A Crohn-betegség (CD) és a colitis ulcerosa (UC) klinikai megjelenése igen változatos lehet a betegség megjelenésekor és a betegség lefolyása során. A legtöbb Crohn-betegnél a betegség lefolyása során különböző szövődmények jelennek meg, szűkület alakulhat ki, illetve perforáció jelentkezhet. A szövődmények miatt a betegek egy része végül sebészi kezelésre szorul. Az utóbbi években éppen ezért a kutatások egyik középpontjába került a betegség progresszióját előrejelző faktorok vizsgálata. Mivel a potenciálisan súlyos lefolyású betegekben a korai immunmodulátor és/vagy biológiai kezelés indokolt, fontos a prediktív faktorok ismerete és minél korábbi meghatározása. Ebben az összefoglaló közleményben a szerzők az irodalomban elérhető azon klinikai, endoszkópiás, laboratóriumi és genetikai faktorokra vonatkozó adatokat szeretnék áttekinteni, amelyek segítséget nyújthatnak a mindennapi gyakorlatban a klinikusok számára a megfelelő kezelési stratégia kiválasztásához.

Phenylketonuriában szenvedő várandós anya vérének emelkedett phenylalanin-koncentrációja a magzatra teratogén hatással van, embryo-foetopathiát okoz. Élveszülés esetén a kórkép jellemzői az intrauterin sorvadás, az általában jelentős fokú pszichomotoros retardáció és a gyakori fejlődési rendellenességek. Az így kialakuló tünetcsoportot maternális phenylketonuria szindrómának nevezzük. Azoknak a fogamzóképes korba került nőknek, akik vérében a phenylalanin-koncentráció a normálisnál magasabb, akár a phenylketonuria bármely formája, akár az egyébként ke zelést nem igénylő enyhe variáns, a hyperphenylalaninaemia esetén, még a gyermek vállalása előtt részletes felvilágosításban kell részesülniük arról a potenciális veszélyforrásról, amit állapotuk/betegségük a magzatra nézve jelenthet. A maternális phenylketonuria megelőzésének legbiztosabb módja, ha a fogamzás előtt és mindvégig a terhesség alatt az anyai vér phenylalanin-koncentrációja a normális tartományban van. A szerzők a Budapesti Anyagcsere Szűrő és Gondozó Központban a megelőzés érdekében tett intézkedéseket, valamint a gondozás gyakorlati kérdéseit ismer tetik, és áttekintik a budapesti központhoz tartozó phenylketonuriás anyák várandósságainak kimenetelét a hazai phenylketonuria-szűrés bevezetésétől napjainkig. Orv. Hetil., 2013, 154, 683–687.

Absztrakt:

Bevezetés: Az osteoid osteoma az osteochondroma és a fibrosus dysplasia után a harmadik leggyakoribb jóindulatú csonttumor, mely a legtöbb esetben típusos tünetekkel, illetve radiológiai megjelenéssel jár. Jellemző az éjszakai fájdalom, mely nemszteroid gyulladáscsökkentők adására szűnik. Képalkotó vizsgálatokon a centralis „nidus” osteolyticus zónáját reaktív sclerosis veszi körül. A kézen előfordulása ritka, jellemző tünetei hiányozhatnak, illetve atípusos tünetekkel járhat. Röntgenfelvételeken megjelenéséből szintén hiányozhatnak a típusos jellemzők. Diagnosztikája ennek függvényében számos nehézségbe ütközhet. Klinikai/radiológiai gyanú esetén HRCT (nagy felbontású CT) vizsgálat végzése javasolt. Célkitűzés: Célunk, hogy összefoglaljuk ezen betegség patofiziológiáját, előfordulását, klinikai jellemzőit, valamint a diagnózis felállításának nehézségeit a kézen előforduló esetekben. Tárgyaljuk továbbá az ellátási lehetőségeket. Módszer: Retrospektív vizsgálatot végeztünk a Semmelweis Egyetem Ortopédiai Klinikáján 2014. március és 2018. december között. Beválasztási kritérium volt: osteoid osteoma miatt ellátásban részesült betegek a vizsgált periódus alatt. A kézen elhelyezkedő osteoid osteoma miatt műtéti ellátásban részesült 6 beteg anyagát esetismertetésként mutatjuk be. Eredmények: Ezen időszak alatt a klinikánkon kezelt osteoid osteomák száma 112 volt, ebből 8 esetben (7%) fordult elő kézen az elváltozás. A kézen előforduló elváltozások között 3 esetben hiányzott a típusos éjszakai fájdalom, valamint 1 esetben a nemszteroid gyulladáscsökkentőkre szűnő fájdalom. 6 esetben végeztünk nyitott műtéti ellátást, excochleatiót, jó eredménnyel. Következtetés: Az osteoid osteoma előfordulása a kézen ritka, típusos tünetei elmaradhatnak, atípusos tünetek jelentkezhetnek. Radiológiai megjelenése röntgenfelvételeken szegényes lehet, klinikai gyanú esetén HRCT végzése javasolt. A rádiófrekvenciás termokoaguláció a kézen jelentkező osteoid osteomák esetén nehézségekbe ütközhet, az arany standard eljárás az excochleatio. Ezen műtét elvégzése esetén a panaszok enyhülését, megszűnését várhatjuk. Orv Hetil. 2020; 161(7): 263–268.

