Search Results

You are looking at 1 - 7 of 7 items for

  • Author or Editor: László Maródi x
  • Refine by Access: Content accessible to me x
Clear All Modify Search

COVID–19 primer immunhiányos betegekben

COVID-19 in patients with primary immunodeficiency

Orvosi Hetilap
Author:
László Maródi

Összefoglaló. Az új típusú koronavírus (SARS-CoV-2) okozta pandémia súlyos terhet és nagy kihívást jelent a fertőzésekkel szemben általában is fogékony, szerteágazó immunológiai és genetikai hátterű, primer immundeficiens (PID-) betegek számára. Az eddigi megfigyelések arra utalnak, hogy a SARS-CoV-2-fertőzés és a súlyos COVID–19 mortalitása nem elsősorban az immunológiai alapbetegséggel, hanem sokkal inkább egyéb, a PID talaján megelőzően kialakult (például bronchiectasia, asthma, autoimmun betegség stb.) vagy attól független krónikus társbetegséggel (például diabetes, krónikus szív- és érrendszeri vagy vesebetegség) és szervi károsodással függ össze. A betegek egy kis csoportjában az I. típusú interferon-immunitás zavarát okozhatják génmutációk vagy autoantitestek termelése. A közleményben az eddig közölt adatok alapján beszámolunk a SARS-CoV-2-fertőzés és a COVID–19 lefolyásáról és mortalitásáról PID-betegekben. Orv Hetil. 2022; 163(5): 166–170.

Summary. The pandemic caused by the novel coronavirus (SARS-CoV-2) has resulted in tremendous challenges to the management of patients with primary immunodeficiencies (PIDs) representing a wide range of immunological and genetic entities. Preliminary data suggest that patients with PID would be at increased risk of severe disease and mortality from this newly emerged coronavirus. However, morbidity and mortality by SARS-CoV-2 may depend only partly on specific defect of immunity. Most of disease morbidity and mortality has been published to be related to previous damage of organs and tissues that had developed on the bases of PID before contracting SARS-CoV-2 or other, PID-independent disorders. In a small fraction of patients, impaired type I interferon immunity was found to predispose PID patients to severe coronavirus disease. In this review, we provide an update on published data about SARS-CoV-2 infections and COVID–19 in various PIDs. Orv Hetil. 2022; 163(5): 166–170.

Open access

SARS-CoV-2-fertőzés és COVID–19 Gaucher-kóros betegekben: a védőoltás javallata

SARS-CoV-2 infection and COVID‒19 in Gaucher disease: indications for vaccination

Orvosi Hetilap
Author:
László Maródi

Összefoglaló. Az új típusú koronavírus (SARS-CoV-2) okozta pandémia kezdetén a szakmai közvélemény általános vélekedése a Gaucher-kóros betegek fokozott érzékenységét vetítette elő, magas morbiditási és mortalitási mutatókkal. Meglepő módon azonban az eddigi, nagyszámú betegen, az Egyesült Államokban, Európában és Izraelben végzett klinikai tanulmányok azt mutatják, hogy ezen súlyos anyagcsere-betegségben sem a fertőzésnek kitett betegek morbiditási adatait, sem a ritkán kialakult fertőzések súlyosságát tekintve nem áll fenn csökkent immunvédekezés a SARS-CoV-2-vel szemben. Ezen immunológiai és infektológiai paradoxon lehetséges magyarázata, hogy a betegek makrofágjaiban és más sejtjeiben felhalmozódó glükocerebrozid gyulladásos állapotot tart fenn, amely hátrányos a kórokozó vírus intracelluláris túlélése szempontjából. A közleményben összefoglaljuk a témakörben eddig megjelent tanulmányok adatait, az általános prevencióval és a vakcinációval kapcsolatos ajánlásokat, és kitérünk az 1-es típusú interferonok (IFNα és IFNω) közelmúltban megismert szerepére a SARS-CoV-2-vel szembeni immunitásban. Orv Hetil. 2021; 162(24): 938–942.

