Search Results

You are looking at 21 - 23 of 23 items for

  • Author or Editor: Tóth Edit x
  • All content x
Clear All Modify Search
Orvosi Hetilap
Authors: Tamás Constantin, Éva Rákóczi, Andrea Ponyi, Csaba Ambrus, Krisztina Kádár, Ildikó Vastagh, Angéla Dajnoki, Beáta Tóth, Gergely Bokrétás, Veronika Müller, Mária Katona, Márta Csikós, Orsolya Fiedler, Rita Széchey, Edit Varga, Gábor Rudas, Attila Kertész, Sándor Molnár, Sarolta Kárpáti, Viktor Nagy, Pál Magyar, Mohamed Mahdi, Krisztina Németh, Dániel Bereczki, Miklós Garami, Melinda Erdős, László Maródi, and György Fekete

A Fabry-kór a lizoszomális tárolási betegségek csoportjába tartozó, X-kromoszómához kötötten, recesszív módon öröklődő betegség, amely a globotriaosylceramid felhalmozódásához vezet a szervezet legkülönbözőbb szöveteiben. A betegség első tünetei többnyire gyermekkorban jelentkeznek, a progresszió során a betegek súlyos szervi károsodásokkal és korai halálozással számolhatnak. Elsősorban fiúk és férfiak érintettek, azonban a betegség tüneteit heterozigóta nők esetében is megfigyelhetjük, de náluk a kórkép súlyossága változó, általában enyhébb lefolyású. Az enzimpótló kezelések megjelenése szükségessé tette, hogy részletes diagnosztikus és terápiás protokollt dolgozzunk ki. A jelen dolgozatban megjelenő ajánlásokat egy, a magyarországi Fabry-betegek kezelésében aktívan részt vevő orvosokból, a diagnosztika területén dolgozó biológosukból és egyéb szakemberekből álló multidiszciplináris munkacsoport foglalta össze. A munkacsoport áttekintette a korábbi klinikai tanulmányokat, a publikált vizsgálatokat és a közelmúltban megjelent nemzetközi és nemzeti útmutatókat.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Tamás Constantin, Annamária Székely, Andrea Ponyi, Vera Gulácsy, Csaba Ambrus, Krisztina Kádár, Ildikó Vastagh, Angéla Dajnoki, Beáta Tóth, Gergely Bokrétás, Veronika Müller, Mária Katona, Márta Medvecz, Orsolya Fiedler, Rita Széchey, Edit Varga, Gábor Rudas, Attila Kertész, Sándor Molnár, Sarolta Kárpáti, Viktor Nagy, Pál Magyar, Mohamed Mahdi, Éva Rákóczi, Krisztina Németh, Dániel Bereczki, Miklós Garami, Melinda Erdős, László Maródi, and György Fekete

A Fabry-kór a lizoszomális tárolási betegségek csoportjába tartozó, X-kromoszómához kötötten, recesszív módon öröklődő betegség, amely a globotriaozilceramid felhalmozódásához vezet a szervezet legkülönbözőbb szöveteiben. A betegség első tünetei többnyire gyermekkorban jelentkeznek, a progresszió során a betegek súlyos szervi károsodásokkal és korai halálozással számolhatnak. Elsősorban férfiak érintettek, azonban a betegség tüneteit heterozigóta nők esetében is megfigyelhetjük, de náluk a kórkép súlyossága változó, általában enyhébb lefolyású. Az enzimpótló kezelések megjelenése szükségessé tette, hogy részletes diagnosztikus és terápiás protokollt dolgozzunk ki. A jelen dolgozatban megjelenő ajánlásokat egy, a magyarországi Fabry-kóros betegek kezelésében részt vevő orvosokból, a diagnosztika területén dolgozó biológosukból és egyéb szakemberekből álló multidiszciplináris munkacsoport foglalta össze. A munkacsoport áttekintette a korábbi klinikai tanulmányokat, a publikált vizsgálatokat és a közelmúltban megjelent nemzetközi és nemzeti útmutatókat.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: , Budapest, Üllői út 78., 1082, Csilla András, Péter Bartek, István Battyáni, János Bezsilla, György Bodoky, Barna Bogner, Attila Bursics, Tibor Csőszi, László Damjanovich, Magdolna Dank, Zsófia Dankovics, Pál Ákos Deák, Kristóf Dede, Attila Doros, Ibolyka Dudás, Tamás Györke, Oszkár Hahn, Erika Hartmann, Erika Hitre, Zsolt Horváth, Marianna Imre, Károly Kalmár Nagy, Zsolt Káposztás, László Kóbori, Péter Kupcsulik, László Landherr, Zoltán Lóderer, László Mangel, Zoltán Máthé, Tamás Mersich, Klára Mezei, Elemér Mohos, Attila Oláh, Péter Pajor, András Palkó, Zsuzsanna Pápai, András Papp, Mihály Patyánik, András Petri, János Révész, Ágnes Ruzsa, Krisztina Schlachter, László Sikorszki, István Sipőcz, Eszter Székely, Attila Szijártó, László Torday, Lajos Barna Tóth, Edit Dósa, László Harsányi, Gábor István, László Landherr, György Lázár, József Lövey, Zsuzsa Schaff, Ákos Szűcs, and András Vereczkei
Open access