Search Results

You are looking at 1 - 2 of 2 items for :

  • Author or Editor: Balázs Sümegi x
  • Medical and Health Sciences x
Clear All Modify Search
Orvosi Hetilap
Authors: András Szarka, Gábor Bánhegyi and Balázs Sümegi

Az ötvenes években látott napvilágot az öregedés szabad gyökös elmélete, amely szerint a metabolikus útvonalak által termelt reaktív oxigénvegyületek lényeges szerepet kapnak az öregedés folyamatában. A teória később, a mitokondrium reaktív oxigénvegyületek fő forrásaként történő azonosításával, módosításra került és az öregedés mitokondriális elmélete néven vált ismertté. Ezt követően felvetették egy öregedési „ördögi kör” meglétét, amely szerint a mitokondriális respiráció során képződő reaktív oxigénvegyületek károsítják a mitokondriális DNS-t, a mitokondriális funkciókat. A mitokondriális diszfunkció következtében megnő a termelődő reaktív oxigénvegyületek mennyisége. Ez az „ördögi kör” a mitokondriális DNS-mutációk felszaporodását válthatja ki, amely öregedéshez vezethet. A közelmúltban létrehozott mtDNS-mutátor egerek mitokondriális DNS-replikációjáért felelős DNS-polimeráz γ exonukleáz aktivitását elrontották. Ennek következtében a mitokondriális DNS-ben a szomatikus mutációk száma megnövekedett és egy öregedő fenotípus alakult ki. Érdekes módon a mutáns egerekben sem emelkedett reaktívoxigénvegyület-termelést, sem oxidatív károsodást nem tapasztaltak, amelyek erősen megkérdőjelezték az „ördögi kör” meglétét. Orv. Hetil., 2014, 155(12), 447–452.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Balázs Duga, Márta Czakó, Katalin Komlósi, Kinga Hadzsiev, Katalin Sümegi, Péter Kisfali, Márton Melegh and Béla Melegh

Az egyik leggyakrabban előforduló, gyermekkorban megjelenő pszichiátriai betegség a figyelemhiányos hiperaktivitás, amely a gyermekek 5-6%-át érinti világszerte. Tünetei közé a figyelemzavar, a hiperaktivitás, a feledékenység és a gyenge impulzuskontroll tartozik. A betegség kialakulásának pontos mechanizmusa még nem ismert, azonban az eddig megismert adatok alapján erős genetikai meghatározottság valószínűsíthető, amelyet alátámaszt a gyakori családon belüli előfordulás is. A szakirodalom a figyelemhiányos hiperaktivitásban szenvedőkben a kópiaszám-variációk gyakoribb előfordulását jelzi. A szerzők a bemutatott esetükben komparatív genomhibridizációs módszer segítségével két, megközelítőleg 400 kb méretű mikroduplikációt detektáltak heterozigóta formában a 6p25.2 és a 15q13.3 kromoszómarégiókban. Mindkét duplikáció egy-egy olyan gént (6p25.2: SLC22A23; 15q13.3: CHRNA7) is érint, amelyek szerepet játszhatnak a figyelemhiányos hiperaktivitás kialakulásában. Az esetismertetéssel a szerzők a legújabb molekuláris citogenetikai módszer, a komparatív genomikus hibridizáció rendkívül széles indikációs körét kívánják alátámasztani. Orv. Hetil., 2014, 155(40), 1598–1601.

Restricted access