Search Results

You are looking at 91 - 100 of 927 items for :

  • Medical and Health Sciences x
  • All content x
Clear All
Orvosi Hetilap
Authors: Anna Zsigmond, Ágnes Till, Adrienn Lilla Pintér, Anita Maász, András Szabó, and Kinga Hadzsiev

Összefoglaló. A Treacher Collins-szindróma a mandibulofacialis dysostosisok csoportjába tartozó kórkép. Főbb jellegzetességei a maxillaris és mandibularis dysostosis, az antimongoloid szemrések, az alsó szemhéj colobomája, illetve a vezetéses halláscsökkenés. A szindrómával járó tünetek egyénenként és családon belül is nagyon eltérőek lehetnek; legenyhébb formái csaknem észrevehetetlenek, míg a súlyosabb esetekben az életet veszélyeztető légúti szövődmények léphetnek fel. Hátterében az esetek döntő többségében a TCOF1-gén eltérései játszanak szerepet, mely eltérések autoszomális domináns módon öröklődnek. Esetbemutatásunk célja, hogy felhívjuk a figyelmet a genetikai vizsgálat elvégzésének fontosságára olyan, klinikailag jól felismerhető tünetegyüttes, mint a Treacher Collins-szindróma esetén. Bár a betegség a klinikai kép alapján diagnosztizálható, az ismétlődés kockázatát csak úgy tudjuk pontosan meghatározni, ha ismerjük a családtagok genotípusát. A bemutatott család több tagjánál kimutatható volt a TCOF1-gén mutációja, annak ellenére, hogy klinikai tünetük nem volt. A jelenség magyarázata az inkomplett penetrancia, azaz a hibás gén fenotípusosan nem kerül kifejeződésre. Orv Hetil. 2020; 161(52): 2201–2205.

Summary. Treacher Collins syndrome belongs to the group of mandibulofacial dysostoses. Its main features are maxillary and mandibular dysostosis, downward-slanting palpebral fissures, coloboma of the lower eyelid and conductive hearing loss. The symptoms associated with the syndrome can vary greatly from individual to individual and within the family. In its mildest form, the syndrome is almost imperceptible, and when severe, life-threatening respiratory complication can occur. TCOF1 is the major gene involved with an autosomal dominant mode of inheritance. The purpose of our case study is to draw attention to the importance of performing genetic testing in a clinically recognizable disorder such as Treacher Collins syndrome. Although the disease can be diagnosed based on the clinical symptoms, the risk of recurrence can only be accurately determined if the genotype of the family members is known. Several members of the presented family had a mutation in the TCOF1 gene despite having no clinical symptoms. The explanation for this phenomenon is incomplete penetrance, i.e., the defective gene is not expressed in the phenotype. Orv Hetil. 2020; 161(52): 2201–2205.

Open access

Canine influenza virus (CIV) is an enveloped virus belonging to the genus Influenza virus A within the family Orthomyxoviridae. Prior to 2004, only sporadic outbreaks of canine influenza had been observed in dog populations around the world. However, in 2004 an H3N8 influenza virus of equine origin caused severe respiratory disease in racing greyhounds in Florida; subsequently, cases of dogs affected with various subtypes of CIV have been reported in many countries. Here, we performed a structured review of CIV, including its emergence, evolution and epizootiology. Although CIV causes a disease of low mortality, the potential public health threat it poses due to close contact between dogs and humans highlights the necessity of promoting surveillance for this virus.

Restricted access
Acta Veterinaria Hungarica
Authors: Jelena Petrović, Živoslav Grgić, Jasna Prodanov Radulović, Radomir Ratajac, Miroslav Urošević, Tatjana Pustahija, and Snežana Medić

Trichinellosis is one of the most important foodborne diseases in the Eastern European countries. The main objective of this study was to investigate the epidemiological patterns of trichinellosis outbreaks that occurred between 2005 and 2016 in Vojvodina, a northern province of the Republic of Serbia. The average incidence was 3.5 per 100,000 inhabitants. A total of 828 people acquired the infection. The disease occurred in all age groups, slightly more often in males, and quite frequently in a severe form considering the high share of hospitalised patients and the fatal outcome rate (41.6 ± 31.1% and 0.4%, respectively). Trichinella spiralis was confirmed as the causative agent in eight outbreaks. The outbreaks usually occurred among family members due to the consumption of pork or traditional pork products from not tested backyard pigs. Veterinary control measures and the education of consumers and farmers should be implemented to control this zoonotic disease.

