Absztrakt:
A Gaucher-kór a leggyakrabban előforduló lizoszómális tárolási betegség, amiért a β-glucocerebrosidase enzim elégtelen működése a felelős. A betegség ritka, incidenciája 1/60 000, az askenázi zsidók körében 1/1000 (850). Hazánkban jelentősen aluldiagnosztizált, mivel korábbi adatok szerint 34 Gaucher-kóros beteg ismert. Főbb tünetei: fáradékonyság, vérzés, anaemia, gyakori infekciók, csontfájdalom, pathológiás csonttörések, neuropáthiás fájdalom, splenomegalia és a növekedés elmaradása. Egy 34 éves férfit splenomegalia és thrombocytopenia miatt vizsgáltuk. A crista biopszia során tárolási betegségre jellemző csontvelői macrophagszaporulat mutatkozott. A száraz vércseppteszt Gaucher-kór pozitivitást igazolt. Az öröklődő betegség miatt végzett családkutatás során a beteg húgánál szintén igazolódott a veleszületett enzimzavar. A diagnózis felállítása óta mindketten enzimszubsztitúcióban részesülnek, mely mellett betegségük jól kontrollált. Esetünkkel a thrombocytopenia hátterében előforduló ritkább, de jól kezelhető betegségre szeretnénk felhívni a figyelmet.
Semple, J. W., Freedman, J.: Autoimmune pathogenesis and autoimmune hemolytic anaemia. Semin. Hematol., 2005, 42 , 122–130. Freedman J. Autoimmune pathogenesis and autoimmune
Ludwig, H., Van Belle, S., Barrett-Lee, P. és mtsai: The European Cancer Anemia Survey (ECAS): A large, multinational, prospective survey defining the prevalence, incidence and treatment of anemia
482 488 Fleming MD, Trenor CC 3 rd , Su MA, Foernzler D, Beier DR, Dietrich WF, Andrews NC: Microcytic anaemia mice have a mutation in Nramp2, a candidate iron transporter
References 1 Niemeyer CM, Baumann I. Classification of childhood aplastic anemia and myelodysplastic syndrome. Hematology Am Soc Hematol Educ Program 2011; 2011: 84
–1763. 5 Narla A, Payne EM, Abayasekara N, et al. L-Leucine improves the anaemia in models of Diamond–Blackfan anaemia and the 5q- syndrome in a TP53-independent way. Br J Haematol. 2014; 167: 524
Ludwig, H., Strasser, K.: Symptomatology of anemia. Semin. Oncol., 2001, 28 (suppl. 8) , 7–14. Strasser K. Symptomatology of anemia Semin. Oncol
Guidelines. http://www.blood.gov.au/pbm-guidelines (Letöltve: 2018. 09. 11). 4 Muñoz M, Gómez-Ramírez S, Campos A, et al. Pre-operative anaemia: prevalence, consequences and
mutation in RARS, and other MDS. Hematology, ASH, Education Program Book, 2008, 52–59. Cazzola, M., Della Porta, MG., Malcovati, L.: Clinical revelance of anaemia and transfusion iron overload in myelodysplastic
Macdougall, I. C.: Anaemia of chronic kidney disease. Medicine, 2007, 35 , 457–460. Macdougall I. C. Anaemia of chronic kidney disease Medicine
