Search Results

You are looking at 21 - 30 of 150 items for :

  • "genetic study" x
  • All content x
Clear All

Absztrakt:

Az új generációs szekvenálási módszerek a molekuláris genetikai diagnosztika legújabb korszakát jelképezik. A szerző a primer immundeficientiákról írt általános bevezetőt követően összefoglalja a molekuláris genetikai vizsgálatok, különösen az új generációs szekvenálás jelentőségét a primer immundeficientiák diagnosztikájában. A közlemény célja továbbá, hogy rövid történeti áttekintésen keresztül megismertesse az új generációs szekvenálás módszertani alapjait. A szerző összehasonlítva elemzi a primer immundeficientia génpanel-szekvenálás, valamint a teljesexom- és a teljesgenom-szekvenálás előnyeit és hátrányait. Összefoglaló táblázatban kerülnek bemutatásra az új generációs szekvenálásnak köszönhetően eddig felismert primer immundeficientia gének és betegségek. A szerző végül részletesen ír arról, hogy primer immundefektusokban a génszintű diagnosztika miért nem nélkülözhető, és bemutatja a Magyarországon korábban elért eredményeket. Orv Hetil. 2018; 159(49): 2095–2112.

Restricted access

Commentary on: Are we overpathologizing everyday life? A tenable blueprint for behavioral addiction research

Can the emerging domain of behavioral addictions bring a new reflection for the field of addictions, by stressing the issue of the context of addiction development?

Journal of Behavioral Addictions
Authors: Philippe de Timary and Pierre Philippot

, Y. A. ( 2014 ). Neuroimmune pathways in alcohol consumption: Evidence from behavioral and genetic studies in rodents and humans . International Review of Neurobiology , 118 , 13 – 39 .

Open access

. Genetic studies. Acta Microbiol Immunol Hung 51 , 249-261 (2004). Studies on Bacterial Conjugational Crosses Via Model Populations. II. Genetic studies. Acta Microbiol Immunol Hung

Restricted access

Napjainkban egyre több adat van a neuroendokrin és az immunrendszer közötti kapcsolatra. A molekuláris genetikai kutatások eredményei bizonyították, hogy a neurotranszmitterek, a hormonok és a citokinek az alapjai ennek a közös nyelvnek. Bebizonyosodott, hogy az immunrendszer képes neurotranszmitterek, hormonok, az endokrin rendszer pedig citokinek termelésére. Ez az integratív (holisztikus) szemlélet teszi lehetővé a pszicho-neuro-endokrin-immun rendszer élettani és kóros működésének megismerését. Az autoimmun kórképek társulásai és az autoimmun poliendokrin szindrómák heterogén betegségcsoportot képeznek, amelyeknek lényege a saját antigénnel szemben csökkent vagy megszűnt tolerancia. A molekuláris genetikai kutatások a szervspecifikusnak nevezett kórképek társulásainak mechanizmusát tárták fel. Az 1-es típusú autoimmun poliendokrin szindróma jellemzője, hogy legalább kettő jelen van a három kardinális betegségből: Addison-kór, autoimmun hypoparathyreosis és mucocutan candidiasis. Ennek a ritka, autoszomális szindrómának az oka az autoimmun regulátor gén (AIRE) mutációja. A 2-es típusú autoimmun poliendokrin szindrómában az Addison-kór, az autoimmun pajzsmirigybetegségek egyike és/vagy 1-es típusú diabetes mellitus társul egymással. A 3-as típusú poliendokrin szindrómát az autoimmun pajzsmirigybetegség, az 1-es típusú diabetes mellitus jellemzi. Az 1-es típusú poliendokrin szindrómától eltérően a 2-es és a 3-as típusúakat egyes HLA-antigének társulásai jellemzik. Az egyes betegségekre hajlamosító genetikai faktorok megismerése lehetővé teszi, hogy jobban megértsük a közös autoimmun mechanizmust, és lehetőséget nyújt a korai kezeléshez és megelőzéshez egyaránt.

Open access

The success of winter × spring wheat hybridization programmes depends upon the ability of the genotypes of these two physiologically distinct ecotypes to combine well with each other. Hence the present investigation was undertaken to study the combining ability and nature of gene action for various morpho-physiological and yield-contributing traits in crosses involving winter and spring wheat genotypes. Five elite and diverse genotypes each of winter and spring wheat ecotypes and their F 1 (spring × spring, winter × winter and winter × spring) hybrids, generated in a diallel mating design excluding reciprocals, were evaluated in a random block design with three replications. Considerable variability was observed among the spring and winter wheat genotypes for all the traits under study. Furthermore, these traits were highly influenced by the winter and spring wheat genetic backgrounds, resulting in significant differences between the spring × spring, winter × winter and winter × spring wheat hybrids for some of the traits. The winter × spring wheat hybrids were observed to be the best with respect to yieldcontributing traits. On the basis of GCA effects, the spring wheat parents HPW 42, HPW 89, HW 3024, PW 552 and UP 2418 and the winter wheat parents Saptdhara, VWFW 452, W 10 and WW 24 were found to be good combiners for the majority of traits. These spring and winter wheat parents could be effectively utilized in future hybridization programmes for wheat improvement. Superior hybrid combinations for one or more traits were identified, all of which involved at least one good general combiner for one or more traits in their parentage, and can thus be exploited in successive generations to develop potential recombinants through various breeding strategies. Genetic studies revealed the preponderance of additive gene action for days to flowering, days to maturity and harvest index, and non-additive gene action for the remaining six traits.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Alexandra Tészás, Antal Renner, Béla Melegh, and György Kosztolányi

