Search Results

You are looking at 81 - 90 of 2,001 items for :

  • "population" x
  • Medical and Health Sciences x
  • All content x
Clear All
Acta Physiologica Hungarica
Authors: G. Nyírő, G. Inczédy-Farkas, V. Reményi, A. Gál, Zs Pál, and Mária Molnár

Adithan C, Gerard N, Vasu S, Rosemary J, Shashindran CH, Krishnamoorthy R: Allele and genotype frequency of CYP2C19 in a Tamilian population. Br. J. Clin. Pharmacol. 56(3), 331–333 (2003

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Erika Marek, Réka Kalmár, Nóra Faubl, Zsuzsa Orsós, and Tímea Németh

; 1: 3–23. [Hungarian] 5 European Comission: Roma health report. Health status of the Roma population. Data collection in the member states of the

Open access

M.L. Weisfeldt 1977 Echocardiographic assessment of a normal adult aging population Circulation 56 273 278

Restricted access

): Helminth parasites of wolves ( Canis lupus ): a species list and an analysis of published prevalence studies in Nearctic and Palearctic populations . J. Helminthol . 79 , 95 – 103 . Ćirović , D

Restricted access

–233. 13 Landtblom AR, Bower H, Andersson TM, et al. Second malignancies in patients with myeloproliferative neoplasms: a population-based cohort study of 9379 patients. Leukemia 2018. Jan 30. 10.1038/s

Restricted access
Hematológia–Transzfuziológia
Authors: Richárd Kiss, Gergő Papp, Szilvia Krizsán, Lili Kotmayer, Ambrus Gángó, Noémi Nagy, Bence Bátai, Zoltán Mátrai, Csaba Bödör, and Donát Alpár

Absztrakt:

A krónikus limfocitás leukémia klinikailag heterogén megjelenése genetikai diverzitással párosul. Hazánkban fluoreszcens in situ hibridizáció terjedt el a betegekben előforduló, prognosztikai jelentőséggel bíró kiegyensúlyozatlan abnormalitások analíziséhez. A jelenleg szűrt markerek alacsony száma miatt a módszer alábecsülheti a vizsgált leukémiás sejtpopuláció genetikai komplexitását. Tanulmányunkban a multiplex ligációfüggő szondaamplifikáció hatékonyságát vizsgáltuk genomikus kópiaszám-eltérésekkel járó aberrációk kimutatásához krónikus limfocitás leukémiában. Tizennyolc olyan beteg diagnóziskori mintáját analizáltuk SALSA P037 és P038-as szondakeverékekkel, akikben a korábbi diagnosztikai vizsgálat molekuláris citogenetikai eltérést jelzett. Öt, ibrutinibterápiában részesülő betegnél kezelés előtt és azt követően vett mintapárokat vizsgáltunk. Az eredmények egy részét fluoreszcens in situ hibridizációval validáltuk. A két alkalmazott módszerrel összesen 63 aberrációt azonosítottunk 18, célzott terápiában nem részesülő beteg mintájában. A multiplex ligációfüggő szondaamplifikáció 59 eltérést tárt fel, melyből minden olyan aberrációt sikerrel validáltunk (n = 38), melyhez rendelkezésre állt fluoreszcens in situ hibridizációs szonda. Utóbbi módszerrel további 4 eltérés mutatkozott, melyek mintában való reprezentáltsága 20% alattinak bizonyult, ezért nem igazolódott MLPA-val. Az öt, ibrutinibterápiában részesülő beteg közül két betegben jelent meg új kópiaszám-eltérés a kezelés megkezdése utáni mintában, egy esetben a kezelés előtti mintában azonosítható aberrációk eliminálódtak a kezelés során, két esetben pedig egyáltalán nem mutatkozott abnormalitás a mintapárokban. Intézetünkben beállítottuk a multiplex ligációfüggő szondaamplifikációt krónikus limfocitás leukémia vizsgálatához. A módszer hasznos eszköze lehet ezen entitás diagnosztikájának és kutatásának. A jelenleg használt technikákat kiegészítve teljesebb képet adhat a betegség genetikai komplexitásáról és segítheti az egyes betegek pontosabb prognosztikai besorolását.

Restricted access
Hematológia–Transzfuziológia
Authors: Livia Vida, Gábor Ottóffy, Barnabás Rózsai, József Stankovics, Beáta Tóth, Zoltán Nyúl, and Béla Kajtár

Absztrakt:

Az X kromoszómához kötött limfoproliferatív betegség (XLP) ritka immundeficienciával járó szindróma, melyet az SH2D1A gén mutációja okoz. A betegséget az Epstein–Barr-vírusfertőzés aktiválja, melynek következtében súlyos immundiszfunkció alakul ki. A klinikai kép heterogén és a fatális kimenetel nem ritka. Az új, 2017-es s WHO klasszifikáció az XLP-t a limfoproliferációval társuló primer immundeficienciák között tárgyalja.

Az XLP általában fiatal férfiakat érintő betegség, mely elsősorban az Epstein–Barr-vírussal (EBV) való első találkozás következtében manifesztálódik. Az SH2D1A gén által kódolt SAP fehérje elkerülhetetlenül szükséges a megfelelően hatékony antivirális immunválasz, illetve a T-, B- és NK-sejtpopulációk közötti hatékony kommunikáció kialakulásához, ezért az XLP betegekben kontrollálatlan és progresszív immunrendszer túlaktiválás alakul ki, melyből hiányoznak a regulatorikus mechanizmusok, így aztán potenciálisan halálos kimenetel mellett számos egyéb komplikáció is felléphet, mint például a hemofagocitás limfohisztiocitózis, a limfómagenezis vagy a diszgammaglobulinémia.

Esetbemutatásunkban egy 17 éves fiatalember történetét prezentáljuk, aki súlyos és komplikált mononukleózissal került felvételre. Betegsége gyorsan progrediált, diffúz ARDS, hepatosplenomegalia, majd végül fatális, fulmináns májelégtelenség alakult ki, 1 nappal az SH2D1A génmutáció jelenlétének igazolása után elhunyt.

Az XLP diagnózisa és kezelése kihívást jelent mind a klinikusok, mind a patológus számára, mivel a betegség igen ritka, leggyakrabban negatív anamnézisű fiúgyerekekben és kamaszokban manifesztálódik. Esetbemutatásunk célja felhívni a figyelmet erre a potenciálisan fatális ritka betegségre.

Restricted access

diagnosis of heart failure in the United Kingdom 2000–2017: population based cohort study. BMJ 2019; 364: I223. [Correction: BMJ 2019; 367: l5840.] 3

Restricted access

W.X. Cai 2006 The influence of various genotypes on the metabolic activity of NAT2 in a Chinese population Eur J Clin Pharmacol 62 355

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Eszter Sarkadi Nagy, Márta Bakacs, Éva Illés, Barbara Nagy, Anita Varga, Orsolya Kis, Erzsébet Schreiberné Molnár, and Éva Martos

Hungarian population. [Országos Táplálkozás- és Tápláltsági Állapot Vizsgálat – OTÁP2009. I. A magyar lakosság tápláltsági állapota.] Orv. Hetil., 2012, 153 (26), 1023–1030. [Hungarian

Restricted access