Search Results
You are looking at 1 - 10 of 15 items for :
- Author or Editor: Melinda Erdős x
- Medical and Health Sciences x
- Refine by Access: All Content x
Absztrakt:
A súlyos kombinált immundeficientia az első immunhiányos betegség, amely 2010-ben a világon elsőként az Egyesült Államokban bekerült az újszülöttkori szűrőprogramba. Hazánkban az újszülöttkori szűrés bevezetése a kötelezően alkalmazott BCG-oltás miatt is döntő fontosságú, hiszen negatív családi anamnézisű beteg újszülött esetében az oltás halálos kimenetelű fertőzéshez vezethet. A közlemény a súlyos kombinált immundefektusok újszülöttkori szűrővizsgálatának bevezetési lehetőségeit elemzi, és összefoglalja az eddigi tapasztalatokat és eredményeket. Orv Hetil. 2018; 159(23): 948–956.
Absztrakt:
Az új generációs szekvenálási módszerek a molekuláris genetikai diagnosztika legújabb korszakát jelképezik. A szerző a primer immundeficientiákról írt általános bevezetőt követően összefoglalja a molekuláris genetikai vizsgálatok, különösen az új generációs szekvenálás jelentőségét a primer immundeficientiák diagnosztikájában. A közlemény célja továbbá, hogy rövid történeti áttekintésen keresztül megismertesse az új generációs szekvenálás módszertani alapjait. A szerző összehasonlítva elemzi a primer immundeficientia génpanel-szekvenálás, valamint a teljesexom- és a teljesgenom-szekvenálás előnyeit és hátrányait. Összefoglaló táblázatban kerülnek bemutatásra az új generációs szekvenálásnak köszönhetően eddig felismert primer immundeficientia gének és betegségek. A szerző végül részletesen ír arról, hogy primer immundefektusokban a génszintű diagnosztika miért nem nélkülözhető, és bemutatja a Magyarországon korábban elért eredményeket. Orv Hetil. 2018; 159(49): 2095–2112.
Niemann–Pick-betegség: saját megfigyelések és új terápiás lehetőségek
Niemann–Pick disease: own observations and new therapeutic options
Összefoglaló. A Niemann–Pick-betegség autoszomális recesszíven öröklődő lizoszomális tárolási betegség, amelynek hátterében a savi szfingomielináz enzim hiánya vagy csökkent aktivitása (A-, A/B- és B-típus), illetve a Niemann–Pick C intracelluláris koleszterintranszporter fehérje deficientiája (C- és D-típus) állhat. A defektus következtében szfingomielin és koleszterin halmozódik fel a sejtek lizoszómáiban. A betegség leggyakoribb prezentációs tünete a hepatosplenomegalia miatt elődomborodó nagy has. A legsúlyosabb tünetek a progresszív neurodegeneráció következményei. A diagnózis megerősítésében elengedhetetlen a genetikai vizsgálat, amely az érintett családokban lehetőséget teremt praenatalis genetikai vizsgálatok végzésére is. A betegség idejekorán történő felismerése rendkívül fontos, hiszen napjainkban a terápiás lehetőségek egyre bővülnek. A szubsztrátredukciós, illetve enzimpótló kezeléseknek köszönhetően a hepatosplenomegalia mérsékelhető, és lassítható vagy visszafordítható a neurológiai tünetek progressziója. A szerző két esetismertetésen keresztül mutatja be a Niemann–Pick-betegség főbb típusait, klinikumát, molekuláris genetikai hátterét, és elemzi a diagnosztikus, illetve terápiás lehetőségeket. Orv Hetil. 2021; 162(2): 74–80.
Summary. The Niemann–Pick disease is an autosomal recessive lysosomal storage disorder caused by the lack or decreased activity of the acid sphingomyelinase enzyme or a deficiency of the Niemann–Pick C intracellular cholesterol transporter protein. As a result of the defect, sphingomyelin and cholesterol accumulate in the lysosomes of the cells. The most common presentation symptom of the disease is abdominal protrusion due to hepatosplenomegaly. The most severe symptoms are the consequences of progressive neurodegeneration. Genetic testing is essential to confirm the diagnosis, which also allows for prenatal genetic testing in the affected families. Early detection of the disease is extremely important as therapeutic options are expanding. Thanks to substrate reduction and enzyme replacement therapies, hepatosplenomegaly can be reduced, and progression of neurological symptoms can be reversed. Through two case reports, the author presents the main types, clinical manifestations, and molecular genetic background of this rare metabolic disorder. The author describes the diagnostic and therapeutic approaches to Niemann–Pick disease. Orv Hetil. 2021; 162(2): 74–80.
