Search Results

You are looking at 91 - 100 of 2,744 items for :

  • "population" x
  • Medical and Health Sciences x
  • Refine by Access: All Content x
Clear All
Orvosi Hetilap
Authors: Zsófia Pintér, Leila Rill, Géza Vitályos, Kornélia Borbásné Farkas, Béla Kolarovszki, and Dorottya Frank

Orthod. 1962; 48: 504–529. 5 DaCosta OO, Aikins EA, Isiekwe GI, et al. Malocclusion and early orthodontic treatment requirements in the mixed dentitions of a population of

Open access

A glikált hemoglobin mint lehetőség a metabolikus szindróma szűrésében

Glycated hemoglobin as an option in screening for metabolic syndrome

Orvosi Hetilap
Authors: Henrietta Galvács, János Szabó, and Zoltán Balogh

compounds. Ther Adv Cardiovasc Dis. 2017; 11: 215–225. 8 Annani-Akollor M, Laing EF, Addai-Mensah O, et al. Population-derived cut-off for HbA 1c could

Open access

Genomikus kópiaszám-eltérések szűrése krónikus limfoid leukémiában multiplex ligációfüggő szondaamplifikációval

Screening for genomic copy number alterations in chronic lymphocytic leukemia using multiplex ligation-dependent probe amplification

Hematológia–Transzfuziológia
Authors: Richárd Kiss, Gergő Papp, Szilvia Krizsán, Lili Kotmayer, Ambrus Gángó, Noémi Nagy, Bence Bátai, Zoltán Mátrai, Csaba Bödör, and Donát Alpár

Absztrakt:

A krónikus limfocitás leukémia klinikailag heterogén megjelenése genetikai diverzitással párosul. Hazánkban fluoreszcens in situ hibridizáció terjedt el a betegekben előforduló, prognosztikai jelentőséggel bíró kiegyensúlyozatlan abnormalitások analíziséhez. A jelenleg szűrt markerek alacsony száma miatt a módszer alábecsülheti a vizsgált leukémiás sejtpopuláció genetikai komplexitását. Tanulmányunkban a multiplex ligációfüggő szondaamplifikáció hatékonyságát vizsgáltuk genomikus kópiaszám-eltérésekkel járó aberrációk kimutatásához krónikus limfocitás leukémiában. Tizennyolc olyan beteg diagnóziskori mintáját analizáltuk SALSA P037 és P038-as szondakeverékekkel, akikben a korábbi diagnosztikai vizsgálat molekuláris citogenetikai eltérést jelzett. Öt, ibrutinibterápiában részesülő betegnél kezelés előtt és azt követően vett mintapárokat vizsgáltunk. Az eredmények egy részét fluoreszcens in situ hibridizációval validáltuk. A két alkalmazott módszerrel összesen 63 aberrációt azonosítottunk 18, célzott terápiában nem részesülő beteg mintájában. A multiplex ligációfüggő szondaamplifikáció 59 eltérést tárt fel, melyből minden olyan aberrációt sikerrel validáltunk (n = 38), melyhez rendelkezésre állt fluoreszcens in situ hibridizációs szonda. Utóbbi módszerrel további 4 eltérés mutatkozott, melyek mintában való reprezentáltsága 20% alattinak bizonyult, ezért nem igazolódott MLPA-val. Az öt, ibrutinibterápiában részesülő beteg közül két betegben jelent meg új kópiaszám-eltérés a kezelés megkezdése utáni mintában, egy esetben a kezelés előtti mintában azonosítható aberrációk eliminálódtak a kezelés során, két esetben pedig egyáltalán nem mutatkozott abnormalitás a mintapárokban. Intézetünkben beállítottuk a multiplex ligációfüggő szondaamplifikációt krónikus limfocitás leukémia vizsgálatához. A módszer hasznos eszköze lehet ezen entitás diagnosztikájának és kutatásának. A jelenleg használt technikákat kiegészítve teljesebb képet adhat a betegség genetikai komplexitásáról és segítheti az egyes betegek pontosabb prognosztikai besorolását.

