Search Results

You are looking at 1 - 6 of 6 items for :

  • Author or Editor: Zsolt Simon x
  • Medical and Health Sciences x
Clear All Modify Search
Authors: András Simon, Zsolt Vass, Valéria Farkas, Zsigmond Gyombolai and Éva Kovács

Absztrakt:

Bevezetés: Az ülő életmód nemcsak számos krónikus betegség, valamint a multimorbiditás kockázatát növeli, de az idős személyek hamarabb elveszítik funkcionális önállóságukat is. Az ülő életmód csökkentését célzó intézkedések megtervezéséhez fontos az ülő életmóddal kapcsolatos tényezők ismerete. Célkitűzés: Leírni az ülő tevékenységek formáit és időtartamát, továbbá az ülő életmóddal kapcsolatban álló szociodemográfiai, egészségi, valamint életmódbeli tényezőket a fővárosban és vonzáskörzetében lévő idősotthonokban élő, járásképes idős emberek körében. Módszer: A kutatásban részt vevő 248 személy körében kérdőívvel felvett adatainkat logisztikus regresszióval elemeztük. Eredmények: Az ülő életmód összesen 159 személyre, a minta 64,1%-ára volt jellemző. Mintánkban az ülő életmóddal a dohányzás, az időskorra jellemző krónikus betegségek száma, az intézményben élés időtartama és a járási segédeszköz használata mutatott összefüggést. Következtetés: Azokra az idősotthonban élő idős emberekre jellemző az ülő életmód, akik több krónikus betegségben szenvednek, régebben költöztek be az intézménybe, és dohányoznak. Ezért a vezető döntéshozó pozícióban dolgozó diplomás szakembereknek elsősorban az ő körükben kell erőfeszítéseket tenniük az ülő életmód megváltoztatására: tájékoztatással, felvilágosítással, érdeklődésüknek és állapotuknak megfelelő programok felkínálásával. Orv Hetil. 2020; 161(28): 1175–1180.

Open access
Authors: Károly Tempfli, Gergely Farkas, Zsolt Simon and Ágnes Bali Papp

The aim of this study was to detect different alleles of the prolactin receptor (PRLR) gene and to examine their effects on the litter size of the indigenous Hungarian pig, the Mangalica. G1789A single nucleotide polymorphism (SNP) was investigated as a candidate for litter size. Samples from 80 purebred Mangalica sows and data of their 335 litters were provided by Olmos & Tóth Ltd. Hair follicles were used to isolate the required DNA. Allelic discrimination was performed by means of the polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) method using the AluI restriction enzyme and agarose gel electrophoresis. In the population examined, the A allele was found to be preferable in the Mangalica breed group. The most advantageous AA genotype was the least prevalent (8.75%), while the frequencies of AB and BB were 40% and 51.25%, respectively. Remarkably, the average number of piglets born alive per litter was 1.11 ± 0.39 higher in sows with AA as compared to those with BB genotype. By raising the frequency of the AA genotype, the litter size is likely to increase. However, the effect of PRLR genotypes can differ among pig breeds and even lines. Further studies may be required to observe and estimate possible pleiotropic effects of this polymorphism on other traits.

Restricted access
Authors: Zsolt Tidrenczel, Erika P. Tardy, Edina Sarkadi, Judit Simon, Artúr Beke and János Demeter

Absztrakt:

