Search Results

You are looking at 31 - 40 of 51 items for :

  • "microsatellite" x
  • Medical and Health Sciences x
  • All content x
Clear All

F. Vuitch J. Alboressaavedra 1996 Loss of heterozygosity and microsatellite alterations in p53 and RB genes in adenoid cystic carcinoma

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: , Budapest, Üllői út 78., 1082, Csilla András, Péter Bartek, István Battyáni, János Bezsilla, György Bodoky, Barna Bogner, Attila Bursics, Tibor Csőszi, László Damjanovich, Magdolna Dank, Zsófia Dankovics, Pál Ákos Deák, Kristóf Dede, Attila Doros, Ibolyka Dudás, Tamás Györke, Oszkár Hahn, Erika Hartmann, Erika Hitre, Zsolt Horváth, Marianna Imre, Károly Kalmár Nagy, Zsolt Káposztás, László Kóbori, Péter Kupcsulik, László Landherr, Zoltán Lóderer, László Mangel, Zoltán Máthé, Tamás Mersich, Klára Mezei, Elemér Mohos, Attila Oláh, Péter Pajor, András Palkó, Zsuzsanna Pápai, András Papp, Mihály Patyánik, András Petri, János Révész, Ágnes Ruzsa, Krisztina Schlachter, László Sikorszki, István Sipőcz, Eszter Székely, Attila Szijártó, László Torday, Lajos Barna Tóth, Edit Dósa, László Harsányi, Gábor István, László Landherr, György Lázár, József Lövey, Zsuzsa Schaff, Ákos Szűcs, and András Vereczkei

microsatellite instability-high colorectal cancer (CheckMate 142): an open-label, multicentre, phase 2 study. Lancet Oncol. 2017; 18: 1182–1191. 106 Masi G, Loupakis F, Salvatore L, et al

Open access

with microsatellite instability Cancer Res. 58 3455 – 3460 . [9]. S. Aebi B. Kurdi-Haidar R. Gordon 1996 Loss of DNA mismatch repair in acquired resistance to cisplatin Cancer Res. 56 3087 – 3090 . [10]. C. M. Ribic D

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Péter Gergics, Judit Tőke, Ágnes Szilágyi, Ágnes Szappanos, Zoltán Kender, György Barta, Miklós Tóth, Péter Igaz, Károly Rácz, and Attila Patócs

Számos monogénesen öröklődő kórképben a betegséget okozó gén teljes vagy részleges deletiója, illetve kópiaszámának megváltozása patogenetikai tényezőként jön számításba. A direkt DNS-szekvenálás nem alkalmas a gén nagy deletiójának, illetve kópiaszám-változásának kimutatására. Az összefoglalóban a szerzők áttekintik a nagy géndeletio vizsgálómódszereit, és két, monogénesen öröklődő betegségben végzett saját vizsgálataik példáján keresztül bemutatják a módszerek gyakorlati alkalmazásának lehetőségeit. Vázolják a géndeletio-vizsgálat hagyományos (kromoszóma-sávtechnika, Southern-blot, fluoreszcens in situ hibridizáció) és polimeráz láncreakcióra alapozott módszereit (denaturáló nagy felbontóképességű folyadékkromatográfia, kvantitatív valós idejű polimeráz láncreakció, mikroszatellitamarker-analízis, multiplex amplifikálhatópróba-hibridizáció, multiplex ligatióspróba-analízis), valamint a technikai és informatikai haladás legújabb vívmányait (komparatív genomhibridizálás, „array” analízis). Saját vizsgálataikban von Hippel–Lindau-szindrómában szenvedő betegekben kvantitatív valós idejű polimeráz láncreakció és multiplex ligatióspróba-amplifikálás alkalmazásával bemutatják a VHL, illetve congenitalis adrenalis hyperplasiás betegekben a CYP21A2 géndeletio-vizsgálat eredményeit és ezek klinikai jelentőségét.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Sándor Spisák, Barnabás Galamb, Barnabás Wichmann, Ferenc Sipos, Orsolya Galamb, Norbert Solymosi, Balázs Nemes, Zsolt Tulassay, and Béla Molnár

mtsai: Somatic frameshift mutations in the BAX gene in colon cancers of the microsatellite mutator phenotype. Science, 1997, 275 , 967–969. Ionov Y. Somatic frameshift mutations

Open access

, Bertorelle G, Verlingue C, Raguénès O, Mercier B, Férec C: Linkage disequilibrium between the four most commun cystic fibrosis mutations and microsatellite haplotypes in the Celtic population of Brittany. Hum. Genet. 98, 223–227 (1996) Férec C

Restricted access
Acta Physiologica Hungarica
Authors: S. Flores-Martínez, J. Martínez, M. Machorro-Lazo, A. García-Zapién, L. Salgado-Goytia, E. Cruz-Quevedo, M. Morán-Moguel, and J. Sánchez-Corona

, Estivill X: Microsatellite haplotypes for cystic fibrosis: mutation frameworks and evolutionary tracers. Hum. Mol. Genet. 2, 1015–1022 (1993) Estivill X. Microsatellite haplotypes for

Restricted access
Acta Veterinaria Hungarica
Authors: Vincenzo Galofaro, Giuseppe Rapisarda, Alessandra Sfacteria, Giovanni Lanteri, and Fabio Marino

Mirabelli-Primdahl, L., Gryfe, R., Kim, H., Millar, A., Luceri, C., Dale, D., Holowaty, E., Bapat, B., Gallinger, S. and Redston, M. (1999): β-catenin mutations are specific for colorectal carcinomas with microsatellite instability but occur in endometrial

Restricted access

, C. H., Kim, S. S., Yoo, N. J., Lee, S. H.: Mutational Analysis of ASPP1 and ASPP2 Genes, a p53-related Gene, in Gastric and Cololorectal Cancers with Microsatellite Instability. Gut. Liver 4(2) , 292–293 (2010 Jun). Epub 2010 Jun 16

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Mihály Murányi, Ali Salah Morshed, Mátyás Benyó, Csaba Tóth, and Tibor Flaskó

prostatectomy: vanishing cancer or switched specimen?: a microsatellite analysis of specimen identity. Am. J. Surg. Pathol., 2005, 29 , 467–473. Berg K. Little or no residual prostate cancer

Restricted access