Search Results

You are looking at 1 - 6 of 6 items for :

  • Author or Editor: Judit Fekete x
  • Medical and Health Sciences x
Clear All Modify Search

Enterotoxigenic E. coli (ETEC) bacteria frequently cause watery diarrhoea in newborn and weaned pigs. Plasmids carrying genes of different enterotoxins and fimbrial adhesins, as well as plasmids conferring antimicrobial resistance are of prime importance in the epidemiology and pathogenesis of ETEC. Recent studies have revealed the significance of the porcine ETEC plasmid pTC, carrying tetracycline resistance gene tet(B) with enterotoxin genes. In contrast, the role of tet(A) plasmids in transferring resistance of porcine ETEC is less understood. The objective of the present study was to provide a comparative analysis of antimicrobial resistance and virulence gene profiles of porcine post-weaning ETEC strains representing pork-producing areas in Central Europe and in the USA, with special attention to plasmids carrying the tet(A) gene. Antimicrobial resistance phenotypes and genotypes of 87 porcine ETEC strains isolated from cases of post-weaning diarrhoea in Austria, the Czech Republic, Hungary and the Midwest USA was determined by disk diffusion and by PCR. Central European strains carrying tet(A) or tet(B) were further subjected to molecular characterisation of their tet plasmids. Results indicated that > 90% of the ETEC strains shared a common multidrug resistant (MDR) pattern of sulphamethoxazole (91%), tetracycline (84%) and streptomycin (80%) resistance. Tetracycline resistance was most frequently determined by the tet(B) gene (38%), while tet(A) was identified in 26% of all isolates with wide ranges for both tet gene types between some countries and with class 1 integrons and resistance genes co-transferred by conjugation. The virulence gene profiles included enterotoxin genes (lt, sta and/or stb), as well as adhesin genes (k88/f4, f18). Characterisation of two representative tet(A) plasmids of porcine F18+ ETEC from Central Europe revealed that the IncF plasmid (pES11732) of the Czech strain (~120 kb) carried tet(A) in association with catA1 for chloramphenicol resistance. The IncI1 plasmid (pES2172) of the Hungarian strain (~138 kb) carried tet(A) gene and a class 1 integron with an unusual variable region of 2,735 bp composed by two gene cassettes: estX-aadA1 encoding for streptothricin-spectinomycin/streptomycin resistance exemplifying simultaneous recruitment, assembly and transfer of multidrug resistance genes by the tet(A) plasmid of porcine ETEC. By this we provide the first description of IncF and IncI1 type plasmids of F18+ porcine enterotoxigenic E. coli responsible for cotransfer of the tet(A) gene with multidrug resistance. Additionally, the unusual determinant estX, encoding for streptothricin resistance, is first reported here in porcine enterotoxigenic E. coli.

Restricted access
Authors: Anett Fekete, Kinga Hadzsiev, Judit Bene, Antónia Nászai, Petra Mátyás, Ágnes Till and Béla Melegh

Absztrakt:

Közleményünkben egy 62 éves anya és 41 éves lánya esetét ismertetjük. A mater neurológiai tünetei több évtizede ismertek, lányánál pedig 15 éves kivizsgálás után került sor a betegségdiagnosztizálásra. Intézetünkben a perifériás vérből izolált DNS-mintán indult célzott vizsgálat mitokondriális mutáció irányába. A szekvenciaferogram alapján 90% feletti heteroplazmiát mutató tranzíciót sikerült kimutatni. A klinikai fenotípus kétséget kizáróan egyik esetben sem volt karakterisztikus MERRF-szindrómára; a felnőttkori észlelés mellett a lipomák jelenléte sem típusos. Az évtizeden túli diagnosztikai Odüsszeia itt is arra utal, hogy hazánkban a mitokondriális DNS betegségei még mindig aluldiagnosztizáltak. Orv. Hetil., 2017, 158(12), 468–471.

