Search Results

You are looking at 1 - 7 of 7 items for :

  • Author or Editor: Péter Király x
  • Medical and Health Sciences x
  • Refine by Access: All Content x
Clear All Modify Search

Absztrakt:

A familiáris myelodysplasiás szindróma (FMDS) egy ritka, klinikailag rendkívül heterogén megjelenésű örökletes kórkép. Az FMDS hátterében általában prediszpozíciós szindrómák állnak, melyeket különböző géneket érintő autoszomális dominánsan öröklődő mutációk okoznak. Az eddig leírt hajlamosító variánsok túlnyomó része pontmutáció vagy néhány bázispárra kiterjedő deléció, azonban a betegség genetikai komplexitását jellemzi, hogy olykor DNS-kópiaszám-változások is előfordulnak. Tanulmányunkban klinikai adatok alapján diagnosztizált familiáris myelodysplasiás szindrómában szenvedő testvérpár és szüleik mintáit vizsgáltuk a kiegyensúlyozatlan genomikus abnormalitások detektálására is alkalmas multiplex ligatiofüggő szondaamplifikációs módszerrel. A vizsgálat során mindkét gyermek és az édesapa DNS-mintájában a TERC gént érintő részleges deléciót azonosítottunk. Az általunk azonosított genetikai eltérés alapján a vizsgált eset az ún. „telomere biology disorder” (TBD) prediszpozíciós szindrómák közé tartozik. Az öröklött csontvelő-elégtelenséggel járó kórkép családon belüli halmozódása felhívja a figyelmet a betegségben előforduló germline kópiaszám-változások vizsgálatának, valamint a részletes családi anamnézis felvételének fontosságára. A genetikai háttér tisztázásának a további terápiás döntések meghozatalában is fontos szerepe van, mivel a gyermekkori MDS hátterében álló prediszpozíciós szindrómák a rájuk jellemző fenotípus nélkül is jelen lehetnek a vizsgált betegekben, befolyásolva az MDS kezelésének kimenetelét.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Péter Attila Király, Krisztián Kállay, Dóra Marosvári, Gábor Benyó, Anita Szőke, Judit Csomor, and Csaba Bödör

Absztrakt

A myelodysplasiás szindróma és az akut myeloid leukaemia döntően sporadikus megbetegedések, azonban a fiatalkorban előforduló, illetve a családi halmozódást mutató esetekről egyre gyakrabban derül ki, hogy valójában örökletes kórképek, amelyek hátterében a myeloid vérképzést szabályozó faktorok autoszomális domináns mutációi állnak. Ezen örökletes mutációk jellegzetes szindrómákat hoznak létre, amelyek fokozott kockázattal járnak myelodysplasia és akut leukaemia kialakulására (prediszpozíciós szindrómák). Jelenleg négy ilyen szindróma ismert: (1) a CEBPA-, valamint a (2) GATA2-mutációt hordozó familiáris myelodysplasia/akut leukaemia, (3) a familiáris vérlemezke-funkciózavar talaján kialakuló myelodysplasia a RUNX1 gén mutációjával és (4) a telomerázbiológiát érintő kórképek, amelyek a TERT vagy TERC gének mutációival jellemezhetők. A közelmúltban derült ki, hogy az ANKRD26, ETV6, SRP72 és DDX41 gének mutációi szintén szerepet játszhatnak familiáris myeloid kórképek kialakításában. Jelen összefoglaló közlemény célja e különleges betegségcsoportra való figyelemfelhívás, valamint e kórképek genetikai és klinikai hátterének ismertetése. Orv. Hetil., 2016, 157(8), 283–289.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Viktória Fésüs, Dóra Marosvári, Béla Kajtár, Péter Attila Király, Judit Demeter, Tímea Gurbity Pálfi, Miklós Egyed, Márk Plander, Péter Farkas, Zoltán Mátrai, András Matolcsy, and Csaba Bödör

Absztrakt:

