Search Results

You are looking at 1 - 6 of 6 items for

  • Author or Editor: András Bors x
Clear All Modify Search
Hematológia–Transzfuziológia
Authors: András Kozma, Melinda Paksi, Emma Ádám, András Bors, Hajnalka Andrikovics and Gábor Mikala

Absztrakt:

A mielodiszpláziás szindrómák (MDS) a leggyakoribb hematológiai megbetegedések közé tartoznak, különös tekintettel az idősödő populációkra. Közös jellemzőjük az ineffektív hemopoézis és következményes citopéniák, valamint az akut leukémiába történő transzformáció jelentős esélye. A citogenetikai vizsgálat az MDS diagnózisa felállításának egyik sarokköve, fontos prognosztikai jelentőséggel. Az egyes citogenetikai eltérések orvosi ismerete fontos terápiás következményekkel bír: a lenalidomid hatékony terápiás eszközünk 5q- okozta anémia és esetleg 13-as triszómia esetén. Ugyanakkor 3q- eltérés azonosítása esetén átlagon felüli hatást várhatunk a demetiláló azacitidin- vagy decitabin-terápiától, míg 8-as triszómia és hipocellularitás esetén megfontolandó az immunszuppresszív kezelés alkalmazása. Összefoglalónkkal segítő kezet szeretnénk nyújtani az MDS jobb megismerésén keresztül e betegség eredményesebb gyógykezeléséhez.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Luca Tóth, Viktória Bors, Adrienn Pallag, Veronika Pinczker, Tamás Dóczi, Péter Cserháti, Benjámin Shenker, András Büki, Miklós Nyitrai and Péter Maróti

Absztrakt:

A traumás gerincvelősérültek rehabilitációjában az elmúlt évtizedekben számos technológiai újítás jelent meg, ezek közül kiemelendők az alsó végtagi, aktív robotikus ortézisek, más néven alsó végtagi humán exoskeletonok. A 2000-es évek elejétől számos klinikai kutatás indult meg ezen eszközök hatékonyságának vizsgálatára, bemutatva az exoskeletonok pozitív hatásait a gerincvelő-sérülést követő szövődménybetegségek prevenciójában, illetve progressziójuk lassításában. A korábbi munkák kitérnek a fiziológiai és pszichoszociális, valamint társadalmi hatásokra is, továbbá bemutatják az esetleges kockázatokat, rizikófaktorokat is. Dolgozatunkban kitekintést adunk ezen nemzetközi tanulmányok fontosabb eredményeire, ismertetjük Magyarország első ilyen készülékeinek (ReWalk™ P6.0) felépítését és működését, bemutatjuk a robotasszisztált rehabilitációs tevékenység főbb, nemzetközi szinten is használt módozatait, valamint publikáljuk saját, nemzetközi munkákon alapuló vizsgálati protokollunkat, melynek alapján a Pécsi Tudományegyetemen és az Országos Orvosi Rehabilitációs Intézetben multicentrikus kontrollált klinikai vizsgálatot indítottunk. Hipotézisünk, hogy a magas intenzitású, exoskeletonnal kiegészített komplex rehabilitációs tevékenység mind a csontsűrűséget tekintve, mind az urogenitalis és gastrointestinalis traktusban pozitív változásokat idéz elő, melyeket objektív urodinámiás és defaecatiós paraméterekkel ellenőrzünk. A csontok ásványianyag-tartalmának változásait DEXA-val mérjük, a mentális statusra gyakorolt hatást kérdőívekkel ellenőrizzük. Kutatómunkánk célja, hogy a paraplegia állapotában lévő felhasználók számára validált eredményekkel alátámasztott, kiegészítő terápiás eljárást dolgozzunk ki, illetve ajánlást adhassunk az otthoni használatra, valamint eredményeinkkel sikerrel csatlakozhassunk a nemzetközi szintű tudományos műhelyek munkájához. Orv Hetil. 2020; 161(29): 1200–1207.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Balázs Dezsényi, Bálint Gergely Szabó, József Danka, László Ocskay, László Bor, András Csepregi, Edit Babarczi, Edina Petrovicz and József Budai

