Search Results

You are looking at 1 - 3 of 3 items for

  • Author or Editor: András Gézsi x
Clear All Modify Search
Orvosi Hetilap
Authors: András Béres, Zsuzsanna Lelovics, Péter Antal, Gergely Hajós, András Gézsi, Árpád Czéh, Erika Lantos and Tamás Major

A pozitív élményekkel kapcsolatos pszicho-neuro-immunológiai vizsgálatok száma kevés, klinikai alkalmazhatósága korlátozott. Célkitűzés: A Mosolygó Kórház Alapítvány művészeinek beteg gyermekekre gyakorolt hatását vizsgálták a szerzők. Módszer: Branülön keresztül, fájdalommentesen vérmintákat vettek infektológiai osztályon mesélő, bábos és kézműves művészek látogatása előtt 30 perccel és utána egy órával. Huszonnégy gyermeket meglátogattak a művészek, a kontrollcsoportban kilenc gyermek volt. Vizsgálták a vérben a lymphocytaszámot és a Th1/Th2 citokinszinteket. A művészek a látogatást követően hatásukat szubjektív skálán értékelték. Eredmények: A meglátogatott csoportban a lymphocytaszám-emelkedés 8,43%-kal kifejezettebb, a csökkenés 12,45%-kal mérsékeltebb volt. A meglátogatott csoportban a lymphocytaszám-emelkedést mutató gyermekek aránya nagyobb volt. A változások a művészek szerint sikeresebb látogatásoknál voltak kifejezettebbek. A meglátogatott csoportban páros t-próbával nem szignifikáns, de nagy szórás mellett is mérhető változást találtunk az interferon-γ-szintben (p < 0,055) és a Th1/Th2 citokin mérlegben (q-érték = 0,076 permutációs teszttel). Következtetések: Ez az első gyermekeken végzett klinikai pszicho-neuro-immunológiai felmérés, amely azt jelzi, hogy a gyermekekre fordított kitüntetett figyelem esetén gyors immunváltozásokkal is számolhatunk. Orv. Hetil., 2011, 152, 1739–1744.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Péter Balicza, Zoltán Grosz, Renáta Bencsik, Anett Illés, Anikó Gál, András Gézsi and Mária Judit Molnár

Absztrakt:

Az új generációs szekvenálási eljárások alkalmazásának elterjedése lényegesen átalakítja a ritka neurogenetikai betegségek diagnosztikáját. Egyes neurológiai tünetek, úgymint az ataxia hátterében számos szerzett és öröklött tényező is állhat, sőt egy adott gén különböző variációi is számos fenotípussal jelentkezhetnek. Emiatt a hagyományos egygén-szekvenálási vizsgálatok gyakran nem tudják tisztázni a betegség hátterét. Az új generációs szekvenálás lehetőséget nyújt egyszerre akár 50–100 gén szekvenálására is, ezek az úgynevezett panelvizsgálatok, illetve ha a klinikum nem segít a betegség stratifikálásában, a teljesexom-szekvenálási vizsgálatok nyújthatnak lehetőséget az atípusos klinikummal jelentkező genetikai betegségek azonosítására. Esetismertetésünk egy cerebellaris ataxiás beteg teljesexom-szekvenálási eredményét mutatja be. A vizsgálatok egy hereditaer spasticus paraparesissel asszociációban leírt génben, az SPG11-ben találtak olyan ritka variánsokat, amelyek összefüggésbe hozhatók a klinikai tünetekkel. Közleményünkkel arra szeretnénk felhívni a figyelmet, hogy egyes esetekben a vezető prezentációs tünet variabilitása nagymértékben nehezíti a megfelelő génpanel kiválasztását. A jelen esetben a hereditaer spasticus paraparesishez asszociált gén eltérései primeren cerebellaris ataxiát okoztak, melyet egy kizárólagos ataxia új generációs szekvenálási panelvizsgálat sem derített volna fel. Orv Hetil. 2018; 159(28): 1163–1169.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Anett Illés, Péter Balicza, Anikó Gál, Klára Pentelényi, Dóra Csabán, András Gézsi, Viktor Molnár and Mária Judit Molnár

Absztrakt:

A nukleárisan kódolt POLG-gén fehérjeterméke kulcsszerepet játszik a mitokondriális DNS replikációjának fenntartásában, és hibája különböző súlyosságú, több szervrendszert érintő betegségeket okoz. A klinikai spektrum rendkívül tág, a leggyakrabban előforduló tünetek közé tartozik többek között a ptosis, a myoclonus, az epilepszia, a myopathia, a szenzoros ataxia, a parkinsonizmus, a kognitív hanyatlás és az infertilitás is. Ma már ismert, hogy a Parkinson-kór kialakulása során a mitokondriális diszfunkció is nagy jelentőséggel bír a substantia nigra dopaminerg sejtjeinek elhalásában. Ezért a POLG-génben bekövetkező változások befolyásolhatják a különböző örökletes neurodegeneratív betegségeknek, így a monogénes parkinsonizmusnak a kialakulását is. A Parkinson-kór és a POLG kapcsolatáról azonban még kevés az elérhető információ, és ez idáig a magyar populációra vonatkozó adatok sem álltak rendelkezésünkre. Vizsgálatunk során 67 magyar, a parkinsonizmus tüneteit mutató páciens esetében újgenerációs szekvenálást végeztünk, és a POLG-génben található, potenciálisan káros variánsokat elemeztük. 3 beteg esetében azonosítottunk potenciálisan kóroki eltérést. Közleményünkkel arra szeretnénk felhívni a figyelmet, hogy a parkinsonizmus differenciáldiagnózisa során az esetleges POLG genetikai érintettségét is figyelembe kell venni. Különösen olyan plusztünetek jelenlétekor, mint az ophthalmoparesis, a nem vascularis típusú fehérállományi laesiók, a pszichiátriai komorbiditás és a tünetek viszonylag korai indulása. Korábbi irodalmi adatok és saját tapasztalataink alapján összefoglaltuk a POLG-asszociált parkinsonizmus lehetséges diagnosztikai megközelítését is. Orv Hetil. 2020; 161(20): 821–828.

Open access