Az elmúlt két évtizedben a biológiai (tumornekrózisfaktor-ellenes antitest) kezelések megjelenésével a Crohn-betegség és a colitis ulcerosa kezelési stratégiája jelentősen megváltozott, amelyben a biológiai kezelések egyre növekvő szerephez jutottak. Néhány betegben azonban nem észlelhető klinikai javulás, egyesekben pedig a fenntartó kezelés során csökken vagy elvész a kezelés hatékonysága. Hatásvesztés esetén a gyakorlati teendők megközelítése sokszor empirikus. Ebben az összefoglaló közleményben a szerzők a biológiai kezelés során tapasztalt hatásvesztés gyakoriságát és okait tekintik át, értékelve a klinikai tényezők, valamint a biológiai gyógyszerek szérumszintjének és az ellenük termelődött antitestek meghatározásának jelentőségét. A biológiai gyógyszerek szérumszintmérése és az ellenanyagok vizsgálata várhatóan fontos szerephez jut hatásvesztés esetén a szükséges teendők megítélésében az elkövetkező években. Alkalmazása hozzájárulhat a hatásvesztés okainak a feltérképezéséhez, megalapozottabbá teszi a dózismódosítást, segítséget nyújthat egy másik biológiai szerre vagy egy más, a betegség kialakulásában szerepet játszó faktor ellen ható biológiai szerre történő váltás indikációjában. Jelenleg nincsen a biológiai szerek ellen kialakult antitestek kimutatására optimális módszer, ezért a napi gyakorlatban hatásvesztés esetén a klinikai tünetek komplex, részletes értékelése, az aktív betegség és a szövődmények endoszkópos és/vagy képalkotó vizsgálata szükséges, és a biológiai szer váltása csak indokolt esetben javasolható. Orv. Hetil., 2012, 153, 163–173.

Absztrakt

Bevezetés: A cornea törőerejének excimer lézerrel történő módosítása közben a termikus viszonyok alakulása fontos tényező lehet a sebgyógyulás és a hosszú távú eredmények szempontjából. Célkitűzés: A tanulmány célja a refraktív műtét során a szaruhártya felszíni hőmérsékletének vizsgálata három különböző lézerplatformnál Módszer: A vizsgálatot 90 beteg egyik kezelt szemén végezték, amelyeken Carl Zeiss MEL 70 és MEL 80, illetve Wavelight Allegretto típusú lézerrel történt photorefractiv keratectomia kezelés. EBRO TLC 730 infravörös hőmérővel végeztek mérést közvetlenül a hámeltávolítás előtt, valamint közvetlenül a kezelés előtt és után. A betegek átlagéletkora 25,5 ± 3 év volt. Minden fénytörési hiba myopiás vagy myop astigmiás volt, átlaguk –3,2 ± 0,8 Dpt volt. Eredmények: A felszíni cornea hőmérsékletének alakulásában statisztikailag szignifikáns különbség volt a MEL 80 és a másik két típusú lézer között. Következtetések: A lézerkészülékek szöveti gőzök eltávolítására szolgáló elszívórendszere által okozott különböző mértékű légáramlási viszonyok befolyásolhatják a hőmérsékleti viszonyainak alakulását. Ez a refraktív eredményeket nem befolyásolta. Orv. Hetil., 2016, 157(43), 1717–1721.

