Search Results

You are looking at 1 - 3 of 3 items for

  • Author or Editor: Árpád Ferenc Kovács x
  • Refine by Access: All Content x
Clear All Modify Search

A Silver–Russell-szindróma diagnosztikai lépései és terápiás lehetőségei egy családi halmozódást mutató eset kapcsán

Diagnostics and follow-up strategy for Silver–Russell syndrome based on a case report showing familial accumulation

Orvosi Hetilap
Authors:
Árpád Ferenc Kovács
,
Nikolett Jusztina Beniczky
,
Rita Ágnes Bertalan
, and
Ágnes Sallai

A Silver–Russell-szindróma jellegzetes minor anomáliák mellett (relatív macrocephalia, kiemelkedő homlok, kék sclera, lefelé ívelő szájzug, micrognathia, alacsonyan ülő fülek, illetve arc-, skeletalis és végtagi aszimmetria) súlyos, méhen belüli és születést követő növekedési zavarral jár. Az endokrin rendszert érintő eltérések is kiemelt jelentőségűek. Kialakulásának molekuláris háttere összetett, de a leggyakrabban a 11-es kromoszóma és/vagy a 7-es kromoszóma Silver–Russell-szindróma szempontjából kritikus régióinak érintettsége okozza. A molekuláris géndiagnosztika mellett a Netchine–Harbison-féle klinikai diagnosztikai pontrendszer segíti a diagnózis felállítását. Bár a tünetegyüttes többnyire sporadikus megjelenésű, rendkívül ritka familiáris halmozódást bemutató esetünkben a négy testvérből három gyermeknél Silver–Russell-szindróma került felismerésre. A Silver–Russell-szindróma korai, lehetőleg már újszülöttkori diagnosztizálása kulcsfontosságú a megfelelő táplálásvezetés, a korai fejlesztés, majd a növekedésihormon-kezelés időben történő elkezdése szempontjából. A betegek gondozása és megfelelő utánkövetése kiemelkedő jelentőségű a szindrómához társuló potenciális szövődmények időben történő felismerése és megfelelő kezelése céljából. Orv Hetil. 2022; 163(45): 1775–1781.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors:
Anita Pálinkás
,
Nóra Kovács
,
Valéria Sipos
,
Ferenc Vincze
,
Magor Papp
,
Árpád Czifra
,
Róza Ádány
, and
János Sándor

Absztrakt:

Bevezetés: Magyarországon 2009-ben került kialakításra az alapellátási tevékenység értékelését célzó, országosan egységes indikátorrendszer, amely jól kiépített informatikai és jogszabályi háttérrel, illetve finanszírozási vonzattal működik. A jelenlegi teljesítményértékelési rendszer csak részben (a praxisok földrajzi elhelyezkedése tekintetében) veszi figyelembe azt, hogy a betegek ellátásának hatékonyságát háziorvostól független tényezők is befolyásolják, ugyanakkor az egészségbiztosító csak a háziorvost tudja hatékonyabb munkára ösztönözni többletfinanszírozási eszközével. Célkitűzés: Vizsgálatunk célja a praxisok teljesítményértékelési rendszerének módszertani továbbfejlesztése révén olyan indikátorok kialakítása volt, amelyek alkalmasak a teljesítménynek a háziorvos által nem befolyásolható praxisjellemzőktől független értékelésére. Módszer: A felnőtteket ellátó háziorvosi praxisok hatékonyságának jellemzésére kidolgozott 12 NEAK-indikátor 2016. júniusi adatait elemeztük. A praxisjellemzők (az ellátottak kora, neme, a praxisokhoz tartozók relatív iskolázottsága, a praxis megyéje, településtípusa) hatásaitól megtisztított indikátorokat alakítottunk ki. A háziorvosok teljesítményének az országos referenciaszinttől való eltéréseit statisztikai teszttel értékeltük. A jelenlegi és a korrigált indikátorokon alapuló értékelés alapján történő teljesítmények összevetésével elemeztük a monitoringnak és a kapcsolódó többletfinanszírozás felhasználásának megfelelőségét és átalakításának lehetőségeit. Eredmények: A jelenlegi teljesítményértékelési rendszer a többletfinanszírozás 34,46%-át hasznosítja a háziorvosi munka hatékonyságának elismerésére, a finanszírozás nagy része a teljesítmények konzerválását szolgálja. Emellett nem képes minden olyan teljesítmény azonosítására, amely lényegesen hatékonyabb az átlagnál, aminek következtében a jelenlegi többletfinanszírozás 8,83%-ának megfelelő összeg kifizetése marad el. Ha többletfinanszírozásban csak a praxisjellemzők alapján várhatónál szignifikánsan jobb teljesítményt nyújtó praxisok részesülnének, akkor az egy praxisban elérhető havi többletfinanszírozás 176 042 Ft-ról 406 604 Ft-ra növekedne. Következtetés: A Nemzeti Egészségbiztosítási Alapkezelő által jelenleg működtetett értékelési rendszer kiegészítése a praxisjellemzőkre korrigált indikátorok alkalmazásával a jelenlegi monitoringnak és rendelkezésre álló finanszírozás felhasználásának hatékonyságát javítaná. Orv Hetil. 2019; 160(39): 1542–1553.

