Search Results

You are looking at 11 - 17 of 17 items for

  • Author or Editor: László Maródi x
  • All content x
Clear All Modify Search
Orvosi Hetilap
Authors: Pálma Juhász, Beáta Tóth, László Maródi, and Melinda Erdős

A Gaucher-kór a leggyakoribb autoszomális recesszíven öröklődő tárolási betegség, amelynek kialakulásáért a béta-glükocerebrozidázt kódoló gén mutációja felelős. Az enzimdefektus következtében glükocerebrozidok halmozódnak fel a macrophagokban, elsősorban a csontvelőben, a lépben és a májban. A klinikai képet hepatosplenomegalia, csontfájdalom és patológiás törések, valamint a pancytopenia miatt fáradékonyság, vérzékenység és visszatérő fertőzések jellemzik. A terápiát az enzimpótló kezelés jelenti, amely 1992 óta Magyarországon is elérhető. A rendszeres, kéthetente történő enzimszubsztitúciós terápia hatására a lép- és májvolumen rendeződik, a pancytopenia megszűnik és csökken a csontinfiltráció mértéke. A betegség kimenetele szempontjából a korai diagnózisnak és az időben megkezdett enzimpótló kezelésnek óriási jelentősége van, amelyet a szerzők a közleményükben bemutatott két esettel is szeretnének hangsúlyozni. Orv. Hetil., 2012, 153, 264–270.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Gábor Simon, Melinda Erdős, László Maródi, and Judit Tóth

A Gaucher-kór a leggyakoribb lizoszomális tárolási betegség, amelyet a glukocerebrozidáz nevű lizoszomális enzim elégtelen működése okoz. A nemzetközi Gaucher-regiszterben 2006 végén 4584 beteget tartottak nyilván, közülük 34 volt magyar. A betegségnek három típusa van: nem neuropathiás (1. típus), akut neuropathiás (2. típus) és krónikus neuropathiás (3. típus). Ezek közül a nem neuropathiás típus a leggyakoribb, amelynek klinikai megjelenési formái nagy változatosságot mutatnak, és a tünetek a betegek több mint felében tízéves kor előtt jelentkeznek. A gyermekkori manifesztáció rendszerint súlyosabb fenotípusra utal, az irreverzíbilis komplikációk kialakulásának a veszélye nagy. A biztonságos és hatékony enzimszubsztitúciós kezelést 1991 óta alkalmazzák, Magyarországon 1992 óta elérhető. Az optimális dózisban történő korai kezelés megállítja a betegség progresszióját, a korábban kialakult visceralis és hematológiai eltérésekben regressziót idéz elő, megelőzi az irreverzíbilis csontelváltozások kialakulását, és biztosítja a betegek jó életminőségét. A szerzők három, korai gyermekkorban diagnosztizált Gaucher-kóros betegük kórtörténetét mutatják be. Felhívják a figyelmet a korai diagnózis és az irreverzíbilis komplikációk kialakulása előtt elkezdett kezelés fontosságára. A kórkép időben történő felismerése nagy kihívást jelent a gyermekgyógyászok számára.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Melinda Erdős, Beáta Tóth, Pálma Juhász, Mohamed Mahdi, and László Maródi

A Nijmegen–Breakage-szindróma ritka, autoszomális recesszív öröklődésű kórkép, amelyre súlyos kombinált immundeficientia, visszatérő sinopulmonalis fertőzések, a kromoszómainstabilitás és az ionizáló sugárzással szembeni hiperszenzitivitás miatt a malignus betegségek gyakoribb előfordulása, fejlődési rendellenességek, madárarc, progresszív microcephalia, valamint növekedési és mentális retardáció jellemző. A betegség hátterében a DNS-repair-mechanizmusokban fontos szerepet játszó nibrin nevű protein kódolásáért felelős NBS1 gén mutációja áll. A közleményben a szerzők két esetismertetés kapcsán bemutatják a betegség klinikumát, a jellemző laboratóriumi leleteket, és összefoglalják a kórkép molekuláris patomechanizmusával kapcsolatos ismereteket, valamint a kezelés lehetőségeit.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Zsolt Reiger, Gergely Varga, Beáta Tóth, László Maródi, and Melinda Erdős

A dyskeratosis congenita különböző öröklődésmenetet mutató ritka kórkép, amelyre csontvelő-elégtelenség és korai öregedés jellemző. A közleményben, egy felnőttkorban diagnosztizált beteg esete kapcsán, a szerzők áttekintést nyújtanak a betegség klinikumáról, patomechanizmusáról, genetikai hátteréről és a diagnosztikai, illetve terápiás lehetőségekről. A beteg esetében a dyskerint kódoló gén mutációanalízis-vizsgálata során a c.IVS2-5C>G splice site mutáció volt kimutatható. Az esetismertetéssel a szerzők felhívják a figyelmet a korai diagnózis jelentőségére, amely lehetővé teszi a súlyos, invazív fertőzések és noninfekciós szövődmények kialakulásának megelőzését, és a beteg idejekorán történő csontvelő-transzplantációs programba vételét. A genetikai vizsgálatok segítségével lehetőség nyílik az érintett családokban a hordozóállapot kiszűrésére, így a génszintű diagnosztika pótolhatatlan segítséget nyújt a családtervezésben és a praenatalis diagnosztikában is.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Éva Rákóczi, Sándor Görögh, János Grubits, Melinda Erdős, Ferenc Garzuly, Katalin Hahn, Krisztina Bencsik, László Vécsei, Csilla Trinn, Éva Kristóf, Gábor Mogyorósy, Beáta Tóth, and László Maródi