A Pallister–Killian-szindróma egy ritka, sporadikusan előforduló genetikai rendellenesség, amelynek hátterében a 12-es kromoszóma rövid karjának mozaiktetraszómiája áll. A kórkép jellemzői a szellemi fogyatékosság, craniofacialis dysmorphia, idegrendszeri tünetek, epilepszia és egyéb szervi rendellenességek. Praenatalis diagnózisa nehéz, az ultrahangvizsgálaton észlelt magzati eltérések alapján elvégzett invazív citogenetikai és molekuláris genetikai vizsgálatok igazolhatják a kórképet. Közleményünkben egy 36 éves primipara esetét mutatjuk be. A 19. terhességi héten, a II. trimeszteri rutin-ultrahangszűrés során a magzaton többszörös minor jelek ábrázolódtak (mérsékelt polyhydramnion, rövid csöves csontok, craniofacialis eltérések, borderline agyi oldalkamrák). Az elvégzett magzatvíz-mintavétel a sejtek közel 50%-ában szám feletti marker kromoszómát igazolt. A klasszikus G-sáv-technika alapján felmerült, hogy a marker a 12-es kromoszóma rövid karjának izokromoszómája. Az alkalmazott FISH-próbák (21-es, 18-as, 13-as, X-, Y-kromoszóma) az észlelt marker eredetét nem tudták meghatározni, ezért multicolour FISH-technikával vizsgáltuk a mintákat. Az elvégzett módszer segítségével igazoltuk a szám feletti kromoszómadarab 12-es kromoszóma rövid karjának mozaiktetraszómiáját (46,XY[13]/47,XY,+i(12)(p10)[12].ish i(12)(p10)(wcp12+). A praenatalisan felállított diagnózis tehát a magzat Pallister–Killian-szindrómája. A vetélésindukciót követően elvégzett vizsgálatok (fetopatológiai feldolgozás, köldökzsinórvér, magzati fibroblast) megerősítették a diagnózist. A nemzetközi adatok szerint a fenti ritka betegséggel eddig körülbelül 200 megszületett ember él, a praenatalisan igazolt és közölt esetek száma mintegy 100. Tudomásunk szerint a fenti magzat az első, praenatalisan diagnosztizált eset Magyarországon. Orv Hetil. 2018; 159(21): 847–852.

Open access
Authors: Balázs Simon, István Berki, Huba Zoltán Szabó, Zsolt Virág and Péter Lukovich

Absztrakt:

A gastrointestinalis traktus duplikációi ritka, congenitalis elváltozások. 80%-ban 2 éves kor előtt diagnosztizálják őket. A szájüregtől az anusig bármelyik szakaszon előfordulhatnak, de a leggyakrabban az ileum duplikációjával találkozhatunk. Klinikai megjelenésük nem specifikus és rendkívül sokféle lehet, megnehezítve a diagnózis felállítását. Éppen ezért számtalan képalkotó vizsgálat elvégzése ellenére is csupán műtéti, majd patológiai lelet tudja megerősíteni a diagnózist. A 23 éves nőbeteg hasi panaszai miatti kivizsgáláskor bizonytalan kismedencei képletet találtak, amelynek pontos eredete az elkövetkező 6 év során történt számtalan hüvelyi, hasi ultrahang (UH)-, hasi CT- és MR-vizsgálat, kolonoszkópia, laparoszkópia, sebészeti, nőgyógyászati és gasztroenterológiai vizsgálat során sem volt tisztázható: ovarialis cysta, vékonybéltágulat és Crohn-betegség gyanúja merült fel. Az utóbbi miatt megfelelő gyógyszeres kezelésben is részesült, melyre panaszai átmenetileg javultak. A hasi fájdalom, láz miatt készült UH intramuralis tályog lehetőségét vetette fel, ezért akutan ileocaecalis reszekció történt. A patológiai vizsgálat fedezte fel, hogy a beteg panaszainak hátterében az ileum duplikációja állt. Az ismertetett elváltozást rendkívül ritka előfordulása ellenére is érdemes számon tartani a nem tisztázott eredetű ileocaecalis hasűri térfoglalások differenciáldiagnosztikájában. Annak ellenére, hogy felnőtteknél szinte egyetlen leírt esetben sem jutottak diagnózishoz műtét nélkül, felhívja a figyelmet a lassan már feledésbe merülő pontos anamnézisfelvételre és a társszakmák közötti megbeszélések, konzíliumok szükségességére, fontosságára. Orv Hetil. 2018; 159(52): 2217–2221.

