Search Results

You are looking at 1 - 10 of 11 items for

  • Author or Editor: Péter Török x
  • Refine by Access: Content accessible to me x
Clear All Modify Search

Stone masonry arch bridges in North Hungary represent cultural heritage values. For the maintenance and preservation of these bridges detailed mapping of lithologies and weathering forms are required. The purpose of this paper is to present the identified lithotypes, their conditions (weathering grade) and their petrophysical properties by using in situ lithological mapping, documentation of weathering forms, non-destructive tests and laboratory analyses. Furthermore these analyses demonstrate the difficulties of characterization and diagnostics of the historical construction materials. Additionally the results of condition assessments and the properties of the four different dimension stones from four different sites provide examples for the large dissimilarities regarding the strength parameters. The above-listed parameters are required as input data for stability calculations and modeling of these structures.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Kincső Sára Kovács, Anna Rebeka Kovács, Balázs Harangi, Rudolf Lampé, and Péter Török

Összefoglaló. Bevezetés: Jelenleg a méh méretének pontos megítélése meglehetősen szubjektív, az azt leíró ultrahangleletek igen nagy eltérést mutatnak. Számos klinikai szituációban azonban nagyon fontos az eltérések méretének, elhelyezkedésének, meghatározott anatómiai pontokhoz való viszonyának pontos leírása. Célkitűzés: Célunk egy egységes mérési módszer kifejlesztése, mellyel sorvezetőt adunk a vizsgálók kezébe, így csökkentve az egyéni variabilitásból adódó eltéréseket. A standardizált adatok lehetőséget adnak a szisztematikus gyűjtésre, azok egységes feldolgozására, rendszerbe foglalására, tudományos értékelésére, segítséget nyújtva a mindennapi klinikai gyakorlatban és kutatásokban. Módszer: A méh általunk végzett ultrahangvizsgálatait, valamint a nemzetközi tanulmányokat alapul véve kívánunk javaslatot tenni egy egységes mérési módszer kialakítására, mellyel egyértelmű, pontos, reprodukálható adatokat kaphatunk a méhről. Eredmények: Létrehoztunk egy standardizált paraméterekkel rendelkező mérési eljárást Uteromap néven, melyet alkalmazva objektív méretadatokat kaphatunk a méh ultrahangvizsgálata során. Külön figyelmet fordítottunk arra, hogy az általunk létrehozni kívánt standardizált mérési eljárás alkalmas legyen minden általános, valamint speciális esetben is. A kipróbálás során a legelső 253 páciens adatait elemeztük retrospektív módon. Eredményeink szerint az idősebb életkor megnövekedett méhmagassággal és nagyobb hátsó falvastagsággal korrelált. Következtetés: Arra a következtetésre jutottunk, hogy standardizált mérési módszerünk alkalmazásával a méhről és elváltozásairól sokkal pontosabb, objektívebb és egységesebb adatokat nyerhetünk anélkül, hogy a vizsgálathoz szükséges idő szignifikánsan hosszabb lenne. Munkánk folytatásaként minél több vizsgáló bevonásával szeretnénk a standardizált módszert a mindennapi gyakorlatra kiterjeszteni, a felmerülő igények, javaslatok alapján fejleszteni és létrehozni egy nemzetközileg elfogadott, standardizált mérési eljárást, mellyel az ultrahangvizsgálatok minőségét növelhetnénk, azzal a végső céllal, hogy javítsuk a betegek biztonságát és az ellátás eredményességét. Orv Hetil. 2020; 161(48): 2029–2036.

Summary. Introduction: Currently, the accurate assessment of the size of the uterus is rather subjective as the related ultrasound findings show an immense difference. However, in several clinical situations it is crucial to accurately describe the size and location of abnormalities and their relationship to specific anatomical positions. Objective: We aim to develop a unified measurement method that can serve as a guide for the examiners, thus reducing variances due to individual variability. Standardized data provide an opportunity for systematic collection, unified processing, systematization, and scientific evaluation, assisting in everyday clinical practice and research. Method: Based on our ultrasound examinations and the international studies, we propose a unified measurement method that can provide precise, accurate and reproducible data on the uterus. Results: We have established a measurement procedure with standardized parameters called Uteromap, which obtained objective size data during the ultrasound examination of the uterus. Special attention was given to creating a standardized measurement procedure suitable for general and special cases, too. According to our results, older age was correlated with increased uterine height and greater posterior wall thickness. During the trial, the data of the first 253 patients were analyzed retrospectively. Conclusion: We concluded that our standardized measurement method could obtain more accurate, objective, and consistent data about the uterus and its lesions without significantly increasing the time of the examination. Continuing our work, we would like to extend the standardized method to everyday practice, develop and create an internationally accepted standardized measurement procedure based on the emerging needs and recommendations, with the ultimate aim of improving patient safety and effectiveness of care. Orv Hetil. 2020; 161(48): 2029–2036.

