Search Results

You are looking at 1 - 10 of 17 items for :

  • "autoimmun betegségek" x
  • Medical and Health Sciences x
  • User-accessible content x
Clear All

Absztrakt:

A primer immunhiányos betegségek a természetes és az adaptív immunrendszer elemeit érintő, genetikailag heterogén immunológiai rendellenességek. A primer immunhiányban szenvedő betegek nemcsak visszatérő fertőzésekre, de noninfektív kórállapotokra, így gyulladásos vagy granulomatosus eltérésekre, lymphoproliferativ és szolid daganatos megbetegedésekre, autoinflammatiós állapotokra, valamint a legkülönfélébb autoimmun kórformákra is hajlamosabbak. Az elsődleges immunhiány és az autoimmunitás paradoxonnak tűnő együttes megjelenése valódi kihívást jelent az immunhiányos betegek autoimmun szövődményeinek felismerésében. A primer immunhiányos állapotok hátterében általában egy vagy több, az immunregulációban és/vagy az immuntolerancia kialakításában kulcsszerepet játszó gén mutációja áll. A szerteágazó immunológiai rendellenességek, a kompenzatorikus, túlzott mértékű krónikus gyulladásos válaszreakció és a következményes szövetkárosodás együttese végső soron szerv-, sejtspecifikus vagy szisztémás autoimmun betegségek kialakulásához vezet. Számos primer immunhiányos kórképet különböző, sajátos autoimmun manifesztáció jellemez. A jelen összefoglaló célja a primer immunhiányos állapotokban megjelenő autoimmun kórképek, valamint az immunrendszeri rendellenességek alapjául szolgáló molekuláris és celluláris mechanizmusok áttekintése. A dolgozat végén ismertetett eset rávilágít arra, hogy immunhiányos állapotokban az autoimmun betegségek felismerése, illetve a dominálóan autoimmun kórkép formájában induló fenotípusoknál az immunhiány kórismézése egyaránt kihívást jelenthet. Orv Hetil. 2018; 159(23): 908–918.

Open access

Absztrakt:

A mikro-RNS-ek (miRNS) 18–25 nukleotid hosszúságú, egyszálú, endogén, nem kódoló kis RNS-ek, melyek fontos szerepet játszanak a génexpresszió poszttranszkripcionális szinten történő finomhangolásában. A fehérjét kódoló gének körülbelül 90%-a áll a miRNS-ek regulációs hatása alatt, melyek így kulcsszerepet játszanak különböző biológiai folyamatokban, többek között a sejtfejlődés, -proliferáció, -differenciálódás, -apoptózis és az immunhomeosztázis szabályozása során. Egyes miRNS-ek expressziójában bekövetkező változások hozzájárulhatnak számos kórkép, köztük szisztémás autoimmun betegségek kialakulásához is. A jelen tanulmányban összefoglaljuk a miRNS-ek biogenezisét, az immunrendszer szabályozásában betöltött szerepüket, illetve áttekintjük a legújabb kutatási eredményeket szisztémás lupus erythematosusban, primer Sjögren-szindrómában, rheumatoid arthritisben és szisztémás sclerosisban. A jövőben a miRNS-ek nemcsak mint biomarkerek segíthetnek majd a diagnózis és prognózis meghatározásában, hanem potenciális terápiás célpontokként is alkalmazhatók lehetnek az autoimmun betegségek modern terápiájában. Orv Hetil. 2019; 160(15): 563–572.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Gyula Richárd Nagy, Bence Péter Neducsin, and János Rigó Jr.

