Search Results

You are looking at 1 - 10 of 19 items for

  • Author or Editor: Éva Oláh x
  • Refine by Access: All Content x
Clear All Modify Search

A kis, nem kódoló RNS-ek közé tartozó mikro-RNS-ek poszttranszkripciós szinten szabályozzák a génexpreszsziót. Target génjeik közül sok a sejtciklus, a sejtosztódás és az apoptózis szabályozásában tölt be központi szerepet, ennek megfelelően a mikro-RNS-ek a daganatok iniciációjának, progressziójának, szöveti inváziójának, valamint a metasztázisok képződésének is aktív részesei. A mikro-RNS-profilok sok hasznos információval szolgálnak mind a tumorok szöveti eredetével, mind azok differenciáltsági fokával kapcsolatban. Ugyancsak kulcsfontosságúak a haemopoesis folyamatában. Megváltozott expressziós szintjük gyakran megfigyelhető leukaemiában. Eredményes vizsgálatokról számoltak be a közelmúltban az akut lymphoblastos leukaemia és az akut myeloid leukaemia diagnózisában és a prognózis megállapításában történő alkalmazásukról. A mikro-RNS-expressziós szintek meghatározása segítséget nyújthat a különböző kemoterápiás gyógyszerek hatásosságának előrejelzésében. Emellett ígéretes terápiás célpontok, amelyek hozzájárulhatnak a jövőben a hematológiai malignus betegségek egyre inkább személyre szabott kezeléséhez. Orv. Hetil., 2012, 153, 2051–2059.

Restricted access

Szerkesztői kommentár

Editor’s commentary

Orvosi Hetilap
Author:
Éva Oláh
Restricted access

A Down-kór a 21-es kromoszóma triszómiája okozta értelmi fogyatékosság jellemző klinikai tünetekkel. A genetikai alapeltérés nem gyógyítható, de a kísérő tünetek befolyásolása javíthatja a beteg életminőségét. Célkitűzés: A szerzők összefüggést kerestek a kórképért felelős gének és a háttérben megfigyelhető biokémiai változások között. A szuperoxid-dizmutáz, a cisztation-béta-szintáz és az S100B fehérjegének fokozott expressziójával kapcsolatos paraméterek: a szérumantioxidáns-kapacitás és a sejten kívüli antioxidánsok (transzferrin, ferritin, összfehérje, albumin és bilirubin) vizsgálata mellett a homocisztein-anyagcsere megítélésére a homocisztein-, folsav- és B 12 -vitamin-koncentrációt, a vascularis károsodás megítélésére az S-100B fehérje és a szérum-N-acetil-béta-D-glükózaminidáz aktivitását mérték. Módszerek: Az antioxidáns-kapacitás ( Stocks, 1974), a homocisztein (HPLC), a folsav (‘capture’, IMX-Abbott), a B 12 -vitamin (MEIA, IMX-Abbott) és az S100B fehérje meghatározása kemilumineszcens szendvics immunoassay módszerrel, a szérum-N-acetil-béta-D-glükózaminidáz aktivitásának mérése pedig spektrofotometriásan történt. Eredmények: A plazmahomocisztein 7/30 esetben alacsonyabb, 6/30 betegben pedig magasabb volt, mint a referenciatartomány. A relatív homociszteinérték 95 ± 21%. A plazma relatív folsavértéke (a normálérték százalékában kifejezve) 85 ± 51%, a B 12 -vitamin 78 ± 30% volt. 2/30 betegben igazoltak folsav-, és 2/30 betegben B 12 -hiányt. A Down-kóros és az egészséges gyermekek antioxidánsaktivitás-értékei nem különböztek szignifikánsan, bár a felnőtt-referenciatartományt (90–100%) egyikük sem érte el. Emelkedést észleltek az S100B fehérje koncentrációjában (átlag: 0,68 ± 0,27 µg/l), amely a referenciatartomány felső határa (egyéves kor felett > 0,15 µg/l) négy-nyolcszorosának bizonyult. A szérum-N-acetil-béta-D-glükózaminidáz aktivitásának átlaga a referenciatartományon (10–30 U/l) belül maradt. Az N-acetil-béta-D-glükózaminidáz- és az antioxidáns-aktivitás között statisztikailag szignifikáns korreláció nem igazolódott. Következtetések: A Down-kórban talált alacsonyabb homocisztein-, folsav- és B 12 -vitamin-érték a megnövekedett cisztation-béta-szintáz-aktivitás következménye lehet („atheroma free model”). Az antioxidáns-aktivitás szignifikáns eltérést nem mutatott. A szerzők feltételezik, hogy a szuperoxid-dizmutáz fokozott expressziója következtében termelődő hidrogén-peroxidot az indukált glutation-peroxidáz és kataláz bontja le, így az antioxidáns-rendszer egyensúlya megmarad. Emellett szól, hogy a szérum-N-acetil-béta-D-glükózaminidáz eredményei nem utaltak érkárosodásra. Az S100B fehérje magas értékei viszont agykárosodást jeleznek, amely az életkorral súlyosbodik. Ezek alapján a szerzők javasolják a fenti paraméterek rendszeres kontrollját. Indokoltnak tartják a folsav pótlását, mivel az javíthatja a tanulási képességet, lassítja az Alzheimer-kóros tünetek kifejlődését, azaz jobb életminőséget biztosít.

