Search Results

Absztrakt:

A súlyos kombinált immundeficientia az első immunhiányos betegség, amely 2010-ben a világon elsőként az Egyesült Államokban bekerült az újszülöttkori szűrőprogramba. Hazánkban az újszülöttkori szűrés bevezetése a kötelezően alkalmazott BCG-oltás miatt is döntő fontosságú, hiszen negatív családi anamnézisű beteg újszülött esetében az oltás halálos kimenetelű fertőzéshez vezethet. A közlemény a súlyos kombinált immundefektusok újszülöttkori szűrővizsgálatának bevezetési lehetőségeit elemzi, és összefoglalja az eddigi tapasztalatokat és eredményeket. Orv Hetil. 2018; 159(23): 948–956.

Összefoglaló. A Niemann–Pick-betegség autoszomális recesszíven öröklődő lizoszomális tárolási betegség, amelynek hátterében a savi szfingomielináz enzim hiánya vagy csökkent aktivitása (A-, A/B- és B-típus), illetve a Niemann–Pick C intracelluláris koleszterintranszporter fehérje deficientiája (C- és D-típus) állhat. A defektus következtében szfingomielin és koleszterin halmozódik fel a sejtek lizoszómáiban. A betegség leggyakoribb prezentációs tünete a hepatosplenomegalia miatt elődomborodó nagy has. A legsúlyosabb tünetek a progresszív neurodegeneráció következményei. A diagnózis megerősítésében elengedhetetlen a genetikai vizsgálat, amely az érintett családokban lehetőséget teremt praenatalis genetikai vizsgálatok végzésére is. A betegség idejekorán történő felismerése rendkívül fontos, hiszen napjainkban a terápiás lehetőségek egyre bővülnek. A szubsztrátredukciós, illetve enzimpótló kezeléseknek köszönhetően a hepatosplenomegalia mérsékelhető, és lassítható vagy visszafordítható a neurológiai tünetek progressziója. A szerző két esetismertetésen keresztül mutatja be a Niemann–Pick-betegség főbb típusait, klinikumát, molekuláris genetikai hátterét, és elemzi a diagnosztikus, illetve terápiás lehetőségeket. Orv Hetil. 2021; 162(2): 74–80.

Summary. The Niemann–Pick disease is an autosomal recessive lysosomal storage disorder caused by the lack or decreased activity of the acid sphingomyelinase enzyme or a deficiency of the Niemann–Pick C intracellular cholesterol transporter protein. As a result of the defect, sphingomyelin and cholesterol accumulate in the lysosomes of the cells. The most common presentation symptom of the disease is abdominal protrusion due to hepatosplenomegaly. The most severe symptoms are the consequences of progressive neurodegeneration. Genetic testing is essential to confirm the diagnosis, which also allows for prenatal genetic testing in the affected families. Early detection of the disease is extremely important as therapeutic options are expanding. Thanks to substrate reduction and enzyme replacement therapies, hepatosplenomegaly can be reduced, and progression of neurological symptoms can be reversed. Through two case reports, the author presents the main types, clinical manifestations, and molecular genetic background of this rare metabolic disorder. The author describes the diagnostic and therapeutic approaches to Niemann–Pick disease. Orv Hetil. 2021; 162(2): 74–80.

Összefoglaló. A krónikus mucocutan candidiasis genetikailag heterogén betegségcsoport, amelyre a bőr, a körmök és a nyálkahártyák Candida okozta tartós vagy visszatérő, nem invazív fertőzése jellemző. A Candida-fertőzések iránti fokozott fogékonyság oka a Th17-sejtes immunitás defektusa, amelynek hátterében különböző gének mutációja állhat. A betegség izolált formájában, amelyet más néven krónikus mucocutan candidiasis betegségnek is nevezünk, a mucocutan candidiasis a betegség egyetlen vagy elsődleges tünete. Ezzel szemben a betegség ún. szindrómás formáira a nem invazív Candida-fertőzések mellett autoimmun betegség társulása is jellemző, amely a leggyakrabban az endokrin rendszert érinti. A diagnózis megerősítésében fontos a genetikai vizsgálat, amely az érintett családokban lehetőséget teremt praenatalis genetikai vizsgálatok végzésére is. A szerzők bemutatják a krónikus mucocutan candidiasis főbb típusait, klinikumát, és elemzik a diagnosztikus, illetve terápiás lehetőségeket. A szerzők összefoglalják továbbá a betegség molekuláris genetikai hátterét és a patomechanizmus jelenleg ismert folyamatait. Orv Hetil. 2022; 163(5): 171–180.

