Search Results

You are looking at 161 - 170 of 1,515 items for :

  • Medical and Health Sciences x
  • Refine by Access: All Content x
Clear All
Orvosi Hetilap
Authors: Kitti Sólya, Csilla Dézsi, Melinda Vanya, János Szabó, János Sikovanyecz, Zoltán Kozinszky, and Károly Szili

Absztrakt

Az ajak- és szájpadhasadék a veleszületett rendellenességek egyik leggyakoribb típusa. A szerzők célja, hogy összefoglaló irodalmi ismereteket nyújtsanak a kórképről. A nemzetközi szakirodalom áttekintésén és megvitatásán túl kiemelik a megelőzés lehetőségeit, a genetikai és környezeti tényezők szerepét, az anatómiai és embriológiai jellemzőket, a prae- és a postnatalis diagnózis és kezelés lehetőségeit. Az etiológia multifaktoriális, mind genetikai, mind környezeti faktorok együttes hatása sokszínű fenotípusos és klinikai jellemzőkhöz vezet. A praenatalis diagnosztikában, megelőzésben, genetikai tanácsadás során és a sebészi kezelési stratégiával kapcsolatban a megfelelő multidiszciplináris ismeretek hiánya komoly diagnosztikai hibákhoz vagy tévedésekhez vezethet, ezért kiemelten fontos a klinikai csapatmunka ezekkel az állapotokkal kapcsolatban. A professzionális csapatmunka és multidiszciplináris együttműködés garantálja az optimális ellátást és jobb életminőséget biztosít a betegek és családjuk számára. Orv. Hetil., 2015, 156(37), 1483–1490.

Open access

Absztrakt:

A hypothalamohypophysealis rendszer fejlődési rendellenességei klinikai megjelenésükben sokszínű hypophysiselégtelenséggel járhatnak. Ezen fejlődési rendellenességek jelentős részét a hypophysis organogenezisét szabályozó transzkripciós faktorok genetikai hibái okozhatják. Az agyalapi mirigy fejlődésének korai szakaszában expresszálódó transzkripciós faktorokat kódoló gének mutációi olyan összetett fejlődési rendellenességekhez vezethetnek, amelyekben a hypopituitarismushoz egyéb központi idegrendszeri malformációk is társulnak. Az organogenezis későbbi szakaszát szabályozó transzkripciós faktorok genetikai eltérései jellemzően többszörös, ritkán izolált agyalapi mirigy hormonhiányt okoznak extrahypophysealis manifesztáció nélkül. A hypophysistranszkripciós faktorok genetikai defektusainak azonosítása segítséget adhat a hormonhiányok előrejelzésében és az érintett családtagok szűrésében. Egyes hypophysistranszkripciós faktorok expressziója felnőttkorban is kimutatható, aminek fontos klinikai jelentősége van a hypophysisadenomák WHO által ajánlott új rendszerű, ezen faktorok expresszióját is figyelembe vevő osztályozásában. Orv Hetil. 2018; 159(7): 278–284.

Open access

Absztrakt

Coeliakiában az átlagnál tízszer nagyobb a valószínűsége a gyulladásos bélbetegség kialakulásának. A fordított viszony vonatkozásában azonban jóval ellentmondásosabbak az adatok. Számos közös génpolimorfizmus ismert, amely mindkét betegségben előfordul. Az együttes családi halmozódás, a patomechanizmusban, a szerológiai vizsgálatokban, a gyomor-bél rendszer makroszkópos és mikroszkópos megjelenésében mutatkozó hasonlóságok felvetik a két kórkép asszociációjának lehetőségét. A szerző 4 beteg kórtörténetét ismerteti, akik közül kettőnél Crohn-betegség és coeliakia társulása igazolódott. A másik két, gyulladásos bélbetegségben szenvedő gyermeknél szintén felmerült a coeliakia gyanúja, amelyet a kiegészítő vizsgálatok az egyik esetben megcáfoltak, a másik esetben pedig megcáfolni látszanak. A szerző hangsúlyozza, hogy a coeliakia és a gyulladásos bélbetegség egymástól való elkülönítése a klinikai gyakorlatban sokszor nem könnyű, és bármelyikük diagnosztizálása esetén gondolni kell a másik betegség esetleges jelenlétére. Orv. Hetil., 2015, 156(26), 1059–1064.