Absztrakt:

Bevezetés: A cochlearis implantátumok elektródái gyártótól és modelltől függően különböznek hosszukban, vastagságukban és implantációt követően a csiga tengelyéhez (modiolushoz) viszonyított elhelyezkedésükben. Az előre görbített elektródasorok közelebb kerülnek a stimulálandó ganglion spirale sejtekhez, mint az egyenes elektródasorok, ami a stimulációban tapasztalt elektrofiziológiai különbségek mellett előnyös lehet a hangélmény minőségének szempontjából. Célkitűzés: Előzetes elektrofiziológiai vizsgálataink eredménye szerint ugyanannak a termékcsaládnak (Cochlear™ Nucleus^® Profile) a vastagabb (Contour Advance) és vékonyabb (Slim Modiolar) perimodioláris elektródasorai közül a vékonyabbnak az elektródái hasonló töltésmennyiség átadása mellett is képesek hasonló idegi választ kiváltani, mint a vastagabbnak az elektródái. Vizsgálatunkkal arra kerestük a választ, hogy milyen jelenség áll az elektrofiziológiai eredmények hátterében. Módszer: Betegcsoportonként 54, Contour Advance és Slim Modiolar típusú elektródasorral implantáltakat vontunk be. Az elektródasor bevezetése minden esetben a kerek ablakon keresztül történt, a kerek ablak elülső-alsó csontszélének elfúrását követően vagy a nélkül. A műtét másnapján készült, Stenvers-féle röntgenfelvételeken megmértük az elektródasorok által leírt hurok cochleán belüli legnagyobb átmérőjét. A beültetés után két hónappal megbecsültük a kétféle perimodioláris elektródasorral felszerelt implantátum energiafelhasználási mutatóit. Eredmények: A posztoperatív röntgenfelvételeken a vékonyabb perimodioláris elektródasorral implantált csoportban az elektródasorok által leírt hurok cochleán belüli átlagos átmérője 4,2 ± 0,5 mm, míg a vastagabb perimodioláris elektródasorral implantált csoportban 4,9 ± 1,1 mm értéknek adódott. Az ’Auto power’ a CI532-csoportban 44,81 ± 5,05%, a CI512-csoportban 50,85 ± 8,35% volt, tehát alacsonyabb energiafogyasztást tapasztaltunk a CI532-csoportban. Következtetés: Képi diagnosztikai módszerrel, viszonylag nagy esetszám bevonásával arra következtettünk, hogy a vékonyabb perimodioláris elektródasor még a vastagabbnál is szignifikánsan közelebb kerül a modiolushoz, ami elfogadható magyarázatot ad előzetes elektrofiziológiai mérési eredményeinkre. Orv Hetil. 2019; 160(31): 1216–1222.

Elméleti háttér: A rezíliencia azon jellemzőket foglalja magában, amelyek elősegítik a veszélyeztetett életkörülmények ellenére történő sikeres alkalmazkodást, enyhítik a stressz negatív hatásait és lehetővé teszik a változásokkal szembeni adaptív megküzdést. A Connor-Davidson Rezíliencia Skála (CD-RISC) a lelki ellenálló képesség mérésére kidolgozott eszköz. Cél: A kutatás célja a 25-itemes CD-RISC magyar nyelvre adaptálása és pszichometriai elemzése volt. Módszerek: Keresztmetszeti, kérdőíves vizsgálatunkban 100 fős autoimmun betegcsoport (átlagéletkor = 51,49 év; szórás = 12,87 év) és 164 fős egészséges kontrollcsoport vett részt (átlagéletkor = 43,77 év; szórás = 15,78 év), akik az alábbi kérdőíveket töltötték ki: Connor-Davidson Rezíliencia Skála, Kórházi Szorongás és Depresszió Skála (HADS), Temperamentum és Karakter Kérdőív (TCI). Eredmények: Magyar mintán a konfirmatív faktorelemzés nem igazolta az eredeti rezíliencia-kérdőív 5-faktoros struktúráját, míg a feltáró faktorelemzés 6 faktort eredményezett. A kérdőív Cronbach-alfa értéke magas (0,869) volt. A CD-RISC az elvárásoknak megfelelő irányú és mértékű korrelációt mutatott a validáláshoz alkalmazott mérőeszközökkel. Szignifikáns pozitív korrelációt találtunk a TCI önirányítottságot (r = 0,449; p < 0,001) és együttműködést (r = 0,171; p < 0,05) mérő skáláival; míg szignifikáns negatív együttjárást a TCI ártalomkerülést mérő skálájával (r = –0,558; p < 0,001) és a HADS depressziót (r = –0,477; p < 0,001) és szorongást (r = –0,326; p < 0,001) mérő alskáláival. Egy bináris logisztikus regresszió-analízis eredményei igazolták, hogy a CD-RISC alkalmas az autoimmun beteg és egészséges csoport elkülönítésére a rezíliencia értékek mentén. Következtetések: Összességében elmondhatjuk, hogy a 25-itemes CD-RISC magyar változatának pszichometriai mutatói megfelelőek, a kérdőív megbízható és érvényes mérőeszköznek bizonyult a rezíliencia mérésére.