Open access
Acta Veterinaria Hungarica
Authors: Beáta Török-Nagy, Péter Vajdovich, Lajos Balogh, Julianna Thuróczy, and Béla Dénes

Abstract

The goal of this study was to evaluate the suitability of a commercially available D-dimer assay as a diagnostic tool for testing dogs. This assay is an immunoturbidimetric diagnostic test, capable of determining the D-dimer levels in human plasma by using 2B9 monoclonal antibody. Plasma samples of clinically healthy (n = 20) and tumour-bearing (n = 50) dogs were measured. The tumours were grouped on the basis of histological type and aggressiveness, and then the measured D-dimer concentrations of these groups were compared to those of the control group. The differences were analysed statistically. For benign tumours, we did not find alterations in the D-dimer levels. However, in the case of malignant tumours (lymphoma, sarcoma, and carcinoma) and in the presence of metastases, significantly elevated D-dimer levels were measured. The assay proved to be suitable for measuring the D-dimer levels in plasma samples of dogs. The calculated reference range for dogs was confirmed to be between 0.06 and 0.69 µg/mL fibrinogen equivalent unit.

Open access

Multimodális hiperspektroszkópia – előrelépés a digitális technológia felé a méhnyakszűrésben

Multimodal hyperspectroscopy – the use of digital technology in cervical cancer screening

Orvosi Hetilap
Authors: Zoárd Tibor Krasznai, Zsuzsa Bagoly, Eszter Nagy, Zsolt Farkas, Róbert Póka, Péter Török, Rudolf Lampé, and Zoltán Hernádi

Összefoglaló. Bevezetés: Bevezetés: A citológiai alapú méhnyakrákszűrés átmeneti kategóriáinak optimális menedzselése a humán papillomavírus (HPV) szűrése és tipizálása ellenére jelenleg is kihívás. Vizsgálatunk célja a modern cervixspektroszkópiának (multimodális hiperspektroszkópia – MHS), egy azonnali eredményt nyújtó, digitális technológiára épülő módszernek a vizsgálata volt a citológiai alapú méhnyakszűrés találati biztonságának javítására. Betegek és módszer: Vizsgálatainkat 208, 18 és 75 év közötti nőbeteg bevonásával végeztük, akiknél már indikálásra került valamely, a méhnyakon végzendő műtét, citológiai eredményük rendelkezésre állt (a HPV-tesztet, amennyiben nem történt meg, elvégeztük), valamint valamennyi betegnél elvégeztük a műtét előtt az MHS-vizsgálatot. A szövettani mintavétel 166 betegnél történt meg. Eredmények: A citológiai vizsgálatot (az összes betegre tekintve) magas álpozitív arány jellemezte (69,28%), amely megfigyelések mindenképpen utalnak az újabb komponens alkalmazásának igényére a triázsban. Az összes citológiai kategóriára nézve az MHS-eredmények közül kiemelendő az álnegatív leletek rendkívül alacsony aránya (3/166 = 1,8%), mely a HPV-teszt esetén ennél magasabb volt (11/165 = 6,66%). A spektroszkópiás vizsgálat álpozitív aránya ugyanakkor kedvezőtlenebbnek bizonyult (91/166 = 54,81%) a HPV-vizsgálat álpozitív arányánál (40/165 = 24,24%). Az atípusos laphámsejt (ASC-US/ASC-H) citológiai kategória esetén a spektroszkópia álnegatív eredményeinek aránya (3/126 = 2,38%) szintén kedvezőbb volt, mint a HPV-vizsgálaté (9/126 = 7,14%). A cervicalis intraepithelialis neoplasia-2 vagy súlyosabb fokozatú hámelváltozások azonosításában a spektroszkópia szenzitivitása 94% (95% CI = 0,84–0,99), specificitása 22% (95% CI = 0,15–0,31), negatív prediktív értéke 90% (95% CI = 0,73–0,98), pozitív prediktív értéke 34% (95% CI = 0,26–0,43) volt (p = 0,00130). Következtetés: Az MHS fejlett innovatív technológián alapuló, azonnali eredményt adó vizsgálóeljárás, amely kiemelkedően alacsony álnegatív eredménye miatt nagy segítséget nyújt a citológiai eltéréssel rendelkező betegek további vizsgálatában. Orv Hetil. 2021; 162(20): 790–799.

