Search Results

You are looking at 1 - 5 of 5 items for

  • Author or Editor: Ágnes Sallai x
  • Refine by Access: All Content x
Clear All Modify Search
Orvosi Hetilap
Authors: Éva Pinti, Anna Lengyel, Ágnes Sallai, György Fekete, and Irén Haltrich

Absztrakt:

Bevezetés: A nemi kromoszóma-rendellenességek időben történő diagnózisa a prevenció, a családtervezés és a megfelelő kezelés érdekében egyaránt fontos. Célkitűzés: A nemi kromoszómaaberrációkkal kapcsolatos fenotípus, a diagnóziskori életkor és a terápiás lehetőségek közötti összefüggések tanulmányozása. Módszer: A Semmelweis Egyetem II. számú Gyermekgyógyászati Klinikájának citogenetikai szakrendelésén 2009 és 2014 között az anamnézis, családfaelemzés, fizikális vizsgálat, kariotipizálás és fluoreszcens in situ hibridizáció módszerével vizsgált és nemi kromoszóma-rendellenességgel diagnosztizált 51 gyermek adatainak feldolgozása. Eredmények: 41%-ban Turner-, 18%-ban Klinefelter-, 10%-ban dupla-Y-, 6%-ban tripla- és poli-X-szindrómát, 19%-ban egyéb gonáddiszgenezist, 6%-ban más rendellenességet azonosítottunk. A diagnóziskori átlagéletkor: Turner- és Klinefelter-szindróma 10 év, egyéb gonáddiszgenezisek 9 év, 46,XX,t(X;10) 17 év, a többi eltérés esetében 1–2 év. Következtetések: A nemi kromoszómák numerikus aberrációi gyakoribbak a strukturális rendellenességekhez képest. A Klinefelter-, a tripla- és a poli-X-szindróma gyermekkorban aluldiagnosztizált. A Turner-szindróma és az egyéb gonáddiszgenezisek esetében az optimális terápia és a társuló kórképek prevenciója érdekében korábbi diagnózis szükséges. Ebben a korszerű praenatalis diagnosztikai módszerek és a házi gyermekorvosok ilyen irányú aktivitása segíthet. Orv Hetil. 2018; 159(27): 1121–1128.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Dorottya Kriskó, Andrea Popper-Sachetti, Ágnes Sallai, Gábor Sándor, Zoltán Zsolt Nagy, and Zsuzsanna Szepessy

Absztrakt:

Angioid csíkokon a szemfenék speciális morfológiai elváltozását értjük, amely klinikailag a leggyakrabban szabálytalan, eltérő vastagságú, vöröses, barnás csíkok formájában jelenik meg a látóidegfő körül, illetve a hátsó póluson. Szövettani vizsgálat alapján a jelenség okai az elvékonyodott Bruch-membrán rétegében látható repedések, folytonossághiányok, amelyeket az elasztikus rostok degenerációja okoz. Célunk három eset ismertetésén keresztül bemutatni ezen ritka entitás szemészeti szövődményét, illetve felhívni a figyelmet a háttérben esetlegesen előforduló szisztémás betegségekre. Első és harmadik esetünkben pseudoxanthoma elasticum (Grönblad–Strandberg-szindróma) állt a háttérben, míg második esetünkben hematológiai megbetegedés igazolódott. Az első és második esetben a szemészeti szövődmény chorioidealis érújdonképződés volt, amelyet intravitrealis anti-VEGF-injekcióval kezeltünk. Harmadik esetünkben trauma következtében egy másik jellegzetes szemészeti szövődmény, chorioidearuptura alakult ki. Az angioid csíkok a szemfenéken szisztémás betegségek részjelenségei lehetnek, amelyek kimutatása, differenciáldiagnosztikája és kezelése interdiszciplináris összefogást igényel a társszakmák orvosai között. Orv Hetil. 2019; 160(25): 994–1000.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Orsolya Dóra Ács, Bálint Péterfia, Péter Hollósi, Irén Haltrich, Ágnes Sallai, Andrea Luczay, Karin Buiting, Bernhard Horsthemke, Dóra Török, András Szabó, and György Fekete

Absztrakt:

Bevezetés: A nemzetközi szakirodalmi adatok alapján az SNRPN génlocus promoter régiójának DNS-metilációs vizsgálata jelenleg a legérzékenyebb és leghatékonyabb kezdeti lépés a Prader–Willi-szindróma-gyanús betegek genetikai vizsgálatakor. Célkitűzés: Célunk egy egyszerű, megbízható, könnyen hozzáférhető, elsődlegesen diagnosztikus, DNS-metiláción alapuló eljárás kidolgozása volt Prader–Willi-szindróma igazolására. Módszer: Vizsgálatunk során az általunk módosított, költséghatékony, metilációszenzitív, nagy felbontású olvadáspont-elemzéses technikát hasonlítottuk össze a leginkább elterjedt, költséges metilációspecifikus multiplex ligatiofüggő próbaamplifikációs technikával. Klinikailag a Prader–Willi-szindróma több tünetét mutató 17 gyermek DNS-metilációs vizsgálatát végeztük el saját tervezésű primerekkel: biszulfitszekvenáló polimeráz-láncreakció, metilációszenzitív nagy felbontású olvadáspont-elemzés és kontrollként metilációspecifikus multiplex ligatiofüggő próbaamplifikáció történt. Eredmények: A metilációszenzitív nagy felbontású olvadáspont-elemzés és a metilációspecifikus multiplex ligatiofüggő próbaamplifikáció eredményei minden esetben megegyeztek. A 17 esetből 6 esetben igazolódott a Prader–Willi-szindróma. Következtetés: Az általunk használt DNS-metiláción alapuló módszer, amelyben együttesen alkalmaztunk egyedi tervezésű primereket és módosított biszulfitszekvenáló polimeráz-láncreakciót, egyszerű, gyors, megbízható és hatékony vizsgálatnak bizonyult a Prader–Willi-szindróma elsődleges igazolására. Orv Hetil. 2018; 159(2): 64–69.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Tamás Constantin, Andrea Ponyi, Tamás Kálovics, Ilonka Orbán, Katalin Molnár, Beáta Dérfalvy, Ferenc Dicső, Ágnes Sallai, Miklós Garami, Zsolt Balogh, Zsuzsanna Szalai, György Fekete, and Katalin Dankó