A Shwachman–Diamond-szindróma ritka, autoszomális recesszív öröklődésmenetű primer immunhiánybetegség, amelyre exocrin pancreaselégtelenség, metaphysealis dysostosis, növekedési retardáció, csontvelő-diszfunkció és visszatérő fertőzések jellemzők. A közleményben a szerzők ismertetik a betegség klinikumát, laboratóriumi eltéréseit, összefoglalják a kórkép molekuláris patomechanizmusával kapcsolatos ismereteket és kezelésének lehetőségeit. Bemutatják egy Magyarországon elsőként diagnosztizált Shwachman–Diamond-szindrómában szenvedő gyermek kórtörténetét, akinek alapbetegségét genetikai vizsgálattal igazolták. A klinikai képet congenitalis neutropenia, az exocrin pancreaselégtelenség következtében kialakuló súlyos malabsorptiós szindróma és visszatérő, gennyes bőr-, illetve alsó- és felső légúti fertőzések jellemezték. A Shwachman–Diamond-szindróma génjén két új, az irodalomban korábban még nem leírt mutációt (c.362A > C, p.N121T és c.523C > T, p.R175W) találtak. A beteg gyermek születendő testvérében praenatalis genetikai vizsgálatot végeztek, amely hordozó állapotot igazolt. Ennek alapján az anya dönthetett a terhesség kihordásáról.
A WHIM-szindróma ritka, autoszomális domináns öröklődésmenetű primer immunhiány-betegség, amelyre vírusos szemölcsök, hypogammaglobulinaemia, visszatérő fertőzések és myelokathexis jellemző. A közleményben a szerzők egy esetismertetés kapcsán mutatják be a betegség klinikumát, laboratóriumi eltéréseit, összefoglalják a kórkép molekuláris patomechanizmusával kapcsolatos ismereteket és kezelésének lehetőségeit. A szerzők szerint a betegség inkomplett megjelenése a késői felismerés és kezelés gyakori oka gyermekkorban.
Krónikus mucocutan candidiasis
Chronic mucocutaneous candidiasis
Összefoglaló. A krónikus mucocutan candidiasis genetikailag heterogén betegségcsoport, amelyre a bőr, a körmök és a nyálkahártyák Candida okozta tartós vagy visszatérő, nem invazív fertőzése jellemző. A Candida-fertőzések iránti fokozott fogékonyság oka a Th17-sejtes immunitás defektusa, amelynek hátterében különböző gének mutációja állhat. A betegség izolált formájában, amelyet más néven krónikus mucocutan candidiasis betegségnek is nevezünk, a mucocutan candidiasis a betegség egyetlen vagy elsődleges tünete. Ezzel szemben a betegség ún. szindrómás formáira a nem invazív Candida-fertőzések mellett autoimmun betegség társulása is jellemző, amely a leggyakrabban az endokrin rendszert érinti. A diagnózis megerősítésében fontos a genetikai vizsgálat, amely az érintett családokban lehetőséget teremt praenatalis genetikai vizsgálatok végzésére is. A szerzők bemutatják a krónikus mucocutan candidiasis főbb típusait, klinikumát, és elemzik a diagnosztikus, illetve terápiás lehetőségeket. A szerzők összefoglalják továbbá a betegség molekuláris genetikai hátterét és a patomechanizmus jelenleg ismert folyamatait. Orv Hetil. 2022; 163(5): 171–180.
Summary. Chronic mucocutaneous candidiasis is a genetically heterogeneous group of disorders, which are characterised by chronic or recurrent non-invasive skin, nail and mucous membrane infections caused by Candida. The increased susceptibility to Candida infections is due to a Th17-cell mediated immune defect with different gene mutations in the background. The isolated form of the disorder, referred to as chronic mucocutaneous candidiasis, presents primarily or only with mucocutaneous candidiasis. In contrast, the syndromic form of the disorder is characterised, besides the non-invasive Candida infections, by autoimmune disorders, which most commonly affect the endocrine system. Genetic tests are important in confirming the diagnosis, which in affected families would provide the opportunity for prenatal genetic testing. The authors present the main types of chronic mucocutaneous candidiasis, exploring the clinical aspects, diagnostic methods, and available therapies. Furthermore, the authors conclude the molecular genetic background and the currently known pathomechanism of the disorder. Orv Hetil 2022; 163(5): 171–180.
