Search Results
F. Vuitch J. Alboressaavedra 1996 Loss of heterozygosity and microsatellite alterations in p53 and RB genes in adenoid cystic carcinoma
microsatellite instability-high colorectal cancer (CheckMate 142): an open-label, multicentre, phase 2 study. Lancet Oncol. 2017; 18: 1182–1191. 106 Masi G, Loupakis F, Salvatore L, et al
with microsatellite instability Cancer Res. 58 3455 – 3460 . [9]. S. Aebi B. Kurdi-Haidar R. Gordon 1996 Loss of DNA mismatch repair in acquired resistance to cisplatin Cancer Res. 56 3087 – 3090 . [10]. C. M. Ribic D
Számos monogénesen öröklődő kórképben a betegséget okozó gén teljes vagy részleges deletiója, illetve kópiaszámának megváltozása patogenetikai tényezőként jön számításba. A direkt DNS-szekvenálás nem alkalmas a gén nagy deletiójának, illetve kópiaszám-változásának kimutatására. Az összefoglalóban a szerzők áttekintik a nagy géndeletio vizsgálómódszereit, és két, monogénesen öröklődő betegségben végzett saját vizsgálataik példáján keresztül bemutatják a módszerek gyakorlati alkalmazásának lehetőségeit. Vázolják a géndeletio-vizsgálat hagyományos (kromoszóma-sávtechnika, Southern-blot, fluoreszcens in situ hibridizáció) és polimeráz láncreakcióra alapozott módszereit (denaturáló nagy felbontóképességű folyadékkromatográfia, kvantitatív valós idejű polimeráz láncreakció, mikroszatellitamarker-analízis, multiplex amplifikálhatópróba-hibridizáció, multiplex ligatióspróba-analízis), valamint a technikai és informatikai haladás legújabb vívmányait (komparatív genomhibridizálás, „array” analízis). Saját vizsgálataikban von Hippel–Lindau-szindrómában szenvedő betegekben kvantitatív valós idejű polimeráz láncreakció és multiplex ligatióspróba-amplifikálás alkalmazásával bemutatják a VHL, illetve congenitalis adrenalis hyperplasiás betegekben a CYP21A2 géndeletio-vizsgálat eredményeit és ezek klinikai jelentőségét.
mtsai: Somatic frameshift mutations in the BAX gene in colon cancers of the microsatellite mutator phenotype. Science, 1997, 275 , 967–969. Ionov Y. Somatic frameshift mutations
, Bertorelle G, Verlingue C, Raguénès O, Mercier B, Férec C: Linkage disequilibrium between the four most commun cystic fibrosis mutations and microsatellite haplotypes in the Celtic population of Brittany. Hum. Genet. 98, 223–227 (1996) Férec C
, Estivill X: Microsatellite haplotypes for cystic fibrosis: mutation frameworks and evolutionary tracers. Hum. Mol. Genet. 2, 1015–1022 (1993) Estivill X. Microsatellite haplotypes for
Mirabelli-Primdahl, L., Gryfe, R., Kim, H., Millar, A., Luceri, C., Dale, D., Holowaty, E., Bapat, B., Gallinger, S. and Redston, M. (1999): β-catenin mutations are specific for colorectal carcinomas with microsatellite instability but occur in endometrial
, C. H., Kim, S. S., Yoo, N. J., Lee, S. H.: Mutational Analysis of ASPP1 and ASPP2 Genes, a p53-related Gene, in Gastric and Cololorectal Cancers with Microsatellite Instability. Gut. Liver 4(2) , 292–293 (2010 Jun). Epub 2010 Jun 16
prostatectomy: vanishing cancer or switched specimen?: a microsatellite analysis of specimen identity. Am. J. Surg. Pathol., 2005, 29 , 467–473. Berg K. Little or no residual prostate cancer