Restricted access

Prion protein is encoded by the prion protein gene (PRNP). Polymorphisms of several members of the prion gene family have shown association with prion diseases in several species. Recent studies on a novel member of the prion gene family in rams have shown that prion-related protein gene (PRNT) has a linkage with codon 26 of prion-like protein (PRND). In a previous study, codon 26 polymorphism of PRND has shown connection with PRNP haplotype which is strongly associated with scrapie vulnerability. In addition, the genotype of a single nucleotide polymorphism (SNP) at codon 26 of PRND is related to fertilisation capacity. These findings necessitate studies on the SNP of PRNT gene which is connected with PRND. In goat, several polymorphism studies have been performed for PRNP, PRND, and shadow of prion protein gene (SPRN). However, polymorphism on PRNT has not been reported. Hence, the objective of this study was to determine the genotype and allelic distribution of SNPs of PRNT in 238 Korean native goats and compare PRNT DNA sequences between Korean native goats and several ruminant species. A total of five SNPs, including PRNT c.-114G > T, PRNT c.-58A > G in the upstream of PRNT gene, PRNT c.71C > T (p.Ala24Val) and PRNT c.102G > A in the open reading frame (ORF) and c.321C > T in the downstream of PRNT gene, were found in this study. All five SNPs of caprine PRNT gene in Korean native goat are in complete linkage disequilibrium (LD) with a D’ value of 1.0. Interestingly, comparative sequence analysis of the PRNT gene revealed five mismatches between DNA sequences of Korean native goats and those of goats deposited in the GenBank. Korean native black goats also showed 5 mismatches in PRNT ORF with cattle. To the best of our knowledge, this is the first genetic research of the PRNT gene in goat.

Restricted access
Acta Microbiologica et Immunologica Hungarica
Authors: János Gál, Míra Mándoki, Endre Sós, Péter Kertész, Viktória Koroknai, Krisztián Bányai, and Szilvia L. Farkas

outcome of the infection is substantially influenced by the actual immune status of the host. Basophilic or eosinophilic nuclear inclusions in the affected susceptible cells are characteristic to AdV infections. The family Adenoviridae is

Restricted access

) Trends in Cell Biology 2010 20 14 24 Slee, E. A., Lu, X.: The ASPP family: Deciding between

Restricted access

Kaurah, P., MacMillan, A., Boyd, N. és mtsai: Founder and recurrent CDH1 mutations in families with hereditary diffuse gastric cancer. JAMA, 2007, 297 , 2360–2372. Boyd N. Founder and

Restricted access

Absztrakt

A serdülő- és fiatal felnőttkorban kezdődő diabetes mellitus klasszifikációja néha nehéz. A monogénes diabetesforma felismerése az érintett betegek számára döntő jelentőségű lehet az életminőség, a prognózis és a megfelelő kezelés kiválasztása terén. A MODY (maturity-onset diabetes of the young) alcsoporton belül a MODY-1 előfordulása ritka, a nemzetközi szakirodalom szerint 2000-ig mindössze 13 családot, 2013-ig összesen 173 családot (103 különböző mutációval) azonosítottak világszerte. A szerzők a HNF-4-α gén korábban már leírt mutációján alapuló monogénes diabetesforma (MODY-1) első hazai esetét ismertetik. A 42 éves nőbeteg diabetestörténete 20 éves korában gestatiós diabetesszel indult (csak diétát tartott), majd 26 éves korában tüdőgyulladás kapcsán észlelt hyperglykaemia miatt inzulinterápiát kezdtek. A 20 éves leánya diabetesét 13 éves korában állapították meg, kezdetben 2-es típusú diabetest véleményeztek (csak diétát tartott), majd 14 éves korában a diabetestípust revideálva (1-es típusú diabetest megállapítva) inzulinterápiát kezdtek. A diabetesmanifesztáció körülményei, a feltűnően alacsony inzulindózis, a halmozott családi diabetes-előfordulás vetette fel a monogénes diabetes gyanúját. Mind az anyánál, mind leányánál molekuláris biológiai módszerrel igazolni lehetett a HNF-4-α gén mutációját (c.869G>A, p.R290H), ennek alapján a MODY-1 diabetes-kórforma kórisméjét. Mindkét beteg esetében az inzulinterápiát szulfanilureakezeléssel lehetett felváltani, ez a terápia az egyéves követés során kifogástalan anyagcserehelyzetet biztosított. A család elérhető tagjainál végzett szűrővizsgálat nem igazolta az indexbetegeknél talált génmutáció további előfordulását. Orv. Hetil., 2016, 157(12), 469–473.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Mária Csóka, Sándorné Molnár, Éva Kellős, and Gyula Domján

