Search Results

You are looking at 1 - 8 of 8 items for :

  • "myelodysplasiás szindróma" x
  • Medical and Health Sciences x
  • All content x
Clear All
Orvosi Hetilap
Authors: Péter Attila Király, Krisztián Kállay, Dóra Marosvári, Gábor Benyó, Anita Szőke, Judit Csomor, and Csaba Bödör

Absztrakt

A myelodysplasiás szindróma és az akut myeloid leukaemia döntően sporadikus megbetegedések, azonban a fiatalkorban előforduló, illetve a családi halmozódást mutató esetekről egyre gyakrabban derül ki, hogy valójában örökletes kórképek, amelyek hátterében a myeloid vérképzést szabályozó faktorok autoszomális domináns mutációi állnak. Ezen örökletes mutációk jellegzetes szindrómákat hoznak létre, amelyek fokozott kockázattal járnak myelodysplasia és akut leukaemia kialakulására (prediszpozíciós szindrómák). Jelenleg négy ilyen szindróma ismert: (1) a CEBPA-, valamint a (2) GATA2-mutációt hordozó familiáris myelodysplasia/akut leukaemia, (3) a familiáris vérlemezke-funkciózavar talaján kialakuló myelodysplasia a RUNX1 gén mutációjával és (4) a telomerázbiológiát érintő kórképek, amelyek a TERT vagy TERC gének mutációival jellemezhetők. A közelmúltban derült ki, hogy az ANKRD26, ETV6, SRP72 és DDX41 gének mutációi szintén szerepet játszhatnak familiáris myeloid kórképek kialakításában. Jelen összefoglaló közlemény célja e különleges betegségcsoportra való figyelemfelhívás, valamint e kórképek genetikai és klinikai hátterének ismertetése. Orv. Hetil., 2016, 157(8), 283–289.

Open access

prognostic scoring of myelodysplastic syndromes. [A myelodysplasiás szindróma diagnosztikája, a prognózis megítélése.] Hemat Transzf. 2013; 46: 121–130. [Hungarian] 9

Restricted access

Absztrakt:

A familiáris myelodysplasiás szindróma (FMDS) egy ritka, klinikailag rendkívül heterogén megjelenésű örökletes kórkép. Az FMDS hátterében általában prediszpozíciós szindrómák állnak, melyeket különböző géneket érintő autoszomális dominánsan öröklődő mutációk okoznak. Az eddig leírt hajlamosító variánsok túlnyomó része pontmutáció vagy néhány bázispárra kiterjedő deléció, azonban a betegség genetikai komplexitását jellemzi, hogy olykor DNS-kópiaszám-változások is előfordulnak. Tanulmányunkban klinikai adatok alapján diagnosztizált familiáris myelodysplasiás szindrómában szenvedő testvérpár és szüleik mintáit vizsgáltuk a kiegyensúlyozatlan genomikus abnormalitások detektálására is alkalmas multiplex ligatiofüggő szondaamplifikációs módszerrel. A vizsgálat során mindkét gyermek és az édesapa DNS-mintájában a TERC gént érintő részleges deléciót azonosítottunk. Az általunk azonosított genetikai eltérés alapján a vizsgált eset az ún. „telomere biology disorder” (TBD) prediszpozíciós szindrómák közé tartozik. Az öröklött csontvelő-elégtelenséggel járó kórkép családon belüli halmozódása felhívja a figyelmet a betegségben előforduló germline kópiaszám-változások vizsgálatának, valamint a részletes családi anamnézis felvételének fontosságára. A genetikai háttér tisztázásának a további terápiás döntések meghozatalában is fontos szerepe van, mivel a gyermekkori MDS hátterében álló prediszpozíciós szindrómák a rájuk jellemző fenotípus nélkül is jelen lehetnek a vizsgált betegekben, befolyásolva az MDS kezelésének kimenetelét.