Absztrakt:

Vizes hasmenés és izomfájdalmak miatt vettünk fel infektológiai osztályunkra egy 41 éves nőbeteget a téli évszakban, aki a panaszok kezdete előtt családi disznótoron vett részt, ahol mások is megbetegedtek. Fizikális vizsgálattal periorbitalis ödémát és myalgiát tapasztaltunk. Laboratóriumi vizsgálattal eosinophiliát, hypalbuminaemiát, kreatin-kináz- és laktát-dehidrogenáz-emelkedést észleltünk. A fizikális és laboratóriumi vizsgálati eredmények az epidemiológiai adatok ismeretében trichinellosisra utaltak, ezért albendazol adását kezdtük. A 22. napon post infectionem levett savó szerológiai vizsgálata trichinellosis irányába kétes pozitív eredményt adott, ezért és a kezelés ellenére fennálló tartós láz miatt izombiopsziát végeztünk. A szövettan által leírt granulomatosus myositis és a 62. napon post infectionem megismételt szerológiai vizsgálat végül igazolta a trichinellosist. A kórlefolyás során szívizom-érintettségre utaló troponin-I-kiáramlást tapasztaltunk, amit myocarditisre jellemző klinikai tünet, illetve EKG-eltérés nem kísért. Közel száz évvel ezelőtt hasonló kezdetű esetleírással találkozhatunk, a trichinellosis akkor öt halálos áldozatot követelt. Orv Hetil. 2019; 160(24): 952–957.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Tünde Krähling, Katalin Balassa, Nóra Meggyesi, András Bors, Judit Csomor, Árpád Bátai, Gabriella Halm, Miklós Egyed, Sándor Fekete, Péter Reményi, Tamás Masszi, Attila Tordai and Hajnalka Andrikovics

Bevezetés: A Philadelphia-kromoszóma negatív, „klasszikus” myeloproliferativ neoplasiák genetikai hátterében a Janus kináz 2, a calreticulin- és a trombopoetinreceptor génmutációit azonosították. Célkitűzés: A kóroki mutáció azonosítása 949, myeloproliferativ neoplasiában szenvedő betegnél. Módszer: A szerzők minőségi és mennyiségi allélspecifikus polimeráz láncreakció, fragmensanalízis, nagy felbontású olvadásigörbe-analízis és Sanger-szekvenálás kombinációit alkalmazták. Eredmények: 354 polycytaemia verában szenvedő beteg 98,6%-a (n = 349) hordozta a Janus kináz 2 gén V617F mutációját, 1,4%-uk (n = 5) pedig a 12. exon mutációit. Esszenciális thrombocythaemiában (n = 468) a betegek 61,3%-ánál (n = 287) V617F-, 25,2%-ánál (n = 118) calreticulin- és 2,1%-ánál (n = 10) trombopoetinreceptor-génmutációt találtak, míg a betegek 11,3%-a (n = 53) a fenti mutációk egyikét sem hordozta (triplán negatívak). Hasonló eloszlást tapasztaltak primer myelofibrosisban (n = 127): 58,3% (n = 74) V617F-, 23,6% (n = 30) calreticulin-, 6,3% (n = 8) trombopoetinreceptor mutáció pozitív, 11,8% (n = 15) triplán negatív. Következtetések: A calreticulingént érintő, nemrégiben felfedezett mutációk révén a Philadelphia kromoszóma negatív, „klasszikus” myeloproliferativ neoplasiában szenvedő betegek közel 90%-ánál határozható meg a betegséget okozó genetikai eltérés. Orv. Hetil., 2014, 155(52), 2074–2081.