A végtagfejlődés rendellenességei emberemlékezet óta ismert, feltűnő elváltozások. Okuk a mai napig nagyrészt ismeretlen, a tudományos módszerek fejlődése azonban egyre több lehetőséget nyújt e bonyolult rendszer fejlődési folyamatainak megértéséhez, valamint zavarainak feltárásához. Ebből a megfontolásból indítottuk el tanulmányunkat, amelynek célja – magyarországi végtagfejlődési rendellenességgel születettek adatainak feldolgozását követően – egy olyan besorolási rendszer létrehozása volt, amely alkalmas – a fejlődéstani alapok figyelembevétele mellett – morfológiai, klinikai besorolásra, valamint segítséget nyújt genetikai vizsgálatok tervezéséhez. A nyilvántartásunkban szereplő 195 beteg osztályozására, az irodalom alapján, a világszerte elismert Swanson-féle besorolási rendszert választottuk. Tapasztalatainkat folyamatosan értékelve formáltuk e besorolást, és végeredményként a Swanson-táblázat némi módosításával könnyen átlátható, a betegek osztályozására a mindennapi gyakorlatban hasznos osztályozási rendszert nyertünk. A táblázat alkalmas a morfológiai alapú leíró kórisme befogadására, lehetőséget nyújt fejlődéstani szempontok alapján történő összehasonlításra, és racionális hátteret jelent genetikai kutatómunka tervezéséhez, így alkalmas széles körű klinikai alkalmazásra.

Restricted access

A kognitív epidemiológia az intelligencia és az egészségi állapot összefüggésének tudo- mánya. A modern, sokszor több százezer fős, teljes populációkon végzett kognitív epide- miológiai vizsgálatok eredményei alapján a magasabb premorbid intelligencia gya- korlatilag valamennyi mentális betegség, illetve pszichiátriai probléma alacsonyabb kockázatával függ össze. A magasabb premorbid intelligencia a halálozás, a szív- és ér- rendszeri betegségek, a metabolikus betegségek, a rossz egészség-magatartás és számos kisebb népegészségügyi jelentőségű betegség előfordulásával is negatívan függ össze; a légzőszervi betegségekkel és a dohányzáshoz nem köthető daganatokkal azonban gyen- ge vagy hiányzik az összefüggés. A mentális betegségekkel való összefüggést nem, a szo- matikus betegségekkel és a mortalitással való összefüggést azonban részben mediálják a felnőttkori szocioökonómiai státusz mutatói. A speciális vizsgálati elrendezések – úgymint ikerkontroll-vizsgálatok, pszeudoexperimentális vizsgálatok, valamint a mendeli ran- domizáció módszerét használó molekuláris genetikai vizsgálatok – eredményei arra utal- nak, hogy az intelligencia és az egészség közötti kapcsolat jelentős részét genetikai ténye- zők közvetítik, de a szomatikus egészségre a magasabb intelligencia következményeként elérhető jobb szocioökonómiai státusz is szerény hatást gyakorol.

Cognitive epidemiology is the science of the relationship between intelligence and health. Modern studies of cognitive epidemiology, often with samples of several hundreds of thousands of individuals, have revealed that higher premorbid intelligence is associated with a lower risk of virtually all of mental illnesses and psychiatric problems. Higher premorbid intelligence is also associated negatively with the incidence of mortality, circulatory illness, metabolic illness, poor health behavior and many diseases of lower epidemiological significance, but its relationship to respiratory illness and non-smoking related cancers is weaker or non-existent. Indicators of adult socioeconomic status do not mediate the association between intelligence and mental illness, but they do partially mediate the relationship with somatic illness and mortality. Studies with special designs -twin control studies, pseudo-experimental studies and molecular genetic studies using Mendelian randomization – suggest that the relationship between intelligence and health is heavily mediated by genetic factors, but somatic health may be modestly but causally improved by better social status as a consequence of higher intelligence.

Open access

51 239 247 Alföldi, L.: Studies on selected populations of bacterial conjugational crosses via model populations. II. Genetic studies. Acta

Restricted access
Restricted access

Balázs, I., Baird, M., Clyne, M., Meade, E. (1989) Human population genetic studies of five hypervariable DNA loci. Am. J. Hum. Genet. 44 , 182-190. Human population genetic studies of five hypervariable DNA loci

Restricted access