Search Results

You are looking at 1 - 2 of 2 items for

  • Author or Editor: Péter Antal-Szalmás x
  • User-accessible content x
Clear All Modify Search
Authors: Béla Ifj. Nagy, Ambrus Gángó, László Rejtő, Szilvia Krizsán, Anikó Ujfalusi and Péter Antal-Szalmás

Absztrakt:

A molekuláris genetikai vizsgálatok nagyléptékű fejlődése az elmúlt években lehetővé tette a malignus myeloid kórképek hátterében álló genetikai eltérések detektálását. Ennek köszönhetően az akut myeloid leukémiában (AML) gyakoribb mutációk egyre teljesebb körű vizsgálata jelentősen javította a kórkép diagnosztikáját, prognosztikai értékelését, valamint a terápiára adott válasz és a relapszus valószínűségének előrejelzését. Az AML patogenezisében fontos szerepet játszanak a különböző transzkripciós faktorok genetikai eltérései, amelyek a hematopoetikus őssejt myeloid irányba történő differenciációját segítik elő. Ezen fehérjék közé tartozik a CEBPA (CCAAT/enhancer binding protein alpha) gén által kódolt, leucincipzár-motívumot tartalmazó transzkripciós faktor is. A CEBPA fehérje a granulocyták differenciációjában vesz részt, míg a mutációja a myeloid blastok kontrollálatlan proliferációját okozhatja. Sporadikus AML-ben a betegek körülbelül 5–10%-ában mutatható ki a CEBPA gén mutációja, leggyakrabban normál kariotípusú, általában éretlen morfológiájú de novo AML-ben. A CEBPA génnek csíravonalbeli és szomatikus mutációit különböztetjük meg. A familiáris AML egyik csoportjában („AML with germline CEBPA mutation”) a CEBPA génmutációk autoszomális domináns módon öröklődnek és jelenlétük minden esetben közel 100%-os penetranciával a betegség kialakulásához vezet. Két mutáció jelenléte (biallélikus forma) kedvező klinikai lefolyással társul, ami önálló entitásként szerepel az akut leukémiák 2016-os WHO-klasszifikációjában. Jelen összefoglaló közleményünkben a CEBPA génmutációk laboratóriumi diagnosztikai vizsgálatát és annak klinikai, prognosztikai jelentőségét mutatjuk be.

Open access
Authors: Zoltán Szekanecz, Izabella Gomez, Boglárka Soós, Levente Bodoki, Szilvia Szamosi, Csilla András, Balázs Juhász, László Váróczy, Péter Antal-Szalmás, Péter Szodoray, Nóra Bittner, Péter Árkosy, Árpád Illés, Gabriella Szűcs, Katalin Dankó, Tamás Bender, László Tamási and Éva Szekanecz

Absztrakt:

Az onkoreumatológia a daganatképződés és a reumatológiai kórképek kapcsolatát jelenti. Számos összefüggés van a két orvosi szakterület között. Ezek egy része a reumatológiai kórképben szenvedő betegben jelentkező daganatokat, a másik fele pedig a daganatos betegen fellépő mozgásszervi jelenségeket foglalja magában. Az előbbi csoport keretében a reumatológiai betegségekben jelentkező szekunder tumorokat, a tumorasszociált antigének reumatológiai szerepét, a mozgásszervi betegségek kezelésére használt hagyományos és célzott terápiák esetleges onkogenitását és a korábban vagy jelenleg daganatos, mozgásszervi betegek fizioterápiáját tárgyaljuk. A másik nagy csoport magában foglalja a paraneoplasiás szindrómákat, az onkológiai kezelések (kemoterápia és immunterápia) lehetséges autoimmun-reumatológiai mellékhatásait, a hormondeprivatiós kezelés csonthatásait és a mozgásszervrendszer primer és szekunder daganatait. Orv Hetil. 2020; 161(28): 1151–1165.

Open access