Absztrakt:

A Castleman-betegség egy ritka, lymphoproliferativ betegség, melynek pontos oka ismeretlen. Diagnosztikájának alapja az adekvát szövettani vizsgálat. Míg az unilocularis formánál a betegség a leggyakrabban a mellkast érinti, és az épben történő sebészi eltávolítás a tünetek megszűnését eredményezheti, addig a multilocularis formánál egyéb kezelési formák egészíthetik ki vagy válthatják fel a műtéti eltávolítást. Munkánkban egy Castleman-betegség miatt multidiszciplináris kezelésen átesett beteg esetét mutatjuk be. Az 56 éves férfi betegnél kivizsgálása előtt 18 héttel, egy felső légúti infekciót követően beszédnehezítettség, nyelészavar, felső és alsó végtagi progresszív paresis jelentkezett. Plazmaferézisre a beteg panaszai átmenetileg megszűntek ugyan, de a sebészi mintavételek a mellkas-CT-n látott mediastinalis lymphadenomegalia eredetét nem tudták igazolni. Így az 5 cm-es subcarinalis nyirokcsomó eltávolítása vagy mintavételezése miatt került a beteg osztályunkra. Átvételkor mind a négy végtagon jelentős atrófia, hipotónia, tetraplegia volt látható, és testszerte areflexia igazolódott. Osztályunkon posterolateralis thoracotomiából eltávolítottuk az 5,5 × 3,5 cm-es subcarinalis nyirokcsomó-konglomerátumot. A szövettani vizsgálat Castleman-betegséget jelzett. 3 nappal a műtét után a végtagok mozgása megindult, a 9. napon már járókerettel járóképessé vált, ezt követően neurológiai rehabilitációs osztályra került. Ekkor a felső végtagokban közel megtartott, míg az alsó végtagokban 4/5-ös izomerőt észleltek. Ezt követően a beteg metilprednizolon-, B₁-vitamin-, kalcium-citrát- és famotidinkezelésben részesült; 2 héttel átvétele után otthonába bocsátották, ekkor már járókeret nélkül biztonságosan közlekedett. Tünetei 3 hónappal a műtét után csaknem teljes mértékben megszűntek. A Castleman-betegség diagnosztikája és kezelése multidiszciplináris feladat. Ha a páciens műtéti teherbíró képessége engedi, akkor az unilocularis Castleman-betegség terápiás eszköztárában a sebészeti eltávolításnak kiemelt szerepe kell, hogy legyen. OrvHetil. 2020; 161(1): 33–38.

Absztrakt

Bevezetés: A femtoszekundum lézer alkalmazása forradalmi, innovatív kezelési eljárás a szürkehályog-sebészetben. Célkitűzés: Tanulmányunk célja a femtoszekundum lézeres capsulotomia során az elülső csarnokban képződő szabad gyök mennyiségének meghatározása sertésszemben. Módszer: Hetven friss sertésszemet vontunk be a vizsgálatba, amelyeket post mortem 2 órán belül 4 ºC hőmérsékleten szállítottunk, a kezelést pedig 7 órán belül végeztük el. Harmincöt szemet vizsgáltunk a kontroll- és a femtoszekundum lézeres capsulotomia csoportban is. Luminoldependens kemilumineszcens módszer segítségével vizsgáltuk a csarnokvíz szabadgyök-fogó kapacitását, mint a szabadgyök-termelődés indikátorát. Az emittált fotonok mennyiségét relatív fényegység százalékban fejeztük ki. Eredmények: A relatív fényegység százalék alacsonyabb volt a kontrollcsoportban (medián 1%, interkvartilis tartomány 0,4–3%), mint a femtoszekundum lézeres capsulotomia csoportban (medián 4,4%, interkvartilis tartomány 1,5–21%) (p = 0,01). Következtetések: A femtoszekundum lézeres capsulotomia gyengíti a csarnokvíz antioxidáns védelmét, amely a femtoszekundum lézeres capsulotomia során felszabaduló szabad gyökök hatására utal. Orv. Hetil., 2016, 157(47), 1880–1883.