Restricted access
Authors: Lajos Döbrőssy, Attila Kovács, András Budai, Judit Simon, Andrea Rita Horváth, Ágnes Cornides and Zsolt Tulassay

Magyarországon a vastag- és végbélrákból származó halálozás drámaian magas, és népegészségügyi méretű beavatkozást sürget, ezért a halálozás mérséklése a népegészségügyi lakosságszűrés révén kiemelt helyet foglal el a Nemzeti Népegészségügyi Program célkitűzései között. A szerzők modelltanulmányokban szűrővizsgálati módszerként a székletbeli rejtett vér humán specifikus laboratóriumi kimutatását alkalmazták, átlagosan 32%-os lakossági részvétellel. A vastag- és végbéldaganatok szűrésére vonatkozó célok azonban nem teljesültek. Ennek oka – egyéb akadályozó tényezők mellett – egy, a szakmát megosztó vitában keresendő, amely a szűrés módszertanát és stratégiáját érinti. A közlemény kritikusan tárgyalja a vitatott kérdéseket azzal a meggyőződéssel, hogy a vastag- és végbélrák magyarországi epidemiológiai helyzete a mortalitás mérséklésének ez idő szerint legígéretesebb stratégiájának, a lakossági szűrésnek a folytatását sürgeti. Orv. Hetil., 2011, 152, 1223–1232.

Open access
Authors: Cecília Czakó, Gábor Sándor, Andrea Popper-Sachetti, Hajnalka Horváth, Illés Kovács, László Imre, Jeannette Tóth, Péter Birinyi, Zoltán Zsolt Nagy, Gyula Simon and Nóra Szentmáry

Absztrakt:

A Fusarium-, Acremonium- és Sarocladium-gombafajok nevezéktana 2017-ben megváltozott. A morfológiailag homogén, de filogenetikailag heterogén fajokat, illetve fajkomplexeket ma már nukleinsav-összetételük szerint a MALDI–TOF MS-vizsgálat segítségével el lehet különíteni. Ez indokolta a taxonómiai besorolás módosítását. Közleményünkben a Fusarium- és Sarocladium-fajok okozta szaruhártya-gyulladás (keratitis) klinikai lefolyását ismertetjük, összefoglaljuk a diagnosztikus és kezelési lehetőségeket. Mindezek jelentős kihívást jelentenek a szemorvos számára. Súlyos szövődményekhez vezet a késői felismerés és kezelés, a folyamat gyors progressziója, a kórokozó átjutása a Descemet-membránon, a gombaellenes terápia korlátozott hozzáférhetősége és penetrációja, valamint a gyakori terápiarezisztencia. A diagnózis felállításához az anamnézisben szereplő trauma vagy kontaktlencse-viselés, PCR és MALDI–TOF MS-vizsgálat, konfokális mikroszkópia, a minta mikrobiológiai tenyésztése és a gyulladás területéből vett citológiai minta mikroszkópos vizsgálata vezet. A primeren választandó konzervatív terápia a lokálisan alkalmazott 5%-os natamicin, illetve esetenként érzékenység meghatározását követően az 1%-os vorikonazol vagy 0,15–0,25%-os amfotericin B szemcsepp, ezenkívül a 0,02%-os polihexametilén-biguanid (PHMB) szemcsepp használatának sikeréről is beszámoltak. Fusarium okozta keratitisben napi 2 × 200 mg vorikonazol tabletta adása is javasolt lehet. Terápiarezisztens esetekben korai, széles átmérőjű perforáló keratoplasztika (PKP) végzendő, épben történő trepanációval. Megkésett diagnózis és specifikus kezelés esetén a gombafonalaknak a Descemet-membránon történt átjutásával az esetek mintegy negyedében a látás elvesztése és a szemgolyó eltávolítása következik be. Jelen közleményünk öt, Fusarium- és Sarocladium-fajok okozta keratitis klinikai lefolyásának változatosságát is bemutatja. Orv Hetil. 2019; 160(1): 2–11.

Open access