Search Results

You are looking at 141 - 150 of 924 items for :

  • Medical and Health Sciences x
  • All content x
Clear All

Absztrakt:

A congenitalis vitiumok a leggyakoribb veleszületett rendellenességek, az összes fejlődési rendellenesség körülbelül egyharmadát alkotják. Klinikailag nagyon heterogén betegségcsoport, súlyosságuk, kezelhetőségük, prognózisuk széles skálán mozog, az egészen enyhétől a fatális kimenetelűig. A congenitalis vitumok előfordulhatnak multiplex fejlődési rendellenességek részeként, például kromoszómaaberrációkban, microdeletiós szindrómákban, monogénes betegségekben vagy izoláltan, szindrómához nem társultan. A szindrómás vitumok az összes veleszületett szívfejlődési rendellenesség 25–40%-át, míg az izoláltak a 60–75%-át alkotják. Hagyományos és új generációs molekuláris genetikai módszerekkel számos genetikai eltérést sikerült már azonosítani, döntően a szindrómához társult veleszületett szívhibák hátterében, a cardiogenesis szempontjából kritikus fontosságú, evolúciósan erősen konzervált transzkripciós regulátorokat, signaling molekulákat és strukturális fehérjéket kódoló génekben. A genetikai okot azonban az izolált formák csak körülbelül a 11%-ában sikerül kimutatni. A cardiovascularis betegségek praenatalis, postnatalis diagnosztikájának, valamint a mellkasi és szívsebészeti műtéttechnikáknak a jelentős fejlődésével a congenitalis vitummal született betegek túlélési esélyei és életminősége jelentősen javult az elmúlt évtizedek során. Egyre több beteg éri el a felnőtt és reproduktív életkort. Éppen ezért a veleszületett szívfejlődési rendellenességek genetikájának pontosabb megismerése elengedhetetlenül fontossá válik mind a diagnosztikának és a prognosztikának, mind a betegek pozitív családtervezésének szempontjából. Orv Hetil. 2018; 159(17): 661–670.

Restricted access

Absztrakt:

Magyarország 2020. március 4-én jelentette az első COVID–19-fertőzésben szenvedő beteget. Az új koronavírusnak (SARS-CoV-2) az egészségügyben dolgozók vannak kitéve a legnagyobb mértékben, akik a jelenleg igazolt fertőzöttek 12%-át teszik ki. Az esetek 80%-a enyhe, középsúlyos tünetekkel vagy akár tünetmentesen zajlik. A vírus örökítőanyaga (egyszálú RNS) 30–40 napig mutatható ki RT-PCR technikával a légutakból, a vizeletből, a vérből vett mintákból és – főleg gyermekek esetében – a székletből. A szisztematikus tesztelés hiányában nincs adatunk, hogy a magyarországi járvány kezdete óta vajon hány egészségügyi dolgozó eshetett át a fertőzésen, akik maguk is kritikus fertőzőforrások lehetnek mind az általuk ellátott betegek, mind családtagjaik számára. Fontos lenne tudni keresztmetszeti és longitudinális vizsgálattal is, hogy milyen közöttük a betegséget már átvészeltek, azaz a védettek, az akut fázisban lévők, azaz a fertőzők, és a vírusnaivok, azaz a veszélyeztettek aránya. A rendelkezésre álló laboratóriumi diagnosztikai módszerek közül az RT-PCR mellett az újonnan elérhető, antitestalapú gyorstesztek jöhetnének szóba a kérdés megválaszolására, amelyek gyorsak, könnyen kivitelezhetők, olcsók, és alkalmasak lehetnek az egészségügyi dolgozók periodikus monitorizálására a SARS-CoV-2 által okozott, még ismeretlen időtartamú járvány alatt. Orv Hetil. 2020; 161(21): 854–860.

Open access

within the top 20 causes of death worldwide ( 31 ), and its impact on patients and their families can be devastating. World Kidney Day and International Women’s Day in 2018 coincide, thus offering an opportunity to reflect on the importance of women’ s

Restricted access

single-strand RNA viruses, the majority of which cause diseases in animals. Six were previously known to cause respiratory diseases in humans, and SARS-CoV-2 became the seventh. It belongs to the family Coronaviridae a large family of viruses prevalent

Open access

Taierling J. Csiszár. One family-related bath. [A Csiszár családhoz kötött gyógyfürdő.] Magánkiadás, Guthenberg Druck, Mainz, 2007. [Hungarian] 10 Erdős J

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: András Folyovich, Tamás Jarecsny, Dorottya Jánoska, Eszter Dudás, Katalin Anna Béres-Molnár, Nóra Botos, Dávid Biczó, and Gergely Toldi

Health Nutr. 1999; 2: 469–476. 9 Park SY, Paik HY, Skinner JD, et al. Mothers’ acculturation and eating behaviors of Korean American families in California. J Nutr Educ Behav

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Judit Désfalvi, Csilla Lakatos, Sára Imola Csuka, Viola Sallay, Orsolya Filep, Magdolna Dank, and Tamás Martos

References 1 Nissim R, Hales S, Zimmermann C, et al. Supporting family caregivers of advanced cancer patients: a focus group study. Fam Relat. 2017; 66: 867

Open access

with the developmental disorder and the family in the focus. The treatment is selected based on the child’s condition and the family’s socioeconomic status, resulting in an individually planned therapy. First, we tell the parents which therapeutic

Open access

bacteria; i. the resistance-nodulation-division (RND) family, ii. the multidrug and toxic compound extrusion (MATE) family iii. the adenosine triphosphate (ATP)-binding cassette (ABC) superfamily, iv. the major facilitator superfamily (MFS), v. the small

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: József Gábor Joó, Mónika Csanád, Katalin Tóth, Szabolcs Máté, and Zsolt Nagy

Stoppa-Lyonnet, D., Laurent-Puig, P., Essioux, L. és mtsai: BRCA1 sequence variations in 160 individuals referred to a breast/ovarian family cancer clinic. Am. J. Hum. Genet., 1997, 60 , 1021–1030. Essioux L

Open access