Restricted access

Súlyos epilepsziás encephalopathia hátterében azonosított MECP2-gén-mutáció fiúbetegben

MECP2 mutation in a male patient identified in the background of severe epileptic encephalopathy

Orvosi Hetilap
Authors: Adrienn Düh, Ágnes Till, Zsolt Bánfai, Márta Hegyi, Béla Melegh, and Kinga Hadzsiev

Absztrakt:

A szerzők egy negatív családi anamnézisű, súlyos, neonatalis kezdetű epilepsziás encephalopathiában szenvedő, jelenleg kétéves fiúgyermek esetét mutatják be. A terápiarezisztens epilepszia és az igen súlyos fejlődésbeli elmaradás etiológiáját kiterjedt klinikai vizsgálatokkal sem sikerült tisztázni. Genetikai okot feltételezve, külföldi genetikai laboratóriumban 128 gént tartalmazó újgenerációs szekvenálási (NGS-) panelvizsgálatot indikáltak epilepsziás encephalopathiát okozó betegségek irányában. A vizsgálat egy eddig ismeretlen hemizigóta misszensz mutációt igazolt a MECP2-génben. A szerzők az esetbemutatás kapcsán áttekintik a lányokban klasszikusan Rett-szindrómát okozó, a MECP2-gén mutációi által előidézett idegfejlődési rendellenességek spektrumát fiúkban. Más, X-hez kötött domináns öröklődésű betegségekhez hasonlóan sokáig úgy gondolták, hogy a MECP2-gén-mutációt hordozó fiúmagzatok életképtelenek, napjainkra azonban ez a nézet megváltozott. A szerzők úgy tudják, hogy betegük az első magyar fiúgyermek, akinél a MECP2-gén mutációja igazolódott. Orv Hetil. 2019; 160(51): 2036–2039.

Open access

Absztrakt

A XX. században a szülészeti ellátás intézményesítése nem jelentette az otthon szülések megszűnését, bár a tervezett intézeten kívüli szülések aránya minimálisra csökkent. A szerzők áttekintik a magyarországi bábák helyzetének átalakulását, az otthon szülés helyzetét. A magyar kormány 2011-ben törvényileg szabályozta a kórházon kívüli szülészeti ellátást, majd 2014. július 1-jétől lehetővé tette a szülésznői várandósgondozást, ami előrelépést jelent a bábai modell kialakulása felé. A tanulmányban a szerzők bemutatják öt nyugati kutatás eredményeit, amelyek az otthon szülés biztonságosságának kérdésével foglalkoznak. Egy közelmúltban publikált tanulmányt is feldolgoznak, amelyben a kórházi beszállításokat több szempontból is elemezték. Végül megvizsgálják három magyar bábapraxis statisztikai adatait. Megállapítják, hogy az alacsony esetszámú hazai adatok ellenére a beszállítások aránya hasonló a külföldi tanulmányok adatsoraihoz. A kutatási eredmények és a gyakorlati tapasztalatok áttekintésével arra a következtetésre jutnak, hogy a résztvevők közötti tiszteletteljes kommunikáció és a családok felkészítése az esetleges kórházi transzportra lehet az alapja a zökkenőmentes ellátásnak. Orv. Hetil., 2016, 157(11), 415–423.

Open access

Absztrakt

A májbetegségekkel és májműtétekkel kapcsolatos morbiditás és mortalitás fő oka a beáramlási akadály következtében kialakult ischaemiás-reperfúziós károsodás. A stresszfehérjék családjába tartozó hősokkfehérjék a sejthomeosztázis fenntartása és az immunrendszer szabályozása mellett a máj regenerálódásában is bizonyítottan fontos szerepet játszanak. Humán szervezetben az ischaemiás-reperfúziós károsodás alapvető indikátorai, valamint a máj működésére és regenerációjára is hatással vannak. A dolgozat elsődleges célja a hősokkfehérjék potenciális szerepének ismertetése diagnosztikus markerként májbetegségekben, valamint terápiás célpontként kritikus állapotokban. Először a hősokkfehérjék endogén rendszerként való alapvető szerepére koncentrál, ugyanis ez összefüggést mutat a májkárosodással. Ez megmagyarázza a hősokkfehérje-70 hatását a máj megbetegedéseire és az ischaemia-reperfúzióra. Ezt követően vizsgálja a hősokkfehérjék lehetséges diagnosztikus szerepét, végül potenciális terápiás eszközként való használatát tekinti át. Orv. Hetil., 2016, 157(42), 1659–1666.

