Search Results

You are looking at 1 - 5 of 5 items for :

  • "prenatal ultrasound" x
  • Medical and Health Sciences x
  • User-accessible content x
Clear All

J, Tomek V, Skovranek J, et al. Prenatal ultrasound screening of congenital heart disease in an unselected national population: a 21-year experience. Heart 2011; 97: 124–130. 6

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Zsolt Tidrenczel, Erika P. Tardy, Edina Sarkadi, Judit Simon, Artúr Beke, and János Demeter

Absztrakt:

A Pallister–Killian-szindróma egy ritka, sporadikusan előforduló genetikai rendellenesség, amelynek hátterében a 12-es kromoszóma rövid karjának mozaiktetraszómiája áll. A kórkép jellemzői a szellemi fogyatékosság, craniofacialis dysmorphia, idegrendszeri tünetek, epilepszia és egyéb szervi rendellenességek. Praenatalis diagnózisa nehéz, az ultrahangvizsgálaton észlelt magzati eltérések alapján elvégzett invazív citogenetikai és molekuláris genetikai vizsgálatok igazolhatják a kórképet. Közleményünkben egy 36 éves primipara esetét mutatjuk be. A 19. terhességi héten, a II. trimeszteri rutin-ultrahangszűrés során a magzaton többszörös minor jelek ábrázolódtak (mérsékelt polyhydramnion, rövid csöves csontok, craniofacialis eltérések, borderline agyi oldalkamrák). Az elvégzett magzatvíz-mintavétel a sejtek közel 50%-ában szám feletti marker kromoszómát igazolt. A klasszikus G-sáv-technika alapján felmerült, hogy a marker a 12-es kromoszóma rövid karjának izokromoszómája. Az alkalmazott FISH-próbák (21-es, 18-as, 13-as, X-, Y-kromoszóma) az észlelt marker eredetét nem tudták meghatározni, ezért multicolour FISH-technikával vizsgáltuk a mintákat. Az elvégzett módszer segítségével igazoltuk a szám feletti kromoszómadarab 12-es kromoszóma rövid karjának mozaiktetraszómiáját (46,XY[13]/47,XY,+i(12)(p10)[12].ish i(12)(p10)(wcp12+). A praenatalisan felállított diagnózis tehát a magzat Pallister–Killian-szindrómája. A vetélésindukciót követően elvégzett vizsgálatok (fetopatológiai feldolgozás, köldökzsinórvér, magzati fibroblast) megerősítették a diagnózist. A nemzetközi adatok szerint a fenti ritka betegséggel eddig körülbelül 200 megszületett ember él, a praenatalisan igazolt és közölt esetek száma mintegy 100. Tudomásunk szerint a fenti magzat az első, praenatalisan diagnosztizált eset Magyarországon. Orv Hetil. 2018; 159(21): 847–852.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Barbara Pete, Júlia Hajdú, Ágnes Harmath, Zsolt Csapó, Csaba Papp, Zsanett Szigeti, and János Rigó jr.

A praenatalis ultrahangvizsgálatok elterjedése óta számos próbálkozás történt a ritka Cantrell-pentalógia (elülső hasfali defektus, sternumdefektus, elülső diaphragmahernia, pericardiumhiány és szívfejlődési rendellenesség) intrauterin felismerésére. Célkitűzés és módszerek: Intézetünkben 1991. január és 2009. június között diagnosztizált Cantrell-pentalógiás magzatok praenatalis ultrahangvizsgálati eredményeit hasonlítottuk össze a boncolás során leírt fejlődési rendellenességeikkel. Saját és a nemzetközi szakirodalomban található Cantrell-pentalógiás magzatok prae- és postnatalis leletei alapján vizsgáltuk a pentalógia részét képező malformatiók és ectopia cordis előfordulási gyakoriságát, és ezek praenatalis felismerési arányát. Eredmények: A fenti időszakban 6 Cantrell-pentalógiás magzatot diagnosztizáltunk. Praenatalisan 3 esetben multiplex, 3 esetben izolált malformatiót észleltünk. A boncolás sternumdefektust minden magzatban igazolt. Összesen 49 Cantrell-pentalógiás eset adatainak elemzése azt mutatja, hogy a praenatalisan leggyakrabban felismert ectopia cordis (91%, 31/34) és hasfali defektus (83%, 38/46) mellett (prevalenciájuk 69%, 34/49 és 94%, 46/49) a pentalógiás magzatok jelentős részében sternumdefektus (80%, 39/49) és elülső diaphragmahernia (73%, 36/49) is megtalálható. Következtetések: A Cantrell-pentalógia részét képező, de izoláltnak vélt malformatio praenatalis észlelésekor érdemes keresni a tünetegyüttes további összetevőit a pontos diagnózis intrauterin felállítása érdekében.

Open access

magnetic fields during prenatal ultrasound examinations in clinicians and pregnant women . Medicine 94 , e1194 ( 2015 ) 10.1097/MD.0000000000001194

Open access

anomalies of the central nervous system detected by prenatal ultrasound. Ultraschall Med., 2004, 25 , 214–217. Deutinger J. Verification of anomalies of the central nervous system

Open access