Terhesség során, a méhlepényen keresztüli kétirányú sejtforgalom következtében idegen sejtek vagy DNS kerülnek mind az anya, mind a magzat szervezetébe. Ez a jelenség a magzati, illetve anyai microchimaerismus. Ezen sejtek akár évtizedekkel a szülés után is kimutathatók a gazdaszervezetből. Annak ellenére, hogy számos kutatás foglalkozik e jelenséggel, a microchimaerismus egészségben és betegségekben betöltött jelentősége továbbra is csak kevéssé ismert. Cikkünkben áttekintést szeretnénk nyújtani a tudomány jelenlegi állásáról. A microchimaerismus lehetséges szerepét leginkább autoimmun folyamatok patogenezisében, nem autoimmun betegségek és tumorok kialakulásának vagy éppen regressziójának magyarázatában, továbbá a transzplantációs immunológia lehetséges komponenseként vizsgálták. A microchimaerismus jelensége fontos praenatalis noninvazív diagnosztikai lehetőségeket rejthet magában, megszüntetve a jelenleg alkalmazott vizsgálóeljárásokkal együtt járó vetéléskockázatot. A folyamatosan fejlődő sejtidentifikációs és -dúsító eljárásoknak köszönhetően várhatóan egyre több, a szervezetben lezajló folyamatról derül majd ki, hogy a terhességi örökségként az anyai és magzati szervezetbe került microchimaerasejtek és DNS szerepet játszanak bennük. Orv. Hetil., 2010, 49, 2019–2024.

Open access

Absztrakt

A csecsemőmirigy (thymus) immunoendokrin szerv, amelynek endokrin elemei által termelt hormonok elsősorban a szerv saját immunelemeire hatnak. Az immunrendszerben központi szerepet tölt be, újszülöttkori eltávolítása az immunrendszer és az egész szervezet összeomlásával jár. A thymus dajkasejtjei a csontvelő-eredetű lymphocytákat szelektálják és a sajátot idegenként felismerő (autoreaktív) sejteket még a thymusban elpusztítják, illetve az ugyancsak thymuseredetű Treg-sejtek a periférián elnyomják. A szerv involúciója már születés után elkezdődik, de csak a serdülőkor vége felé válik kifejezetté, mert addig az egyidejű fejlődési folyamatok túlkompenzálják. A pubertás utáni involúció inkább megengedi az autoreaktív sejtek életben maradását, felszaporodását és fokozott működését, ami fokozatosan koptatja, pusztítja a szervezet sejtjeit és sejt közötti állományát, ezzel előidézi az öregedés jelenségét. Az autoreaktív sejtek további fokozott működése okozza az autoimmun betegségeket és vezet a természetes halálhoz is. A thymus involúciója tehát nem a szervezet általános sorvadásának részjelensége, hanem annak okozója, ami az élettartam-pacemaker funkcióban mutatkozik meg. Az öregedés tehát felfogható egy thymusvezérelt lassú autoimmun folyamatnak. A tobozmirigy újszülöttkori eltávolítása a thymus degradációjához, az immunrendszer összeomlásához és a szervezet sorvadásához (wasting disease) vezet. A mirigy felnőttkori involúciója a thymus involúciójával párhuzamosan fut, így a két szerv funkcionális egységet képez. Valószínű, hogy a corpus pineale felelős a thymus involúciójáért, ezáltal annak élettartam-meghatározó szerepéért is. Az ismertetett adatok nem bizonyítják a tobozmirigy-csecsemőmirigy rendszer kizárólagos szerepét az öregedés és élettartam meghatározásában, csak felhívják a figyelmet arra, hogy ez a rendszer önmagában is alkalmas a feladat elvégzésére. Orv. Hetil., 2016, 157(27), 1065–1070.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: János Fehér, Illés Kovács, and Balacco-Gabrieli Corrado

