Search Results

You are looking at 1 - 2 of 2 items for

  • Author or Editor: László Rejtő x
  • Refine by Access: Content accessible to me x
Clear All Modify Search

CEBPA-mutációk vizsgálata és prognosztikai jelentőségük akut myeloid leukémiában

Laboratory analysis and prognostic values of CEBPA gene mutations in acute myeloid leukemia

Hematológia–Transzfuziológia
Authors: Béla Ifj. Nagy, Ambrus Gángó, László Rejtő, Szilvia Krizsán, Anikó Ujfalusi, and Péter Antal-Szalmás

Absztrakt:

A molekuláris genetikai vizsgálatok nagyléptékű fejlődése az elmúlt években lehetővé tette a malignus myeloid kórképek hátterében álló genetikai eltérések detektálását. Ennek köszönhetően az akut myeloid leukémiában (AML) gyakoribb mutációk egyre teljesebb körű vizsgálata jelentősen javította a kórkép diagnosztikáját, prognosztikai értékelését, valamint a terápiára adott válasz és a relapszus valószínűségének előrejelzését. Az AML patogenezisében fontos szerepet játszanak a különböző transzkripciós faktorok genetikai eltérései, amelyek a hematopoetikus őssejt myeloid irányba történő differenciációját segítik elő. Ezen fehérjék közé tartozik a CEBPA (CCAAT/enhancer binding protein alpha) gén által kódolt, leucincipzár-motívumot tartalmazó transzkripciós faktor is. A CEBPA fehérje a granulocyták differenciációjában vesz részt, míg a mutációja a myeloid blastok kontrollálatlan proliferációját okozhatja. Sporadikus AML-ben a betegek körülbelül 5–10%-ában mutatható ki a CEBPA gén mutációja, leggyakrabban normál kariotípusú, általában éretlen morfológiájú de novo AML-ben. A CEBPA génnek csíravonalbeli és szomatikus mutációit különböztetjük meg. A familiáris AML egyik csoportjában („AML with germline CEBPA mutation”) a CEBPA génmutációk autoszomális domináns módon öröklődnek és jelenlétük minden esetben közel 100%-os penetranciával a betegség kialakulásához vezet. Két mutáció jelenléte (biallélikus forma) kedvező klinikai lefolyással társul, ami önálló entitásként szerepel az akut leukémiák 2016-os WHO-klasszifikációjában. Jelen összefoglaló közleményünkben a CEBPA génmutációk laboratóriumi diagnosztikai vizsgálatát és annak klinikai, prognosztikai jelentőségét mutatjuk be.

Open access

A progressziómentes túlélést befolyásoló tényezők vizsgálata ibrutinibbel kezelt krónikus lymphoid leukémiás betegekben

Investigation of factors infl uencing progression-free survival in patients with chronic lymphoid leukemia treated with ibrutinib

Hematológia–Transzfuziológia
Authors: László Szerafin, Péter Takács, Gabriella Varjasi, László Rejtő, Péter Ilonczai, Lóránt Varju, Katalin Keresztes, and János Jakó

Összefoglaló. Bevezetés: A krónikus lymphoid leukémia kezelésében jelentős előrelépést eredményezett az ibrutinibterápia bevezetése. A gyógyszer első vonalbeli és többed vonalbeli kezelése is magas remissziós arányt eredményezett, bár a terápia korai bevezetése és a kedvező genetikai eltérések esetén az eredmények jobbak. A progressziómentes túlélést befolyásoló egyéb tényezőkről azonban még kevés adat áll rendelkezésre. Célkitűzés: Krónikus lymphoid leukémiás betegek ibrutinibkezelése során a teljes hematológiai remisszió elérését és a progressziómentes túlélés időtartamát befolyásoló tényezők vizsgálata. Betegek és módszer: 47 krónikus lymphoid leukémiás beteg (életkor: 39–84 év, férfi 27, nő 20, követési idő 5–58 hónap, medián 15 hónap) klinikai és laboratóriumi adatainak retrospektív elemzése. Eredmények: A teljes hematológiai remisszió elérése független volt a betegek nemétől, életkorától, a betegség stádiumától, az immunglobulin gén nehézlánc-variábilis régió státuszától, a genetikai aberrációktól, az abszolút neutrophilszámtól, az abszolút monocytaszámtól és a vörösvértestnagyság-eloszlási görbe szélességétől. A progressziómentes túlélést a komplett remisszió elérése (p = 0,00073) és a magasabb abszolút neutrophilszám (<4 G/l vs. ≥4 G/l, p = 0,022) befolyásolta szignifikánsan, a vörösvértestnagyság-eloszlási görbe szélességértékével való összefüggés pedig statisztikailag határértéken volt (p = 0,065). A Cox-féle regressziós elemzésbe bevont változók közül csak a teljes hematológiai remisszió elérése mutatott szignifikáns hatást a progressziómentes túlélésre (p = 0,0147). Következtetések: A teljes hematológiai remisszió elérése az egyéb vizsgált tényezőktől független, szignifikáns hatással bír a betegek progressziómentes túlélésére. Az abszolút neutrophilszám és a vörösvértestnagyság-eloszlási görbe szélessége szintén hasznos kiegészítő prognosztikus marker lehet. Az elemzett esetek száma még alacsony a komolyabb következtetések levonására, azonban így is elmondható, hogy az eredmények egy része már a szakirodalom korábbi eredményeit tükrözi.

Summary. Introduction: The introduction of ibrutinib therapy has led to significant advances in the treatment of chronic lymphocytic leukemia. Both first-line and multiple-lines treatments of the drug resulted in high remission rates, although results were better with early initiation of therapy and favorable genetic abnormalities. However, little data are available on other factors influencing progression-free survival. Objective: To investigate factors influencing the achievement of complete hematological remission and progression-free survival with ibrutinib treatment in patients with chronic lymphocytic leukemia. Patients and metods: Retrospective analysis of clinical and laboratory data from 47 chronic lymphoid leukemia patients (age: 39–84 years, male 27, female 20, follow-up 5–58 months, median 15 months). Results: Achieving complete hematologic remission was independent of patient gender, age, disease stage, immunoglobulin heavy chain variable region status, genetic aberrations, absolute neutrophil count, absolute monocyte count, and red blood cell distribution width. Progression-free survival was significantly affected by complete remission (p = 0.00073), and higher absolute neutrophil counts (<4 G/l vs. ≥ 4 G/l, p = 0.022), the red blood cell distribution width was statistically less significant (p = 0.065). Of the variables included in the Cox regression analysis, only the achievement of complete hematologic remission had a significant effect on progression-free survival (p = 0.0147). Conclusions: Achieving complete hematologic remission, independent of the other factors studied, has a significant effect on patients’ progression-free survival. Absolute neutrophil count and red blood cell distribution width can also be a useful additional prognostic marker. The number of analyzed cases is still low to draw more serious conclusions, but it can still be said that some of the results already reflect previous results in the literature.

Open access