Search Results

You are looking at 1 - 5 of 5 items for

  • Author or Editor: Ágnes Till x
  • Refine by Access: All Content x
Clear All Modify Search
Orvosi Hetilap
Authors: Anett Fekete, Kinga Hadzsiev, Judit Bene, Antónia Nászai, Petra Mátyás, Ágnes Till, and Béla Melegh

Absztrakt:

Közleményünkben egy 62 éves anya és 41 éves lánya esetét ismertetjük. A mater neurológiai tünetei több évtizede ismertek, lányánál pedig 15 éves kivizsgálás után került sor a betegségdiagnosztizálásra. Intézetünkben a perifériás vérből izolált DNS-mintán indult célzott vizsgálat mitokondriális mutáció irányába. A szekvenciaferogram alapján 90% feletti heteroplazmiát mutató tranzíciót sikerült kimutatni. A klinikai fenotípus kétséget kizáróan egyik esetben sem volt karakterisztikus MERRF-szindrómára; a felnőttkori észlelés mellett a lipomák jelenléte sem típusos. Az évtizeden túli diagnosztikai Odüsszeia itt is arra utal, hogy hazánkban a mitokondriális DNS betegségei még mindig aluldiagnosztizáltak. Orv. Hetil., 2017, 158(12), 468–471.

Restricted access

Generalizált epilepszia hátterében azonosított ioncsatorna-génmutáció ritka formája

A rare form of ion channel gene mutation identified as underlying cause of generalized epilepsy

Orvosi Hetilap
Authors: Ágnes Till, Renáta Szalai, Márta Hegyi, Erzsébet Kövesdi, Gergely Büki, Kinga Hadzsiev, and Béla Melegh

Összefoglaló. A molekuláris genetikai technológiák fejlődése következtében egyre több, korábban idiopátiásnak tartott betegség hátterében ismerjük meg a genetikai eltérést. A generalizált epilepsziában szenvedő, a betegség lefolyása során epilepsziaszindrómát váltó, jó intellektusú, kiterjedt hipopigmentált folttal rendelkező fiúgyermek célzott genetikai vizsgálata neurocutan szindróma irányába nem hozott eredményt. Teljesexom-szekvenálás során egy kálium-klorid-kotranszporter génjének heterozigóta misszensz mutációja igazolódott, ami a fenotípussal összevetve, az irodalomban az idiopátiás generalizált epilepszia 14-es típusaként ismert epilepsziaszindróma diagnózisát támasztja alá. Orv Hetil. 2019; 160(21): 835–838.

Summary. The advances in molecular genetic methods has lead to the discovery of the genetic alterations that underlie the etiology of most diseases previously held to be idiopathic. Targeted genetic examination of a pediatric male patient showing a normal intellect, an extended area of skin hypopigmentation, and suffering from generalized epilepsy displaying a switch in epilepsy syndrome during the course of the disease towards a neurocutaneous syndrome was unsuccessful. Whole-exome sequencing identified a heterozygous missense mutation in a potassium chloride cotransporter gene, which together with the phenotype underscores the diagnosis of an epilepsy syndrome known in the literature as idiopathic generalized epilepsy type 14. Orv Hetil. 2019; 160(21): 835–838.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Ágnes Till, Kinga Hadzsiev, Anett Lőcsei-Fekete, Márta Czakó, Balázs Duga, and Béla Melegh

Absztrakt

A 22q11 deletiós szindróma szerteágazó klinikai tüneteket mutató, általában jellegzetes arcdysmorphiával és többszörös fejlődési rendellenességgel járó tünetegyüttes. A diagnózis megállapítása a jellegzetes tünetek együttállása esetén a mindennapi gyakorlatban célzott in situ fluoreszcens hibridizációs próbával lehetséges. A bemutatásra kerülő két beteget a szerzők több éven keresztül követték genetikai tanácsadójukban minor anomáliák és fejlődési rendellenességek miatt, de a vizsgálatokkal definitív diagnózishoz nem jutottak. A szerzők intézetében évek óta alkalmazott array komparatív genomhibridizációs módszerrel vizsgálva mindkét betegnél a 22-es kromoszóma hosszú karján a 11.2 régió deletiója igazolódott. A szerzők a 22q11 kromoszóma deletiós szindróma gyakoriságára, szerteágazó fenotípusos megjelenésére hívják fel a figyelmet, amelynek felderítésében az új molekuláris genetikai módszer lehet segítségre. Orv. Hetil., 2015, 156(45), 1834–1838.