Restricted access

Absztrakt:

Az 5q (del) genetikai eltéréssel bíró myelodysplasiás szindróma lenalidomid adásával hatékonyan kezelhető. Az L‑leucin az mTOR szignálút gátlásával fokozza a haploinszufficiens riboszómális gének transzlációját és így szintén kedvező hatású lehet. Szerzők két betegük kórlefolyását ismertetik, akiket a két szer együttes adásával kezeltek. Első betegükben lenalidomidkezelés a transzfúziós igényt megszüntette, de az anaemia továbbra is fennállt, a gyógyszer adása súlyos leukopeniát és thrombocytopeniát okozott. A terápia L-leucinnal történő kiegészítése után a beteg vérképe gyorsan normalizálódott, előbb a lenalidomid, majd az L-leucin is elhagyhatóvá vált, továbbiakban már az 5q (del) genetikai eltérés sem volt kimutatható, évek óta tartósan remisszióban van. Második betegükben az első szerként adott L‑leucin szintén megszüntette a transzfúziós igényt, de az anaemiát nem. A terápia lenalidomiddal történő kiegészítése után a beteg vérképe gyorsan normalizálódott. A lenalidomid és L‑leucin kombinációja – a két szer eltérő hatásmechanizmusa révén – egymás hatását fokozhatja és a terápiás eredményt tovább javíthatja. A kis esetszámú klinikai megfigyelések miatt még további vizsgálatok szükségesek.

Open access
Hematológia–Transzfuziológia
Authors: Béla Ifj. Nagy, Ambrus Gángó, László Rejtő, Szilvia Krizsán, Anikó Ujfalusi, and Péter Antal-Szalmás

myeloid leukemia. [Familiáris myelodysplasiás szindróma és akut myeloid leukaemia klinikai és genetikai háttere.] Orv Hetil. 2016; 157: 283–289. [Hungarian] 30 Király AP, Kállay K

Open access
Hematológia–Transzfuziológia
Authors: Szilvia Krizsán, Zsófia Dénes, Ambrus Gángó, Bence Gerecs, Judit Demeter, Zsolt Nagy, Ilona Tárkányi, Tamás Masszi, Péter Farkas, András Masszi, Gergely Szombath, Szabolcs Benedek, Judit Várkonyi, Laura Horváth, Zsolt Nagy, Gáspár Radványi, István Takács, Aryan Hamed, Zsolt Lázár, Erzsébet Süveges, Ágnes Kárpáti, Márk Plander, Tamás Szendrei, Katalin Pál, Mihály Gurzó, János Jakucs, Miklós Egyed, and Csaba Bödör

myelodysplasia and acute myeloid leukemia. [Familiáris myelodysplasiás szindróma és akut myeloid leukaemia klinikai és genetikai háttere.] Orv Hetil. 2016; 157: 283–289. [Hungarian] 38

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Krisztián Kállay, Judit Csomor, Emma Ádám, Csaba Bödör, Csaba Kassa, Réka Simon, Gábor Kovács, György Péter, Gábor Ottóffy, Katalin Bartyik, Csongor Kiss, Péter Masát, Marienn Réti, Blanka Tóth, and Gergely Kriván

, Kállay K, Marosvári D, et al. Clinical and genetic background of familial myelodysplasia and acute myeloid leukemia. [Familiáris myelodysplasiás szindróma és akut myeloid leukaemia klinikai és genetikai

Open access

Bevezetés: A szerzők 25 év tapasztalatait közreadó közleménye óta nem jelent meg tanulmány a malignus hematológiai betegségek hazai incidenciájáról. Célkitűzés: A szerzők a Szabolcs-Szatmár-Bereg megyei leukaemia/lymphoma regiszter 1983 és 2012 közötti adatainak elemzésével e betegség incidenciájának tanulmányozását tűzték ki célul. Módszer: A Szabolcs-Szatmár-Bereg megyei leukaemia/lymphoma regiszterben az elmúlt 30 év alatt 3964 újonnan felismert, malignus hematológiai megbetegedésben szenvedő felnőtt beteg adatait rögzítették. Myelodysplasiás szindrómás és monoklonális gammopathiás betegek a regisztráltak között nem szerepeltek. Eredmények: A megbetegedések évenkénti száma Szabolcs-Szatmár-Bereg megyében is, miként világszerte, emelkedő tendenciát mutatott. A növekedést elsősorban a nem-Hodgkin-lymphoma, a krónikus lymphoid leukaemia és az essentialis thrombocythaemia első években tapasztaltnál jóval gyakoribb megjelenése magyarázta. Következtetések: A szerzők megfigyelései összhangban vannak a nemzetközi felmérések eredményeivel. Az egyes hematológiai entitások Szabolcs-Szatmár-Bereg megyei incidenciája lényegében egyezik a nyugat-európai és az észak-amerikai adatokkal. Orv. Hetil., 2013, 154(47), 1858–1864.

Restricted access