Search Results
.: Microsatellite instability: an update. Arch. Toxicol., 2015, 89 (6), 899–921. 8 Popat, S., Hubner, R., Houlston, R. S.: Systematic review of microsatellite instability and
: Phylogeny.fr: robust phylogenetic analysis for the nonspecialist . Nucleic Acids Res 36 , W465 – 469 ( 2008 ) 13. Microsatellite finder: [http://www.cdfd.org.in/imex] 14
Számos monogénesen öröklődő kórképben a betegséget okozó gén teljes vagy részleges deletiója, illetve kópiaszámának megváltozása patogenetikai tényezőként jön számításba. A direkt DNS-szekvenálás nem alkalmas a gén nagy deletiójának, illetve kópiaszám-változásának kimutatására. Az összefoglalóban a szerzők áttekintik a nagy géndeletio vizsgálómódszereit, és két, monogénesen öröklődő betegségben végzett saját vizsgálataik példáján keresztül bemutatják a módszerek gyakorlati alkalmazásának lehetőségeit. Vázolják a géndeletio-vizsgálat hagyományos (kromoszóma-sávtechnika, Southern-blot, fluoreszcens in situ hibridizáció) és polimeráz láncreakcióra alapozott módszereit (denaturáló nagy felbontóképességű folyadékkromatográfia, kvantitatív valós idejű polimeráz láncreakció, mikroszatellitamarker-analízis, multiplex amplifikálhatópróba-hibridizáció, multiplex ligatióspróba-analízis), valamint a technikai és informatikai haladás legújabb vívmányait (komparatív genomhibridizálás, „array” analízis). Saját vizsgálataikban von Hippel–Lindau-szindrómában szenvedő betegekben kvantitatív valós idejű polimeráz láncreakció és multiplex ligatióspróba-amplifikálás alkalmazásával bemutatják a VHL, illetve congenitalis adrenalis hyperplasiás betegekben a CYP21A2 géndeletio-vizsgálat eredményeit és ezek klinikai jelentőségét.
mtsai: Somatic frameshift mutations in the BAX gene in colon cancers of the microsatellite mutator phenotype. Science, 1997, 275 , 967–969. Ionov Y. Somatic frameshift mutations
. Pádár , Zs. , Egyed , B. , Kontadakis , K. , Zöldág , L. and Fekete , S. ( 2001 ): Resolution of parentage in dogs by examination of microsatellites after death of putative sire: Case report . Acta Vet. Hung. 49 , 269 – 273
cancer stage: the state of Ohio, 1996–2001. J Womens Health (Larchmt). 2006; 15: 877–881. 15 Popat S, Hubner R, Houlston RS. Systematic review of microsatellite instability and
, 1948, 142 (3–4), 241–243. [French] 24 Chen, X. Q., Stroun, M., Magnenat, J. L., et al.: Microsatellite alterations in plasma DNA of small cell lung cancer
.: Microsatellite instability and gene mutations in transforming growth factor-beta type II receptor are absent in small bowel carcinoid tumors. Cancer, 2005, 103 , 229–236. Shapiro M. D
. Histopathology 2007; 50: 113–130. 7 Popat S, Hubner R, Houlston RS. Systematic review of microsatellite instability and colorectal cancer prognosis. J Clin Oncol. 2005; 23: 609
. , Fernández , I. and Goyache , F. ( 2009 ): Quantifying diversity losses due to selection for scrapie resistance in three endangered Spanish sheep breeds using microsatellite information . Prev. Vet. Med. 91 , 172 – 178
