagnózis felállításának nehézségeit a kézen előforduló esetekben. Tárgyaljuk továbbá az ellátási lehetőségeket. Módszer: Retrospektív vizsgálatot végeztünk a Semmelweis Egyetem Ortopédiai Klinikáján 2014. március és 2018. december között. Beválasztási kritérium volt: osteoid osteoma miatt ellátásban részesült betegek a vizsgált periódus alatt. A kézen elhelyezkedő osteoid osteoma miatt műtéti ellátásban részesült 6 beteg anyagát esetismertetésként mutatjuk be. Eredmények: Ezen időszak alatt a klinikánkon kezelt osteoid osteomák száma 112 volt, ebből 8 esetben (7%) fordult elő kézen az elváltozás. A kézen előforduló elváltozások között 3 esetben hiányzott a típusos éjszakai fájdalom, valamint 1 esetben a nemszteroid gyulladáscsökkentőkre szűnő fájdalom. 6 esetben végeztünk nyitott műtéti ellátást, excochleatiót, jó eredménnyel. Következtetés: Az osteoid osteoma előfordulása a kézen ritka, típusos tünetei elmaradhatnak, atípusos tünetek jelentkezhetnek. Radiológiai megjelenése röntgenfelvételeken szegényes lehet, klinikai gyanú esetén HRCT végzése javasolt. A rádiófrekvenciás termokoaguláció a kézen jelentkező osteoid osteomák esetén nehézségekbe ütközhet, az arany standard eljárás az excochleatio. Ezen műtét elvégzése esetén a panaszok enyhülését, megszűnését várhatjuk. Orv Hetil. 2020; 161(7): 263–268.

Az elmúlt két évtizedben a biológiai (tumornekrózisfaktor-ellenes antitest) kezelések megjelenésével a Crohn-betegség és a colitis ulcerosa kezelési stratégiája jelentősen megváltozott, amelyben a biológiai kezelések egyre növekvő szerephez jutottak. Néhány betegben azonban nem észlelhető klinikai javulás, egyesekben pedig a fenntartó kezelés során csökken vagy elvész a kezelés hatékonysága. Hatásvesztés esetén a gyakorlati teendők megközelítése sokszor empirikus. Ebben az összefoglaló közleményben a szerzők a biológiai kezelés során tapasztalt hatásvesztés gyakoriságát és okait tekintik át, értékelve a klinikai tényezők, valamint a biológiai gyógyszerek szérumszintjének és az ellenük termelődött antitestek meghatározásának jelentőségét. A biológiai gyógyszerek szérumszintmérése és az ellenanyagok vizsgálata várhatóan fontos szerephez jut hatásvesztés esetén a szükséges teendők megítélésében az elkövetkező években. Alkalmazása hozzájárulhat a hatásvesztés okainak a feltérképezéséhez, megalapozottabbá teszi a dózismódosítást, segítséget nyújthat egy másik biológiai szerre vagy egy más, a betegség kialakulásában szerepet játszó faktor ellen ható biológiai szerre történő váltás indikációjában. Jelenleg nincsen a biológiai szerek ellen kialakult antitestek kimutatására optimális módszer, ezért a napi gyakorlatban hatásvesztés esetén a klinikai tünetek komplex, részletes értékelése, az aktív betegség és a szövődmények endoszkópos és/vagy képalkotó vizsgálata szükséges, és a biológiai szer váltása csak indokolt esetben javasolható. Orv. Hetil., 2012, 153, 163–173.

Abstract

We tested several sample pre-treatment protocols for the study of oxygen isotope ratios in the phosphate phase of mammalian enamel of ten different fossil samples. We investigated the effect of different pre-treatment methods and the duration of the hydrogen fluoride treatment on enamel samples from skeletal phosphate with known δ¹⁸O values. The samples had been measured previously, so we could compare the ratios measured in our laboratory with the previous values to choose the best chemical preparation procedure. Four pre-soaking methods and two different time intervals of 2 mol dm⁻³ hydrogen fluoride treatment were compared during our experiments. In our experimental conditions, the distilled water wash and the 6 h of soaking in hydrogen fluoride gave the closest results to the expected δ-values. The steps of the tested preparation processes were repeated at least three times on each sample, so the reproducibility of the process could be also investigated.

Elméleti háttér: A rezíliencia azon jellemzőket foglalja magában, amelyek elősegítik a veszélyeztetett életkörülmények ellenére történő sikeres alkalmazkodást, enyhítik a stressz negatív hatásait és lehetővé teszik a változásokkal szembeni adaptív megküzdést. A Connor-Davidson Rezíliencia Skála (CD-RISC) a lelki ellenálló képesség mérésére kidolgozott eszköz. Cél: A kutatás célja a 25-itemes CD-RISC magyar nyelvre adaptálása és pszichometriai elemzése volt. Módszerek: Keresztmetszeti, kérdőíves vizsgálatunkban 100 fős autoimmun betegcsoport (átlagéletkor = 51,49 év; szórás = 12,87 év) és 164 fős egészséges kontrollcsoport vett részt (átlagéletkor = 43,77 év; szórás = 15,78 év), akik az alábbi kérdőíveket töltötték ki: Connor-Davidson Rezíliencia Skála, Kórházi Szorongás és Depresszió Skála (HADS), Temperamentum és Karakter Kérdőív (TCI). Eredmények: Magyar mintán a konfirmatív faktorelemzés nem igazolta az eredeti rezíliencia-kérdőív 5-faktoros struktúráját, míg a feltáró faktorelemzés 6 faktort eredményezett. A kérdőív Cronbach-alfa értéke magas (0,869) volt. A CD-RISC az elvárásoknak megfelelő irányú és mértékű korrelációt mutatott a validáláshoz alkalmazott mérőeszközökkel. Szignifikáns pozitív korrelációt találtunk a TCI önirányítottságot (r = 0,449; p < 0,001) és együttműködést (r = 0,171; p < 0,05) mérő skáláival; míg szignifikáns negatív együttjárást a TCI ártalomkerülést mérő skálájával (r = –0,558; p < 0,001) és a HADS depressziót (r = –0,477; p < 0,001) és szorongást (r = –0,326; p < 0,001) mérő alskáláival. Egy bináris logisztikus regresszió-analízis eredményei igazolták, hogy a CD-RISC alkalmas az autoimmun beteg és egészséges csoport elkülönítésére a rezíliencia értékek mentén. Következtetések: Összességében elmondhatjuk, hogy a 25-itemes CD-RISC magyar változatának pszichometriai mutatói megfelelőek, a kérdőív megbízható és érvényes mérőeszköznek bizonyult a rezíliencia mérésére.

