Search Results

You are looking at 1 - 10 of 19 items for :

  • User-accessible content x
Clear All
Orvosi Hetilap
Authors: Péter Balicza, Zoltán Grosz, Renáta Bencsik, Anett Illés, Anikó Gál, András Gézsi and Mária Judit Molnár

of complicated hereditary spastic paraplegia. Neurology 2009; 70: 1384–1389. 22 Mancuso M, Orsucci D, Siciliano G, et al. The genetics of ataxia: Through the labyrinth of

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Anett Illés, Péter Balicza, Anikó Gál, Klára Pentelényi, Dóra Csabán, András Gézsi, Viktor Molnár and Mária Judit Molnár

–2404. 12 Balicza P, Grosz Z, Bencsik R, et al. Significance of whole exome sequencing in the diagnostics of rare neurological diseases – own experiences through a case presenting with ataxia. [A

Open access

autoimmunity in the 22q11.2 deletion syndrome. Eur J Endocrinol. 2011; 165: 345–352. 34 Nissenkorn A, Levy-Shraga Y, Banet-Levi Y, et al. Endocrine abnormalities in ataxia

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Adrián Tóth, Gabriella Aradi, György Várallyay, Zsuzsanna Arányi, Dániel Bereczki and Ildikó Vastagh

A Wernicke-encephalopathia akutan kialakuló, életet veszélyeztető neurológiai kórkép, amely a tiaminhiány következtében alakul ki. A betegséget nagyon gyakran nem diagnosztizálják időben, így megfelelő terápia hiányában a krónikus forma, a Korsakoff-szindróma kialakulásához vagy egyes esetekben halálhoz is vezethet. A tiaminhiány fejlett országokban leggyakrabban krónikus alkoholfogyasztás következtében alakul ki, de az utóbbi időben az alkoholfogyasztással nem összefüggő esetek száma is gyarapodott. A szerzők egy 23 éves nőbeteg esetét mutatják be, akinél drasztikus diéta és fogyasztótabletta használata következtében alakult ki szemmozgászavar, zavartság és ataxia, amelyek hátterében Wernicke-encephalopathia igazolódott. A diagnózist támogatta, hogy a tünetek parenteralis tiaminpótlás hatására napokon belül megszűntek. A szerzők az esetet etiológiai ritkasága és diagnosztikai nehézsége miatt közlik, illetve rámutatnak a legfrissebb ajánlásokra a kórkép diagnosztikáját és terápiáját illetően. Orv. Hetil., 2014, 155(12), 469–474.

Open access

patients with naturally occurring immunodeficiency. Am J Pediatr Hematol Oncol. 1987; 9: 189–192. 18 Sandoval C, Swift M. Hodgkin disease in ataxia-telangiectasia patients with

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Adrienn Düh, Ágnes Till, Zsolt Bánfai, Márta Hegyi, Béla Melegh and Kinga Hadzsiev

Hagberg B, Aicardi J, Dias K, et al. A progressive syndrome of autism, dementia, ataxia, and loss of purposeful hand use in girls: Rett’s syndrome: report of 35 cases. Ann Neurol. 1983; 14: 471

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Hajnalka Barta, Tamás Terebessy, Ildikó Vágó, Marianna Dobi, Adrienn Simai, Csilla Andorka, Dalma Hevér and Miklós Szabó

Absztrakt:

Bevezetés és célkitűzés: A Semmelweis Egyetem klinikáin cerebralis paresis (CP) miatt gondozott gyerekek betegdokumentációjának minőségi ellenőrzését végeztük el. Módszer: Retrospektív audit vizsgálatunkban a 2005 és 2015 között született, CP-gyanús gyerekek elektronikus kórházi rendszerben rögzített adatait revideáltuk, s ennek során 673, igazoltan CP-vel diagnosztizált esetet regisztráltunk. A fellelhető adatok alapján elvégeztük az esetek klinikai és etiológiai besorolását, valamint ellenőriztük ezen adatok elérhetőségét a betegdokumentációban. Eredmények: A gyerekek 86%-a rendelkezett a klinikai besorolásra alkalmas dokumentációval. A vizsgálható esetek 90,5%-ában spasticus, 7,8%-ában hypoton, 1,2%-ában dyskineticus és 0,5%-ában ataxiás CP-t írtak le. Az osztályozható spasticus állapotok (az összes spasticus eset 98%-a) között 51% tetraparesis/tetraplegia, 26% diparesis/diplegia és 23% hemiparesis/hemiplegia volt; a maradék 2% topológiai besorolására nem volt elegendő információ a dokumentációban. Az esetek 82%-ában volt meghatározható a súlyosság a Gross Motor Function Classification System skála szerint, 43%-ban I–II., 28%-ban III., 29%-ban IV–V. fokú mozgáskorlátozottságot véleményeztek. A születési anamnézisre vonatkozó adatokat az esetek 89%-ában találtunk. Koraszülöttség az esetek 55%-ában, perinatalis asphyxia vagy hypoxiás-ischaemiás encephalopathia 31%-ban, agykamrai vagy agyállományi vérzés 27%-ban, ikerterhesség 19%-ban, méhen belüli sorvadás 18%-ban, intrauterin/perinatalis/csecsemőkori infekció 15%-ban, fejlődési rendellenesség 12%-ban, in vitro fertilisatio 5%-ban, stroke 3%-ban, CP-vel asszociálható genetikai mutáció pedig 3%-ban szerepelt az anamnézisben. A CP rizikótényezőinek szempontjából negatív anamnézist 16%-ban írtak le. Következtetés: Audit vizsgálatunk alapján a CP klinikai leírása egységes kritériumok szerint történt, hiányosságokat a klinikai besorolás és az anamnesztikus adatok rögzítése terén észleltünk. Az adatgyűjtés egységesítése céljából javaslatot teszünk az érintett betegek gondozása során regisztrálandó dokumentációs standardra, mely az egységes betegdokumentáció és egy jövőbeli hazai CP-regiszter alapfeltétele. Orv Hetil. 2020; 161(21): 873–880.

Open access

ataxia complicating bronchial artery embolization for severe hemoptysis. Intern. Med., 2010, 49 (14), 1445–1447. 27 Hayakawa, K., Tanaka, F., Torizuka, T., et al.: Bronchial

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Adrienn Erzsébet Bojtor, Miklós Sárdy and László Maródi

U, Anderson D, et al. Uncommon skin lesion in ataxia-telangiectasia. Int J Dermatol. 2008; 47: 1051–1052. 32 Gennery A. Recent advances in understanding and treating chronic

Open access

al. Consensus paper: neuroimmune mechanisms of cerebellar ataxias. Cerebellum 2016; 15: 213–232. 12 Hu WT, Murray JA, Greenaway MC, et al. Cognitive impairment and

Open access