Search Results

You are looking at 21 - 30 of 149 items for :

  • "genetic study" x
  • All content x
Clear All

Absztrakt:

Az új generációs szekvenálási módszerek a molekuláris genetikai diagnosztika legújabb korszakát jelképezik. A szerző a primer immundeficientiákról írt általános bevezetőt követően összefoglalja a molekuláris genetikai vizsgálatok, különösen az új generációs szekvenálás jelentőségét a primer immundeficientiák diagnosztikájában. A közlemény célja továbbá, hogy rövid történeti áttekintésen keresztül megismertesse az új generációs szekvenálás módszertani alapjait. A szerző összehasonlítva elemzi a primer immundeficientia génpanel-szekvenálás, valamint a teljesexom- és a teljesgenom-szekvenálás előnyeit és hátrányait. Összefoglaló táblázatban kerülnek bemutatásra az új generációs szekvenálásnak köszönhetően eddig felismert primer immundeficientia gének és betegségek. A szerző végül részletesen ír arról, hogy primer immundefektusokban a génszintű diagnosztika miért nem nélkülözhető, és bemutatja a Magyarországon korábban elért eredményeket. Orv Hetil. 2018; 159(49): 2095–2112.

Restricted access

Commentary on: Are we overpathologizing everyday life? A tenable blueprint for behavioral addiction research

Can the emerging domain of behavioral addictions bring a new reflection for the field of addictions, by stressing the issue of the context of addiction development?

Journal of Behavioral Addictions
Authors: Philippe de Timary and Pierre Philippot

, Y. A. ( 2014 ). Neuroimmune pathways in alcohol consumption: Evidence from behavioral and genetic studies in rodents and humans . International Review of Neurobiology , 118 , 13 – 39 .

Open access

. Genetic studies. Acta Microbiol Immunol Hung 51 , 249-261 (2004). Studies on Bacterial Conjugational Crosses Via Model Populations. II. Genetic studies. Acta Microbiol Immunol Hung

Restricted access

Napjainkban egyre több adat van a neuroendokrin és az immunrendszer közötti kapcsolatra. A molekuláris genetikai kutatások eredményei bizonyították, hogy a neurotranszmitterek, a hormonok és a citokinek az alapjai ennek a közös nyelvnek. Bebizonyosodott, hogy az immunrendszer képes neurotranszmitterek, hormonok, az endokrin rendszer pedig citokinek termelésére. Ez az integratív (holisztikus) szemlélet teszi lehetővé a pszicho-neuro-endokrin-immun rendszer élettani és kóros működésének megismerését. Az autoimmun kórképek társulásai és az autoimmun poliendokrin szindrómák heterogén betegségcsoportot képeznek, amelyeknek lényege a saját antigénnel szemben csökkent vagy megszűnt tolerancia. A molekuláris genetikai kutatások a szervspecifikusnak nevezett kórképek társulásainak mechanizmusát tárták fel. Az 1-es típusú autoimmun poliendokrin szindróma jellemzője, hogy legalább kettő jelen van a három kardinális betegségből: Addison-kór, autoimmun hypoparathyreosis és mucocutan candidiasis. Ennek a ritka, autoszomális szindrómának az oka az autoimmun regulátor gén (AIRE) mutációja. A 2-es típusú autoimmun poliendokrin szindrómában az Addison-kór, az autoimmun pajzsmirigybetegségek egyike és/vagy 1-es típusú diabetes mellitus társul egymással. A 3-as típusú poliendokrin szindrómát az autoimmun pajzsmirigybetegség, az 1-es típusú diabetes mellitus jellemzi. Az 1-es típusú poliendokrin szindrómától eltérően a 2-es és a 3-as típusúakat egyes HLA-antigének társulásai jellemzik. Az egyes betegségekre hajlamosító genetikai faktorok megismerése lehetővé teszi, hogy jobban megértsük a közös autoimmun mechanizmust, és lehetőséget nyújt a korai kezeléshez és megelőzéshez egyaránt.

