Search Results

You are looking at 1 - 10 of 17 items for

  • Author or Editor: László Maródi x
  • All content x
Clear All Modify Search
Orvosi Hetilap
Authors: Melinda Erdős and László Maródi

A WHIM-szindróma ritka, autoszomális domináns öröklődésmenetű primer immunhiány-betegség, amelyre vírusos szemölcsök, hypogammaglobulinaemia, visszatérő fertőzések és myelokathexis jellemző. A közleményben a szerzők egy esetismertetés kapcsán mutatják be a betegség klinikumát, laboratóriumi eltéréseit, összefoglalják a kórkép molekuláris patomechanizmusával kapcsolatos ismereteket és kezelésének lehetőségeit. A szerzők szerint a betegség inkomplett megjelenése a késői felismerés és kezelés gyakori oka gyermekkorban.

Restricted access

A Shwachman–Diamond-szindróma ritka, autoszomális recesszív öröklődésmenetű primer immunhiánybetegség, amelyre exocrin pancreaselégtelenség, metaphysealis dysostosis, növekedési retardáció, csontvelő-diszfunkció és visszatérő fertőzések jellemzők. A közleményben a szerzők ismertetik a betegség klinikumát, laboratóriumi eltéréseit, összefoglalják a kórkép molekuláris patomechanizmusával kapcsolatos ismereteket és kezelésének lehetőségeit. Bemutatják egy Magyarországon elsőként diagnosztizált Shwachman–Diamond-szindrómában szenvedő gyermek kórtörténetét, akinek alapbetegségét genetikai vizsgálattal igazolták. A klinikai képet congenitalis neutropenia, az exocrin pancreaselégtelenség következtében kialakuló súlyos malabsorptiós szindróma és visszatérő, gennyes bőr-, illetve alsó- és felső légúti fertőzések jellemezték. A Shwachman–Diamond-szindróma génjén két új, az irodalomban korábban még nem leírt mutációt (c.362A > C, p.N121T és c.523C > T, p.R175W) találtak. A beteg gyermek születendő testvérében praenatalis genetikai vizsgálatot végeztek, amely hordozó állapotot igazolt. Ennek alapján az anya dönthetett a terhesség kihordásáról.

Restricted access

A hypogammaglobulinaemiával járó, veleszületett B-sejt-defektusok rendszeres immunglobulin-G-pótlással kezelhetőek. Az 1950-es évektől kezdetben intramuscularisan történt a szubsztitúció, majd az 1980-as évektől az intravénás immunglobulinok (IVIG) alkalmazása terjedt el. Az IVIG-kezelés hátránya, hogy csak kórházi körülmények között alkalmazható, gyakori, esetenként súlyos mellékhatásokkal (például anaphylaxia) jár, és az IgG-szint nem stabil. Az elmúlt 10 évben terjedt el a beteg otthonában, heti gyakorisággal alkalmazott szubkután immunglobulin- (SCIG-) pótlás gyakorlata, amely egyenletesebb szérumimmunglobulin-szintet biztosít, rövid és múló lokális reakcióktól eltekintve súlyos, szisztémás mellékhatása nincs. A betegek életminőségében az otthon alkalmazott SCIG-kezelés jelentős pozitív változást eredményez. Az eddigi eredmények arra utalnak, hogy a SCIG-pótlás hatékony és biztonságos alternatívája az IVIG-kezelésnek. A közlemény célja, hogy ezt az immunglobulin-pótló módszert részleteiben is bemutassa és elősegítse az elterjedését a hazai gyakorlatban is. Orv. Hetil., 2011, 152, 64–67.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Vera Gulácsy and László Maródi

A Wiskott–Aldrich-szindróma ritka, X-kromoszómához kötött, recesszív öröklődésmenetű, primer immundefektus, amelyet microthrombocytopenia, ekcéma és visszatérő fertőzések jellemeznek. A közlemény részletesen taglalja a Wiskott–Aldrich-szindróma molekuláris patológiáját, diagnosztikáját és klinikumát.

