Search Results

You are looking at 1 - 10 of 14 items for

  • Author or Editor: Éva Oláh x
  • All content x
Clear All Modify Search

A kis, nem kódoló RNS-ek közé tartozó mikro-RNS-ek poszttranszkripciós szinten szabályozzák a génexpreszsziót. Target génjeik közül sok a sejtciklus, a sejtosztódás és az apoptózis szabályozásában tölt be központi szerepet, ennek megfelelően a mikro-RNS-ek a daganatok iniciációjának, progressziójának, szöveti inváziójának, valamint a metasztázisok képződésének is aktív részesei. A mikro-RNS-profilok sok hasznos információval szolgálnak mind a tumorok szöveti eredetével, mind azok differenciáltsági fokával kapcsolatban. Ugyancsak kulcsfontosságúak a haemopoesis folyamatában. Megváltozott expressziós szintjük gyakran megfigyelhető leukaemiában. Eredményes vizsgálatokról számoltak be a közelmúltban az akut lymphoblastos leukaemia és az akut myeloid leukaemia diagnózisában és a prognózis megállapításában történő alkalmazásukról. A mikro-RNS-expressziós szintek meghatározása segítséget nyújthat a különböző kemoterápiás gyógyszerek hatásosságának előrejelzésében. Emellett ígéretes terápiás célpontok, amelyek hozzájárulhatnak a jövőben a hematológiai malignus betegségek egyre inkább személyre szabott kezeléséhez. Orv. Hetil., 2012, 153, 2051–2059.

Restricted access

A Down-kór a 21-es kromoszóma triszómiája okozta értelmi fogyatékosság jellemző klinikai tünetekkel. A genetikai alapeltérés nem gyógyítható, de a kísérő tünetek befolyásolása javíthatja a beteg életminőségét. Célkitűzés: A szerzők összefüggést kerestek a kórképért felelős gének és a háttérben megfigyelhető biokémiai változások között. A szuperoxid-dizmutáz, a cisztation-béta-szintáz és az S100B fehérjegének fokozott expressziójával kapcsolatos paraméterek: a szérumantioxidáns-kapacitás és a sejten kívüli antioxidánsok (transzferrin, ferritin, összfehérje, albumin és bilirubin) vizsgálata mellett a homocisztein-anyagcsere megítélésére a homocisztein-, folsav- és B 12 -vitamin-koncentrációt, a vascularis károsodás megítélésére az S-100B fehérje és a szérum-N-acetil-béta-D-glükózaminidáz aktivitását mérték. Módszerek: Az antioxidáns-kapacitás ( Stocks, 1974), a homocisztein (HPLC), a folsav (‘capture’, IMX-Abbott), a B 12 -vitamin (MEIA, IMX-Abbott) és az S100B fehérje meghatározása kemilumineszcens szendvics immunoassay módszerrel, a szérum-N-acetil-béta-D-glükózaminidáz aktivitásának mérése pedig spektrofotometriásan történt. Eredmények: A plazmahomocisztein 7/30 esetben alacsonyabb, 6/30 betegben pedig magasabb volt, mint a referenciatartomány. A relatív homociszteinérték 95 ± 21%. A plazma relatív folsavértéke (a normálérték százalékában kifejezve) 85 ± 51%, a B 12 -vitamin 78 ± 30% volt. 2/30 betegben igazoltak folsav-, és 2/30 betegben B 12 -hiányt. A Down-kóros és az egészséges gyermekek antioxidánsaktivitás-értékei nem különböztek szignifikánsan, bár a felnőtt-referenciatartományt (90–100%) egyikük sem érte el. Emelkedést észleltek az S100B fehérje koncentrációjában (átlag: 0,68 ± 0,27 µg/l), amely a referenciatartomány felső határa (egyéves kor felett > 0,15 µg/l) négy-nyolcszorosának bizonyult. A szérum-N-acetil-béta-D-glükózaminidáz aktivitásának átlaga a referenciatartományon (10–30 U/l) belül maradt. Az N-acetil-béta-D-glükózaminidáz- és az antioxidáns-aktivitás között statisztikailag szignifikáns korreláció nem igazolódott. Következtetések: A Down-kórban talált alacsonyabb homocisztein-, folsav- és B 12 -vitamin-érték a megnövekedett cisztation-béta-szintáz-aktivitás következménye lehet („atheroma free model”). Az antioxidáns-aktivitás szignifikáns eltérést nem mutatott. A szerzők feltételezik, hogy a szuperoxid-dizmutáz fokozott expressziója következtében termelődő hidrogén-peroxidot az indukált glutation-peroxidáz és kataláz bontja le, így az antioxidáns-rendszer egyensúlya megmarad. Emellett szól, hogy a szérum-N-acetil-béta-D-glükózaminidáz eredményei nem utaltak érkárosodásra. Az S100B fehérje magas értékei viszont agykárosodást jeleznek, amely az életkorral súlyosbodik. Ezek alapján a szerzők javasolják a fenti paraméterek rendszeres kontrollját. Indokoltnak tartják a folsav pótlását, mivel az javíthatja a tanulási képességet, lassítja az Alzheimer-kóros tünetek kifejlődését, azaz jobb életminőséget biztosít.