Restricted access
Authors: Kinga Hadzsiev, László Balikó, Katalin Komlósi, Anett Lőcsei-Fekete, Györgyi Csábi, Judit Bene, Péter Kisfali and Béla Melegh

Bevezetés: A herediter spasticus paraplegia progresszív, változó súlyosságú alsó végtagi spasticitással járó, klinikailag és genetikailag is eltérő kórképek összefoglaló neve. Az autoszomális domináns öröklésmenetet mutató herediter spasticus paraplegiák leggyakoribb okai a spastin gén különböző mutációi, incidenciája különböző etnikai csoportokban változó, 15–40%-ra tehető. A génmutáció következtében kialakuló spastin-funkcióvesztés progresszív neuronalis zavarhoz vezet, ami végül axondegenerációt hoz létre. Célkitűzés: A szerzők intézetében 2014 óta elérhető a spastin gén vizsgálata. Közleményükben a szerzők ismertetik az első 11 beteg vizsgálata során nyert tapasztalataikat. Módszer: A spastin gén 17 exonjának vizsgálata során, polimeráz láncreakciót követően, a termékeket Sanger-féle direkt szekvenálással analizálták. A spastin gén nagyobb átrendeződéseinek vizsgálatát multiplex ligatiofüggő próbaamplifikáció-technikával végezték el. A vizsgálatokra beérkezett vérminták nagy részét az intézet genetikai tanácsadójában részletes fenotípuselemzésen átesett betegek (8 beteg) mintái képezték, kisebb részt a minták külső intézetekből érkeztek a laboratóriumba. Eredmények: A 11 beteg molekuláris genetikai vizsgálata során 5 betegben 4 különböző, feltételezhetően patogén mutációt azonosítottak, ebből 1 az irodalomban is ismert. Következtetések: Jelen közleményben a szerzők beszámolnak az első hazai adatokról, amit 11 beteg vizsgálatával szereztek. Öt betegnél mutattak ki mutációt a spastin génben, ez 45,5% gyakoriságot mutat, ami a nemzetközi adatoknak megfelel. A hazai herediter spasticus paraplegiás betegek molekuláris genetikai vizsgálatával és ezt követően a genotípus-fenotípus részletes összehasonlításával értékes, új információk szerezhetők, amelyek a későbbiekben esetleg befolyásolhatják a terápiás lehetőségeinket, illetve döntéseinket. Orv. Hetil., 2015, 156(3), 113–117.

Restricted access
Authors: Márton Doleschall, Dóra Török, Katalin Mészáros, Andrea Luczay, Zita Halász, Krisztina Németh, Nikolette Szücs, Róbert Kiss, Judit Tőke, János Sólyom, György Fekete, Attila Patócs, Péter Igaz and Miklós Tóth

Absztrakt:

A congenitalis adrenalis hyperplasiát 7 monogénes genetikai betegség összességének tekintjük, melyekből az egyik a szteroid-21-hidroxiláz-deficientia. A congenitalis adrenalis hyperplasia összes kóroki génje a mellékvese szteroidogenezisében vesz részt. A szteroid-21-hidroxiláz-deficientia autoszomális recesszív betegség, amelyért a szteroid-21-hidroxilázt kódoló gén mutációi a felelősek. A szteroid-21-hidroxiláz gén mutációi a congenitalis adrenalis hyperplasiás esetek 95%-át okozzák. Bár az enyhe tünetekkel együtt járó nem-klasszikus szteroid-21-hidroxiláz-deficientiát ritkán diagnosztizálják, a klasszikus szteroid-21-hidroxiláz-deficientia az aldoszteron- és a kortizolelválasztás elégtelensége miatt életveszélyes sóvesztő és adrenalis krízissel járhat együtt. A klasszikus típus élethosszig tartó szteroidpótlást igényel, amely cushingoid mellékhatásokkal járhat együtt, illetve a betegség talaján jellemző komorbiditások szintén kialakulhatnak. A betegek életminősége csökkent, mortalitásuk többszöröse a betegségben nem szenvedő populációnak. A betegség diagnosztikája, következményei és a betegek egész életét végigkísérő klinikai ellátás multidiszciplináris megközelítést kíván: a gyermekgyógyászat, a belgyógyászat, az endokrinológia, a laboratóriumi medicina, a genetikai diagnosztika, a sebészet, a szülészet-nőgyógyászat és a pszichológia szakembereinek együttes munkáját igényli. Orv Hetil. 2018; 159(7): 269–277.

