Search Results

You are looking at 91 - 100 of 939 items for :

  • Medical and Health Sciences x
  • All content x
Clear All
Orvosi Hetilap
Authors: Éva Pinti, Anna Lengyel, Ágnes Sallai, György Fekete, and Irén Haltrich

Absztrakt:

Bevezetés: A nemi kromoszóma-rendellenességek időben történő diagnózisa a prevenció, a családtervezés és a megfelelő kezelés érdekében egyaránt fontos. Célkitűzés: A nemi kromoszómaaberrációkkal kapcsolatos fenotípus, a diagnóziskori életkor és a terápiás lehetőségek közötti összefüggések tanulmányozása. Módszer: A Semmelweis Egyetem II. számú Gyermekgyógyászati Klinikájának citogenetikai szakrendelésén 2009 és 2014 között az anamnézis, családfaelemzés, fizikális vizsgálat, kariotipizálás és fluoreszcens in situ hibridizáció módszerével vizsgált és nemi kromoszóma-rendellenességgel diagnosztizált 51 gyermek adatainak feldolgozása. Eredmények: 41%-ban Turner-, 18%-ban Klinefelter-, 10%-ban dupla-Y-, 6%-ban tripla- és poli-X-szindrómát, 19%-ban egyéb gonáddiszgenezist, 6%-ban más rendellenességet azonosítottunk. A diagnóziskori átlagéletkor: Turner- és Klinefelter-szindróma 10 év, egyéb gonáddiszgenezisek 9 év, 46,XX,t(X;10) 17 év, a többi eltérés esetében 1–2 év. Következtetések: A nemi kromoszómák numerikus aberrációi gyakoribbak a strukturális rendellenességekhez képest. A Klinefelter-, a tripla- és a poli-X-szindróma gyermekkorban aluldiagnosztizált. A Turner-szindróma és az egyéb gonáddiszgenezisek esetében az optimális terápia és a társuló kórképek prevenciója érdekében korábbi diagnózis szükséges. Ebben a korszerű praenatalis diagnosztikai módszerek és a házi gyermekorvosok ilyen irányú aktivitása segíthet. Orv Hetil. 2018; 159(27): 1121–1128.

Open access
Acta Veterinaria Hungarica
Authors: Jelena Petrović, Živoslav Grgić, Jasna Prodanov Radulović, Radomir Ratajac, Miroslav Urošević, Tatjana Pustahija, and Snežana Medić

Trichinellosis is one of the most important foodborne diseases in the Eastern European countries. The main objective of this study was to investigate the epidemiological patterns of trichinellosis outbreaks that occurred between 2005 and 2016 in Vojvodina, a northern province of the Republic of Serbia. The average incidence was 3.5 per 100,000 inhabitants. A total of 828 people acquired the infection. The disease occurred in all age groups, slightly more often in males, and quite frequently in a severe form considering the high share of hospitalised patients and the fatal outcome rate (41.6 ± 31.1% and 0.4%, respectively). Trichinella spiralis was confirmed as the causative agent in eight outbreaks. The outbreaks usually occurred among family members due to the consumption of pork or traditional pork products from not tested backyard pigs. Veterinary control measures and the education of consumers and farmers should be implemented to control this zoonotic disease.

Restricted access

Canine influenza virus (CIV) is an enveloped virus belonging to the genus Influenza virus A within the family Orthomyxoviridae. Prior to 2004, only sporadic outbreaks of canine influenza had been observed in dog populations around the world. However, in 2004 an H3N8 influenza virus of equine origin caused severe respiratory disease in racing greyhounds in Florida; subsequently, cases of dogs affected with various subtypes of CIV have been reported in many countries. Here, we performed a structured review of CIV, including its emergence, evolution and epizootiology. Although CIV causes a disease of low mortality, the potential public health threat it poses due to close contact between dogs and humans highlights the necessity of promoting surveillance for this virus.