Restricted access

Absztrakt:

Az évtizedek óta várt új orális antikoagulánsok (NOAC) egyre bővülő körben alkalmazott gyógyszerekké váltak a terápiában, hiszen az orális antikoagulánsként korábban egyedüliként alkalmazott kumarinszármazékokhoz képest számos klinikai indikációban a kumarinokkal azonos vagy annál jobb klinikai hatékonyságot mutatnak. Ennek következtében a direkt trombininhibitor dabigatran, majd a direkt X-es alvadási faktort gátló szerek (rivaroxaban, apixaban, edoxaban) az elmúlt években a napi terápiás gyakorlat részévé váltak. Elterjedésüket nem kis részben segítette azon ajánlás, hogy nem igényelnek laboratóriumi monitorizálást, ami mind a beteg, mind a kezelőorvos számára rendkívül nagy előnyt jelent. Az elmúlt évek tapasztalatai azonban bebizonyították, hogy a ‘one size fits all’ szemlélet erősen szimplifikált a NOAC-terápia során, és számos olyan eset van, amikor ezen gyógyszerek koncentrációjának monitorizálása elkerülhetetlen vagy erősen ajánlott. Ez az összefoglaló tanulmány a NOAC-kezelés laboratóriumi vonzatait tárgyalja, kiemelten a hemosztázis alap- és speciális tesztjeire való hatásukat, valamint a korrekt NOAC-koncentráció meghatározására szolgáló laboratóriumi módszereket. Orv Hetil. 2017; 158(49): 1930–1945.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Andrea Berkes, István Szegedi, Edit Szikszay, Márta Gulyás, and Éva Oláh

A szerzők közleményükben egy ritka, differenciáldiagnosztikai szempontból nehézséget okozó kórképre, a csecsemőkori botulizmusra hívják fel a figyelmet. A bemutatott 6 hónapos csecsemő esetében a botulizmus ételmérgezéses formája a csecsemőkorra jellemző valódi Clostridium botulinum-fertőzéssel keveredve jelent meg. A kórkép súlyossága és az esetünkben is megfigyelt rapid lefolyás miatt a kórismét a pontos anamnézis és klinikai vizsgálat alapján kell felvetni, majd célzott vizsgálatokkal megerősíteni. Az eset ismertetése kapcsán áttekintjük a kórkép mikrobiológiai hátterét, tünettanát, epidemiológiai jellemzőit, a jelenlegi irodalmi ajánlásoknak megfelelő laboratóriumi és elektrofiziológiai vizsgáló módszereket, a felmerülő differenciáldiagnosztikai nehézségeket és a kezelési lehetőségeket. Különös figyelmet fordítunk a csecsemőkori forma speciális jellemzőire, a diagnózis felállításának az életkori sajátosságokból adódó nehézségeire, illetve a terápiás irányelvekkel kapcsolatos kérdésekre. A betegünknél megfigyelt gyors és fatális lefolyás figyelmeztet a korszerű terápia mellett is bekövetkező súlyos szövődményekre. Így a javuló prognosztikai adatok ellenére a betegség megelőzésére kell törekednünk a helyes táplálkozáshigiénés rendszabályok terjesztésével.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Katalin Koczok, Anna V. Oláh, Gabriella P. Szabó, Éva Oláh, Olga Török, and István Balogh