Restricted access

X kromoszómához kötött limfoproliferatív betegség (XLP): Az Epstein–Barr-vírus (EBV) találkozása egy ritka génhibával

X-linked lymphoproliferative syndrome (XLP): When Epstein–Barr virus (EBV) meets a unique mutation

Hematológia–Transzfuziológia
Authors: Livia Vida, Gábor Ottóffy, Barnabás Rózsai, József Stankovics, Beáta Tóth, Zoltán Nyúl, and Béla Kajtár

Absztrakt:

Az X kromoszómához kötött limfoproliferatív betegség (XLP) ritka immundeficienciával járó szindróma, melyet az SH2D1A gén mutációja okoz. A betegséget az Epstein–Barr-vírusfertőzés aktiválja, melynek következtében súlyos immundiszfunkció alakul ki. A klinikai kép heterogén és a fatális kimenetel nem ritka. Az új, 2017-es s WHO klasszifikáció az XLP-t a limfoproliferációval társuló primer immundeficienciák között tárgyalja.

Az XLP általában fiatal férfiakat érintő betegség, mely elsősorban az Epstein–Barr-vírussal (EBV) való első találkozás következtében manifesztálódik. Az SH2D1A gén által kódolt SAP fehérje elkerülhetetlenül szükséges a megfelelően hatékony antivirális immunválasz, illetve a T-, B- és NK-sejtpopulációk közötti hatékony kommunikáció kialakulásához, ezért az XLP betegekben kontrollálatlan és progresszív immunrendszer túlaktiválás alakul ki, melyből hiányoznak a regulatorikus mechanizmusok, így aztán potenciálisan halálos kimenetel mellett számos egyéb komplikáció is felléphet, mint például a hemofagocitás limfohisztiocitózis, a limfómagenezis vagy a diszgammaglobulinémia.

Esetbemutatásunkban egy 17 éves fiatalember történetét prezentáljuk, aki súlyos és komplikált mononukleózissal került felvételre. Betegsége gyorsan progrediált, diffúz ARDS, hepatosplenomegalia, majd végül fatális, fulmináns májelégtelenség alakult ki, 1 nappal az SH2D1A génmutáció jelenlétének igazolása után elhunyt.

Az XLP diagnózisa és kezelése kihívást jelent mind a klinikusok, mind a patológus számára, mivel a betegség igen ritka, leggyakrabban negatív anamnézisű fiúgyerekekben és kamaszokban manifesztálódik. Esetbemutatásunk célja felhívni a figyelmet erre a potenciálisan fatális ritka betegségre.

Restricted access

Társult tumorok előfordulása akut myeloid leukémiában, krónikus myeloid leukémiában és Philadelphia-negatív krónikus myeloproliferativ betegségekben

Occurrence of associated tumours in acute myeloid leukemia, chronic myeloid leukemia and Philadelphia-negative chronic myeloproliferative disorders

Hematológia–Transzfuziológia
Authors: János Jakó and László Szerafin

–233. 13 Landtblom AR, Bower H, Andersson TM, et al. Second malignancies in patients with myeloproliferative neoplasms: a population-based cohort study of 9379 patients. Leukemia 2018. Jan 30. 10.1038/s

Restricted access
Interventional Medicine and Applied Science
Authors: Vera Schuch, Theodoros Moysidis, Dorothea Weiland, Frans Santosa, and Knut Kröger

Ankle-brachial index as a marker of cognitive impairment and dementia in general population. A systematic review Atherosclerosis 216 251 257

Restricted access

Akiskal, H. S., Placidi, G. F., Maremmani, I. et al.: TEMPS-I: delineating the most discriminant traits of the cyclothymic, depressive, hyperthymic and irritable temperaments in a nonpatient population. J. Affective Disord., 1998, 51 , 7

Restricted access

comorbid disorders in problem and pathological gambling: Systematic review and meta-analysis of population surveys . Addiction , 106 ( 3 ), 490 – 498 Marmurek , H. H. , Switzer , J

Open access

in Hungary. In addition, as a part of complete resistance pattern analysis, mutations to reverse transcriptase (RT) and protease (PR) were also monitored. Materials and methods Study population included 249 ART-naive patients diagnosed as HIV

Open access

Ritka, tibia kiindulású limfómák klinikopatológiai elemzése

Rare lymphomas appearing in tibia: a clinicopathological analysis

Hematológia–Transzfuziológia
Authors: Livia Vida, Orsolya Tóth, Árpád Szomor, Gábor Ottóffy, Erzsébet Sziládi, László Kereskai, and Béla Kajtár

and young adult population. Hum Pathol. 2017; 60: 1–10. 16 Bhagavathi S, Fu K. Primary bone lymphoma. Arch Pathol Lab Med. 2009; 133(11): 1868–1871. 17

Restricted access