Search Results

You are looking at 21 - 30 of 224 items for :

  • Medical and Health Sciences x
  • All content x
Clear All
Hematológia–Transzfuziológia
Authors: Henrietta Poset, Éva Karádi, László Kereskai, Béla Kajtár, István Garbera, and Miklós Egyed

Absztrakt:

A Gaucher-kór a leggyakrabban előforduló lizoszómális tárolási betegség, amiért a β-glucocerebrosidase enzim elégtelen működése a felelős. A betegség ritka, incidenciája 1/60 000, az askenázi zsidók körében 1/1000 (850). Hazánkban jelentősen aluldiagnosztizált, mivel korábbi adatok szerint 34 Gaucher-kóros beteg ismert. Főbb tünetei: fáradékonyság, vérzés, anaemia, gyakori infekciók, csontfájdalom, pathológiás csonttörések, neuropáthiás fájdalom, splenomegalia és a növekedés elmaradása. Egy 34 éves férfit splenomegalia és thrombocytopenia miatt vizsgáltuk. A crista biopszia során tárolási betegségre jellemző csontvelői macrophagszaporulat mutatkozott. A száraz vércseppteszt Gaucher-kór pozitivitást igazolt. Az öröklődő betegség miatt végzett családkutatás során a beteg húgánál szintén igazolódott a veleszületett enzimzavar. A diagnózis felállítása óta mindketten enzimszubsztitúcióban részesülnek, mely mellett betegségük jól kontrollált. Esetünkkel a thrombocytopenia hátterében előforduló ritkább, de jól kezelhető betegségre szeretnénk felhívni a figyelmet.

Open access

Semple, J. W., Freedman, J.: Autoimmune pathogenesis and autoimmune hemolytic anaemia. Semin. Hematol., 2005, 42 , 122–130. Freedman J. Autoimmune pathogenesis and autoimmune

Restricted access

–1763. 5 Narla A, Payne EM, Abayasekara N, et al. L-Leucine improves the anaemia in models of Diamond–Blackfan anaemia and the 5q- syndrome in a TP53-independent way. Br J Haematol. 2014; 167: 524

Open access

Guidelines. http://www.blood.gov.au/pbm-guidelines (Letöltve: 2018. 09. 11). 4 Muñoz M, Gómez-Ramírez S, Campos A, et al. Pre-operative anaemia: prevalence, consequences and

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Krisztián Kállay, Judit Csomor, Emma Ádám, Csaba Bödör, Csaba Kassa, Réka Simon, Gábor Kovács, György Péter, Gábor Ottóffy, Katalin Bartyik, Csongor Kiss, Péter Masát, Marienn Réti, Blanka Tóth, and Gergely Kriván

References 1 Niemeyer CM, Baumann I. Classification of childhood aplastic anemia and myelodysplastic syndrome. Hematology Am Soc Hematol Educ Program 2011; 2011: 84

Open access

Ludwig, H., Van Belle, S., Barrett-Lee, P. és mtsai: The European Cancer Anemia Survey (ECAS): A large, multinational, prospective survey defining the prevalence, incidence and treatment of anemia

Open access
Acta Physiologica Hungarica
Authors: J. Balla, V. Jeney, Zs. Varga, E. Komódi, E. Nagy, and Gy. Balla

482 488 Fleming MD, Trenor CC 3 rd , Su MA, Foernzler D, Beier DR, Dietrich WF, Andrews NC: Microcytic anaemia mice have a mutation in Nramp2, a candidate iron transporter

Restricted access
Hematológia–Transzfuziológia
Authors: András Kozma, Melinda Paksi, Emma Ádám, András Bors, Hajnalka Andrikovics, and Gábor Mikala

al. L-Leucine improves the anemia and developmental defects associated with Diamond-Blackfan anemia and del(5q) MDS by activating the mTOR pathway. Blood 2012; 120: 2214–2224. 20

Restricted access

Ludwig, H., Strasser, K.: Symptomatology of anemia. Semin. Oncol., 2001, 28 (suppl. 8) , 7–14. Strasser K. Symptomatology of anemia Semin. Oncol

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Béla Telek, György Pfliegler, Gyula Reményi, Leonóra Méhes, Péter Batár, and Miklós Udvardy

mutation in RARS, and other MDS. Hematology, ASH, Education Program Book, 2008, 52–59. Cazzola, M., Della Porta, MG., Malcovati, L.: Clinical revelance of anaemia and transfusion iron overload in myelodysplastic

Restricted access