Absztrakt

A Smith–Lemli–Opitz-szindróma monogénes, autoszomális recesszív módon öröklődő, mentális retardációval járó többszörös malformatiós szindróma. A kórkép kialakulását a koleszterin-bioszintézis utolsó lépését katalizáló enzim, a 7-dehidrokoleszterin-reduktáz defektusa okozza. A szerzők a nemzetközi irodalom áttekintésével a szindróma patofiziológiájáról, epidemiológiai vonatkozásairól, klinikai megjelenéséről (tünetek, intellektus, fejlődés, életkori sajátosságok), diagnosztikájáról és kezeléséről adnak áttekintést. 2004 óta Magyarországon 14 beteg került felismerésre, amely a becsült incidenciaadatok alapján a kórkép jelentős aluldiagnosztizáltságára utal. A 7-dehidrokoleszterin-reduktáz enzim elégtelen működése miatt a vérben és a szövetekben alacsony koleszterin- és magas 7-dehidrokoleszterin-koncentráció mérhető, amely utóbbi kimutatása szükséges a diagnózis felállításához. Molekuláris genetikai vizsgálattal lehetséges a kóroki mutációk azonosítása és a praenatalis diagnosztika. A klinikai kép rendkívül változatos, a leggyakoribb tünet a 2–3. lábujjak kötőszövetes összenövése. A jelenlegi terápia a koleszterin pótlása, azonban a legújabb eredmények a 7-dehidrokoleszterinből keletkező oxidatív származékok kóroki szerepére utalnak, és ez a megfigyelés az antioxidánsok potenciális terápiás hatékonyságát veti fel. Orv. Hetil., 2015, 156(42), 1695–1702.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Éva Vetró, Judit Oláh, Dóra Nagy, Márta Széll, József Piffkó, and László Seres

Összefoglaló. A Gorlin–Goltz-szindróma – más néven naevoid basalsejtes carcinoma szindróma – egy ritka, viszont számos orvosi társszakmát érintő, rendkívül változatos megjelenésű és genetikailag is heterogén betegség. Bár a tudományos kutatások egyik kedvenc területe, az aránylag alacsony betegszám, valamint a genotípus és a fenotípus közötti, igen komplex összefüggések miatt a kórképről meglévő ismereteink még nem teljesek. A témában megjelent nemzetközi és magyar nyelvű publikációk jelentős része esetközlésekre és a szindróma általános ismertetésére szorítkozik. A közlemény célja, hogy áttekintést adjon a szindróma genetikai vonatkozásairól. A nemzetközi és a magyar nyelvű szakirodalom áttanulmányozását végeztük. A naevoid basalsejtes carcinoma szindróma genetikai hátterének, az egyelőre azonosítatlan örökletes tényezőknek pontos megismerése még várat magára. A genetikai vizsgálatok a szindróma pontosabb megértéséhez, könnyebb diagnosztizálásához, a pozitív családtervezéshez és a személyre szabott terápiákhoz is hozzájárulhatnak. Orv Hetil. 2020; 161(49): 2072–2077.

Summary. Gorlin–Goltz syndrome, or nevoid basal cell carcinoma syndrome, is a rare disease that requires multidisciplinary approach in patient management. The disease is genetically heterogenous and has an extremely variable expressivity. Although the syndrome is in the focus of scientific research, our knowledge of it is still limited due to the relatively low number of recognised patients and the complexity of genotype-phenotype correlation. Several papers in this field have been published in the international and also in the Hungarian literature but most of these reports are single cases or small case series of families and outline general information about the disease. Authors aimed to review the literature of the syndrome and to report the genetic background and its role in the diagnosis and treatment. A review of the English and Hungarian literature was performed. The full genetic background of the syndrome is not yet discovered. Increasing the awareness of the syndrome, collecting and thoroughly analysing the medical records and performing genetic tests on the patients may lead to the better understanding of the disease; they may also help early diagnosis and treatment, positive family planning and may establish personalized medicine. Orv Hetil. 2020; 161(49): 2072–2077.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Attila Mokánszki, Anikó Ujfalusi, Erzsébet Balogh, Zsuzsanna Molnár, Tamás Sápy, Attila Jakab, Attila Varga, and Éva Oláh

Bevezetés: A fejlett országokban az infertilitás gyakorisága 10–15%. Az esetek felének hátterében genetikai eltérés állhat. Cél: Az infertilitáshoz vezető genetikai eltérések kimutatása hazai populációban. Módszerek: 195 infertilis nő és 305 infertilis férfi citogenetikai, 17 nő FMR1 gén, 150 férfi Y-kromoszóma-microdeletio-vizsgálatát, 28 esetben a spermiumok számbeli kromoszómaaberrációinak meghatározását végeztük. Egy kiegyensúlyozott transzlokációt hordozó esetében tanulmányoztuk a spermiumkromoszómák szegregációját. Eredmények: Nőkben a leggyakoribb kromoszómaeltérés az X-kromoszóma aneuploidia és a 9-es kromoszóma inverziója (3,6%), férfiakban a Klinefelter-szindróma (3,3%) és az autoszómák transzlokációja (2%) volt. Két nőben az FMR1 gén premutációját igazoltuk. Infertilis férfiakban Y-kromoszóma-microdeletiót csak azoospermiás és súlyos oligozoospermiás esetekben találtunk, parciális microdeletio normozoospermiásokban is megfigyelhető volt. Gyakoribb volt a kromoszómaaberráció, ha a spermiumszám és -mozgás egyaránt kóros volt. Egy 46,XY,t(3;6)(q21;q23) férfi spermiumainak 53,2%-a hordozott kiegyensúlyozatlan kromoszómakészletet. Következtetések: A genetikai eltérés ismerete segít a genetikai tanácsadásban, az utód kockázatának megítélésében és az asszisztált reprodukció legcélravezetőbb módjának kiválasztásában. Orv. Hetil., 2013, 154, 52–61.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Zsanett Csoma, Zsuzsanna Erdei, Dóra Bartusek, Éva Dósa-Rácz, Attila Dobozy, Lajos Kemény, and Judit Oláh