Summary. At the start of the pandemic caused by the novel coronavirus (SARS-CoV-2), the Gaucher disease community anticipated that infection with this emerging viral pathogen would be associated with high morbidity and mortality in individuals with this chronic metabolic disorder. Surprisingly, however, preliminary studies suggest that Gaucher disease does not confer a higher risk of severe, life-threatening effects of SARS-CoV-2 infection, and no severe cases have been reported in large cohorts of patients from the United States, Europe and Israel. It is thought that the accumulation of glucocerebroside in the cells of Gaucher patients may promote immune tolerance rather than inflammation on exposure to SARS-CoV-2. We review here the current concepts of Gaucher disease and SARS-CoV-2 infection, focusing particularly on general prevention and vaccination. We also discuss the susceptibility to COVID-19 of patients with inborn errors of type 1 interferon (IFNα and IFNω) immunity. Orv Hetil. 2021; 162(24): 938–942.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors:
Adrienn Erzsébet Bojtor
,
Miklós Sárdy
, and
László Maródi

Absztrakt:

A primer immunhiány-betegségek valamilyen genetikai ártalom következtében jelentkező, veleszületett, többnyire öröklődő immundeficientiák. A nem típusos tünetek gyakran már újszülött- vagy gyermekkorban jelentkeznek, de tinédzser- és felnőttkori manifesztáció is előfordul. A gyakori, visszatérő, elhúzódó és a terápiára rosszul reagáló fertőzések figyelemfelkeltőek lehetnek. Gyakoriak a recidiváló sinopulmonalis infekciók, bőrfertőzések, gyomor-bél rendszeri panaszok és autoimmun betegségek. A primer immundeficientiával diagnosztizált betegek 40–70%-ánál jelentkezik bőrmanifesztáció. A bőr főleg bakteriális és mycoticus fertőzései, a visszatérő pyogen tályogok gyakran első betegségi tünetek. Kora gyermekkorban jelentkező súlyos atopia, ekzema és erythroderma fel kell, hogy keltse a klinikus figyelmét a háttérben potenciálisan jelen lévő immundefektusra. Nem ritkák továbbá a bőr granulomás elváltozásai, a pigmenteltérések, valamint a bőr-, a haj- és a körömdysplasiák. A közlemény célja a veleszületett immunhiányos betegségekben leggyakrabban előforduló bőrgyógyászati eltérések összefoglaló leírása. Orv Hetil. 2018; 159(23): 937–947.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors:
Zsolt Reiger
,
Gergely Varga
,
Beáta Tóth
,
László Maródi
, and
Melinda Erdős

A dyskeratosis congenita különböző öröklődésmenetet mutató ritka kórkép, amelyre csontvelő-elégtelenség és korai öregedés jellemző. A közleményben, egy felnőttkorban diagnosztizált beteg esete kapcsán, a szerzők áttekintést nyújtanak a betegség klinikumáról, patomechanizmusáról, genetikai hátteréről és a diagnosztikai, illetve terápiás lehetőségekről. A beteg esetében a dyskerint kódoló gén mutációanalízis-vizsgálata során a c.IVS2-5C>G splice site mutáció volt kimutatható. Az esetismertetéssel a szerzők felhívják a figyelmet a korai diagnózis jelentőségére, amely lehetővé teszi a súlyos, invazív fertőzések és noninfekciós szövődmények kialakulásának megelőzését, és a beteg idejekorán történő csontvelő-transzplantációs programba vételét. A genetikai vizsgálatok segítségével lehetőség nyílik az érintett családokban a hordozóállapot kiszűrésére, így a génszintű diagnosztika pótolhatatlan segítséget nyújt a családtervezésben és a praenatalis diagnosztikában is.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors:
Tamás Constantin
,
Éva Rákóczi
,
Andrea Ponyi
,
Csaba Ambrus
,
Krisztina Kádár
,
Ildikó Vastagh
,
Angéla Dajnoki
,
Beáta Tóth
,
Gergely Bokrétás
,
Veronika Müller
,
Mária Katona
,
Márta Csikós
,
Orsolya Fiedler
,
Rita Széchey
,
Edit Varga
,
Gábor Rudas
,
Attila Kertész
,
Sándor Molnár
,
Sarolta Kárpáti
,
Viktor Nagy
,
Pál Magyar
,
Mohamed Mahdi
,
Krisztina Németh
,
Dániel Bereczki
,
Miklós Garami
,
Melinda Erdős
,
László Maródi
, and
György Fekete