Summary. Introduction: Despite the use of human papillomavirus (HPV) testing, the management of the transitional categories of cytology-based screening still remains a challenge. The modern multimodal hyperspectroscopy (MHS) of the cervix is a novel digital technology based on artificial intelligence, providing an instant result in the assessment of cytology-based screening abnormalities. Patients and methods: 208 women (age 18–75) were enrolled. The patients already had cytology results and an operation on the cervix indicated at the time of inclusion. HPV and the hyperspectroscopy examination was performed pre-operatively. The pre-indicated operation was performed on 166 patients. Results: Cytology-based screening alone (in the category of all patients) resulted in a high false-positive rate (69.28%). In this category, the MHS had an outstanding false-negative rate (3/166 = 1.80%) compared to the HPV (11/165 = 6.66%). The false-positive rate of the spectroscopy examination (91/166 = 54.81%) was higher than that of the HPV testing (40/165 = 24.24%). In the atypical squamous cell (ASC-US/ASC-H) category, the false-negative rate of the spectroscopy (3/126 = 2.38%) was also lower than that of the HPV test (9/126 = 7.14%). In the detection of high-grade abnormalities (cervical intraepithelial neoplasia 2 and worse), the spectroscopy had a 94% sensitivity (95% CI = 0.84–0.99), with a 22% specificity (95% CI = 0.15–0.31), an 90% negative predictive value (95% CI = 0.73–0.98), and a 34% positive predictive value (95% CI = 0.26–0.43) (p = 0.00130). Conclusion: In the case of cytological abnormality, the MHS provides an immediate result based on advanced digital technology, and because of its outstanding false negative rate it is a great aid and should be considered in the triage of such patients. Orv Hetil. 2021; 162(20): 790–799.

Open access

Hogyan csökkent a császármetszések aránya a debreceni Szülészeti Klinikán a koronavírus-pandémia alatt?

How the cesarean delivery rate decreased at the Department of Obstetrics and Gynecology, University of Debrecen during the COVID-19 pandemic

Orvosi Hetilap
Authors: Tamás Deli, Rudolf Lampé, Alpár Gábor Juhász, Tamás Kovács, Péter Daragó, György Bacskó, and Olga Török

Összefoglaló. Bevezetés: Az új koronavírus (SARS-CoV-2) okozta pandémia számos változást eredményezett életünk minden területén, így a debreceni Szülészeti és Nőgyógyászati Klinikán is. Célkitűzések: A koronavírus-járvány többek között a terminus körüli elektív szülésindukciók gyakorlatának megváltoztatását igényelte. A bevezetett új szakmai eljárásrendeknek, járványügyi intézkedéseknek, a megyei kórházi funkciót ellátó debreceni Kenézy Kórház Szülészeti Osztálya és a Szülészeti Klinika összevonásának, illetve a megváltozott jogi környezetnek a szülészeti ellátásra kifejtett együttes hatásait elemezzük. Módszerek: Helyi protokollokat és részletes eljárásrendeket készítettünk és vezettünk be. 1. Szülésindukció. 2. Szülésindukció cervixérlelést igénylő esetekben. 3. A szülés módjának megválasztása előzményi császármetszés után. 4. A császármetszés utáni hüvelyi szülést támogató, terminus körüli gondozási protokoll. A protokollok bevezetését követő első 9 hónap szülészeti mutatóit (szülésszám, császármetszések aránya, perinatalis kimenetel, szülésindukciók aránya és sikeressége) vizsgáltuk és hasonlítottuk össze a megelőző időszak debreceni adataival, illetve az országos szülészeti mutatókkal. Eredmények: Klinikánkon a császármetszés aránya 2020-ban 33,5%-ra csökkent, a protokollok bevezetése óta pedig 30,7%, miközben a 2020. évi magyarországi arány 40,3%. Az összes szülés 20%-a volt 2020-ban szülésindukció, melyek közül 74% végződött hüvelyi szüléssel, míg ugyanez 2019-ben 11% indukcióból 47%-nak adódott. A havi szülésszám 2020. január és 2021. január között folyamatosan emelkedett (250-ről 450-re), a havi császármetszési arány pedig 41%-ról 25%-ra csökkent. Mindezen változások mellett 2019-ről 2020-ra csökkent mind a perinatalis mortalitás (6,3‰-ről 4,2‰-re), mind a szülés után a Neonatalis Intenzív Centrumba történő felvételek aránya (14,8%-ról 13,5%-ra). Következtetések: A bemutatott tényezők együttes hatásaként – elsődlegesen a megfelelő és következetesen betartott protokolloknak köszönhetően – a szülésindukciók aránya és sikeressége jelentősen növekedett, a császármetszések aránya szignifikánsan csökkent, javuló perinatalis morbiditási és mortalitási mutatók mellett. Orv Hetil. 2021; 162(21): 811–823.