Restricted access

Prion protein is encoded by the prion protein gene (PRNP). Polymorphisms of several members of the prion gene family have shown association with prion diseases in several species. Recent studies on a novel member of the prion gene family in rams have shown that prion-related protein gene (PRNT) has a linkage with codon 26 of prion-like protein (PRND). In a previous study, codon 26 polymorphism of PRND has shown connection with PRNP haplotype which is strongly associated with scrapie vulnerability. In addition, the genotype of a single nucleotide polymorphism (SNP) at codon 26 of PRND is related to fertilisation capacity. These findings necessitate studies on the SNP of PRNT gene which is connected with PRND. In goat, several polymorphism studies have been performed for PRNP, PRND, and shadow of prion protein gene (SPRN). However, polymorphism on PRNT has not been reported. Hence, the objective of this study was to determine the genotype and allelic distribution of SNPs of PRNT in 238 Korean native goats and compare PRNT DNA sequences between Korean native goats and several ruminant species. A total of five SNPs, including PRNT c.-114G > T, PRNT c.-58A > G in the upstream of PRNT gene, PRNT c.71C > T (p.Ala24Val) and PRNT c.102G > A in the open reading frame (ORF) and c.321C > T in the downstream of PRNT gene, were found in this study. All five SNPs of caprine PRNT gene in Korean native goat are in complete linkage disequilibrium (LD) with a D’ value of 1.0. Interestingly, comparative sequence analysis of the PRNT gene revealed five mismatches between DNA sequences of Korean native goats and those of goats deposited in the GenBank. Korean native black goats also showed 5 mismatches in PRNT ORF with cattle. To the best of our knowledge, this is the first genetic research of the PRNT gene in goat.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Mónika Menyhért, Ágnes Csikós, Ildikó Radványi, and Csilla Busa

., Brier, M., et al.: Challenges in providing family-centered support to families in palliative care. Palliat. Med., 2012, 26 (8), 1025–1033. National Comprehensive Cancer Network: NCCN Clinical practice guidelines in oncology

Restricted access
Acta Microbiologica et Immunologica Hungarica
Authors: János Gál, Míra Mándoki, Endre Sós, Péter Kertész, Viktória Koroknai, Krisztián Bányai, and Szilvia L. Farkas

outcome of the infection is substantially influenced by the actual immune status of the host. Basophilic or eosinophilic nuclear inclusions in the affected susceptible cells are characteristic to AdV infections. The family Adenoviridae is

Restricted access

Absztrakt

A serdülő- és fiatal felnőttkorban kezdődő diabetes mellitus klasszifikációja néha nehéz. A monogénes diabetesforma felismerése az érintett betegek számára döntő jelentőségű lehet az életminőség, a prognózis és a megfelelő kezelés kiválasztása terén. A MODY (maturity-onset diabetes of the young) alcsoporton belül a MODY-1 előfordulása ritka, a nemzetközi szakirodalom szerint 2000-ig mindössze 13 családot, 2013-ig összesen 173 családot (103 különböző mutációval) azonosítottak világszerte. A szerzők a HNF-4-α gén korábban már leírt mutációján alapuló monogénes diabetesforma (MODY-1) első hazai esetét ismertetik. A 42 éves nőbeteg diabetestörténete 20 éves korában gestatiós diabetesszel indult (csak diétát tartott), majd 26 éves korában tüdőgyulladás kapcsán észlelt hyperglykaemia miatt inzulinterápiát kezdtek. A 20 éves leánya diabetesét 13 éves korában állapították meg, kezdetben 2-es típusú diabetest véleményeztek (csak diétát tartott), majd 14 éves korában a diabetestípust revideálva (1-es típusú diabetest megállapítva) inzulinterápiát kezdtek. A diabetesmanifesztáció körülményei, a feltűnően alacsony inzulindózis, a halmozott családi diabetes-előfordulás vetette fel a monogénes diabetes gyanúját. Mind az anyánál, mind leányánál molekuláris biológiai módszerrel igazolni lehetett a HNF-4-α gén mutációját (c.869G>A, p.R290H), ennek alapján a MODY-1 diabetes-kórforma kórisméjét. Mindkét beteg esetében az inzulinterápiát szulfanilureakezeléssel lehetett felváltani, ez a terápia az egyéves követés során kifogástalan anyagcserehelyzetet biztosított. A család elérhető tagjainál végzett szűrővizsgálat nem igazolta az indexbetegeknél talált génmutáció további előfordulását. Orv. Hetil., 2016, 157(12), 469–473.