Restricted access

Súlyos epilepsziás encephalopathia hátterében azonosított MECP2-gén-mutáció fiúbetegben

MECP2 mutation in a male patient identified in the background of severe epileptic encephalopathy

Orvosi Hetilap
Authors: Adrienn Düh, Ágnes Till, Zsolt Bánfai, Márta Hegyi, Béla Melegh, and Kinga Hadzsiev

Absztrakt:

A szerzők egy negatív családi anamnézisű, súlyos, neonatalis kezdetű epilepsziás encephalopathiában szenvedő, jelenleg kétéves fiúgyermek esetét mutatják be. A terápiarezisztens epilepszia és az igen súlyos fejlődésbeli elmaradás etiológiáját kiterjedt klinikai vizsgálatokkal sem sikerült tisztázni. Genetikai okot feltételezve, külföldi genetikai laboratóriumban 128 gént tartalmazó újgenerációs szekvenálási (NGS-) panelvizsgálatot indikáltak epilepsziás encephalopathiát okozó betegségek irányában. A vizsgálat egy eddig ismeretlen hemizigóta misszensz mutációt igazolt a MECP2-génben. A szerzők az esetbemutatás kapcsán áttekintik a lányokban klasszikusan Rett-szindrómát okozó, a MECP2-gén mutációi által előidézett idegfejlődési rendellenességek spektrumát fiúkban. Más, X-hez kötött domináns öröklődésű betegségekhez hasonlóan sokáig úgy gondolták, hogy a MECP2-gén-mutációt hordozó fiúmagzatok életképtelenek, napjainkra azonban ez a nézet megváltozott. A szerzők úgy tudják, hogy betegük az első magyar fiúgyermek, akinél a MECP2-gén mutációja igazolódott. Orv Hetil. 2019; 160(51): 2036–2039.

Open access

Génvizsgálat Treacher Collins-szindrómában

Gene testing in Treacher Collins syndrome

Orvosi Hetilap
Authors: Anna Zsigmond, Ágnes Till, Adrienn Lilla Pintér, Anita Maász, András Szabó, and Kinga Hadzsiev

Összefoglaló. A Treacher Collins-szindróma a mandibulofacialis dysostosisok csoportjába tartozó kórkép. Főbb jellegzetességei a maxillaris és mandibularis dysostosis, az antimongoloid szemrések, az alsó szemhéj colobomája, illetve a vezetéses halláscsökkenés. A szindrómával járó tünetek egyénenként és családon belül is nagyon eltérőek lehetnek; legenyhébb formái csaknem észrevehetetlenek, míg a súlyosabb esetekben az életet veszélyeztető légúti szövődmények léphetnek fel. Hátterében az esetek döntő többségében a TCOF1-gén eltérései játszanak szerepet, mely eltérések autoszomális domináns módon öröklődnek. Esetbemutatásunk célja, hogy felhívjuk a figyelmet a genetikai vizsgálat elvégzésének fontosságára olyan, klinikailag jól felismerhető tünetegyüttes, mint a Treacher Collins-szindróma esetén. Bár a betegség a klinikai kép alapján diagnosztizálható, az ismétlődés kockázatát csak úgy tudjuk pontosan meghatározni, ha ismerjük a családtagok genotípusát. A bemutatott család több tagjánál kimutatható volt a TCOF1-gén mutációja, annak ellenére, hogy klinikai tünetük nem volt. A jelenség magyarázata az inkomplett penetrancia, azaz a hibás gén fenotípusosan nem kerül kifejeződésre. Orv Hetil. 2020; 161(52): 2201–2205.

Summary. Treacher Collins syndrome belongs to the group of mandibulofacial dysostoses. Its main features are maxillary and mandibular dysostosis, downward-slanting palpebral fissures, coloboma of the lower eyelid and conductive hearing loss. The symptoms associated with the syndrome can vary greatly from individual to individual and within the family. In its mildest form, the syndrome is almost imperceptible, and when severe, life-threatening respiratory complication can occur. TCOF1 is the major gene involved with an autosomal dominant mode of inheritance. The purpose of our case study is to draw attention to the importance of performing genetic testing in a clinically recognizable disorder such as Treacher Collins syndrome. Although the disease can be diagnosed based on the clinical symptoms, the risk of recurrence can only be accurately determined if the genotype of the family members is known. Several members of the presented family had a mutation in the TCOF1 gene despite having no clinical symptoms. The explanation for this phenomenon is incomplete penetrance, i.e., the defective gene is not expressed in the phenotype. Orv Hetil. 2020; 161(52): 2201–2205.

Open access