Restricted access

SARS-CoV-2-fertőzés és COVID–19 Gaucher-kóros betegekben: a védőoltás javallata

SARS-CoV-2 infection and COVID‒19 in Gaucher disease: indications for vaccination

Orvosi Hetilap
Author: László Maródi

Összefoglaló. Az új típusú koronavírus (SARS-CoV-2) okozta pandémia kezdetén a szakmai közvélemény általános vélekedése a Gaucher-kóros betegek fokozott érzékenységét vetítette elő, magas morbiditási és mortalitási mutatókkal. Meglepő módon azonban az eddigi, nagyszámú betegen, az Egyesült Államokban, Európában és Izraelben végzett klinikai tanulmányok azt mutatják, hogy ezen súlyos anyagcsere-betegségben sem a fertőzésnek kitett betegek morbiditási adatait, sem a ritkán kialakult fertőzések súlyosságát tekintve nem áll fenn csökkent immunvédekezés a SARS-CoV-2-vel szemben. Ezen immunológiai és infektológiai paradoxon lehetséges magyarázata, hogy a betegek makrofágjaiban és más sejtjeiben felhalmozódó glükocerebrozid gyulladásos állapotot tart fenn, amely hátrányos a kórokozó vírus intracelluláris túlélése szempontjából. A közleményben összefoglaljuk a témakörben eddig megjelent tanulmányok adatait, az általános prevencióval és a vakcinációval kapcsolatos ajánlásokat, és kitérünk az 1-es típusú interferonok (IFNα és IFNω) közelmúltban megismert szerepére a SARS-CoV-2-vel szembeni immunitásban. Orv Hetil. 2021; 162(24): 938–942.

Summary. At the start of the pandemic caused by the novel coronavirus (SARS-CoV-2), the Gaucher disease community anticipated that infection with this emerging viral pathogen would be associated with high morbidity and mortality in individuals with this chronic metabolic disorder. Surprisingly, however, preliminary studies suggest that Gaucher disease does not confer a higher risk of severe, life-threatening effects of SARS-CoV-2 infection, and no severe cases have been reported in large cohorts of patients from the United States, Europe and Israel. It is thought that the accumulation of glucocerebroside in the cells of Gaucher patients may promote immune tolerance rather than inflammation on exposure to SARS-CoV-2. We review here the current concepts of Gaucher disease and SARS-CoV-2 infection, focusing particularly on general prevention and vaccination. We also discuss the susceptibility to COVID-19 of patients with inborn errors of type 1 interferon (IFNα and IFNω) immunity. Orv Hetil. 2021; 162(24): 938–942.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Adrienn Erzsébet Bojtor, Miklós Sárdy, and László Maródi

Absztrakt:

A primer immunhiány-betegségek valamilyen genetikai ártalom következtében jelentkező, veleszületett, többnyire öröklődő immundeficientiák. A nem típusos tünetek gyakran már újszülött- vagy gyermekkorban jelentkeznek, de tinédzser- és felnőttkori manifesztáció is előfordul. A gyakori, visszatérő, elhúzódó és a terápiára rosszul reagáló fertőzések figyelemfelkeltőek lehetnek. Gyakoriak a recidiváló sinopulmonalis infekciók, bőrfertőzések, gyomor-bél rendszeri panaszok és autoimmun betegségek. A primer immundeficientiával diagnosztizált betegek 40–70%-ánál jelentkezik bőrmanifesztáció. A bőr főleg bakteriális és mycoticus fertőzései, a visszatérő pyogen tályogok gyakran első betegségi tünetek. Kora gyermekkorban jelentkező súlyos atopia, ekzema és erythroderma fel kell, hogy keltse a klinikus figyelmét a háttérben potenciálisan jelen lévő immundefektusra. Nem ritkák továbbá a bőr granulomás elváltozásai, a pigmenteltérések, valamint a bőr-, a haj- és a körömdysplasiák. A közlemény célja a veleszületett immunhiányos betegségekben leggyakrabban előforduló bőrgyógyászati eltérések összefoglaló leírása. Orv Hetil. 2018; 159(23): 937–947.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Melinda Erdős, Beáta Tóth, Zsuzsanna Almássy, László Tímár, and László Maródi

A porc-haj hypoplasia ritka, autoszomális recesszív öröklődésmenetű primer immunhiány-betegség, amelyre a döntően T-sejtes immundeficiencia mellett metaphysealis chondrodysplasia jellemző. A közleményben a szerzők egy esetismertetés kapcsán mutatják be a betegség klinikumát és a jellemző laboratóriumi leleteket, összefoglalják a kórkép molekuláris patomechanizmusával kapcsolatos ismereteket és a kezelés lehetőségeit.

Restricted access