Restricted access

A craniosynostosis klinikai és genetikai jellemzői

Clinical and genetic characteristics of craniosynostosis

Orvosi Hetilap
Authors:
Beáta Bessenyei
and
Éva Oláh

A craniosynostosis egy vagy több koponyavarrat idő előtti fúziójának következtében kialakuló, a koponya deformitásával járó csontosodási rendellenesség. Attól függően, hogy mely varratok záródnak és milyen sorrendben, különböző koponyaformák jöhetnek létre. A craniosynostosis jelentkezhet izolált vagy szindrómás formában. A szindrómás csoportban a koponyadeformitáshoz arcdysmorphiás tünetek, végtagdeformitások és egyéb szervi tünetek társulhatnak, amelyek típusa és súlyossága különböző lehet. A korai varratzáródás kialakulásában környezeti és genetikai okok játszanak szerepet. Az összefoglaló közlemény célja, hogy áttekintést adjon a koponyacsontosodási zavarok klinikai és genetikai jellemzőiről, kiemelve néhány fontosabb craniosynostosis szindrómát. Orv. Hetil., 2014, 155(9), 341–347.

Restricted access

Absztrakt:

Az évtizedek óta várt új orális antikoagulánsok (NOAC) egyre bővülő körben alkalmazott gyógyszerekké váltak a terápiában, hiszen az orális antikoagulánsként korábban egyedüliként alkalmazott kumarinszármazékokhoz képest számos klinikai indikációban a kumarinokkal azonos vagy annál jobb klinikai hatékonyságot mutatnak. Ennek következtében a direkt trombininhibitor dabigatran, majd a direkt X-es alvadási faktort gátló szerek (rivaroxaban, apixaban, edoxaban) az elmúlt években a napi terápiás gyakorlat részévé váltak. Elterjedésüket nem kis részben segítette azon ajánlás, hogy nem igényelnek laboratóriumi monitorizálást, ami mind a beteg, mind a kezelőorvos számára rendkívül nagy előnyt jelent. Az elmúlt évek tapasztalatai azonban bebizonyították, hogy a ‘one size fits all’ szemlélet erősen szimplifikált a NOAC-terápia során, és számos olyan eset van, amikor ezen gyógyszerek koncentrációjának monitorizálása elkerülhetetlen vagy erősen ajánlott. Ez az összefoglaló tanulmány a NOAC-kezelés laboratóriumi vonzatait tárgyalja, kiemelten a hemosztázis alap- és speciális tesztjeire való hatásukat, valamint a korrekt NOAC-koncentráció meghatározására szolgáló laboratóriumi módszereket. Orv Hetil. 2017; 158(49): 1930–1945.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors:
Katalin Koczok
,
Anna V. Oláh
,
Gabriella P. Szabó
,
Éva Oláh
,
Olga Török
, and
István Balogh