A melanoma malignumban szenvedő betegek száma évről évre emelkedik a világ számos országában, köztük hazánkban is. A betegség kialakulásában szerepet játszó konstitucionális és környezeti tényezők felismerése, ezáltal a fokozott rizikónak kitett személyek azonosítása a primer prevenció elengedhetetlen eszközei. Célkitűzés: Jelen vizsgálatunkban felmértük a különböző festéksejtes bőrelváltozások előfordulásának gyakoriságát serdülő és fiatal felnőtt korosztály körében. Módszerek: Felmérésünkben 1320, 14 és 18 év közötti középiskolai tanuló vett részt. A bőrgyógyászati szűrővizsgálat során a közönséges festéksejtes anyajegy, az atípusos anyajegy, a veleszületett anyajegy, a lentigo és a szeplő prevalenciáját határoztuk meg. A diákok körében szétosztott kérdőív segítségével arra kerestük a választ, hogy a pigmentált bőrelváltozások, illetve az egyes fenotípusos jellegek, napozási szokások, valamint a rosszindulatú festéksejtes daganatok, a nagyszámú anyajegy családban történő esetleges előfordulása között milyen összefüggés áll fenn. Eredmények: A diákok túlnyomó többsége rendelkezett közönséges festéksejtes anyajeggyel: 1–10 számú anyajegy 27%-nál, 10–100 számú anyajegy 67%-nál, míg nagyszámú, 100 feletti anyajegy 5,4%-nál fordult elő. A vizsgálatban részt vett egyének 24,3%-ánál fordult elő klinikailag atípusos anyajegy, a veleszületett anyajegyek gyakorisága 6,2% volt. A vizsgált faktorok közül a nem, a hajszín, a szemszín, a bőrtípus, a gyermekkori hólyagos napégés előfordulása, valamint a családban előforduló nagyszámú festéksejtes anyajegy statisztikailag szignifikáns kapcsolatot mutatott az egyes pigmentált bőrelváltozások előfordulásának gyakoriságával. Következtetések: A világirodalmi adatokhoz képest igen magas volt az atípusos anyajeggyel, illetve a nagyszámú közönséges anyajeggyel rendelkező fiatalok száma, ami már önmagában is egyértelműen jelzi a bőr rosszindulatú festéksejtes daganatának kialakulására való fokozott hajlamot az adott populáción belül. Eredményeink igazolják, hogy a melanoma megelőzését szolgáló felvilágosító programokkal már a fiatal korosztályokat érdemes megcélozni. Rendszeres egészségnevelő tevékenységgel és megfelelő szűrővizsgálatokkal, a magas kockázatú személyek kiemelésén és gondozásán keresztül a melanoma mortalitási arányának jelentős csökkenését érhetjük el.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Andrea Nagy, Gábor Mogyorósy, Csongor Kiss, István Pataki, Shemirani Amir Houshang, and Éva Oláh

A thromboembolia ritkán előforduló betegség gyermekkorban. Leggyakrabban újszülött- és adolescens korban észlelhető. Incidenciája az irodalmi adatok szerint 5,1/100000 élveszülés. Közleményükben a szerzők 1996 és 2006 között a Debreceni Egyetem, Orvos- és Egészségtudományi Centrum, Gyermekgyógyászati Intézet, Neonatológiai Intenzív Osztályon diagnosztizált és kezelt hét thrombosisos újszülöttnél (2,5/1000 felvétel) tapasztalt kórlefolyást ismertetik és tapasztalataikat összegzik. A hétből három esetben a thrombosis már intrauterin kialakult. Mindhárom esetben igazolódott az anyai thrombophilia, más rizikófaktor (infekció) csak egy betegnél szerepelt. Az újszülöttek in vivo, illetve post mortem vizsgálata során egyik esetben sem igazolódott az anyáéval azonos típusú thrombophilia. Mindezek alapján a szerzők feltételezik, hogy az anyai thrombophilia okozta hajlam talaján egyéb, eseteikben nem igazolható provokatív faktorok szerepelhetnek kórokként. Tapasztalataik alapján javasolják a thrombophiliás anyák és magzataik terhesség alatti fokozott ellenőrzését.

Restricted access