Search Results

You are looking at 1 - 2 of 2 items for

  • Author or Editor: Éva Kun x
Clear All Modify Search
Authors: Zsuzsanna Szabó, Nóra Edit Gál, Éva Kun, Teodóra Szőcs and György Falus

In worst-case leakage scenarios of CO2 geological storage, CO2 or brine may contaminate shallower drinking water aquifers. This work applies an advanced geochemical modeling methodology to predict and understand the effects of the aforementioned contamination scenarios. Several possibilities, such as equilibrium batch, kinetic batch, and 1D kinetic reactive transport simulations, were tested. These have all been implemented in the widely applied PHREEQC code. The production of figures and animations has been automated by R programming. The different modeling levels provide complementary information to each other. Both scenarios (CO2 or brine leakage) indicate the increase of ion concentrations in the freshwater, which might exceed drinking water limit values. The dissolution of CO2 changes the pH and induces mineral dissolution and precipitation in the aquifer and therefore changes in solution composition. Brine replacement of freshwater due to the pressure increase in the geological system induces mineral reactions as well.

Open access
Authors: Anna Dávid, Henriett Butz, Zita Halász, Dóra Török, Gábor Nyirő, Ágota Muzsnai, Violetta Csákváry, Andrea Luczay, Ágnes Sallai, Éva Hosszú, Enikő Felszeghy, Attila Tar, Zsuzsanna Szántó, Gy. László Fekete, Imre Kun, Attila Patócs and Rita Bertalan

Absztrakt:

Bevezetés: A SHOX gén izolált haploinsufficientiája az alacsonynövést okozó monogénes elváltozások leggyakoribb oka. A gén heterozigóta eltérése az idiopathiás alacsonynövéssel (ISS) diagnosztizált betegek 2–15%-ában, Leri–Weill-dyschondrosteosis szindróma (LWS) 50–90%-ában, valamint a Turner-szindrómában szenvedők csaknem 100%-ában igazolható. Célkitűzés: A SHOX gén haploinsufficientiája gyakoriságának meghatározása ISS-sel és LWS-sel diagnosztizált, valamint Turner-fenotípusú, de normális karyotypussal rendelkező betegek (TF) körében, valamint beazonosítani a SHOX géneltérésre jellemző dysmorphiás jeleket. Módszer: Összesen 144 betegben került sor a SHOX gén haploinsufficientia-vizsgálatára multiplex ligatiós próba Amplifikáció (MLPA) módszerrel. A betegek klinikai adatai (auxológiai paraméterek, csontrendszeri rendellenességek, dysmorphiás tünetek) és a pozitív genotípus közötti összefüggéseket statisztikai módszerekkel elemezték. Eredmények: A vizsgált 144 betegből 11 (7,6%) esetében igazolódott SHOX géneltérés, női dominanciával (8/11, 81%). A SHOX-pozitív betegeknek szignifikánsan magasabb volt a testtömegindexe (BMI) (5/11-ből vs. 20/133-ból mutatott emelkedett értéket, p<0,02), és gyakoribbak voltak a dysmorphiás tünetek (9/11 vs. 62/133, p = 0,02). A felső végtagokon megjelenő Madelung-deformitás SHOX-pozitív betegek között szintén szignifikánsan gyakrabban fordult elő (4/11, 36% vs. 14/133, 10%, p = 0,0066), mint a SHOX-negatívakban, de a vizsgálatkori életkor, az alacsonynövés mértéke, valamint az auxológiai mérések alapján számolt testarányok nem mutattak statisztikailag kimutatható különbséget a két csoport között. Következtetések: A SHOX gén haploinsufficientiájának előfordulási gyakorisága a vizsgált betegpopulációnkban megegyezik az irodalmi adatokkal. SHOX-pozitív esetekben, az idiopathiás alacsonynövés mellett, a dysmorphiás elváltozások pozitív prediktív értékkel bírnak a SHOX génelváltozások fennállására. Ugyanakkor a dysmorphiás jegyet nem mutató, de genetikailag pozitív eset arra utal, hogy a SHOX gén vizsgálata indokolt dysmorphiás tünetet nem mutató idiopathiás alacsonynövés esetén is. Orv Hetil. 2017; 158(34): 1351–1356.

Open access