Absztrakt

A Smith–Lemli–Opitz-szindróma monogénes, autoszomális recesszív módon öröklődő, mentális retardációval járó többszörös malformatiós szindróma. A kórkép kialakulását a koleszterin-bioszintézis utolsó lépését katalizáló enzim, a 7-dehidrokoleszterin-reduktáz defektusa okozza. A szerzők a nemzetközi irodalom áttekintésével a szindróma patofiziológiájáról, epidemiológiai vonatkozásairól, klinikai megjelenéséről (tünetek, intellektus, fejlődés, életkori sajátosságok), diagnosztikájáról és kezeléséről adnak áttekintést. 2004 óta Magyarországon 14 beteg került felismerésre, amely a becsült incidenciaadatok alapján a kórkép jelentős aluldiagnosztizáltságára utal. A 7-dehidrokoleszterin-reduktáz enzim elégtelen működése miatt a vérben és a szövetekben alacsony koleszterin- és magas 7-dehidrokoleszterin-koncentráció mérhető, amely utóbbi kimutatása szükséges a diagnózis felállításához. Molekuláris genetikai vizsgálattal lehetséges a kóroki mutációk azonosítása és a praenatalis diagnosztika. A klinikai kép rendkívül változatos, a leggyakoribb tünet a 2–3. lábujjak kötőszövetes összenövése. A jelenlegi terápia a koleszterin pótlása, azonban a legújabb eredmények a 7-dehidrokoleszterinből keletkező oxidatív származékok kóroki szerepére utalnak, és ez a megfigyelés az antioxidánsok potenciális terápiás hatékonyságát veti fel. Orv. Hetil., 2015, 156(42), 1695–1702.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors:
Andrea Berkes
,
István Szegedi
,
Edit Szikszay
,
Márta Gulyás
, and
Éva Oláh

A szerzők közleményükben egy ritka, differenciáldiagnosztikai szempontból nehézséget okozó kórképre, a csecsemőkori botulizmusra hívják fel a figyelmet. A bemutatott 6 hónapos csecsemő esetében a botulizmus ételmérgezéses formája a csecsemőkorra jellemző valódi Clostridium botulinum-fertőzéssel keveredve jelent meg. A kórkép súlyossága és az esetünkben is megfigyelt rapid lefolyás miatt a kórismét a pontos anamnézis és klinikai vizsgálat alapján kell felvetni, majd célzott vizsgálatokkal megerősíteni. Az eset ismertetése kapcsán áttekintjük a kórkép mikrobiológiai hátterét, tünettanát, epidemiológiai jellemzőit, a jelenlegi irodalmi ajánlásoknak megfelelő laboratóriumi és elektrofiziológiai vizsgáló módszereket, a felmerülő differenciáldiagnosztikai nehézségeket és a kezelési lehetőségeket. Különös figyelmet fordítunk a csecsemőkori forma speciális jellemzőire, a diagnózis felállításának az életkori sajátosságokból adódó nehézségeire, illetve a terápiás irányelvekkel kapcsolatos kérdésekre. A betegünknél megfigyelt gyors és fatális lefolyás figyelmeztet a korszerű terápia mellett is bekövetkező súlyos szövődményekre. Így a javuló prognosztikai adatok ellenére a betegség megelőzésére kell törekednünk a helyes táplálkozáshigiénés rendszabályok terjesztésével.