Bevezetés: Az elmúlt években jelentős előrelépések történtek a krónikus lymphocytás leukaemia kezelésében, ugyanis az új innovatív gyógyszerek a TP53-defektust hordozó csoportban is hatékonynak bizonyultak. Ezen betegek maradéktalan azonosításához elengedhetetlen a TP53-defektus mindkét formájának (17p-deletio és TP53-mutációk) vizsgálata. A TP53-mutációk vizsgálata ma a nemzetközi ajánlások részét képezi, segítséget nyújtva az optimális terápiás stratégia megalkotásában. Célkitűzés: Jelen tanulmány célja a TP53-mutációk előfordulásának és a 17p-deletióhoz való viszonyának meghatározása, valamint a mutációk rutindiagnosztikus kimutatására alkalmas szekvenálási eljárás beállítása volt. Módszer: A mutációanalízist Sanger-szekvenálással végeztük el 196, krónikus lymphocytás leukaemiában szenvedő beteg esetében. Eredmények: A betegek 15,8%-ában azonosítottunk TP53-mutációt, ami az esetek felében 17p-deletio nélkül fordult elő. A TP53-defektus mindkét formájának vizsgálatával összesen a betegek 25,4%-ánál azonosítottunk TP53-defektust. Következtetések: A mutációanalízis elvégzésével további 10% magas rizikójú beteg azonosítható, akik számára a legjobb választást az ebben a betegcsoportban is hatékony új célzott terápiák jelentik. Orv. Hetil., 2017, 158(6), 220–228.

Open access

Angiomyofibroblastoma férfiban – egy ritka paratesticularis eltérés és irodalmi áttekintés

Angiomyofibroblastoma in a male patient – a case report on a rare paratesticular lesion and review of the literature

Orvosi Hetilap
Authors: Flóra Kakuja, Péter Palásti, Márton Oroszi, Levente Kuthi, István Előd Király, Zsigmond Tamás Kincses, András Palkó, and Zsuzsanna Fejes

Összefoglaló. A scrotum képalkotó vizsgálóeljárásai közül elsőnek választandó az ultrahang, mivel könnyen hozzáférhető, szenzitivitása és specificitása magas. Szerepe kiemelendő mind az intratesticularis eltérések differenciáldiagnózisában, mind pedig a kevésbé ismert paratesticularis eltérések esetében. Az urológiai ambulancián egy 56 éves férfi jelentkezett kivizsgálásra tapintható terime miatt. Ultrahangvizsgálattal paratesticularis elváltozás látszódott, mely a vizsgálat során az inguinalis csatorna irányába többször elmozdult. A laesio dignitása nem volt meghatározható, ezért műtéti eltávolításra került sor. A szövettani vizsgálat a férfiak körében ritkán előforduló angiomyofibroblastoma diagnózisát véleményezte. A paratesticularis elváltozások ugyan ritkán fordulnak elő, de a gyakoribb entitások és azok ultrahangos sajátosságainak ismerete elengedhetetlen a terápia tervezése szempontjából. Orv Hetil. 2021; 162(34): 1376–1382.

Summary. Ultrasonography is the basic imaging technique for the evaluation of testicular structures because it is easily accessible and has high sensitivity and specificity. It plays a significant role in the differential diagnosis of intratesticular changes, in addition, its role should be emphasised in rare paratesticular abnormalities. A 56-year-old male presented in the urology department complaining of a palpable inguinal mass and was referred to ultrasonography for further evaluation. A scrotal ultrasound was performed, and it described a mobile paratesticular mass without any specific characterizations. Therefore the lesion was removed, and the histological analysis established the diagnosis of angiomyofibroblastoma. Paratesticular lesions are rare, but it is essential to know the frequent abnormalities and the corresponding ultrasound findings for planning of treatment. Orv Hetil. 2021; 162(34): 1376–1382.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: T. László Tamás, Tibor Garai, István Király, Andrea Mike, Csaba Nagy, Ágnes Paukovics, Péter Schmidt, Ferenc Szatmári, Tamás Tompos, Árpád Vadvári, and Ágnes Szirmai

Absztrakt:

Bevezetés és célkitűzés: A szemmozgások analízisén és az akut halláscsökkenés detektálásán alapuló 1A evidenciájú új diagnosztikai módszer hatékonyságának vizsgálata akut vestibularis szindrómákban. A perifériás és a centrális eredetű vestibularis kórképek és az izolált szédüléssel jelentkező hátsóscala-területi stroke-ok előfordulási gyakoriságának elemzése. A stroke kizárása céljából végzett sürgősségi koponya komputertomográfiás vizsgálat diagnosztikus értékének a felmérése. Egy videookulográfiás szemüveg és az audiológiai vizsgálat segítségével végzett eszközös és az eszköz nélküli, ágy melletti módszer diagnosztikai hatékonyságának az összehasonlítása. Módszer: Egy prospektív tanulmány során a győri Petz Aladár Megyei Oktató Kórház Sürgősségi Osztályán akut vestibularis szindrómával jelentkező 125 páciensnél (62 nő, 63 férfi, átlagéletkor 53 év) 2016. március 1. és 2017. március 1. között koponya komputertomográfiás vizsgálatot követően az ágy melletti fizikális, műszer nélküli és a kvantitatív, műszeres, a szemmozgások analízisén és az akut halláscsökkenés detektálásán alapuló vizsgálatot végeztük el egy video-fejimpulzusteszt szemüveg- és tisztahang-küszöb audiometriai vizsgálat segítségével. A kiszűrt stroke-esetek neuroradiológiai verifikálását végeztük koponya mágneses rezonanciás képalkotás alkalmazásával. Eredmények: Az eszközös vizsgálati módszerrel detektálva az AVS-ek 67%-a perifériás, 33%-a centrális eredetűnek bizonyult. A hátsóscala-stroke-ok 62%-a izolált szédüléssel jelentkezett, egyéb neurológiai kísérő tünet nélkül, és a stroke kizárására akutan elvégzett koponya-CT-k eredménye az esetek 96%-ában negatív volt. Az eszközös teszt a fizikális vizsgálat hatékonyságát javította, mivel detektálta a neuronitis inferior és a csak covert saccaddal kísért neuronitis superior eseteket. Következtetések: Az új, ágy melletti vizsgálati módszer, tapasztalataink szerint, alkalmas az izolált szédüléssel jelentkező hátsóscala-stroke-ok kiszűrésére a diagnosztika korai szakában, amikor a neuroradiológiai diagnosztika még alacsony szenzitivitású vagy nem elérhető. Orv Hetil. 2017; 158(51): 2029–2040.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Enikő Kovács, Zsigmond Jenei, Anikó Horváth, László Gellér, Szabolcs Szilágyi, Ákos Király, Levente Molnár, Péter Sótonyi jr., Béla Merkely, and Endre Zima

A normálistól eltérő, alacsonyabb testhőmérséklet, hypothermia terápiás alkalmazása az elmúlt évtizedben újra előtérbe került a neurológiai károsodás megelőzése, kialakulása esetén, illetve mértékének csökkentése érdekében. Használata nemcsak a szív- és idegsebészetben, hanem számos más, idegrendszeri sérüléssel vagy annak magas kockázatával járó folyamatban jótékony hatásúnak bizonyult. Jelenlegi ismereteink szerint ez az egyetlen olyan terápiás eszköz, amely az újraélesztésen átesett betegek neurológiai kimenetelét bizonyítottan javítja egy komplex folyamat révén, csökkentve az agy oxigénfelhasználásának és -ellátásának arányát. Jótékony hatása mellett számos olyan élettani és kórélettani hatással rendelkezik, amelyek pontos ismerete elengedhetetlen, hiszen ezek akár életet veszélyeztető állapotot is eredményezhetnek. Mindezek miatt nagyon fontos, hogy a terápiás hypothermiát csak olyan szakemberek használják, akik pontosan ismerik annak hatásait, és felkészültek a káros mellékhatások megelőzésére, illetve kivédésére. Írásunkban a hypothermia különféle szervekre, szervrendszerekre kifejtett élettani hatásait foglaljuk össze. Orv. Hetil., 2011, 152, 171–181.

