Search Results

You are looking at 131 - 140 of 925 items for :

  • Medical and Health Sciences x
  • All content x
Clear All

Összefoglaló. A Niemann–Pick-betegség autoszomális recesszíven öröklődő lizoszomális tárolási betegség, amelynek hátterében a savi szfingomielináz enzim hiánya vagy csökkent aktivitása (A-, A/B- és B-típus), illetve a Niemann–Pick C intracelluláris koleszterintranszporter fehérje deficientiája (C- és D-típus) állhat. A defektus következtében szfingomielin és koleszterin halmozódik fel a sejtek lizoszómáiban. A betegség leggyakoribb prezentációs tünete a hepatosplenomegalia miatt elődomborodó nagy has. A legsúlyosabb tünetek a progresszív neurodegeneráció következményei. A diagnózis megerősítésében elengedhetetlen a genetikai vizsgálat, amely az érintett családokban lehetőséget teremt praenatalis genetikai vizsgálatok végzésére is. A betegség idejekorán történő felismerése rendkívül fontos, hiszen napjainkban a terápiás lehetőségek egyre bővülnek. A szubsztrátredukciós, illetve enzimpótló kezeléseknek köszönhetően a hepatosplenomegalia mérsékelhető, és lassítható vagy visszafordítható a neurológiai tünetek progressziója. A szerző két esetismertetésen keresztül mutatja be a Niemann–Pick-betegség főbb típusait, klinikumát, molekuláris genetikai hátterét, és elemzi a diagnosztikus, illetve terápiás lehetőségeket. Orv Hetil. 2021; 162(2): 74–80.

Summary. The Niemann–Pick disease is an autosomal recessive lysosomal storage disorder caused by the lack or decreased activity of the acid sphingomyelinase enzyme or a deficiency of the Niemann–Pick C intracellular cholesterol transporter protein. As a result of the defect, sphingomyelin and cholesterol accumulate in the lysosomes of the cells. The most common presentation symptom of the disease is abdominal protrusion due to hepatosplenomegaly. The most severe symptoms are the consequences of progressive neurodegeneration. Genetic testing is essential to confirm the diagnosis, which also allows for prenatal genetic testing in the affected families. Early detection of the disease is extremely important as therapeutic options are expanding. Thanks to substrate reduction and enzyme replacement therapies, hepatosplenomegaly can be reduced, and progression of neurological symptoms can be reversed. Through two case reports, the author presents the main types, clinical manifestations, and molecular genetic background of this rare metabolic disorder. The author describes the diagnostic and therapeutic approaches to Niemann–Pick disease. Orv Hetil. 2021; 162(2): 74–80.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Adrienn Düh, Ágnes Till, Zsolt Bánfai, Márta Hegyi, Béla Melegh, and Kinga Hadzsiev

Absztrakt:

A szerzők egy negatív családi anamnézisű, súlyos, neonatalis kezdetű epilepsziás encephalopathiában szenvedő, jelenleg kétéves fiúgyermek esetét mutatják be. A terápiarezisztens epilepszia és az igen súlyos fejlődésbeli elmaradás etiológiáját kiterjedt klinikai vizsgálatokkal sem sikerült tisztázni. Genetikai okot feltételezve, külföldi genetikai laboratóriumban 128 gént tartalmazó újgenerációs szekvenálási (NGS-) panelvizsgálatot indikáltak epilepsziás encephalopathiát okozó betegségek irányában. A vizsgálat egy eddig ismeretlen hemizigóta misszensz mutációt igazolt a MECP2-génben. A szerzők az esetbemutatás kapcsán áttekintik a lányokban klasszikusan Rett-szindrómát okozó, a MECP2-gén mutációi által előidézett idegfejlődési rendellenességek spektrumát fiúkban. Más, X-hez kötött domináns öröklődésű betegségekhez hasonlóan sokáig úgy gondolták, hogy a MECP2-gén-mutációt hordozó fiúmagzatok életképtelenek, napjainkra azonban ez a nézet megváltozott. A szerzők úgy tudják, hogy betegük az első magyar fiúgyermek, akinél a MECP2-gén mutációja igazolódott. Orv Hetil. 2019; 160(51): 2036–2039.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Ildikó Hircsu, Annamária Gazdag, Miklós Bodor, Eszter Berta, Mónika Andrási, Zsolt Kanyári, Ferenc Győry, Sándor Barna, Harjit Pal Bhattoa, Béla Nagy, V. Endre Nagy, and Annamária Erdei

Absztrakt:

A szerzők egy multiplex endokrin neoplasia-2A (MEN2A) szindrómában szenvedő beteg esetét ismertetik, akinél 55 éves korban hasi panaszok miatti részletes kivizsgálás részeként derült fény kétoldali mellékvese-térfoglalásra és pajzsmirigygöbre. Az utóbbi miatt végzett thyreoidectomia szövettani lelete medullaris pajzsmirigy-carcinomát igazolt. A mellékvese-térfoglalások hormon- és képalkotó vizsgálatok alapján bilaterális phaeochromocytomának bizonyultak. Tünetmentes primer hyperparathyreosisra is fény derült. Laparoszkópos adrenalectomia és mellékpajzsmirigy-adenoma eltávolítása történt. A beteg pozitív családi anamnézise és a klinikai kép alapján felmerülő MEN2A-szindrómát genetikai vizsgálattal bizonyítottuk. Az elsőfokú rokonok szűrése során a beteg 25 éves lánygyermeke génhordozónak bizonyult, nála preventív thyreoidectomiára került sor, és a szövettan többgócú medullaris carcinomát igazolt. Az eset kapcsán a szerzők áttekintik a MEN2A-szindróma klinikai jellemzőit, és hangsúlyozzák a genetikai vizsgálat és a családszűrés fontosságát. Orv Hetil. 2020; 161(2): 75–79.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Anita Pálinkás, Nóra Kovács, Valéria Sipos, Ferenc Vincze, Magor Papp, Árpád Czifra, Róza Ádány, and János Sándor

]. 18 Indicator-based performance evaluation of family doctors. [A háziorvosok indikátor alapú teljesítményértékelése.] Available from: http://www.neak.gov.hu/data/cms983769/HAZIORVOSI

Open access

family. Gut, 1991, 32 , 299–302. Donaldson P. Autoimmune chronic active hepatitis in a family Gut 1991

Restricted access

within the top 20 causes of death worldwide ( 31 ), and its impact on patients and their families can be devastating. World Kidney Day and International Women’s Day in 2018 coincide, thus offering an opportunity to reflect on the importance of women’ s

Restricted access

Absztrakt

A csontáttétképzés számos szolid daganat progressziójának jellegzetessége, mely kiváló példát szolgáltat az áttéti folyamat szervspecificitására. Megvalósulása mind a vénás, mind az artériás rendszeren keresztüli szóródás révén történhet. Az oszteolitikus vagy oszteoplasztikus áttétek keletkezése eltérő molekuláris útvonalakat feltételez, de a gyakorlatban a két folyamat keveredése révén zajlik. Mai tudásunk szempontjából alapvető jelentőségű az oszteoklasztok daganatsejtek általi aktiválódása és az ennek révén létrejövő csontreszorpció, mely a csontbomlás ördögi körének kialakulásához vezet. A csontáttétek kezelésében forradalmat jelentett az oszteoklaszt–csontmatrix kölcsönhatást gátló biszfoszfonátok felfedezése és klinikai sikere. A folyamat molekuláris alapjainak tisztázása azonban újabb terápiás célpontokat jelölt meg az oszteoklaszt-differenciálódásban, melyet a a TNF-receptorcsalád egyik tagja, a RANK–RANK-ligand rendszer szabályoz. Ennek az új terápiás megközelítésnek életképességét már sikeres klinikai vizsgálatok támasztják alá, melyekben RANKL-ellenes antitestet alkalmaztak. Ennek klinikai sikeressége tovább erősíti azt a nézetet, hogy a daganatokban zajló molekuláris történések pontos megismerése képezi az alapját az egyre hatékonyabb terápiás eljárások kifejlesztésének.

Restricted access

Absztrakt:

Bevezetés: A szédülékenység népegészségügyi jelentőségét az adja, hogy a szédüléssel orvoshoz forduló betegek száma nagy. Az egyensúlyrendszeri betegségek kezelésében nagy jelentősége van a fejlesztésnek, a tréningnek. Célkitűzés: Egy olyan egyszerű gyakorlatsor kialakítása volt a célunk, mely hozzátartozó felügyelete mellett végezhető, és eredményessége számszerűen értékelhető. Módszer: A betegek kórházi kezelésük alatt keringésjavító infúziós kezelést kaptak, és egyensúlyi tréninget végeztek. Az eredmények ellenőrzéséhez Jacobson és Newman kérdőívének magyarra fordított változatát alkalmaztuk. Az objektív javulás megítéléséhez ultrahangos számítógépes kraniokorpográfiás méréseket alkalmaztunk. A statisztikai analízis során ANOVA- és Kruskal–Wallis-tesztet, a többszörös összehasonlításhoz Dunn-féle „post” metódust használtunk (szignifikanciaszint: p<0,05). Eredmények: A kórházi kezelés során a tréningcsoportban a betegek által elért átlagos tréningpontszámok javultak. A nyolcnapos tréning alatt a betegek átlagosan napról napra magasabb pontszámot értek el, tehát az egyensúlyrendszert edző feladatok megoldásában a képességeik javultak. A tréningprogram hatékonyságának ellenőrzésére alkalmazott kérdőív eredménye egyértelmű javulást mutatott. Következtetések: A keringésjavító kezeléssel egy időben végzett asszisztált egyensúlyi tréning szignifikánsan csökkentette a tüneteket, javította az életminőséget. Bár az egyensúlyzavar nem gyógyult meg, a betegek állapotában mégis egyértelmű javulás mutatkozott. Orv Hetil. 2018; 159(12): 470–477.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Árpád Bátai, Péter Reményi, Marienn Réti, Anikó Barta, László Gopcsa, Lilla Lengyel, Éva Torbágyi, Zoltán Csukly, Éva Karászi, Attila Tordai, Hajnalka Andrikovics, Katalin Balassa, Szabolcs Tasnády, and Tamás Masszi

Absztrakt:

Bevezetés és célkitűzés: A magyarországi vérképzőőssejt-transzplantáció meghatározó és 2016 nyaráig egyetlen allogén transzplantációs centrumaként működő Szent László Kórház Hematológiai és Őssejt-transzplantációs Osztályán 1993-tól 2015-ig terjedő időszakban végzett 2548 vérképzőőssejt-transzplantáció összesítése mellett a cikk a 2007-től 2013-ig terjedő időszak 425 allogén transzplantációjának részletes feldolgozását tűzte ki céljául. Módszer: Ezen keresztül mutatja be a vérképzőőssejt-transzplantáció jelentős előrelépéseit, irányvonalait és a magyarországi őssejt-transzplantációs eredményeket. Eredmények: Az allogén transzplantációs indikációs területek eltolódásában kifejezett a krónikus myeloid leukaemia térvesztése és a myelodysplasiás szindrómák előretörése, emellett figyelemre méltó a transzplantációs korhatár jelentős kitolódása a csökkentett intenzitású transzplantációs előkészítő kezeléseknek köszönhetően. Hasonlóan meghatározó változást eredményez a donorkorlát csökkenése a haploidentikus transzplantáció technikájának kidolgozásával, amelynek köszönhetően gyakorlatilag szinte minden arra rászoruló és fizikailag alkalmas betegnél elvégezhető az allogén vérképzőőssejt-átültetés. Következtetések: Rámutat a cikk arra is, hogy a fenti tendenciák egyre inkább szükségessé teszik a transzplantációs keretszámok bővítését és további centrumok allogén vérképzőőssejt-transzplantációba történő belépését. Orv. Hetil., 2017, 158(8), 291–297.

Open access

Absztrakt:

Bevezetés: A gyógyítók elvándorlása, pályaelhagyása és elöregedése aktuális egészségpolitikai kérdés. A fiatal orvosok migrációs szándékai a következő évtizedek egészségügyi humánerőforrás-trendjeinek alakulásában kulcsszerepűek. Célkitűzés: A szerzők célul tűzik ki, hogy megvizsgálják a hazai végzős orvostanhallgatók külföldi munkavállalással kapcsolatos terveit, vélekedéseit. Módszer: Kvantitatív és kvalitatív online felmérés a négy magyarországi orvosegyetem hallgatóinak körében (n = 530). Jelen elemzésünkben csak az V. és VI. éves hallgatók válaszait vizsgáltuk (n = 165). Eredmények: A hallgatók közel 40%-ának tervei között szerepel a külföldi munkavállalás. Legnagyobb arányban középtávra (kettő–öt év) terveznek. A munkavállalási motivációk közül az egészségügyben uralkodó munkafeltételek, a nem megfelelő bérek, a magyarországi általános életkörülmények a legmeghatározóbbak. A visszatérési szándékokra vonatkozó válaszok tartalomelemzése azt mutatja, hogy a hazai munkavállalást leginkább családi indokok motiválják, illetve az objektív munkakörülmények (infrastruktúra, fizetések, hálapénzrendszer megszüntetése) befolyásolhatják. Ugyancsak jelentős tényező a munkakultúra változásának igénye is. Következtetések: A korábbi vizsgálatokhoz képest válaszadóink nagyobb arányban jelzik a külföldi munkavállalási szándékot, és a hazatérést csak az egészségügy viszonyainak jelentős változása esetén látják egyértelműnek. Orv Hetil. 2018; 159(1): 31–37.

Open access