Search Results

You are looking at 1 - 10 of 19 items for :

  • "microsatellite" x
  • User-accessible content x
Clear All

.: Microsatellite instability: an update. Arch. Toxicol., 2015, 89 (6), 899–921. 8 Popat, S., Hubner, R., Houlston, R. S.: Systematic review of microsatellite instability and

Open access

: Phylogeny.fr: robust phylogenetic analysis for the nonspecialist . Nucleic Acids Res 36 , W465 – 469 ( 2008 ) 13. Microsatellite finder: [http://www.cdfd.org.in/imex] 14

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Péter Gergics, Judit Tőke, Ágnes Szilágyi, Ágnes Szappanos, Zoltán Kender, György Barta, Miklós Tóth, Péter Igaz, Károly Rácz, and Attila Patócs

Számos monogénesen öröklődő kórképben a betegséget okozó gén teljes vagy részleges deletiója, illetve kópiaszámának megváltozása patogenetikai tényezőként jön számításba. A direkt DNS-szekvenálás nem alkalmas a gén nagy deletiójának, illetve kópiaszám-változásának kimutatására. Az összefoglalóban a szerzők áttekintik a nagy géndeletio vizsgálómódszereit, és két, monogénesen öröklődő betegségben végzett saját vizsgálataik példáján keresztül bemutatják a módszerek gyakorlati alkalmazásának lehetőségeit. Vázolják a géndeletio-vizsgálat hagyományos (kromoszóma-sávtechnika, Southern-blot, fluoreszcens in situ hibridizáció) és polimeráz láncreakcióra alapozott módszereit (denaturáló nagy felbontóképességű folyadékkromatográfia, kvantitatív valós idejű polimeráz láncreakció, mikroszatellitamarker-analízis, multiplex amplifikálhatópróba-hibridizáció, multiplex ligatióspróba-analízis), valamint a technikai és informatikai haladás legújabb vívmányait (komparatív genomhibridizálás, „array” analízis). Saját vizsgálataikban von Hippel–Lindau-szindrómában szenvedő betegekben kvantitatív valós idejű polimeráz láncreakció és multiplex ligatióspróba-amplifikálás alkalmazásával bemutatják a VHL, illetve congenitalis adrenalis hyperplasiás betegekben a CYP21A2 géndeletio-vizsgálat eredményeit és ezek klinikai jelentőségét.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Sándor Spisák, Barnabás Galamb, Barnabás Wichmann, Ferenc Sipos, Orsolya Galamb, Norbert Solymosi, Balázs Nemes, Zsolt Tulassay, and Béla Molnár

mtsai: Somatic frameshift mutations in the BAX gene in colon cancers of the microsatellite mutator phenotype. Science, 1997, 275 , 967–969. Ionov Y. Somatic frameshift mutations

Open access
Acta Veterinaria Hungarica
Authors: Zsófia Pelles, András Gáspárdy, László Zöldág, Xénia Lénárt, Nóra Ninausz, László Varga, and Petra Zenke

. Pádár , Zs. , Egyed , B. , Kontadakis , K. , Zöldág , L. and Fekete , S. ( 2001 ): Resolution of parentage in dogs by examination of microsatellites after death of putative sire: Case report . Acta Vet. Hung. 49 , 269 – 273

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Katalin Leiszter, Orsolya Galamb, Alexandra Kalmár, Sára Zsigrai, Gábor Valcz, Krisztina Andrea Szigeti, Barbara Kinga Barták, Zsófia Brigitta Nagy, Magdolna Dank, Zsolt Liposits, Péter Igaz, Zsolt Tulassay, and Béla Molnár

cancer stage: the state of Ohio, 1996–2001. J Womens Health (Larchmt). 2006; 15: 877–881. 15 Popat S, Hubner R, Houlston RS. Systematic review of microsatellite instability and

Open access

, 1948, 142 (3–4), 241–243. [French] 24 Chen, X. Q., Stroun, M., Magnenat, J. L., et al.: Microsatellite alterations in plasma DNA of small cell lung cancer

Open access

.: Microsatellite instability and gene mutations in transforming growth factor-beta type II receptor are absent in small bowel carcinoid tumors. Cancer, 2005, 103 , 229–236. Shapiro M. D

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Emese Irma Ágoston, Evelin Horváth, Balázs Győrffy, László Harsányi, and A. Marcell Szász

. Histopathology 2007; 50: 113–130. 7 Popat S, Hubner R, Houlston RS. Systematic review of microsatellite instability and colorectal cancer prognosis. J Clin Oncol. 2005; 23: 609

Open access
Acta Veterinaria Hungarica
Authors: András Gáspárdy, Viktoria Holly, Petra Zenke, Ákos Maróti-Agóts, László Sáfár, Ágnes Bali Papp, and Endre Kovács

. , Fernández , I. and Goyache , F. ( 2009 ): Quantifying diversity losses due to selection for scrapie resistance in three endangered Spanish sheep breeds using microsatellite information . Prev. Vet. Med. 91 , 172 – 178

Open access