Search Results

You are looking at 1 - 10 of 57 items for :

  • "genetic study" x
  • Medical and Health Sciences x
  • All content x
Clear All
Orvosi Hetilap
Authors: Csaba Halászlaki, István Takács, Attila Patócs, and Péter Lakatos

A Carney-komplex ritka, autoszomális domináns módon öröklődő betegség, amelynek hátterében leggyakrabban a proteinkináz-A szabályozó alegységének genetikai defektusa áll. A betegségre pitvari myxoma, cutan myxomák, naevusok, emlőfibroadenoma és/vagy -myxoma és endokrin túlműködés, így primer pigmentált nodularis adrenocorticalis betegség és endokrin tumorok kialakulása jellemző. A szerzők 53 éves nőbeteg esetét ismertetik, akinek anamnézisében pitvari myxomák miatti műtétek, pajzsmirigytumor-eltávolítás és emlődaganat miatt mastectomia szerepel. 2004-ben Cushing-szindróma hátterében mellékvese-adenoma igazolódott, emiatt műtét történt. A vizsgálatok során a betegnél a proteinkináz-A-1A szabályozó alegység gén mutációját mutatták ki (2. intronban ivs2-1G>A splice mutáció). A család szűrése során ugyanezt a mutációt találták a beteg kétpetéjű ikrei közül az egyik tünetmentes gyermeknél. A szerzők kiemelik, hogy bár a szindróma speciális kezelése nem ismert, a genetikai diagnózis jelentősége mégis nagy; a biztos kórisme hozzájárulhat az új manifesztációk korai felismeréséhez és eredményes kezeléséhez. Orv. Hetil., 2011, 152, 802–804.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Attila Mokánszki, Anikó Ujfalusi, Erzsébet Balogh, Zsuzsanna Molnár, Tamás Sápy, Attila Jakab, Attila Varga, and Éva Oláh

Bevezetés: A fejlett országokban az infertilitás gyakorisága 10–15%. Az esetek felének hátterében genetikai eltérés állhat. Cél: Az infertilitáshoz vezető genetikai eltérések kimutatása hazai populációban. Módszerek: 195 infertilis nő és 305 infertilis férfi citogenetikai, 17 nő FMR1 gén, 150 férfi Y-kromoszóma-microdeletio-vizsgálatát, 28 esetben a spermiumok számbeli kromoszómaaberrációinak meghatározását végeztük. Egy kiegyensúlyozott transzlokációt hordozó esetében tanulmányoztuk a spermiumkromoszómák szegregációját. Eredmények: Nőkben a leggyakoribb kromoszómaeltérés az X-kromoszóma aneuploidia és a 9-es kromoszóma inverziója (3,6%), férfiakban a Klinefelter-szindróma (3,3%) és az autoszómák transzlokációja (2%) volt. Két nőben az FMR1 gén premutációját igazoltuk. Infertilis férfiakban Y-kromoszóma-microdeletiót csak azoospermiás és súlyos oligozoospermiás esetekben találtunk, parciális microdeletio normozoospermiásokban is megfigyelhető volt. Gyakoribb volt a kromoszómaaberráció, ha a spermiumszám és -mozgás egyaránt kóros volt. Egy 46,XY,t(3;6)(q21;q23) férfi spermiumainak 53,2%-a hordozott kiegyensúlyozatlan kromoszómakészletet. Következtetések: A genetikai eltérés ismerete segít a genetikai tanácsadásban, az utód kockázatának megítélésében és az asszisztált reprodukció legcélravezetőbb módjának kiválasztásában. Orv. Hetil., 2013, 154, 52–61.

Restricted access

. Jeong , B. H. and Kim , Y. S. ( 2014 ): Genetic studies in human prion diseases . J. Korean Med. Sci. 29 , 623 – 632 . Jeong , B. H. , Jin , H. T. , Carp , R. I. and Kim

Restricted access

szóló, Oviedóban, 1997. április 4-én kelt egyezménye: Az emberi jogokról és a biomedicináról.] http://net.jogtar.hu [Hungarian] Act XXI/ 2008 on Protection of human genetic data, rules for human genetic studies and

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Anita Maász, Zoltán Szolnoki, László Balikó, and Béla Melegh

studies in ischemic stroke: thirty-two genes involving approximately 18,000 cases and 58,000 controls. Arch. Neurol., 2004, 61 , 1652–1661. Bautista L. E. Meta-analysis of genetic

Restricted access

Tumours localised in the large bowel of dogs were subjected to molecular genetic studies. Highly conserved regions of the tumour suppressor gene p53, including typical tumour hot spots (codons 175, 245, 248, 249, 273 and 282), were analysed. A mutation CGG ? TGG (arginine ? tryptophan) was present in codon 249 in an anaplastic carcinoma in the caecum.

Restricted access
Imaging
Authors: György Jermendy, Márton Kolossváry, Ibolya Dudás, Ádám L. Jermendy, Alexisz Panajotu, Imre F. Suhai, Zsófia D. Drobni, Júlia Karády, Ádám D. Tárnoki, Dávid L. Tárnoki, Szilard Voros, Béla Merkely, and Pál Maurovich-Horvat

role than genetic determinants in the development of hepatic steatosis. We were uniquely positioned to address this question by performing a classical twin study which has value even in the current omics era of molecular genetic studies [ 33 ]. Our

Open access

Absztrakt:

Az új generációs szekvenálási módszerek a molekuláris genetikai diagnosztika legújabb korszakát jelképezik. A szerző a primer immundeficientiákról írt általános bevezetőt követően összefoglalja a molekuláris genetikai vizsgálatok, különösen az új generációs szekvenálás jelentőségét a primer immundeficientiák diagnosztikájában. A közlemény célja továbbá, hogy rövid történeti áttekintésen keresztül megismertesse az új generációs szekvenálás módszertani alapjait. A szerző összehasonlítva elemzi a primer immundeficientia génpanel-szekvenálás, valamint a teljesexom- és a teljesgenom-szekvenálás előnyeit és hátrányait. Összefoglaló táblázatban kerülnek bemutatásra az új generációs szekvenálásnak köszönhetően eddig felismert primer immundeficientia gének és betegségek. A szerző végül részletesen ír arról, hogy primer immundefektusokban a génszintű diagnosztika miért nem nélkülözhető, és bemutatja a Magyarországon korábban elért eredményeket. Orv Hetil. 2018; 159(49): 2095–2112.

Restricted access

genetic study of 167 cases Am J Surg Pathol 27 625 – 641 . 3 Hritz , I , Gyorffy , H , Molnar , B et al. 2007 Increased p53 expression in the malignant transformation of Barrett

Restricted access

, immunohistochemical, and molecular genetic study of 14 cases. Virchows Arch. 2018; 473: 725–738. 38 Trpkov K, Bonert M, Gao Y, et al. High-grade oncocytic tumour (HOT) of kidney in a patient

Open access