Search Results
1374 1379 Horváth, K., Laub, W. M.: Long-term follow up of patients with pernicious anemia. [Anaemia perniciosában szenvedő betegek hosszú távú követése.] Orv
Nutritional anaemias. Report of a WHO scientific group. World Health Organ Tech Rep Ser. 1968; 405: 5–37. 4 Egyed M. A simple algorithm of anemia. [Az anaemia egyszerű
ellátásában.] Orv Hetil. 2019; 160: 203–213. [Hungarian] 8 Baron DM, Hochrieser H, Posch M, et al. Preoperative anaemia is associated with poor clinical
normal pregnancy. Clin Haematol. 1985; 14: 601–612. 9 World Health Organization. Haemoglobin concentrations for the diagnosis of anaemia and assessment
Absztrakt:
A Gaucher-kór a leggyakrabban előforduló lizoszómális tárolási betegség, amiért a β-glucocerebrosidase enzim elégtelen működése a felelős. A betegség ritka, incidenciája 1/60 000, az askenázi zsidók körében 1/1000 (850). Hazánkban jelentősen aluldiagnosztizált, mivel korábbi adatok szerint 34 Gaucher-kóros beteg ismert. Főbb tünetei: fáradékonyság, vérzés, anaemia, gyakori infekciók, csontfájdalom, pathológiás csonttörések, neuropáthiás fájdalom, splenomegalia és a növekedés elmaradása. Egy 34 éves férfit splenomegalia és thrombocytopenia miatt vizsgáltuk. A crista biopszia során tárolási betegségre jellemző csontvelői macrophagszaporulat mutatkozott. A száraz vércseppteszt Gaucher-kór pozitivitást igazolt. Az öröklődő betegség miatt végzett családkutatás során a beteg húgánál szintén igazolódott a veleszületett enzimzavar. A diagnózis felállítása óta mindketten enzimszubsztitúcióban részesülnek, mely mellett betegségük jól kontrollált. Esetünkkel a thrombocytopenia hátterében előforduló ritkább, de jól kezelhető betegségre szeretnénk felhívni a figyelmet.
Ludwig, H., Van Belle, S., Barrett-Lee, P. és mtsai: The European Cancer Anemia Survey (ECAS): A large, multinational, prospective survey defining the prevalence, incidence and treatment of anemia
References 1 Niemeyer CM, Baumann I. Classification of childhood aplastic anemia and myelodysplastic syndrome. Hematology Am Soc Hematol Educ Program 2011; 2011: 84
–1763. 5 Narla A, Payne EM, Abayasekara N, et al. L-Leucine improves the anaemia in models of Diamond–Blackfan anaemia and the 5q- syndrome in a TP53-independent way. Br J Haematol. 2014; 167: 524
Guidelines. http://www.blood.gov.au/pbm-guidelines (Letöltve: 2018. 09. 11). 4 Muñoz M, Gómez-Ramírez S, Campos A, et al. Pre-operative anaemia: prevalence, consequences and
: Pro-hepcidin: expression and cell specific localisation in the liver and its regulation in hereditary haemochromatosis, chronic renal insufficiency, and renal anaemia. Gut, 2004, 53 , 735–743. Janetzko A