Összefoglaló. Bevezetés: Az elmúlt években a cochlearis implantátum a súlyos halláskárosodás vagy a teljes siketség rutinszerű és hatékony kezelési eszközévé vált. Korunk egyik leggyakrabban használt és leghatékonyabb újítása a cochlearis implantációban a perimodiolaris vékony elektródasorok alkalmazása. A cochlea középtengelyét, a modiolust szorosan ölelő atraumatikus elektródasor igen meggyőző eredménnyel bizonyítja népszerűségét, mind az elektrofiziológiai mérések során, mind az akusztikus hallás megőrzése terén nyújtott teljesítményével. Ugyanakkor igen kevés publikáció írja le az elektródasor nem megfelelő helyzetének előfordulási gyakoriságát, pontosabban a visszatekeredését a csúcsi szakaszon. Célkitűzés: Tanulmányunk célja olyan szoftveres technika, a transzimpedancia-mátrix (TIM) beillesztése a rutin intraoperatív elektrofiziológiai mérési metodikák közé, amely képes objektív diagnosztikai lehetőséget biztosítani ahhoz, hogy korán felismerhessük a cochlearis implantátum elektródasorán keletkezett hurkot. Módszer: Hároméves kisgyermek kétoldali cochlearis implantációját követően, posztoperatív röntgenfelvételen a bal oldalon az elektródasor megfelelő pozíciója figyelhető meg, míg a jobb oldalon az intracochlearis elektródasor végének visszatekeredése igazolódott. Képalkotó vizsgálatot követően elektrofiziológiai metódusként TIM-vizsgálatot végeztünk. Az eljárás során a mérőeszköz a kijelölt stimuláló elektródákon 1 V nagyságrendű feszültséget közöl állandó áramerősség mellett a cochlea közel eső struktúrái felé. Mérőelektródák segítségével regisztráljuk a szöveteken mérhető feszültséget, majd transzimpedancia-mátrixszá alakítjuk a mért értékeket. Eredmények: Az elektródasor visszatekeredése, amelyet korábban radiológiai vizsgálattal igazoltunk, az objektív elektrofiziológiai mérések segítségével is jól azonosítható, és a vizsgálatok szoros párhuzamot mutatnak. Következtetés: Az elektródák helyzetének megjelenítésére szolgáló standard radiológiai képalkotási technikák kiegészíthetők, illetve kiválthatók egyszerűen elvégezhető, hatékony, objektív elektrofiziológiai vizsgálatokkal. Intraoperatíven, még a sebzárás előtt kimutatható, ha az elektródasor nem megfelelő helyzetbe került, így csökkenthetjük a radiológiai vizsgálatokkal járó sugárterhelés és annak finanszírozási problémáját. Orv Hetil. 2021; 162(25): 988–996.

Summary. Introduction: In recent years, the cochlear implant has become a routine and effective treatment tool for severe hearing loss and total deafness. One of the commonly used and effective innovations of our time in cochlear implantation is the perimodiolar thin electrode array. The atraumatic electrode array, which closely embraces the central axis of the cochlea (modiolus), has served its popularity with very convincing results, with its performance in both electrophysiological measurements and acoustic hearing preservation. However, very few publications describe the frequency of improper positioning of the electrode array, which is known as ‘tip fold-over’. Objective: The aim of our study is to incorporate a software technique, the transimpedance matrix (TIM), into routine intraoperative electrophysiological measurement methodologies to provide a potential objective diagnostic opportunity for early detection of tip fold-over of the electrode array. Method: Following bilateral cochlear implantation of a three-year-old child, postoperative radiography showed the correct position of the electrode array on the left side, while tip fold-over of the intracochlear electrode array was detected on the right side. Following imaging, a TIM study was performed as an electrophysiological method. During the procedure, the measuring device transmits a voltage of the order of 1 V to the nearby structures of the cochlea at a constant current at the designated stimulus electrodes. Measuring electrodes were used to register the voltage measured on the tissues, and then converted into a TIM. Results: Electrode tip fold-over was previously diagnosed by radiological examination, while it can also be diagnosed by objective electrophysiological measurements now, and these two tests correlate well. Conclusion: Standard radiological imaging techniques for electrode positioning can be supplemented or replaced by easy-to-perform, effective objective electrophysiological studies. Tip fold-over can be detected intraoperatively, even before wound closure, if the electrode array is in the wrong position, thus reducing the radiation exposure associated with radiological examinations as well as reducing relevant costs. Orv Hetil. 2021; 162(25): 988–996.