A Fabry-kór a lizoszomális tárolási betegségek csoportjába tartozó, X-kromoszómához kötötten, recesszív módon öröklődő betegség, amely a globotriaosylceramid felhalmozódásához vezet a szervezet legkülönbözőbb szöveteiben. A betegség első tünetei többnyire gyermekkorban jelentkeznek, a progresszió során a betegek súlyos szervi károsodásokkal és korai halálozással számolhatnak. Elsősorban fiúk és férfiak érintettek, azonban a betegség tüneteit heterozigóta nők esetében is megfigyelhetjük, de náluk a kórkép súlyossága változó, általában enyhébb lefolyású. Az enzimpótló kezelések megjelenése szükségessé tette, hogy részletes diagnosztikus és terápiás protokollt dolgozzunk ki. A jelen dolgozatban megjelenő ajánlásokat egy, a magyarországi Fabry-betegek kezelésében aktívan részt vevő orvosokból, a diagnosztika területén dolgozó biológosukból és egyéb szakemberekből álló multidiszciplináris munkacsoport foglalta össze. A munkacsoport áttekintette a korábbi klinikai tanulmányokat, a publikált vizsgálatokat és a közelmúltban megjelent nemzetközi és nemzeti útmutatókat.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors:
Tamás Constantin
,
Annamária Székely
,
Andrea Ponyi
,
Vera Gulácsy
,
Csaba Ambrus
,
Krisztina Kádár
,
Ildikó Vastagh
,
Angéla Dajnoki
,
Beáta Tóth
,
Gergely Bokrétás
,
Veronika Müller
,
Mária Katona
,
Márta Medvecz
,
Orsolya Fiedler
,
Rita Széchey
,
Edit Varga
,
Gábor Rudas
,
Attila Kertész
,
Sándor Molnár
,
Sarolta Kárpáti
,
Viktor Nagy
,
Pál Magyar
,
Mohamed Mahdi
,
Éva Rákóczi
,
Krisztina Németh
,
Dániel Bereczki
,
Miklós Garami
,
Melinda Erdős
,
László Maródi
, and
György Fekete

A Fabry-kór a lizoszomális tárolási betegségek csoportjába tartozó, X-kromoszómához kötötten, recesszív módon öröklődő betegség, amely a globotriaozilceramid felhalmozódásához vezet a szervezet legkülönbözőbb szöveteiben. A betegség első tünetei többnyire gyermekkorban jelentkeznek, a progresszió során a betegek súlyos szervi károsodásokkal és korai halálozással számolhatnak. Elsősorban férfiak érintettek, azonban a betegség tüneteit heterozigóta nők esetében is megfigyelhetjük, de náluk a kórkép súlyossága változó, általában enyhébb lefolyású. Az enzimpótló kezelések megjelenése szükségessé tette, hogy részletes diagnosztikus és terápiás protokollt dolgozzunk ki. A jelen dolgozatban megjelenő ajánlásokat egy, a magyarországi Fabry-kóros betegek kezelésében részt vevő orvosokból, a diagnosztika területén dolgozó biológosukból és egyéb szakemberekből álló multidiszciplináris munkacsoport foglalta össze. A munkacsoport áttekintette a korábbi klinikai tanulmányokat, a publikált vizsgálatokat és a közelmúltban megjelent nemzetközi és nemzeti útmutatókat.

Open access