Az idiopathiás inflammatoricus myopathiák szisztémás autoimmun megbetegedések, amelyek krónikus izomgyulladás által okozott progresszív izomgyengeséggel, továbbá egyes belső szervek, úgymint a cardiovascularis rendszer, a tüdő és az emésztőrendszer elváltozásaival jellemezhetők. Cél: 79 juvenilis és felnőtt korú dermatomyositisben szenvedő beteg adatai alapján a betegség kórlefolyásának és a relapsusok gyakoriságának, továbbá a túlélési valószínűségének bemutatása. Módszer: A szerzők retrospektív módon elemezték 44, a Bohan- és Peter-féle diagnosztikus kritériumrendszer alapján 1976 és 2004 között diagnosztizált juvenilis dermatomyositisben szenvedő gyermek adatait. A túlélési valószínűséget a Kaplan–Meier-módszer segítségével számították ki. A juvenilis dermatomyositisben szenvedő gyermekek adatait 35 felnőtt dermatomyositises beteg adataival hasonlították össze. Eredmények: A betegség kórlefolyása az esetek több mint felében monofázisos volt, míg a betegek egyharmada policiklusos formában szenvedett. A relapsus kockázata a remissziót követő első évben volt a legnagyobb. A juvenilis betegek közül senki sem hunyt el, míg a felnőtt korú betegek között négy betegséghez köthető haláleset is előfordult. Összegzés: Nem találtak összefüggést a relapsusmentes túlélés és a betegség kezdeti terápiája között (glükokortikoid önmagában vagy immunszuppresszív szerrel kiegészítve). A betegek jelentős aránya szenvedett policiklusos vagy krónikus lefolyású betegségben. A relapsusok jelentkezésére egy hosszabb betegségmentes intervallum után is számítani lehet, ezért mindenképpen javasolt a betegek hosszabb távú követése, legkevesebb 2 éven keresztül. Bár igen kedvező eredményeket találtak a betegség túlélésével kapcsolatban, további vizsgálatok szükségesek a betegség funkcionális kimenetelét illetően.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Anna Dávid, Henriett Butz, Zita Halász, Dóra Török, Gábor Nyirő, Ágota Muzsnai, Violetta Csákváry, Andrea Luczay, Ágnes Sallai, Éva Hosszú, Enikő Felszeghy, Attila Tar, Zsuzsanna Szántó, Gy. László Fekete, Imre Kun, Attila Patócs, and Rita Bertalan

Absztrakt:

Bevezetés: A SHOX gén izolált haploinsufficientiája az alacsonynövést okozó monogénes elváltozások leggyakoribb oka. A gén heterozigóta eltérése az idiopathiás alacsonynövéssel (ISS) diagnosztizált betegek 2–15%-ában, Leri–Weill-dyschondrosteosis szindróma (LWS) 50–90%-ában, valamint a Turner-szindrómában szenvedők csaknem 100%-ában igazolható. Célkitűzés: A SHOX gén haploinsufficientiája gyakoriságának meghatározása ISS-sel és LWS-sel diagnosztizált, valamint Turner-fenotípusú, de normális karyotypussal rendelkező betegek (TF) körében, valamint beazonosítani a SHOX géneltérésre jellemző dysmorphiás jeleket. Módszer: Összesen 144 betegben került sor a SHOX gén haploinsufficientia-vizsgálatára multiplex ligatiós próba Amplifikáció (MLPA) módszerrel. A betegek klinikai adatai (auxológiai paraméterek, csontrendszeri rendellenességek, dysmorphiás tünetek) és a pozitív genotípus közötti összefüggéseket statisztikai módszerekkel elemezték. Eredmények: A vizsgált 144 betegből 11 (7,6%) esetében igazolódott SHOX géneltérés, női dominanciával (8/11, 81%). A SHOX-pozitív betegeknek szignifikánsan magasabb volt a testtömegindexe (BMI) (5/11-ből vs. 20/133-ból mutatott emelkedett értéket, p<0,02), és gyakoribbak voltak a dysmorphiás tünetek (9/11 vs. 62/133, p = 0,02). A felső végtagokon megjelenő Madelung-deformitás SHOX-pozitív betegek között szintén szignifikánsan gyakrabban fordult elő (4/11, 36% vs. 14/133, 10%, p = 0,0066), mint a SHOX-negatívakban, de a vizsgálatkori életkor, az alacsonynövés mértéke, valamint az auxológiai mérések alapján számolt testarányok nem mutattak statisztikailag kimutatható különbséget a két csoport között. Következtetések: A SHOX gén haploinsufficientiájának előfordulási gyakorisága a vizsgált betegpopulációnkban megegyezik az irodalmi adatokkal. SHOX-pozitív esetekben, az idiopathiás alacsonynövés mellett, a dysmorphiás elváltozások pozitív prediktív értékkel bírnak a SHOX génelváltozások fennállására. Ugyanakkor a dysmorphiás jegyet nem mutató, de genetikailag pozitív eset arra utal, hogy a SHOX gén vizsgálata indokolt dysmorphiás tünetet nem mutató idiopathiás alacsonynövés esetén is. Orv Hetil. 2017; 158(34): 1351–1356.

Open access