Summary. Chronic mucocutaneous candidiasis is a genetically heterogeneous group of disorders, which are characterised by chronic or recurrent non-invasive skin, nail and mucous membrane infections caused by Candida. The increased susceptibility to Candida infections is due to a Th17-cell mediated immune defect with different gene mutations in the background. The isolated form of the disorder, referred to as chronic mucocutaneous candidiasis, presents primarily or only with mucocutaneous candidiasis. In contrast, the syndromic form of the disorder is characterised, besides the non-invasive Candida infections, by autoimmune disorders, which most commonly affect the endocrine system. Genetic tests are important in confirming the diagnosis, which in affected families would provide the opportunity for prenatal genetic testing. The authors present the main types of chronic mucocutaneous candidiasis, exploring the clinical aspects, diagnostic methods, and available therapies. Furthermore, the authors conclude the molecular genetic background and the currently known pathomechanism of the disorder. Orv Hetil 2022; 163(5): 171–180.

A dyskeratosis congenita különböző öröklődésmenetet mutató ritka kórkép, amelyre csontvelő-elégtelenség és korai öregedés jellemző. A közleményben, egy felnőttkorban diagnosztizált beteg esete kapcsán, a szerzők áttekintést nyújtanak a betegség klinikumáról, patomechanizmusáról, genetikai hátteréről és a diagnosztikai, illetve terápiás lehetőségekről. A beteg esetében a dyskerint kódoló gén mutációanalízis-vizsgálata során a c.IVS2-5C>G splice site mutáció volt kimutatható. Az esetismertetéssel a szerzők felhívják a figyelmet a korai diagnózis jelentőségére, amely lehetővé teszi a súlyos, invazív fertőzések és noninfekciós szövődmények kialakulásának megelőzését, és a beteg idejekorán történő csontvelő-transzplantációs programba vételét. A genetikai vizsgálatok segítségével lehetőség nyílik az érintett családokban a hordozóállapot kiszűrésére, így a génszintű diagnosztika pótolhatatlan segítséget nyújt a családtervezésben és a praenatalis diagnosztikában is.

A Fabry-kór a lizoszomális tárolási betegségek csoportjába tartozó, X-kromoszómához kötötten, recesszív módon öröklődő betegség, amely a globotriaosylceramid felhalmozódásához vezet a szervezet legkülönbözőbb szöveteiben. A betegség első tünetei többnyire gyermekkorban jelentkeznek, a progresszió során a betegek súlyos szervi károsodásokkal és korai halálozással számolhatnak. Elsősorban fiúk és férfiak érintettek, azonban a betegség tüneteit heterozigóta nők esetében is megfigyelhetjük, de náluk a kórkép súlyossága változó, általában enyhébb lefolyású. Az enzimpótló kezelések megjelenése szükségessé tette, hogy részletes diagnosztikus és terápiás protokollt dolgozzunk ki. A jelen dolgozatban megjelenő ajánlásokat egy, a magyarországi Fabry-betegek kezelésében aktívan részt vevő orvosokból, a diagnosztika területén dolgozó biológosukból és egyéb szakemberekből álló multidiszciplináris munkacsoport foglalta össze. A munkacsoport áttekintette a korábbi klinikai tanulmányokat, a publikált vizsgálatokat és a közelmúltban megjelent nemzetközi és nemzeti útmutatókat.

A Fabry-kór a lizoszomális tárolási betegségek csoportjába tartozó, X-kromoszómához kötötten, recesszív módon öröklődő betegség, amely a globotriaozilceramid felhalmozódásához vezet a szervezet legkülönbözőbb szöveteiben. A betegség első tünetei többnyire gyermekkorban jelentkeznek, a progresszió során a betegek súlyos szervi károsodásokkal és korai halálozással számolhatnak. Elsősorban férfiak érintettek, azonban a betegség tüneteit heterozigóta nők esetében is megfigyelhetjük, de náluk a kórkép súlyossága változó, általában enyhébb lefolyású. Az enzimpótló kezelések megjelenése szükségessé tette, hogy részletes diagnosztikus és terápiás protokollt dolgozzunk ki. A jelen dolgozatban megjelenő ajánlásokat egy, a magyarországi Fabry-kóros betegek kezelésében részt vevő orvosokból, a diagnosztika területén dolgozó biológosukból és egyéb szakemberekből álló multidiszciplináris munkacsoport foglalta össze. A munkacsoport áttekintette a korábbi klinikai tanulmányokat, a publikált vizsgálatokat és a közelmúltban megjelent nemzetközi és nemzeti útmutatókat.