Summary. Introduction: The pandemic caused by the new coronavirus (SARS-CoV-2) has catalized several changes in many fields of our lives, and also at the Department of Obstetrics and Gynecology of the University of Debrecen, Hungary. Objectives: We wanted to analyse the compound effect of our new local protocols regarding elective labour inductions at term, the coronavirus pandemic and the resulting infection control measures, the merging of the Obstetrics and Gynecology Ward of the Kenézy County Hospital of Debrecen and the University Department of Obstetrics and Gynecology, and also the change of the legal environment. Methods: Local protocols were introduced: 1. Labour induction. 2. Cervical ripening in labour induction. 3. Choosing the route of delivery after cesarean. 4. Management of pregnancy around term in the case of planned trial of labour after cesarean. We compared the obstetrical data (number of deliveries, cesarean section rate, perinatal outcome and the rate and success rate of labour inductions) before and after the implementation of the protocols. The results were also compared to the Hungarian national database. Results: The annual cesarean rate at our department dropped to 33.5% in 2020. In the first 9-month period, after the introduction of the new reforms, the cesarean rate decreased to 30.7%, whereas the Hungarian national rate was 40.3% in 2020. At our department, 20% of all the deliveries were induced and 74% of them led to vaginal deliveries in 2020, while in 2019 only 11% of deliveries were labour inductions, and 47% of these cases were vaginal deliveries. The monthly number of deliveries was rising constantly between January 2020 (250 deliveries) and January 2021 (450 deliveries), and the monthly cesarean rate decreased from 41% to 25%. Comparing the data of 2019 and 2020, the annual perinatal mortality rate dropped from 6.3‰ in 2019 to 4.2‰ in 2020. Neonatal morbidity, as measured by admissions to the neonatal intensive care unit, also decreased (14.8% in 2019 and 13.5% in 2020). Conclusions: As a compound result of the described factors, but mainly due to the new protocols, both the rate and the success rate of labour inductions increased significantly, while the cesarean rate decreased with improving perinatal mortality and morbidity. Orv Hetil. 2021; 162(21): 811–823.

Open access

Endokrin kórképek előfordulása és társulása in vitro fertilizációs programban részt vevő nők körében

Prevalence and association of endocrine disorders in women participating in an in vitro fertilization program

Orvosi Hetilap
Authors: Tünde Herman, Szilvia Csehely, Mónika Orosz, Harjit Pal Bhattoa, Tamás Deli, Péter Török, and Attila Jakab

