Search Results

You are looking at 1 - 4 of 4 items for

  • Author or Editor: Ágnes Till x
Clear All Modify Search
Orvosi Hetilap
Authors: Ágnes Till, Renáta Szalai, Márta Hegyi, Erzsébet Kövesdi, Gergely Büki, Kinga Hadzsiev and Béla Melegh

Absztrakt:

A molekuláris genetikai technológiák fejlődése következtében egyre több, korábban idiopátiásnak tartott betegség hátterében ismerjük meg a genetikai eltérést. A generalizált epilepsziában szenvedő, a betegség lefolyása során epilepsziaszindrómát váltó, jó intellektusú, kiterjedt hipopigmentált folttal rendelkező fiúgyermek célzott genetikai vizsgálata neurocutan szindróma irányába nem hozott eredményt. Teljesexom-szekvenálás során egy kálium-klorid-kotranszporter génjének heterozigóta misszensz mutációja igazolódott, ami a fenotípussal összevetve, az irodalomban az idiopátiás generalizált epilepszia 14-es típusaként ismert epilepsziaszindróma diagnózisát támasztja alá. Orv Hetil. 2019; 160(21): 835–838.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Anett Fekete, Kinga Hadzsiev, Judit Bene, Antónia Nászai, Petra Mátyás, Ágnes Till and Béla Melegh

Absztrakt:

Közleményünkben egy 62 éves anya és 41 éves lánya esetét ismertetjük. A mater neurológiai tünetei több évtizede ismertek, lányánál pedig 15 éves kivizsgálás után került sor a betegségdiagnosztizálásra. Intézetünkben a perifériás vérből izolált DNS-mintán indult célzott vizsgálat mitokondriális mutáció irányába. A szekvenciaferogram alapján 90% feletti heteroplazmiát mutató tranzíciót sikerült kimutatni. A klinikai fenotípus kétséget kizáróan egyik esetben sem volt karakterisztikus MERRF-szindrómára; a felnőttkori észlelés mellett a lipomák jelenléte sem típusos. Az évtizeden túli diagnosztikai Odüsszeia itt is arra utal, hogy hazánkban a mitokondriális DNS betegségei még mindig aluldiagnosztizáltak. Orv. Hetil., 2017, 158(12), 468–471.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Ágnes Till, Kinga Hadzsiev, Anett Lőcsei-Fekete, Márta Czakó, Balázs Duga and Béla Melegh

Absztrakt

A 22q11 deletiós szindróma szerteágazó klinikai tüneteket mutató, általában jellegzetes arcdysmorphiával és többszörös fejlődési rendellenességgel járó tünetegyüttes. A diagnózis megállapítása a jellegzetes tünetek együttállása esetén a mindennapi gyakorlatban célzott in situ fluoreszcens hibridizációs próbával lehetséges. A bemutatásra kerülő két beteget a szerzők több éven keresztül követték genetikai tanácsadójukban minor anomáliák és fejlődési rendellenességek miatt, de a vizsgálatokkal definitív diagnózishoz nem jutottak. A szerzők intézetében évek óta alkalmazott array komparatív genomhibridizációs módszerrel vizsgálva mindkét betegnél a 22-es kromoszóma hosszú karján a 11.2 régió deletiója igazolódott. A szerzők a 22q11 kromoszóma deletiós szindróma gyakoriságára, szerteágazó fenotípusos megjelenésére hívják fel a figyelmet, amelynek felderítésében az új molekuláris genetikai módszer lehet segítségre. Orv. Hetil., 2015, 156(45), 1834–1838.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Adrienn Düh, Ágnes Till, Zsolt Bánfai, Márta Hegyi, Béla Melegh and Kinga Hadzsiev

Absztrakt:

A szerzők egy negatív családi anamnézisű, súlyos, neonatalis kezdetű epilepsziás encephalopathiában szenvedő, jelenleg kétéves fiúgyermek esetét mutatják be. A terápiarezisztens epilepszia és az igen súlyos fejlődésbeli elmaradás etiológiáját kiterjedt klinikai vizsgálatokkal sem sikerült tisztázni. Genetikai okot feltételezve, külföldi genetikai laboratóriumban 128 gént tartalmazó újgenerációs szekvenálási (NGS-) panelvizsgálatot indikáltak epilepsziás encephalopathiát okozó betegségek irányában. A vizsgálat egy eddig ismeretlen hemizigóta misszensz mutációt igazolt a MECP2-génben. A szerzők az esetbemutatás kapcsán áttekintik a lányokban klasszikusan Rett-szindrómát okozó, a MECP2-gén mutációi által előidézett idegfejlődési rendellenességek spektrumát fiúkban. Más, X-hez kötött domináns öröklődésű betegségekhez hasonlóan sokáig úgy gondolták, hogy a MECP2-gén-mutációt hordozó fiúmagzatok életképtelenek, napjainkra azonban ez a nézet megváltozott. A szerzők úgy tudják, hogy betegük az első magyar fiúgyermek, akinél a MECP2-gén mutációja igazolódott. Orv Hetil. 2019; 160(51): 2036–2039.

Open access