Open access

A 22q11.2-microdeletiós szindróma klinikai jellemzői

Clinical aspects of 22q11.2 microdeletion syndrome

Orvosi Hetilap
Authors:
Fanni Szumutku
,
Krisztina Kádár
,
Árpád Ferenc Kovács
,
Anna Lengyel
,
Éva Pinti
,
Zaránd Némethi
,
Tünde Abonyi
,
Melinda Csáky-Szunyogh
,
György Fekete
, and
Irén Haltrich

Összefoglaló. Bevezetés: A sokszínű tünetspektrummal jellemezhető DiGeorge-szindróma leggyakoribb oka a 22q11.2-microdeletio; incidenciája 1/4000–6000. Célkitűzés: A DiGeorge-szindrómára gyanús hazai betegcsoport 22q11.2-microdeletióval társult tüneteinek/panaszainak részletes feltérképezése, a betegség incidenciájának becslése és egy magyarországi 22q11.2-microdeletiós szindróma regiszter létrehozása. Módszer: 2005 és 2019 között a Semmelweis Egyetem II. Gyermekgyógyászati Klinikájára DiGeorge-szindróma gyanújával beutalt és a Veleszületett Rendellenességek Országos Nyilvántartása által regisztrált DiGeorge-szindrómás betegek adatait dolgoztuk fel. A fenotípusjegyeket a Humán Fenotípus Ontológia kódrendszer alapján határoztuk meg. Eredmények: A vizsgálatba 114, igazolt DiGeorge-szindrómás és 113, FISH-vizsgálattal microdeletiót nem hordozó, de klinikailag a DiGeorge-szindróma tüneteit mutató beteget vontunk be. A diagnózis felállításakor a betegek átlagéletkora 5,88 (± 9,66 SD) év volt, eddig a betegek 54,9%-a legalább egy szívműtéten átesett. A betegek leggyakoribb tünetei a kamrai sövényhiány, a mélyen ülő fülek, a gótikus szájpad, a motoros fejlődési elmaradás és a visszatérő fertőzések voltak. Megbeszélés: A DiGeorge-szindróma becsült incidenciája hazánkban 1/12 500, közöttük magas a többszörösen veszélyeztetett újszülöttek és a műtéti korrekcióra szorulók aránya. A diagnózis hazánkban 2–3 évvel korábban történik a nemzetközi átlaghoz viszonyítva. Következtetés: A létrehozott regiszterünk alapján Magyarországon a kórkép aluldiagnosztizált. Minden conotruncalis szívfejlődési rendellenesség vagy jelentős kamrai sövényhiány esetén citogenetikai vizsgálat javasolt a DiGeorge-szindróma felmerülő gyanúja miatt. Negatív lelet esetén az atípusos töréspontú microdeletiók azonosítására komparatív genomiális hibridizáció vagy multiplex ligatiofüggő próbaamplifikációs vizsgálat javasolt. A betegek számára multidiszciplináris ellátás szükséges, III-as progresszivitási szintű újszülött intenzív részlegen, gyermekkardiológus és klinikai genetikus részvételével. Orv Hetil. 2022; 163(1): 21–30.

Summary. Introduction: The 22q11.2 microdeletion syndrome is the most common cause of DiGeorge syndrome, showing a wide phenotypic spectrum and has an estimated incidence of 1/4000–6000 livebirths. Objective: Detailed characterization of the clinical signs/symptoms associated with 22q11.2 deletion, estimation of the national incidence via establishing a Hungarian register. Method: Retrospective data between 2005 and 2019 from the 2nd Department of Paediatrics, Semmelweis University and from national database of congenital anomalies were obtained. Phenotypic abnormalities were described using the Human Phenotype Ontology nomenclature. Results: A cohort of 114 DiGeorge patients and 113 patients negative for FISH testing were included. The mean age of patients at diagnosis was 5.88 (± 9.66 SD) years and 54.9% of patients had at least one heart surgery until diagnosis. The main identified symptoms were ventricular septal defect, low-set ears, recurrent infections, high narrow palate and motor development delay. Discussion: The estimated incidence of DiGeorge syndrome in Hungary is 1/12 500 births, the frequency of infants at high risk and in need for surgery is high. Diagnosis is established 2–3 years earlier as compared to the international average. Conclusion: Based on the established Hungarian register, the incidence is lower compared to international data. In the case of conotruncal heart anomaly and ventricular septal defects, cytogenetic testing is recommended for the increased probability of DiGeorge syndrome. For second-tier testing, comparative genome hybridization or multiplex ligation-dependent probe amplification are recommended to identify atypical microdeletions. Newborns with DiGeorge syndrome require special care in perinatal intensive centers including pediatric cardiology and genetic counseling. Orv Hetil. 2022; 163(1): 21–30.

Open access