Open access

Akut coronaria szindrómán átesett thrombocytopeniás betegek thrombocytaaggregáció-gátló gyógyszeres kezelése

Management of antiplatelet therapy in acute coronary syndrome patients with thrombocytopenia

Orvosi Hetilap
Authors: Ágnes Fehér, Ildikó Istenes, Júlia Weisinger, Péter Király, Anna Rakonczai, Ilona Tárkányi, Ágnes Kárpáti, Eid Hanna, Andrea Megyeri, Zsolt Nagy, Judit Demeter, and Dávid Becker

Összefoglaló. Az akut coronaria szindrómán (ACS) átesett betegek kezelésének alappillére a kettős (aszpirin + klopidogrél ) thrombocytaaggregáció-gátló kezelés. Az immunthrombocytopeniás purpurás (ITP-s) betegek – és különösen azok, akik refrakter ITP miatt thrombopoetinanalóg kezelésben részesülnek – külön elbírálást igényelnek. 50–100 G/l thrombocytaszám közötti és vérzéses szövődménnyel nem rendelkező ACS-s betegeken a gyógyszerkibocsátó stent beültetését követően kettős thrombocytaaggregáció-gátló kezelést csak 1 hónapig kell alkalmazni (ez az időtartam átlagos vérzéses rizikójú betegeken 1 év), majd klopidogrél-monoterápia javasolt. Munkánk során a 2015. január 1. és 2020. október 1. között a Semmelweis Egyetem I. Belgyógyászati Klinikáján kezelt ITP-s betegek körében vizsgáltuk az ACS előfordulását és lefolyását. Klinikánkon az elmúlt 5 évben gondozott, 168 ITP-s beteg közül 3 beteg esetében alakult ki ACS. A refrakter ITP kezelésének részeként mind a 3 beteg thrombopoetinanalóg - (2 beteg romiplosztim-, 1 beteg eltrombopág-) kezelésben részesült. A 3 ITP-s betegünk egyikénél sem alakult ki vérzéses szövődmény a thrombopoetinanalóg-kezelés és a thrombocytaaggregáció-gátlás mellett. Első betegünk esetében 5 év alatt három alkalommal alakult ki ACS (egy ízben fémstentet és két alkalommal gyógyszerkibocsátó stentet kapott). A második betegnél két alkalommal (1 év különbséggel), a harmadik betegnél egy esetben történt gyógyszerkibocsátó stent beültetése. ITP és ACS együttes fennállása esetén az akut és a hosszú távú gyógyszeres kezelés egyéni mérlegelést igényel. Ezen speciális betegcsoport számára a kezelési irányelv kidolgozása megfontolandó. Orv Hetil. 2021; 162(33): 1335–1340.

Summary. Dual antiplatelet therapy (DAPT) consisting of aspirin and clopidogrel is essential in the treatment of acute coronary syndrome (ACS). Immune thrombocytopenic purpura (ITP) patients – and especially those receiving thrombopoietin analog (TPO) treatment – deserve special attention. In ACS patients with platelet counts between 50 G/L and 100 G/L and no bleeding symptoms, DAPT is indicated for 1 month after the placement of new generation drug-eluting stents (the length of treatment is 1 year in the case of patients with average bleeding risk) followed by clopidogrel monotherapy. In patients with average bleeding risk, DAPT is recommended for 1 year after the ACS. Our aim was to investigate the incidence and outcome of ACS in ITP patients, who were treated in our clinic between 1st January 2015 and 1st October 2020. Out of 168 patients treated for ITP, 3 patients suffered from ACS in the last 5 years. These patients received TPO treatment (2 patients subcutan romiplostim, 1 patient oral eltrombopag). None of these ITP patients treated with DAPT and with TPO analog suffered from bleeding complications. 1 patient developed ACS three times within the last 5 years (he received bare-metal stent once and drug-eluting stent twice). Drug-eluting stent was placed once in the third, and twice (with 1 year difference) in the second patient. Acute and long-term medication of patients suffering from both ITP and ACS is a challenging task and needs individual evaluation. Establishment of treatment guidelines for this special group is warranted. Orv Hetil. 2021; 162(33): 1335–1340.

Open access