Open access
Authors: Tünde Krähling, Katalin Balassa, Nóra Meggyesi, András Bors, Judit Csomor, Árpád Bátai, Gabriella Halm, Miklós Egyed, Sándor Fekete, Péter Reményi, Tamás Masszi, Attila Tordai and Hajnalka Andrikovics

Bevezetés: A Philadelphia-kromoszóma negatív, „klasszikus” myeloproliferativ neoplasiák genetikai hátterében a Janus kináz 2, a calreticulin- és a trombopoetinreceptor génmutációit azonosították. Célkitűzés: A kóroki mutáció azonosítása 949, myeloproliferativ neoplasiában szenvedő betegnél. Módszer: A szerzők minőségi és mennyiségi allélspecifikus polimeráz láncreakció, fragmensanalízis, nagy felbontású olvadásigörbe-analízis és Sanger-szekvenálás kombinációit alkalmazták. Eredmények: 354 polycytaemia verában szenvedő beteg 98,6%-a (n = 349) hordozta a Janus kináz 2 gén V617F mutációját, 1,4%-uk (n = 5) pedig a 12. exon mutációit. Esszenciális thrombocythaemiában (n = 468) a betegek 61,3%-ánál (n = 287) V617F-, 25,2%-ánál (n = 118) calreticulin- és 2,1%-ánál (n = 10) trombopoetinreceptor-génmutációt találtak, míg a betegek 11,3%-a (n = 53) a fenti mutációk egyikét sem hordozta (triplán negatívak). Hasonló eloszlást tapasztaltak primer myelofibrosisban (n = 127): 58,3% (n = 74) V617F-, 23,6% (n = 30) calreticulin-, 6,3% (n = 8) trombopoetinreceptor mutáció pozitív, 11,8% (n = 15) triplán negatív. Következtetések: A calreticulingént érintő, nemrégiben felfedezett mutációk révén a Philadelphia kromoszóma negatív, „klasszikus” myeloproliferativ neoplasiában szenvedő betegek közel 90%-ánál határozható meg a betegséget okozó genetikai eltérés. Orv. Hetil., 2014, 155(52), 2074–2081.

Open access
Authors: Katalin Judit Szabó, Róza Ádány, József Balla, Zoltán Balogh, Zoltán Boda, István Édes, István Fekete, Miklós Káplár, János Mátyus, László Oláh, Sándor Olvasztó, György Paragh, Dénes Páll, György Pfliegler, Gusztáv Vajda, Margit Zeher and László Csiba

Az érelmeszesedés generalizált betegség, amely egyaránt károsítja az intracerebralis, carotis, coronaria-, vese- és perifériás ereket. A korai morfológiai és funkcionális károsodások már a második–harmadik életévtizedben kimutathatók, és a betegség progressziója függ a kockázati tényezők gyakoriságától, súlyosságától és az egyéni érzékenységtől. Noha a vascularis kockázati tényezők (dohányzás, túlsúly, életkor, egészségtelen táplálkozás, mozgáshiány, magas vérnyomás, cukorbetegség, idült vesebetegség és dyslipidaemia) közösek és gyakoriak a különböző érbetegségekben, de a jelen klinikai rutin mesterségesen különböző szubdiszciplínák feladatává teszi az egyes vascularis manifesztációk átvizsgálását és kezelését a polypragmasia állandó veszélyével. A közelmúltban világméretű felmérések igazolták a sokszervi károsodásban szenvedő vascularis betegségek holisztikus szemléletét úgy a diagnosztika, mint a terápia területén. A jelen összefoglaló áttekinti a vascularis betegségek határterületi kérdései területén elért legújabb eredményeket és felvázolja a jövő perspektíváit. Orv. Hetil., 2012, 153, 483–498.

Restricted access