Restricted access

) Trends in Cell Biology 2010 20 14 24 Slee, E. A., Lu, X.: The ASPP family: Deciding between

Restricted access

Absztrakt:

Bevezetés: A szűréseken, köztük a mammográfiás szűrésen való részvétel aránya hazánkban igen alacsony. A megjelenési arány javítása terén az alapellátás szerkezeti átalakítása, a praxisközösségek kialakítása lényeges feladat. Célkitűzés: A szerzők munkájukban a praxisközösségek tagjaként a szűrést segítő prevenciós nővérek munkájának hatékonyságát vizsgálták a mammográfiás szűrések szervezésén keresztül. Módszer: Kecskeméten fokozatosan az összes felnőtt-háziorvosi praxisra kiterjesztve, meghatározott protokoll szerint, a prevenciós nővérek segítségével a háziorvosok nevében léptek kapcsolatba a mammográfiás szűrésen a bázisidőszakot megelőző két évben részt nem vett asszonyokkal. Eredmények: Az első szerző saját praxisában tartósan 60% feletti megjelenési arányt lehetett elérni a módszerrel. A második fázisban a programot öt praxisra kiterjesztve a két éven túl megjelentek 36,7%-át sikerült a mammográfiás szűrésbe ismételten bevonni. A harmadik fázisban, a város egészére kibővítve a programot, a két éven belül nem szűrt lakosság 16–20%-a jelent meg szűrésen, és a regionális mammográfiás központban 70% fölé emelkedett a terület átszűrtségének aránya. Következtetések: A program során igazolódott, hogy a praxisközösség tagjaként dolgozó prevenciós nővér hatékonyan tudja koordinálni a szűrési feladatokat a háziorvosok, a szűrőcentrumok és a páciensek között. Orv. Hetil., 2017, 158(8), 311–315.

Restricted access

Absztrakt

Bevezetés: A dadogás témakörével összefüggő analitikus és rendszerszemléleti elméleteket számba véve szükségessé vált azok aktualizálása. Célkitűzés: A vizsgálat célja, hogy rámutasson olyan összefüggésekre, amelyek a frusztrált megkapaszkodás ösztönéből eredeztethetők, ám jelenünkre új kontextusba helyezhetők. Módszer: 48 dadogó személynél két kérdőívet alkalmaztunk. A Rosenberg-féle Önértékelési Skála a gyermekek magukról alkotott képét, a Gyermek Multidimenzionális Szorongás Skála szorongásuk mértékét mutatja meg. Az első kitöltés során magukra vonatkoztatva, a második során egy hétköznapi, ép beszédű emberre gondolva kellett kitölteniük azokat. Eredmények: Beigazolódott az a hipotézis, amely szignifikáns szerepet tulajdonít a dadogók önértékelésében a beszédzavaruknak. Eszerint szorongásuk szignifikáns fokát teszi ki a deficitjük. Nem várt eredmény, hogy a lányok a fiúkhoz közel hasonló szorongásszintet tulajdonítanak az ép beszédű embereknek, valamint a másokra vonatkoztatott önértékelésszintben sincs szignifikáns különbség közöttük. Következtetések: Az evolúciós pszichológia tézise szerint a nők mint családösszetartók számára fontosabb a beszéd adekvát használata. Mindez eredményezheti, hogy a dadogásra kardinális mértékű hátráltató tényezőként tekintenek. Orv. Hetil., 2016, 157(21), 825–829.

Restricted access