Open access

The success of winter × spring wheat hybridization programmes depends upon the ability of the genotypes of these two physiologically distinct ecotypes to combine well with each other. Hence the present investigation was undertaken to study the combining ability and nature of gene action for various morpho-physiological and yield-contributing traits in crosses involving winter and spring wheat genotypes. Five elite and diverse genotypes each of winter and spring wheat ecotypes and their F 1 (spring × spring, winter × winter and winter × spring) hybrids, generated in a diallel mating design excluding reciprocals, were evaluated in a random block design with three replications. Considerable variability was observed among the spring and winter wheat genotypes for all the traits under study. Furthermore, these traits were highly influenced by the winter and spring wheat genetic backgrounds, resulting in significant differences between the spring × spring, winter × winter and winter × spring wheat hybrids for some of the traits. The winter × spring wheat hybrids were observed to be the best with respect to yieldcontributing traits. On the basis of GCA effects, the spring wheat parents HPW 42, HPW 89, HW 3024, PW 552 and UP 2418 and the winter wheat parents Saptdhara, VWFW 452, W 10 and WW 24 were found to be good combiners for the majority of traits. These spring and winter wheat parents could be effectively utilized in future hybridization programmes for wheat improvement. Superior hybrid combinations for one or more traits were identified, all of which involved at least one good general combiner for one or more traits in their parentage, and can thus be exploited in successive generations to develop potential recombinants through various breeding strategies. Genetic studies revealed the preponderance of additive gene action for days to flowering, days to maturity and harvest index, and non-additive gene action for the remaining six traits.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Alexandra Tészás, Antal Renner, Béla Melegh, and György Kosztolányi

A végtagfejlődés rendellenességei emberemlékezet óta ismert, feltűnő elváltozások. Okuk a mai napig nagyrészt ismeretlen, a tudományos módszerek fejlődése azonban egyre több lehetőséget nyújt e bonyolult rendszer fejlődési folyamatainak megértéséhez, valamint zavarainak feltárásához. Ebből a megfontolásból indítottuk el tanulmányunkat, amelynek célja – magyarországi végtagfejlődési rendellenességgel születettek adatainak feldolgozását követően – egy olyan besorolási rendszer létrehozása volt, amely alkalmas – a fejlődéstani alapok figyelembevétele mellett – morfológiai, klinikai besorolásra, valamint segítséget nyújt genetikai vizsgálatok tervezéséhez. A nyilvántartásunkban szereplő 195 beteg osztályozására, az irodalom alapján, a világszerte elismert Swanson-féle besorolási rendszert választottuk. Tapasztalatainkat folyamatosan értékelve formáltuk e besorolást, és végeredményként a Swanson-táblázat némi módosításával könnyen átlátható, a betegek osztályozására a mindennapi gyakorlatban hasznos osztályozási rendszert nyertünk. A táblázat alkalmas a morfológiai alapú leíró kórisme befogadására, lehetőséget nyújt fejlődéstani szempontok alapján történő összehasonlításra, és racionális hátteret jelent genetikai kutatómunka tervezéséhez, így alkalmas széles körű klinikai alkalmazásra.

Restricted access

51 239 247 Alföldi, L.: Studies on selected populations of bacterial conjugational crosses via model populations. II. Genetic studies. Acta

Restricted access
Restricted access

Balázs, I., Baird, M., Clyne, M., Meade, E. (1989) Human population genetic studies of five hypervariable DNA loci. Am. J. Hum. Genet. 44 , 182-190. Human population genetic studies of five hypervariable DNA loci

Restricted access

The European corn borer moth, (ECB), Ostrinia nubilalis (Lepidoptera: Crambidae, Pyraustinae) is one of the most destructive pests of maize worldwide. ECB has two pheromone-strains, separated by specific ratios of isomers of E- and Z11-tetradecenyl acetates (E11- and Z11-14Ac), but appearing morphologically identical. Accordingly, E- and Z-ECB pheromone traps are available for the respective populations for practical monitoring of the flight, however, traps for Z-strain are unreliable for practical usage in some parts of Central-Europe. E- and Z-ECB populations occur in sympatry in some areas, while in allelopatry in other areas. Determining the strains before the flight of adults, when difference in the composition of their respective pheromones is manifested, would be of practical interest for early warning. In addition to the known fatty-acyl-reductase (FAR) marker, further markers would allow more comprehensive studies. We screened the following common markers for mitochondrial and nuclear DNA regions: partial cytochrome c oxidase I (COI), cytochrome B (CytB), the second spacer of the internal transcribed spacer (ITS2), Elongation factor 1a (EF1a) and actin gene (Act). In addition, a marker of the Δ11-desaturase gene (11desat), linked to biosynthesis of female-produced sex pheromone, was also included, because we reported earlier a differential expression for this site. Three Z-ECB populations locating at distant sites within Hungary, an area where only Z-strain occurs, and an E-ECB population in Slovenia, known as the closest-occurring E-strain, were included into the study. Separate laboratory colonies were established from each population, and F1 generations were sampled to verify the identity of pheromone strains, by analysing the composition of sex pheromone by gas chromatography linked to an electroantennographic detector (GC-EAD). Molecular studies were conducted using specimens taken from the F2 generations. Results of genetic studies showed that there were no differences between the Z and E populations for the common markers. In contrast to this, several nucleic acid changes (11 nt in 4 positions) were found between the three Z-populations (Hungary) and the E-population (Slovenia) in the desaturase marker. Further study is required to reveal whether the differences found in this study are consistent across E-populations, thus making these markers suitable for diagnostic purposes.

Open access