A Fabry-kór X-kromoszómához kötött öröklődésmenetű, több szervet érintő, ritka, lysosomalis tárolási betegség, amelyet a GAL gén mutációja, az α-galaktozidáz A-enzim elégtelen működése okoz. Az enzimhiány következtében lipid lebontási termékek (glikoszfingolipidek) halmozódnak fel a kiserek endothel sejtjeiben, a simaizomsejtekben, a leukocytákban, és a fibroblastokban. A betegséget a bőrön, a szemben, az idegrendszerben, a vesében és a szívben sokszínű szervi eltérések jellemzik. A Fabry-kór leggyakoribb klinikai megjelenési formái az acroparesthesia, az angiokeratoma, a corneahomály, valamint különféle cardialis, renalis és cerebrovascularis megbetegedések. A 2003 óta Magyarországon is elérhető enzimpótló kezeléssel a betegség progressziója lassítható. A szerzők közleményükben 31 beteg férfi és hordozó nő klinikai adatait foglalják össze. A 31 főből 15 férfi, 16 nő, az elhunytak száma 5 fő (4 férfi, 1 nő). A nők egynegyede tünetmentes. A 7 gondozott család mindegyikében sikerült azonosítani a betegségokozó mutációt; 3 családban új mutáció igazolódott. Enzimpótló kezelésben 12 beteg részesül, közülük 8 férfi, 4 nő.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Tamás Constantin, Éva Rákóczi, Andrea Ponyi, Csaba Ambrus, Krisztina Kádár, Ildikó Vastagh, Angéla Dajnoki, Beáta Tóth, Gergely Bokrétás, Veronika Müller, Mária Katona, Márta Csikós, Orsolya Fiedler, Rita Széchey, Edit Varga, Gábor Rudas, Attila Kertész, Sándor Molnár, Sarolta Kárpáti, Viktor Nagy, Pál Magyar, Mohamed Mahdi, Krisztina Németh, Dániel Bereczki, Miklós Garami, Melinda Erdős, László Maródi, and György Fekete

A Fabry-kór a lizoszomális tárolási betegségek csoportjába tartozó, X-kromoszómához kötötten, recesszív módon öröklődő betegség, amely a globotriaosylceramid felhalmozódásához vezet a szervezet legkülönbözőbb szöveteiben. A betegség első tünetei többnyire gyermekkorban jelentkeznek, a progresszió során a betegek súlyos szervi károsodásokkal és korai halálozással számolhatnak. Elsősorban fiúk és férfiak érintettek, azonban a betegség tüneteit heterozigóta nők esetében is megfigyelhetjük, de náluk a kórkép súlyossága változó, általában enyhébb lefolyású. Az enzimpótló kezelések megjelenése szükségessé tette, hogy részletes diagnosztikus és terápiás protokollt dolgozzunk ki. A jelen dolgozatban megjelenő ajánlásokat egy, a magyarországi Fabry-betegek kezelésében aktívan részt vevő orvosokból, a diagnosztika területén dolgozó biológosukból és egyéb szakemberekből álló multidiszciplináris munkacsoport foglalta össze. A munkacsoport áttekintette a korábbi klinikai tanulmányokat, a publikált vizsgálatokat és a közelmúltban megjelent nemzetközi és nemzeti útmutatókat.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Tamás Constantin, Annamária Székely, Andrea Ponyi, Vera Gulácsy, Csaba Ambrus, Krisztina Kádár, Ildikó Vastagh, Angéla Dajnoki, Beáta Tóth, Gergely Bokrétás, Veronika Müller, Mária Katona, Márta Medvecz, Orsolya Fiedler, Rita Széchey, Edit Varga, Gábor Rudas, Attila Kertész, Sándor Molnár, Sarolta Kárpáti, Viktor Nagy, Pál Magyar, Mohamed Mahdi, Éva Rákóczi, Krisztina Németh, Dániel Bereczki, Miklós Garami, Melinda Erdős, László Maródi, and György Fekete

A Fabry-kór a lizoszomális tárolási betegségek csoportjába tartozó, X-kromoszómához kötötten, recesszív módon öröklődő betegség, amely a globotriaozilceramid felhalmozódásához vezet a szervezet legkülönbözőbb szöveteiben. A betegség első tünetei többnyire gyermekkorban jelentkeznek, a progresszió során a betegek súlyos szervi károsodásokkal és korai halálozással számolhatnak. Elsősorban férfiak érintettek, azonban a betegség tüneteit heterozigóta nők esetében is megfigyelhetjük, de náluk a kórkép súlyossága változó, általában enyhébb lefolyású. Az enzimpótló kezelések megjelenése szükségessé tette, hogy részletes diagnosztikus és terápiás protokollt dolgozzunk ki. A jelen dolgozatban megjelenő ajánlásokat egy, a magyarországi Fabry-kóros betegek kezelésében részt vevő orvosokból, a diagnosztika területén dolgozó biológosukból és egyéb szakemberekből álló multidiszciplináris munkacsoport foglalta össze. A munkacsoport áttekintette a korábbi klinikai tanulmányokat, a publikált vizsgálatokat és a közelmúltban megjelent nemzetközi és nemzeti útmutatókat.

Open access