Általános tapasztalatok szerint az iparosodott országok lakosságának döntő többsége krónikus D-vitamin-hiányban szenved a megváltozott életmódi sajátosságok miatt. Újabb kutatások szerint a csontanyagcserére kifejtett hatása mellett a D-vitamin meghatározó szerepet játszik számos alapvető sejtfunkcióban is, mint az osztódás, differenciálódás és anyagcsere. Ezzel magyarázható, hogy az alacsonyabb D-vitamin-szint növeli számos, egymástól jelentősen különböző betegség kockázatát – többek között a fertőzéses, autoimmun, neurodegeneratív és cardiovascularis betegségekét –, valamint a diabetes, az osteoporosis és a daganatos betegségek kialakulásának valószínűségét. Klinikai tapasztalatok szerint megfelelő D-vitamin bevitelével jelentősen csökkenthető ezeknek a betegségeknek a kockázata, illetve kimenetele. Becslések szerint általános alkalmazás esetén ez körülbelül 10% megtakarítást eredményezne az egészségügyi kiadásokban. A tartósan nagy adag D-vitamin helyett azonban a nemkívánatos mellékhatások elkerülésére ajánlatosabb a szinergetikus hatású A-vitaminnal és az ómega-3 telítetlen zsírsavakkal kombinált alacsonyabb dózisú D-vitamin alkalmazása, mint a csukamájolaj. Orv. Hetil., 2011, 152, 323–330.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Fruzsina Benyó, Alexandra Farkas, Hajnalka Horváth, Zoltán Zsolt Nagy, and Zsuzsanna Szepessy

Absztrakt:

Közleményünkben a nem fertőzéses eredetű uveitises, szisztémás biológiai terápiában részesülő betegeink kórtörténetét ismertetjük, ahol a szemészeti panaszok első/vezető tünetként jelentkeztek és hívták fel a figyelmet a háttérben rejlő autoimmun, több szervet érintő betegségre. Első esetünkben a panuveitis hátterében Vogt–Koyanagi–Harada-betegség, második esetünkben a panuveitis hátterében sarcoidosis, míg harmadik esetünkben az intermedier uveitis hátterében gyulladásos bélbetegség állt. A betegek a szemészetben újonnan bevezetett biológiai terápiában (adalimumab) részesültek, amely nemcsak az intraocularis gyulladás megszűnését, hanem a háttérbetegség aktivitásmentességét is eredményezte. A szemészetben új, szisztémás biológiai terápia, az adalimumab alkalmazása a háttérben álló autoimmun betegségek kezelése mellett a látóélesség megőrzése szempontjából is döntő jelentőségű. Orv Hetil. 2019; 160(44): 1744–1750.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Adrienn Erzsébet Bojtor, Miklós Sárdy, and László Maródi

Absztrakt:

A primer immunhiány-betegségek valamilyen genetikai ártalom következtében jelentkező, veleszületett, többnyire öröklődő immundeficientiák. A nem típusos tünetek gyakran már újszülött- vagy gyermekkorban jelentkeznek, de tinédzser- és felnőttkori manifesztáció is előfordul. A gyakori, visszatérő, elhúzódó és a terápiára rosszul reagáló fertőzések figyelemfelkeltőek lehetnek. Gyakoriak a recidiváló sinopulmonalis infekciók, bőrfertőzések, gyomor-bél rendszeri panaszok és autoimmun betegségek. A primer immundeficientiával diagnosztizált betegek 40–70%-ánál jelentkezik bőrmanifesztáció. A bőr főleg bakteriális és mycoticus fertőzései, a visszatérő pyogen tályogok gyakran első betegségi tünetek. Kora gyermekkorban jelentkező súlyos atopia, ekzema és erythroderma fel kell, hogy keltse a klinikus figyelmét a háttérben potenciálisan jelen lévő immundefektusra. Nem ritkák továbbá a bőr granulomás elváltozásai, a pigmenteltérések, valamint a bőr-, a haj- és a körömdysplasiák. A közlemény célja a veleszületett immunhiányos betegségekben leggyakrabban előforduló bőrgyógyászati eltérések összefoglaló leírása. Orv Hetil. 2018; 159(23): 937–947.