Absztrakt

Bevezetés: A Parkinson-kór becslések szerint több mint 6,3 millió embert érint a világon. Ezek többségének és hozzátartozóinak egyedül kell megbirkóznia a gyógyszerszint-ingadozások motoros következményeivel és az anti-Parkinson-gyógyszerek pszichotikus mellékhatásaival. Nemritkán még az ellátók számára is gondot jelent a fellépő problémák helyes értelmezése és menedzselése. Célkitűzés: A szerzők célul tűzték ki a Parkinson-kóros betegek igényeinek rendszerezett áttekintését és ezek alapján egy bizonyítékokra épülő komplex Parkinson ápolási-gondozási modell kidolgozását. Módszer: A jelentkező igények meghatározásánál a szerzők egy idős, 28 éve Parkinson-kóros beteg többéves megfigyelése során szerzett tapasztalatokra támaszkodtak. A Parkinson ápolási-gondozási modellben a betegség specifikumaihoz illeszkedő multidiszciplináris ellátási keretrendszert fogalmaztak meg, amely meghaladja a standard ápolási modellek korlátait. Eredmények: A modell tartalmazza az egyes betegek köré szerveződő kooperatív problémamegoldási folyamat leírását és a betegek lehetséges problémáinak individualizált megoldására vonatkozó javaslatokat. Következtetések: A modell alkalmazása javíthat a Parkinson-kóros betegek életminőségén és megkönnyítheti az érintett családok életét, feltéve, ha a családok tisztában vannak az új ellátási forma előnyeivel. Orv. Hetil., 2016, 157(22), 855–868.

Open access

Absztrakt

Bevezetés: A dadogás témakörével összefüggő analitikus és rendszerszemléleti elméleteket számba véve szükségessé vált azok aktualizálása. Célkitűzés: A vizsgálat célja, hogy rámutasson olyan összefüggésekre, amelyek a frusztrált megkapaszkodás ösztönéből eredeztethetők, ám jelenünkre új kontextusba helyezhetők. Módszer: 48 dadogó személynél két kérdőívet alkalmaztunk. A Rosenberg-féle Önértékelési Skála a gyermekek magukról alkotott képét, a Gyermek Multidimenzionális Szorongás Skála szorongásuk mértékét mutatja meg. Az első kitöltés során magukra vonatkoztatva, a második során egy hétköznapi, ép beszédű emberre gondolva kellett kitölteniük azokat. Eredmények: Beigazolódott az a hipotézis, amely szignifikáns szerepet tulajdonít a dadogók önértékelésében a beszédzavaruknak. Eszerint szorongásuk szignifikáns fokát teszi ki a deficitjük. Nem várt eredmény, hogy a lányok a fiúkhoz közel hasonló szorongásszintet tulajdonítanak az ép beszédű embereknek, valamint a másokra vonatkoztatott önértékelésszintben sincs szignifikáns különbség közöttük. Következtetések: Az evolúciós pszichológia tézise szerint a nők mint családösszetartók számára fontosabb a beszéd adekvát használata. Mindez eredményezheti, hogy a dadogásra kardinális mértékű hátráltató tényezőként tekintenek. Orv. Hetil., 2016, 157(21), 825–829.

Restricted access