Összefoglaló. Bevezetés: Az endokrin betegségekhez társuló ovulációs diszfunkció gyakori vezető vagy társuló oka a női infertilitásnak, de optimális reprodukciós korban oki vagy ovulációindukciós kezeléssel többnyire rendezhető a fertilitás. Az in vitro fertilizációs (IVF-) kezelések vezető indikációi jelenleg az andrológiai és a női életkorból adódó, petefészek-eredetű infertilitás, de egyéb endokrin diszfunkció társulása befolyásolja a kezelési eredményeket. Célkitűzés: Az endokrin betegségek gyakoriságának vizsgálata az IVF-programban részt vevő párok nőtagjainál. Módszer: Az IVF-program előtti alkalmassági vizsgálatok során a vezető indikációtól függetlenül részletes endokrinológiai kivizsgálást végeztünk 231 nőnél (átlagéletkor 34 év). A vizsgálatok kiterjedtek a hypothalamus- és petefészek-funkcióra, a pajzsmirigyfunkcióra és pajzsmirigy-autoimmunitásra, a mellékvese-funkcióra, a szénhidrát-anyagcserére és az inzulinrezisztenciára. Az egyes endokrin betegségek előfordulásán túl azok társulási gyakoriságát is elemeztük. Eredmények: Az IVF vezető javallatainak megoszlása megfelelt a nemzetközi tendenciáknak, endokrin jellegű volt 87 esetben (37,6%; csökkent petefészek-tartalék: 55 eset és krónikus anovuláció: 32 eset). Társuló endokrin eltérést 141 esetben találtunk, így összesen 161 nőt érintett az endokrin diszfunkció (69,7%; átlagéletkor 35 év). Az endokrin diszfunkciók előfordulása gyakorisági sorrendben: pajzsmirigy-diszfunkció (32,5%), csökkent petefészek-tartalék (23,8%), pajzsmirigy-autoimmunitás (22,5%), polycystás ovarium szindróma (15,6%), inzulinrezisztencia (22,5%), elhízás (23,8%), hyperprolactinaemia (13,4%). Az endokrin betegségek társulása minden kórkép esetében fellelhető volt. Hypogonadotrop hypogonadismus 2, congenitalis adrenalis hyperplasia 1 esetben fordult elő. Nem találtunk endokrin eltérést 70 esetben (30,3%). Következtetés: Vizsgálatunk igazolja az endokrin diszfunkciók halmozott megjelenését és gyakori társulását az IFV-program résztvevőinél, bármely indikáció esetén. A részletes endokrin kivizsgálás és az IVF-kezelést végzők endokrin jártassága hozzájárulhat az IVF-kezelés sikerességéhez. Orv Hetil. 2022; 163(18): 712–719.

Summary. Introduction: Ovulatory dysfunction associated with endocrine diseases is a common leading or associated cause of female infertility, but at optimal reproductive age, causal or ovulation-induction treatment can usually settle fertility. The leading indications for in vitro fertilization (IVF) treatments are currently andrological and originated from age-related ovarian infertility, but other accompanying endocrine dysfunctions affect treatment outcomes. Objective: To investigate the incidence of endocrine diseases in female members of couples participating in IVF program. Method: During aptitude tests prior to the IVF program, from the leading indication independently, a detailed endocrinological examination was performed in 231 women (mean age: 34 years). The studies of hypothalamic and ovarian function, thyroid function and thyroid autoimmunity, adrenal function, carbohydrate metabolism and insulin resistance were covered. In addition to the incidence of each endocrine disease, the frequency of their association was analyzed. Results: The distribution of IVF lead indications was in line with the international trends, it was endocrine nature in 87 cases (37.6%; decreased ovarian reserve in 55 cases and chronic anovulation in 32 cases). Associated endocrine abnormalities were found in 141 cases, and a total of 161 women was affected by endocrine dysfunction (69.7%; mean age: 35 years). Endocrine dysfunction incidences in order of frequency were thyroid dysfunction (32.5%), diminished ovarian reserve (23.8%), thyroid autoimmunity (22.5%), polycystic ovarian syndrome (15.6%), insulin resistance (22.5%), obesity (23.8%), hyperprolactinemia (13.4%). The endocrine disease associations were found in all of the cases above. Hypogonadotropic hypogonadism occurred in 2 cases, congenital adrenal hyperplasia occurred in 1 case. No endocrine abnormalities were found in 70 cases (30.3%). Conclusion: Our study confirms the cumulative appearance of endocrine dysfunctions and frequent association in IVF participants with any lead indication. The detailed endocrine examination and proficiency/skill in reproductive endocrinology of IVF practitioners may contribute to IVF treatment success. Orv Hetil. 2022; 163(18): 712–719.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Márton Doleschall, Dóra Török, Katalin Mészáros, Andrea Luczay, Zita Halász, Krisztina Németh, Nikolette Szücs, Róbert Kiss, Judit Tőke, János Sólyom, György Fekete, Attila Patócs, Péter Igaz, and Miklós Tóth

Absztrakt:

A congenitalis adrenalis hyperplasiát 7 monogénes genetikai betegség összességének tekintjük, melyekből az egyik a szteroid-21-hidroxiláz-deficientia. A congenitalis adrenalis hyperplasia összes kóroki génje a mellékvese szteroidogenezisében vesz részt. A szteroid-21-hidroxiláz-deficientia autoszomális recesszív betegség, amelyért a szteroid-21-hidroxilázt kódoló gén mutációi a felelősek. A szteroid-21-hidroxiláz gén mutációi a congenitalis adrenalis hyperplasiás esetek 95%-át okozzák. Bár az enyhe tünetekkel együtt járó nem-klasszikus szteroid-21-hidroxiláz-deficientiát ritkán diagnosztizálják, a klasszikus szteroid-21-hidroxiláz-deficientia az aldoszteron- és a kortizolelválasztás elégtelensége miatt életveszélyes sóvesztő és adrenalis krízissel járhat együtt. A klasszikus típus élethosszig tartó szteroidpótlást igényel, amely cushingoid mellékhatásokkal járhat együtt, illetve a betegség talaján jellemző komorbiditások szintén kialakulhatnak. A betegek életminősége csökkent, mortalitásuk többszöröse a betegségben nem szenvedő populációnak. A betegség diagnosztikája, következményei és a betegek egész életét végigkísérő klinikai ellátás multidiszciplináris megközelítést kíván: a gyermekgyógyászat, a belgyógyászat, az endokrinológia, a laboratóriumi medicina, a genetikai diagnosztika, a sebészet, a szülészet-nőgyógyászat és a pszichológia szakembereinek együttes munkáját igényli. Orv Hetil. 2018; 159(7): 269–277.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Attila Farkas, Ákos Kocsis, Judit Andi, István Sinkovics, László Agócs, László Mészáros, Klára Török, Levente Bogyó, Péter Radecky, Áron Ghimessy, Balázs Gieszer, György Lang, and Ferenc Rényi-Vámos

Absztrakt:

Bevezetés: Napjainkban egyre kisebb méretű tüdőgócok kerülnek felismerésre, melyek esetén az elsődleges választás azok minimálinvazív műtéti technikával történő eltávolítása diagnosztikus és terápiás céllal. Számos előnye mellett a minimálinvazív technika hátránya a tüdő áttapintásának korlátozottsága, a tüdőgócok felkeresése. Célkitűzés: A probléma megoldására több lehetőség is rendelkezésre áll. Ezek közül kettőt próbáltunk ki párhuzamosan, a drót-, illetve az izotópjelöléssel történő tüdőgóc-lokalizációt. Anyag és módszer: Az Országos Onkológiai Intézet Mellkassebészeti Osztályán öt betegnél távolítottunk el tüdőgócot minimálinvazív technikával kettős, azaz drót- és izotópjelölés mellett. A tüdőgócok mérete 0,5 és 1,2 cm között váltakozott. A betegek életkora 44 és 65 év között volt; minden beteg alacsony műtéti rizikójú csoportba tartozott, súlyos társbetegség nélkül. Eredmények: Minden betegnél sikeresen eltávolításra került a tüdőgóc a kettős jelölés mellett. Jelölés után közvetlenül egy betegnél 2–3 mm-es légmellet észleltünk, mely azonnali beavatkozásra nem szorult, és egy betegnél a drót miatt kiterjedt bevérzés jelent meg a szúrcsatornában. A műtét során, a tüdőkollapszusnál két betegnél a drót kimozdult, egynél pedig az említett kiterjedt bevérzés a mellüregbe került, és diffúz izotópaktivitás jelent meg. Egy betegnél a műtét során drótjelöléses területet reszekálva további izotópaktivitás állt fenn, mert a jelölt tüdőgóc a reszekciós sík alatt volt. Következtetés: Mind az izotóppal, mind a dróttal történő tüdőgócjelölés segítséget nyújt a nem tapintható tüdőgócok minimálinvazív technikával történő eltávolításában. Kezdeti tapasztalataink alapján azonban az izotópos jelölés esetén a tüdőgóc mélységi megítélése pontosabb, és nem kell a drótkimozdulással járó kellemetlenségre számítani. Ugyanakkor az infrastrukturális háttér, illetve a műtéti időpont tervezése az izotópbeadás esetében nagyobb kihívást jelent, szemben a drótjelöléssel. Orv Hetil. 2018; 159(34): 1399–1404.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Orsolya Dóra Ács, Bálint Péterfia, Péter Hollósi, Irén Haltrich, Ágnes Sallai, Andrea Luczay, Karin Buiting, Bernhard Horsthemke, Dóra Török, András Szabó, and György Fekete

Absztrakt:

Bevezetés: A nemzetközi szakirodalmi adatok alapján az SNRPN génlocus promoter régiójának DNS-metilációs vizsgálata jelenleg a legérzékenyebb és leghatékonyabb kezdeti lépés a Prader–Willi-szindróma-gyanús betegek genetikai vizsgálatakor. Célkitűzés: Célunk egy egyszerű, megbízható, könnyen hozzáférhető, elsődlegesen diagnosztikus, DNS-metiláción alapuló eljárás kidolgozása volt Prader–Willi-szindróma igazolására. Módszer: Vizsgálatunk során az általunk módosított, költséghatékony, metilációszenzitív, nagy felbontású olvadáspont-elemzéses technikát hasonlítottuk össze a leginkább elterjedt, költséges metilációspecifikus multiplex ligatiofüggő próbaamplifikációs technikával. Klinikailag a Prader–Willi-szindróma több tünetét mutató 17 gyermek DNS-metilációs vizsgálatát végeztük el saját tervezésű primerekkel: biszulfitszekvenáló polimeráz-láncreakció, metilációszenzitív nagy felbontású olvadáspont-elemzés és kontrollként metilációspecifikus multiplex ligatiofüggő próbaamplifikáció történt. Eredmények: A metilációszenzitív nagy felbontású olvadáspont-elemzés és a metilációspecifikus multiplex ligatiofüggő próbaamplifikáció eredményei minden esetben megegyeztek. A 17 esetből 6 esetben igazolódott a Prader–Willi-szindróma. Következtetés: Az általunk használt DNS-metiláción alapuló módszer, amelyben együttesen alkalmaztunk egyedi tervezésű primereket és módosított biszulfitszekvenáló polimeráz-láncreakciót, egyszerű, gyors, megbízható és hatékony vizsgálatnak bizonyult a Prader–Willi-szindróma elsődleges igazolására. Orv Hetil. 2018; 159(2): 64–69.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Gabriella Inczédy-Farkas, Judit Benkovits, Nóra Balogh, Péter Álmos, Beáta Scholtz, Gábor Zahuczky, Zsolt Török, Krisztián Nagy, János Réthelyi, Zoltán Makkos, Ákos Kassai-Farkas, Anikó Égerházy, Judit Tűzkő, Zoltán Janka, István Bitter, György Németh, László Nagy, and Mária Judit Molnár

A multifaktoriális betegségek patogenezisének vizsgálata a posztgenomiális éra nagy kihívása. Egyes pszichiátriai kórképek – mint például a szkizofrénia – hátterében erős genetikai determináció figyelhető meg. A pszichiátriai betegségek kezelésére használatos antipszichotikumok és antidepresszánsok gyakran nem kívánt mellékhatásokat eredményeznek, amelyek alapjai szintén genetikailag kódoltak. A krónikus multifaktoriális betegségek vizsgálatában fontos szerep jut a nagyszámú minta tárolására és azok klinikai adatokkal való összekötésére lehetőséget adó biobankoknak, amelyek építése világszerte folyik. Hazánkban is számos ilyen gyűjtemény kialakítása van folyamatban. Az első hazai neurológiai és pszichiátriai biobankhálózat a Magyar Klinikai Neurogenetikai Társaság által működtetett NEPSYBANK volt. A hazai biobankok hálózattá formálása a Nemzeti Kutatási és Technológiai Hivatal NEKIFUT programjának szervezésében jelenleg zajlik. Közleményünkben egy olyan konzorciális biobankról (SCHIZOBANK) számolunk be, amelynek építését a hazai akadémiai szféra és gyógyszeripar kezdeményezésére a Schizo-08 Konzorcium vezetése mellett öt nagy hazai pszichiátria centrum klinikusai végzik. A SCHIZOBANK felépítése, logisztikája, informatikai háttere ismertetése mellett áttekintjük a biobankok jelentőségét, és számba vesszük a nemzetközi szkizofréniabiobank-kezdeményezéseket. A SCHIZOBANK erőssége a betegek rendkívül részletes fenotipizálása mellett, hogy egyes biológiai minták (RNS és plazma) levétele az akut pszichózis és a remisszió állapotában is megtörténik. Így nemcsak statikus genomikai jellegzetességek, hanem a betegség kórlefolyása során dinamikusan változó génexpressziós, proteomikai és metabolomikai markerek vizsgálatára is lehetőség nyílik. A SCHIZOBANK nemcsak a konzorcium tagjai, hanem külső kutatók számára is elérhető. Célunk a más országok biobankjaival való harmonizálás is.

Open access