Search Results

You are looking at 1 - 2 of 2 items for :

  • Author or Editor: János Kárpáti x
  • Medical and Health Sciences x
  • All content x
Clear All Modify Search
Orvosi Hetilap
Authors: János Mátyus, Anna V. Oláh, László Ujhelyi, István Kárpáti, and József Balla

Az idült vesebetegség napjainkban népbetegséggé vált az atherogeneticus nephropathiák számának drámai megemelkedése miatt. A klasszikus vesetünetek hiánya miatt a betegséget legtöbbször csak az előrehaladott, súlyos vagy végstádiumú veseelégtelenség stádiumában ismerik fel, holott laboratóriumi vizsgálatokkal már jóval korábban diagnosztizálható lehetne. Ekkor már nem lehetséges a vesefunkció romlásának megállítása, a vesepótló kezelés elkerülése. Ugyanakkor az enyhe-mérsékelt súlyosságú idült vesebetegség is jelentősen fokozza, megsokszorozza az atherosclerosis kockázatát, így a betegek többsége cardiovascularis betegségekben meghal még a dialízis előtt. Ezek miatt a tünetmentes korai stádiumú vesebetegség szűrése alapvető fontosságú lenne. A glomerulus filtrációs ráta számítása segítheti leginkább a kórkép felismerését, a veseelégtelenség és cardiovascularis betegségek progressziójának csökkentését. A Magyar Nefrológiai Társaság és a Magyar Laboratóriumi és Diagnosztikai Társaság már 2005-ben javasolta a glomerulus filtrációs ráta laboratóriumokban történő kiszámítását és az eredmény automatikus közlését minden egyes szérumkreatinin vizsgálatakor. Ezt a gyakorlatot az országban már egyre több laboratórium alkalmazza. A jelen összefoglaló a számított glomerulus filtrációs ráta alkalmazásában, értékelésében kíván segítséget nyújtani.

Restricted access
Hematológia–Transzfuziológia
Authors: Szilvia Krizsán, Zsófia Dénes, Ambrus Gángó, Bence Gerecs, Judit Demeter, Zsolt Nagy, Ilona Tárkányi, Tamás Masszi, Péter Farkas, András Masszi, Gergely Szombath, Szabolcs Benedek, Judit Várkonyi, Laura Horváth, Zsolt Nagy, Gáspár Radványi, István Takács, Aryan Hamed, Zsolt Lázár, Erzsébet Süveges, Ágnes Kárpáti, Márk Plander, Tamás Szendrei, Katalin Pál, Mihály Gurzó, János Jakucs, Miklós Egyed, and Csaba Bödör

Absztrakt:

Az akut myeloid leukémia (AML) osztályozásának és rizikóbecslésének alapjául a citogenetikai eltérések szolgálnak, azonban az elmúlt években az új generációs szekvenálásnak (NGS) köszönhetően nagy előrelépések történtek az AML genomszintű feltérképezésében. Az újonnan megismert genetikai eltérések diagnosztikus és prognosztikus jelentőséggel bírnak, így mára a nemzetközi ajánlásokba is felvételre kerültek. Az AML kezelése terén az elmúlt évtizedekben nem következett be jelentős változás, azonban a visszatérő génmutációk azonosítása révén több célzott terápiás gyógyszer került kifejlesztésre.

Jelen tanulmányunk célja a hazai AML-es betegpopulációban előforduló citogenetikai és molekuláris genetikai eltérések gyakoriságának meghatározása, különös tekintettel azokra a mutációkra, melyekkel szemben már léteznek célzott terápiák.

329 AML-es beteg esetében végeztük el az IDH1, IDH2 és FLT3-TKD mutációanalízist hagyományos Sanger-szekvenálással, míg az FLT3-ITD, NPM1 és CEBPA mutációs státusz, valamint a citogenetikai vizsgálatok eredményei rendelkezésünkre álltak, mivel a diagnosztikus rutin részét képezik.

Az általunk vizsgált betegpopuláció 51,4%-ában mutattunk ki kromoszómaeltérést, melyek közül leggyakrabban a –5/del(5q) (10,6%), 8-as triszómia (7,9%), a t(15;17) (7,9%) valamint a –7/del(7q) (7,5%) fordult elő, míg a betegek fennmaradó 48,6%-a normál kariotípussal rendelkezett. A mutációanalízis eredményeképpen a betegek 7,0%-ában volt kimutatható az IDH1-, 13,4%-ában az IDH2-, 5,8%-ában az FLT3-TKD-, 22,4%-ában FLT3-ITD-, 27,3%-ában NPM1-, valamint 7,1%-ában CEBPA-mutáció. A genetikai eltéréseken alapuló Európai LeukémiaNet (ELN) 2017-es ajánlása szerint elvégzett rizikóbesorolás során szignifikáns különbség volt kimutatható a rizikócsoportok túlélése között: a medián teljes túlélési idő a kedvező rizikócsoportban 34,7 hónap, az intermedier rizikócsoportban 10,0 hónap, míg a kedvezőtlen rizikócsoportban 3,7 hónap volt (p < 0,0001).

Eredményeink azt mutatják, hogy az AML-es betegek közel fele hordoz olyan génmutációt, mellyel szemben már rendelkezünk célzott terápiával. Reményeink szerint a jövőben további támadáspontok is azonosításra kerülnek, és ezáltal az AML-es betegek kezelésében is megvalósulhat a mutációs státuszon alapuló személyre szabott célzott kezelés, ami megnövelheti a betegek várható élettartamát.

Open access