Absztrakt:
Primer immundeficientiákban a társuló szájüregi manifesztációk leggyakrabban fogágybetegség, fogszuvasodás és szájnyálkahártya-betegségek formájában jelentkeznek. A fogszuvasodás kialakulására való fokozott hajlam elsősorban az immunglobulintermelés zavarával járó immunhiány-betegségeket jellemzi, míg a plakk jelenlétéhez köthető fogágybetegség phagocytadefektusokban gyakori. A fogak szerkezeti rendellenessége az apoptózis zavarával járó immunhiányos betegségekben fordulhat elő. A DNS-repair-mechanizmusok defektusával járó immundeficientiákban rosszindulatú szájüregi daganatok is kialakulhatnak. Orv Hetil. 2018; 159(49): 2079–2086.
A Gaucher-kór a leggyakoribb autoszomális recesszíven öröklődő tárolási betegség, amelynek kialakulásáért a béta-glükocerebrozidázt kódoló gén mutációja felelős. Az enzimdefektus következtében glükocerebrozidok halmozódnak fel a macrophagokban, elsősorban a csontvelőben, a lépben és a májban. A klinikai képet hepatosplenomegalia, csontfájdalom és patológiás törések, valamint a pancytopenia miatt fáradékonyság, vérzékenység és visszatérő fertőzések jellemzik. A terápiát az enzimpótló kezelés jelenti, amely 1992 óta Magyarországon is elérhető. A rendszeres, kéthetente történő enzimszubsztitúciós terápia hatására a lép- és májvolumen rendeződik, a pancytopenia megszűnik és csökken a csontinfiltráció mértéke. A betegség kimenetele szempontjából a korai diagnózisnak és az időben megkezdett enzimpótló kezelésnek óriási jelentősége van, amelyet a szerzők a közleményükben bemutatott két esettel is szeretnének hangsúlyozni. Orv. Hetil., 2012, 153, 264–270.
A Gaucher-kór a leggyakoribb lizoszomális tárolási betegség, amelyet a glukocerebrozidáz nevű lizoszomális enzim elégtelen működése okoz. A nemzetközi Gaucher-regiszterben 2006 végén 4584 beteget tartottak nyilván, közülük 34 volt magyar. A betegségnek három típusa van: nem neuropathiás (1. típus), akut neuropathiás (2. típus) és krónikus neuropathiás (3. típus). Ezek közül a nem neuropathiás típus a leggyakoribb, amelynek klinikai megjelenési formái nagy változatosságot mutatnak, és a tünetek a betegek több mint felében tízéves kor előtt jelentkeznek. A gyermekkori manifesztáció rendszerint súlyosabb fenotípusra utal, az irreverzíbilis komplikációk kialakulásának a veszélye nagy. A biztonságos és hatékony enzimszubsztitúciós kezelést 1991 óta alkalmazzák, Magyarországon 1992 óta elérhető. Az optimális dózisban történő korai kezelés megállítja a betegség progresszióját, a korábban kialakult visceralis és hematológiai eltérésekben regressziót idéz elő, megelőzi az irreverzíbilis csontelváltozások kialakulását, és biztosítja a betegek jó életminőségét. A szerzők három, korai gyermekkorban diagnosztizált Gaucher-kóros betegük kórtörténetét mutatják be. Felhívják a figyelmet a korai diagnózis és az irreverzíbilis komplikációk kialakulása előtt elkezdett kezelés fontosságára. A kórkép időben történő felismerése nagy kihívást jelent a gyermekgyógyászok számára.
A Nijmegen–Breakage-szindróma ritka, autoszomális recesszív öröklődésű kórkép, amelyre súlyos kombinált immundeficientia, visszatérő sinopulmonalis fertőzések, a kromoszómainstabilitás és az ionizáló sugárzással szembeni hiperszenzitivitás miatt a malignus betegségek gyakoribb előfordulása, fejlődési rendellenességek, madárarc, progresszív microcephalia, valamint növekedési és mentális retardáció jellemző. A betegség hátterében a DNS-repair-mechanizmusokban fontos szerepet játszó nibrin nevű protein kódolásáért felelős NBS1 gén mutációja áll. A közleményben a szerzők két esetismertetés kapcsán bemutatják a betegség klinikumát, a jellemző laboratóriumi leleteket, és összefoglalják a kórkép molekuláris patomechanizmusával kapcsolatos ismereteket, valamint a kezelés lehetőségeit.