Restricted access

Niemann–Pick-betegség: saját megfigyelések és új terápiás lehetőségek

Niemann–Pick disease: own observations and new therapeutic options

Orvosi Hetilap
Author: Melinda Erdős

Összefoglaló. A Niemann–Pick-betegség autoszomális recesszíven öröklődő lizoszomális tárolási betegség, amelynek hátterében a savi szfingomielináz enzim hiánya vagy csökkent aktivitása (A-, A/B- és B-típus), illetve a Niemann–Pick C intracelluláris koleszterintranszporter fehérje deficientiája (C- és D-típus) állhat. A defektus következtében szfingomielin és koleszterin halmozódik fel a sejtek lizoszómáiban. A betegség leggyakoribb prezentációs tünete a hepatosplenomegalia miatt elődomborodó nagy has. A legsúlyosabb tünetek a progresszív neurodegeneráció következményei. A diagnózis megerősítésében elengedhetetlen a genetikai vizsgálat, amely az érintett családokban lehetőséget teremt praenatalis genetikai vizsgálatok végzésére is. A betegség idejekorán történő felismerése rendkívül fontos, hiszen napjainkban a terápiás lehetőségek egyre bővülnek. A szubsztrátredukciós, illetve enzimpótló kezeléseknek köszönhetően a hepatosplenomegalia mérsékelhető, és lassítható vagy visszafordítható a neurológiai tünetek progressziója. A szerző két esetismertetésen keresztül mutatja be a Niemann–Pick-betegség főbb típusait, klinikumát, molekuláris genetikai hátterét, és elemzi a diagnosztikus, illetve terápiás lehetőségeket. Orv Hetil. 2021; 162(2): 74–80.

Summary. The Niemann–Pick disease is an autosomal recessive lysosomal storage disorder caused by the lack or decreased activity of the acid sphingomyelinase enzyme or a deficiency of the Niemann–Pick C intracellular cholesterol transporter protein. As a result of the defect, sphingomyelin and cholesterol accumulate in the lysosomes of the cells. The most common presentation symptom of the disease is abdominal protrusion due to hepatosplenomegaly. The most severe symptoms are the consequences of progressive neurodegeneration. Genetic testing is essential to confirm the diagnosis, which also allows for prenatal genetic testing in the affected families. Early detection of the disease is extremely important as therapeutic options are expanding. Thanks to substrate reduction and enzyme replacement therapies, hepatosplenomegaly can be reduced, and progression of neurological symptoms can be reversed. Through two case reports, the author presents the main types, clinical manifestations, and molecular genetic background of this rare metabolic disorder. The author describes the diagnostic and therapeutic approaches to Niemann–Pick disease. Orv Hetil. 2021; 162(2): 74–80.

Open access
Journal of Behavioral Addictions
Authors: Thomas McLaughlin, Kenneth Blum, Marlene Oscar-Berman, Marcelo Febo, Gozde Agan, James L. Fratantonio, Thomas Simpatico, and Mark S. Gold

Background

Lucid dreams are frequently pleasant and training techniques have been developed to teach dreamers to induce them. In addition, the induction of lucid dreams has also been used as a way to ameliorate nightmares. On the other hand, lucid dreams may be associated with psychiatric conditions, including Post-Traumatic Stress Disorder (PTSD) and Reward Deficiency Syndrome-associated diagnoses. In the latter conditions, lucid dreams can assume an unpleasant and frequently terrifying character.

