Search Results

You are looking at 1 - 10 of 16 items for :

  • Author or Editor: László Maródi x
  • Medical and Health Sciences x
  • All content x
Clear All Modify Search
Orvosi Hetilap
Authors: Melinda Erdős and László Maródi

A WHIM-szindróma ritka, autoszomális domináns öröklődésmenetű primer immunhiány-betegség, amelyre vírusos szemölcsök, hypogammaglobulinaemia, visszatérő fertőzések és myelokathexis jellemző. A közleményben a szerzők egy esetismertetés kapcsán mutatják be a betegség klinikumát, laboratóriumi eltéréseit, összefoglalják a kórkép molekuláris patomechanizmusával kapcsolatos ismereteket és kezelésének lehetőségeit. A szerzők szerint a betegség inkomplett megjelenése a késői felismerés és kezelés gyakori oka gyermekkorban.

Restricted access

A Shwachman–Diamond-szindróma ritka, autoszomális recesszív öröklődésmenetű primer immunhiánybetegség, amelyre exocrin pancreaselégtelenség, metaphysealis dysostosis, növekedési retardáció, csontvelő-diszfunkció és visszatérő fertőzések jellemzők. A közleményben a szerzők ismertetik a betegség klinikumát, laboratóriumi eltéréseit, összefoglalják a kórkép molekuláris patomechanizmusával kapcsolatos ismereteket és kezelésének lehetőségeit. Bemutatják egy Magyarországon elsőként diagnosztizált Shwachman–Diamond-szindrómában szenvedő gyermek kórtörténetét, akinek alapbetegségét genetikai vizsgálattal igazolták. A klinikai képet congenitalis neutropenia, az exocrin pancreaselégtelenség következtében kialakuló súlyos malabsorptiós szindróma és visszatérő, gennyes bőr-, illetve alsó- és felső légúti fertőzések jellemezték. A Shwachman–Diamond-szindróma génjén két új, az irodalomban korábban még nem leírt mutációt (c.362A > C, p.N121T és c.523C > T, p.R175W) találtak. A beteg gyermek születendő testvérében praenatalis genetikai vizsgálatot végeztek, amely hordozó állapotot igazolt. Ennek alapján az anya dönthetett a terhesség kihordásáról.

Restricted access

A hypogammaglobulinaemiával járó, veleszületett B-sejt-defektusok rendszeres immunglobulin-G-pótlással kezelhetőek. Az 1950-es évektől kezdetben intramuscularisan történt a szubsztitúció, majd az 1980-as évektől az intravénás immunglobulinok (IVIG) alkalmazása terjedt el. Az IVIG-kezelés hátránya, hogy csak kórházi körülmények között alkalmazható, gyakori, esetenként súlyos mellékhatásokkal (például anaphylaxia) jár, és az IgG-szint nem stabil. Az elmúlt 10 évben terjedt el a beteg otthonában, heti gyakorisággal alkalmazott szubkután immunglobulin- (SCIG-) pótlás gyakorlata, amely egyenletesebb szérumimmunglobulin-szintet biztosít, rövid és múló lokális reakcióktól eltekintve súlyos, szisztémás mellékhatása nincs. A betegek életminőségében az otthon alkalmazott SCIG-kezelés jelentős pozitív változást eredményez. Az eddigi eredmények arra utalnak, hogy a SCIG-pótlás hatékony és biztonságos alternatívája az IVIG-kezelésnek. A közlemény célja, hogy ezt az immunglobulin-pótló módszert részleteiben is bemutassa és elősegítse az elterjedését a hazai gyakorlatban is. Orv. Hetil., 2011, 152, 64–67.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Vera Gulácsy and László Maródi

A Wiskott–Aldrich-szindróma ritka, X-kromoszómához kötött, recesszív öröklődésmenetű, primer immundefektus, amelyet microthrombocytopenia, ekcéma és visszatérő fertőzések jellemeznek. A közlemény részletesen taglalja a Wiskott–Aldrich-szindróma molekuláris patológiáját, diagnosztikáját és klinikumát.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Adrienn Erzsébet Bojtor, Miklós Sárdy, and László Maródi

Absztrakt:

A primer immunhiány-betegségek valamilyen genetikai ártalom következtében jelentkező, veleszületett, többnyire öröklődő immundeficientiák. A nem típusos tünetek gyakran már újszülött- vagy gyermekkorban jelentkeznek, de tinédzser- és felnőttkori manifesztáció is előfordul. A gyakori, visszatérő, elhúzódó és a terápiára rosszul reagáló fertőzések figyelemfelkeltőek lehetnek. Gyakoriak a recidiváló sinopulmonalis infekciók, bőrfertőzések, gyomor-bél rendszeri panaszok és autoimmun betegségek. A primer immundeficientiával diagnosztizált betegek 40–70%-ánál jelentkezik bőrmanifesztáció. A bőr főleg bakteriális és mycoticus fertőzései, a visszatérő pyogen tályogok gyakran első betegségi tünetek. Kora gyermekkorban jelentkező súlyos atopia, ekzema és erythroderma fel kell, hogy keltse a klinikus figyelmét a háttérben potenciálisan jelen lévő immundefektusra. Nem ritkák továbbá a bőr granulomás elváltozásai, a pigmenteltérések, valamint a bőr-, a haj- és a körömdysplasiák. A közlemény célja a veleszületett immunhiányos betegségekben leggyakrabban előforduló bőrgyógyászati eltérések összefoglaló leírása. Orv Hetil. 2018; 159(23): 937–947.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Melinda Erdős, Beáta Tóth, Zsuzsanna Almássy, László Tímár, and László Maródi

A porc-haj hypoplasia ritka, autoszomális recesszív öröklődésmenetű primer immunhiány-betegség, amelyre a döntően T-sejtes immundeficiencia mellett metaphysealis chondrodysplasia jellemző. A közleményben a szerzők egy esetismertetés kapcsán mutatják be a betegség klinikumát és a jellemző laboratóriumi leleteket, összefoglalják a kórkép molekuláris patomechanizmusával kapcsolatos ismereteket és a kezelés lehetőségeit.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Pálma Juhász, Beáta Tóth, László Maródi, and Melinda Erdős

A Gaucher-kór a leggyakoribb autoszomális recesszíven öröklődő tárolási betegség, amelynek kialakulásáért a béta-glükocerebrozidázt kódoló gén mutációja felelős. Az enzimdefektus következtében glükocerebrozidok halmozódnak fel a macrophagokban, elsősorban a csontvelőben, a lépben és a májban. A klinikai képet hepatosplenomegalia, csontfájdalom és patológiás törések, valamint a pancytopenia miatt fáradékonyság, vérzékenység és visszatérő fertőzések jellemzik. A terápiát az enzimpótló kezelés jelenti, amely 1992 óta Magyarországon is elérhető. A rendszeres, kéthetente történő enzimszubsztitúciós terápia hatására a lép- és májvolumen rendeződik, a pancytopenia megszűnik és csökken a csontinfiltráció mértéke. A betegség kimenetele szempontjából a korai diagnózisnak és az időben megkezdett enzimpótló kezelésnek óriási jelentősége van, amelyet a szerzők a közleményükben bemutatott két esettel is szeretnének hangsúlyozni. Orv. Hetil., 2012, 153, 264–270.

Restricted access