Open access
Hematológia–Transzfuziológia
Authors: Lívia Varga, Zsuzsanna Nemes Nagy, Andrea Mosonyiné Kőszegi, Sándor Nagy, Judit Jakab, Anikó Szilvási, Zsófia Vilimszky, András Bors, Attila Tordai, Ildikó Zsigmond Soós and Hajnalka Andrikovics

Absztrakt:

Klinikai szempontból az ABO a legjelentősebb vércsoportrendszer, amelyről a korábbi kiterjedt kutatások ellenére még mindig jelentős új felfedezések születnek. A vércsoportrendszer genetikai hátterének felderítése tette lehetővé, hogy a kereskedelmi forgalomban több ABO genotípus meghatározási módszer is elérhető legyen. A jelen tanulmány célja az ellentmondó ABO vércsoport-szerológiai eredmények bemutatása esettanulmányok segítségével, a lehetséges klinikai és genetikai okok összefoglalása és az ellentmondások feloldására használható megoldások bemutatása különös tekintettel a molekuláris genetikai módszerekre. Esettanulmányainkban kitérünk az onkohematológiai betegségek kapcsán gyakori csökkent A és B antigénkifejeződésre, valamint a genetikai ABO alcsoportokra. Az esetbemutatásokat követően irodalmi áttekintést adunk az ABO vércsoportrendszer alcsoportvariánsairól, valamint olyan, több ezer személy genetikai hátterét vizsgáló populációs tanulmányokat mutatunk be, amelyek a vércsoportrendszerek genetikai variánsait részletező Erythrogene adatbázis alapjául is szolgáltak.

Open access
Hematológia–Transzfuziológia
Authors: Petra Kövy, András Kozma, András Bors, Nóra Meggyesi, Emma Ádám, Adrienn Borsy, János Dolgos, Nóra Lovas, József Harasztdombi, Viktor Lakatos, István Vályi-Nagy, Gábor Mikala, Péter Reményi and Hajnalka Andrikovics

Absztrakt:

Az izocitrát dehidrogenáz 1 és 2 szomatikus mutációk az akut myeloid leukémia visszatérő genetikai eltérései, tágabb értelemben vett epigenetikus hatásmóddal. Az irodalomban ellentmondó adatok szerepelnek arra vonatkozóan, hogy e szerzett genetikai eltérések pre-leukémiás, leukémia alapító vagy domináns klónban alakulnak ki.

Tanulmányunk célja az izocitrát dehidrogenáz 1 és 2 mutációk gyakoriságának, egyéb genetikai eltérésekkel való társulásának, illetve a diagnózis és relapszusminta párokban észlelt stabilitásának vizsgálata akut myeloid leukémiában.

A vizsgálatba 2001–2018 között Intézményünkben konszekutívan diagnosztizált és kezelt 748 akut myeloid leukémiában szenvedő beteget vontunk be. A mutációk vizsgálata komplex algoritmus szerint történt, olvadásigörbe-analízissel, allélspecifikus polimeráz-láncreakcióval és Sanger-szekvenálással.

A betegek 8,6%-a (64/748) rendelkezett izocitrát dehidrogenáz 1 mutációval és 11%-a (82/748) izocitrát dehidrogenáz 2 mutációval. Mindkét mutáció főként normál kariotípussal társult (58,3%, p = 0,0135; 58,1% p = 0,006) a mutációnegatívakhoz (39,3%) képest. Az izocitrát dehidrogenáz 1 mutációk 52,4%-a (p < 0,001), az izocitrát dehidrogenáz 2 mutációk 39%-a (p < 0,001) nucleophosminmutációval együtt fordult elő (a mutációnegatív betegekhez képest: 24.3%). Az izocitrát dehidrogenáz 1 mutáció 96,2%-ban (102/106), az izocitrát dehidrogenáz 2 97,4% (111/114) stabilan jelen volt a diagnózisos és relapszusos mintapárokban.

Vizsgálataink megerősítették, hogy az izocitrát dehidrogenáz mutációk az akut myeloid leukémia leggyakoribb genetikai eltérései közé tartoznak (19,5%). A mutációk stabil jelenléte a diagnózis és relapszusminta párokban a mutáció korai kialakulását sugallja (pre-leukémiás vagy leukémiaalapító). Ezek a megfigyelések hangsúlyozzák az izocitrát dehidrogenáz mutációk vizsgálatának szerepét a célzott terápia kiválasztásában és a mérhető reziduális betegség követésében akut myeloid leukémiában.

Restricted access