Case presentations

We present two cases of dramatic alleviation of terrifying lucid dreams in patients with PTSD. In the first case study, a 51-year-old, obese woman, diagnosed with PTSD and depression, had attempted suicide and experienced terrifying lucid nightmares linked to sexual/physical abuse from early childhood by family members including her alcoholic father. Her vivid “bad dreams” remained refractory in spite of 6 months of treatment with Dialectical Behavioral Therapy (DBT) and standard pharmaceutical agents which included prazosin, clonidie and Adderall. The second 39-year-old PTSD woman patient had also suffered from lucid nightmares.

Results

The medication visit notes reveal changes in the frequency, intensity and nature of these dreams after the complex putative dopamine agonist KB220Z was added to the first patient’s regimen. The patient reported her first experience of an extended period of happy dreams. The second PTSD patient, who had suffered from lucid nightmares, was administered KB220Z to attenuate methadone withdrawal symptoms and incidentally reported dreams full of happiness and laughter.

Conclusions

These cases are discussed with reference to the known effects of KB220Z including enhanced dopamine homeostasis and functional connectivity of brain reward circuitry in rodents and humans. Their understanding awaits intensive investigation involving large-population, double-blinded studies.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Attila Szendrői, Ákos Tordé, Judit Vargha, Gergely Bánfi, András Horváth, Csaba Horváth, and Péter Nyirády

Absztrakt:

A húgyúti kövesség a fejlett országokban a metabolikus és endokrin okok mellett egyre gyakrabban fordul elő a helytelen táplálkozási szokások, az elhízás és a mozgásszegény életmód miatt. Ezért az urológusok és az alapellátásban dolgozók mindennapi munkájában kiemelt szerepet kellene, hogy kapjon az elsődleges és másodlagos prevenció. A megelőzés a testsúlykontrollon, a testmozgáson és a gyógyszeres kezelésen túl a megfelelő diétán alapul. Az étrend különböző alkotóelemei megváltoztathatják a vizelet összetételét és ezáltal annak túltelítettségét fokozhatják, amely alapja a kőképződésnek. Az étrendi összetevők vagy elősegítik a kövesség megelőzését (fokozott folyadékbevitel, citrát, magnézium, gyümölcsök és zöldségek), vagy hajlamosítóan hatnak annak kialakulására (kevés folyadékbevitel, fehérjében, szénhidrátban, zsírban, oxalátban, sóban, kalciumban gazdag étrend, aszkorbinsav stb.). Összefoglalónkban bizonyítékokkal alátámasztott étrendi javaslatokat fogalmaztunk meg, amelyek a húgyúti kövesség elsődleges és másodlagos megelőzésében gyakorlati haszonnal bírnak. Orv Hetil. 2017; 158(22): 851–855.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Ágnes Csikós, Mónika Menyhért, Ildikó Radványi, and Csilla Busa

Absztrakt

A gyász az élet természetes része, és mindig egyedi formát ölt. A kutatók mégis megpróbáltak és megpróbálnak különböző teóriákat kidolgozni, hogy értelmezzék, magyarázzák és emberközelivé tegyék ezt a különleges jelenséget. A szerzők célja napjaink gyászelméleti irodalmának áttekintése és a külföldön már bemutatásra került gyászelméletek megismertetése a hazai szakemberekkel. A XX. század első fele óta a gyászelméletek jelentős változáson mentek keresztül. Az újabb gyászelméletek több ponton is szakítanak a korábbi elméletek elgondolásaival. A gyász szakaszokra osztása helyett a rugalmas, megküzdésorientált kettős folyamatmodell, a jelentésalkotási folyamatot középpontba helyező jelentéskonstrukció-elmélet, valamint a veszteséget követő, fejlődésre fokuszáló modellek a meghatározóak. A szerzők fontosnak tartják, hogy a klinikumban tevékenykedő kollégák megismerjék a legújabb gyászelméleteket, hiszen munkájuk során gyakran találkoznak veszteséggel és veszteséget megélő emberekkel. A bemutatott modellek hozzájárulnak a hatékony munkavégzéshez, a gyászfolyamat jobb megértéséhez és a gyászolók megfelelőbb támogatásához. Orv. Hetil., 2015, 156(39), 1569–1576.

Restricted access