Restricted access

A Gorlin–Goltz-szindróma genetikai aspektusai

Genetic aspects of Gorlin‒Goltz syndrome

Orvosi Hetilap
Authors:
Éva Vetró
,
Judit Oláh
,
Dóra Nagy
,
Márta Széll
,
József Piffkó
, and
László Seres

Összefoglaló. A Gorlin–Goltz-szindróma – más néven naevoid basalsejtes carcinoma szindróma – egy ritka, viszont számos orvosi társszakmát érintő, rendkívül változatos megjelenésű és genetikailag is heterogén betegség. Bár a tudományos kutatások egyik kedvenc területe, az aránylag alacsony betegszám, valamint a genotípus és a fenotípus közötti, igen komplex összefüggések miatt a kórképről meglévő ismereteink még nem teljesek. A témában megjelent nemzetközi és magyar nyelvű publikációk jelentős része esetközlésekre és a szindróma általános ismertetésére szorítkozik. A közlemény célja, hogy áttekintést adjon a szindróma genetikai vonatkozásairól. A nemzetközi és a magyar nyelvű szakirodalom áttanulmányozását végeztük. A naevoid basalsejtes carcinoma szindróma genetikai hátterének, az egyelőre azonosítatlan örökletes tényezőknek pontos megismerése még várat magára. A genetikai vizsgálatok a szindróma pontosabb megértéséhez, könnyebb diagnosztizálásához, a pozitív családtervezéshez és a személyre szabott terápiákhoz is hozzájárulhatnak. Orv Hetil. 2020; 161(49): 2072–2077.

Summary. Gorlin–Goltz syndrome, or nevoid basal cell carcinoma syndrome, is a rare disease that requires multidisciplinary approach in patient management. The disease is genetically heterogenous and has an extremely variable expressivity. Although the syndrome is in the focus of scientific research, our knowledge of it is still limited due to the relatively low number of recognised patients and the complexity of genotype-phenotype correlation. Several papers in this field have been published in the international and also in the Hungarian literature but most of these reports are single cases or small case series of families and outline general information about the disease. Authors aimed to review the literature of the syndrome and to report the genetic background and its role in the diagnosis and treatment. A review of the English and Hungarian literature was performed. The full genetic background of the syndrome is not yet discovered. Increasing the awareness of the syndrome, collecting and thoroughly analysing the medical records and performing genetic tests on the patients may lead to the better understanding of the disease; they may also help early diagnosis and treatment, positive family planning and may establish personalized medicine. Orv Hetil. 2020; 161(49): 2072–2077.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors:
Gabriella P. Szabó
,
Beáta Bessenyei
,
Erzsébet Balogh
,
Anikó Ujfalusi
,
Katalin Szakszon
, and
Éva Oláh

A kromoszómák szubtelomerikus régiói génben gazdag területek, átrendeződésük hagyományos kromoszómaanalízissel nem detektálható. Mivel a mentális retardációk közel 7%-áért felelősek, kimutatásuk diagnosztikai szempontból jelentős, és lehetőséget nyújt az ismétlődés megakadályozására is. A kimutatásukra alkalmas módszerek egyike a szubtelomerikus fluoreszcencia in situ hibridizáció. Ötvenkilenc idiopathiás mentálisan retardált beteg közül 35 közepes/súlyos értelmi fogyatékost választottunk ki a nemzetközi irodalomban ajánlott kritériumok alapján. Közülük 6 beteg esetében mutattunk ki szubtelomerikus aberrációt, 5 familiáris (két család), egy de novo esetnek bizonyult. Huszonkilenc betegben szubtelomerikus kromoszómaátrendeződést nem igazoltunk. A 6 beteg közül kettőben 8pter deléciót és 12pter duplikációt, háromban 21qter deléciót és 10pter duplikációt azonosítottunk kiegyensúlyozatlan transzlokáció formájában. Egy betegnél de novo keletkezett 3qter deléciót detektáltunk. Az eltérések eredetének tisztázása során 12 egészséges családtag közül öt bizonyult kiegyensúlyozott transzlokációhordozónak. Az irodalmi adatokkal összhangban megállapítottuk, hogy a fenotípust a deléció és a duplikáció mérete, valamint transzlokációk esetén az érintett partner kromoszómák együttesen határozzák meg.

Restricted access