Open access

Absztrakt:

A komplementrendszer a szervezet egyik legősibb veleszületett védekezőmechanizmusa, mely az ellenanyagokat és a phagocytasejtek működését segíti, ezzel fontos szerepet játszik a mikroorganizmusok és az elhalt sejtek eltakarításában. A komplementrendszer működészavara autoimmun betegségek és fertőzések kialakulásához vezet. A rendszer szabályozási hibájának következménye pedig az ellenőrizetlen komplementaktiváció és thromboticus microangiopathia kialakulása, következményes sokszervi érintettséggel. Munkánkban röviden áttekintjük a rendszer különböző aktivációs útjait, kiemelten foglalkozunk az alternatív út néhány komponensének primer, genetikai defektusával és – a legújabb nemzetközi ajánlások és irányelvek alapján – az atípusos haemolyticus uraemiás szindróma (aHUS) kialakulásával, diagnózisának és terápiájának alapelveivel. Végül, H-faktor-ellenes antitestek által kiváltott aHUS-esetek ismertetésével mutatjuk be a komplementdiagnosztika és a genetikai vizsgálatok meghatározó szerepét a betegség ellátásában. Orv Hetil. 2018; 159(23): 929–936.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Ábel Decmann, Pál Perge, Zoltán Nagy, Henriett Butz, Attila Patócs, and Péter Igaz

Absztrakt:

A mikroRNS-ek (miRNS, miR) rövid – 19–25 nukleotidból álló – érett formájukban egyszálú, nem kódoló RNS-molekulák, amelyek a génexpressziót főként poszttranszkripcionális szinten befolyásolják. A mikroRNS-ek szerepet játszanak élettani folyamatokban, például a sejtdifferenciálódás és -proliferáció szabályozásában, egyedfejlődésben, vérképzésben, sejthalálban, míg aberráns expressziójuk számos betegség, köztük autoimmun betegségek, gyulladások, vascularis betegségek vagy daganatok kialakulása során megfigyelhető. A mikroRNS-ek szövetspecifikus módon fejeződnek ki. Szöveti megjelenésük mellett különböző testfolyadékokban is megtalálhatóak. Így például a vérben, az anyatejben, az ondóban, nyálban, vizeletben stb. A testfolyadékokban megjelenő mikroRNS-ek, így különösen a vér keringő mikroRNS-ei, a daganatok kórisméjében mint minimálisan invazív diagnosztikai eszközök jöhetnek szóba. Az endokrin daganatokra jellemző leírt keringő mikroRNS-kifejeződések száma eddig alacsony, főként a papillaris pajzsmirigy-carcinomára, mellékvesekéreg-carcinomára, petefészekrákra, illetve egyes neuroendokrin tumorokra szorítkozik. Tekintettel arra, hogy e daganatok egy részének szövettani diagnózisa, a malignitás megállapítása nehéz, a keringő mikroRNS-ek kutatásában jelentős távlatok rejlenek. Orv. Hetil., 2017, 158(13), 483–490.

Open access

Absztrakt:

A daganatterápiát forradalmasította az immuncheckpointgátlók, elsősorban a CTLA4-, PD1- és PDL1-gátlók bevezetése. Alkalmazásuk igazi nyertesei a malignus daganatos betegek: bizonyos tumorlokalizációk esetén ezek a kezelések a legnehezebben uralható rosszindulatú betegségeket is hosszú remisszióban tudják tartani. A kezelések különböző fajtáinak hatásmechanizmusában megnyilvánuló különbségek eltérő mellékhatásprofilban nyilvánulnak meg. A szervspecifikus mellékhatások mellett manifeszt autoimmun betegségek is jelentkezhetnek. A mellékhatás-management terén szemléletváltás szükséges: a szövődmények elhárítását célzó tevékenységeink során nem szabad megfeledkezni arról, hogy az immuncheckpointgátló kezelések mellékhatásai mennyire eltérnek a klasszikus gyógyszeres onkoterápiáknál megszokottól. Ezen tünetek pontos differenciálása esetleges infekciótól vagy a daganatos betegség progressziójától nélkülözhetetlen, de nem egyszerű differenciáldiagnosztikai feladat. Szerencsére számos ajánlás jelent meg az immuncheckpointgátló kezelés mellékhatásainak elhárításával, kezelésével kapcsolatban. Orv Hetil. 2019; 160(23): 887–895.

Open access