Search Results

You are looking at 1 - 5 of 5 items for

  • Author or Editor: András Gézsi x
  • Refine by Access: All Content x
Clear All Modify Search
Orvosi Hetilap
Authors: András Béres, Zsuzsanna Lelovics, Péter Antal, Gergely Hajós, András Gézsi, Árpád Czéh, Erika Lantos, and Tamás Major

A pozitív élményekkel kapcsolatos pszicho-neuro-immunológiai vizsgálatok száma kevés, klinikai alkalmazhatósága korlátozott. Célkitűzés: A Mosolygó Kórház Alapítvány művészeinek beteg gyermekekre gyakorolt hatását vizsgálták a szerzők. Módszer: Branülön keresztül, fájdalommentesen vérmintákat vettek infektológiai osztályon mesélő, bábos és kézműves művészek látogatása előtt 30 perccel és utána egy órával. Huszonnégy gyermeket meglátogattak a művészek, a kontrollcsoportban kilenc gyermek volt. Vizsgálták a vérben a lymphocytaszámot és a Th1/Th2 citokinszinteket. A művészek a látogatást követően hatásukat szubjektív skálán értékelték. Eredmények: A meglátogatott csoportban a lymphocytaszám-emelkedés 8,43%-kal kifejezettebb, a csökkenés 12,45%-kal mérsékeltebb volt. A meglátogatott csoportban a lymphocytaszám-emelkedést mutató gyermekek aránya nagyobb volt. A változások a művészek szerint sikeresebb látogatásoknál voltak kifejezettebbek. A meglátogatott csoportban páros t-próbával nem szignifikáns, de nagy szórás mellett is mérhető változást találtunk az interferon-γ-szintben (p < 0,055) és a Th1/Th2 citokin mérlegben (q-érték = 0,076 permutációs teszttel). Következtetések: Ez az első gyermekeken végzett klinikai pszicho-neuro-immunológiai felmérés, amely azt jelzi, hogy a gyermekekre fordított kitüntetett figyelem esetén gyors immunváltozásokkal is számolhatunk. Orv. Hetil., 2011, 152, 1739–1744.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Helga Judit Feith, Ákos Lehotsky, András Gézsi, J. Ágnes Lukács, Edina Gradvohl, and András Falus

Összefoglaló. Manapság, a COVID–19-járvány közepette, a megfelelő kézmosás segít megelőzni vagy legalábbis lassítani a fertőző betegségek, például a SARS-CoV-2-fertőzés terjedését. A kézmosás rutinjának megfelelő oktatás multilaterális tevékenységet igényel, amely a fiatalok ismeretén, egészségmagatartásán, attitűdjein, tapasztalatain és motivációján alapul. A TANTUdSZ Ifjúsági Egészségnevelési Program kortársoktató pedagógiai és egészségtudományi egyetemi karok hallgatóival, valamint középiskolai kortárssegítőkkel és mintegy 3000, magyarországi óvodás, általános és középiskolás diák bevonásával valósult meg, különböző egészségfejlesztési területeken. A vizsgálatok egyik célja az oktatási program hatékonyságának értékelése érdekében a gyermekek kézhigiénés ismereteinek és készségeinek elemzése és összehasonlítása volt a beavatkozások előtt és után. A jelen közleményben ismertetett longitudinális felmérés alsó tagozatos tanulók (n = 165) kézmosási készségének és attitűdváltozásainak rövid és hosszú távú változását értékeli három időpontban. A mérések önkitöltős, anonim kérdőívvel és kéziszkenner-technológiával (Semmelweis Scanner) készültek, mely utóbbi mérési eszköz a különböző kézterületek tisztaságát kvantitatív és digitális értékelésekkel detektálta. A beavatkozás eredményes volt mind rövid, mind hosszú távon a bemeneti (kezdeti) mérésekhez képest. Az eredmények azonban különbséget mutattak a gyakorlati készségek elsajátításának folyamatában. Jelentős előrelépés történt a kézmosás attitűdjének változásában. Az életkor-specifikus egészségfejlesztési oktatási programokban, különösen a gyermekpopulációban, hangsúlyt kell fektetni az elméleti, a gyakorlati ismeretek, valamint az egészségmagatartás hosszú távú megőrzésére is. Orv Hetil. 2021; 162(46): 1842–1847.

Summary. Presently, in the midst of the COVID-19 pandemic, proper hand washing helps prevent or at least slow the spread of infectious diseases such as SARS-CoV-2 infection. Proper education in hand washing routines requires multilateral action based on young people’s knowledge, health behaviors, attitudes, experiences, and motivations. The TANTUdSZ Youth Health Education Program was implemented with students of contemporary teaching faculties of pedagogical and health sciences as well as with secondary school peer helpers and with the involvement of about 3000 pre-school, primary and secondary school students in Hungary in various fields of health development. One of the aims of the studies was to analyze and compare children’s hand hygiene knowledge and skills before and after the pedagogical interventions in order to evaluate the effectiveness of the educational program. The longitudinal survey described in this paper assesses the short- and long-term changes of primary school students’ (from class 1 to 4; n = 165) hand washing skills and the attitudinal changes in their health behaviors at three time points. Measurements were performed using a self-completion, anonymous questionnaire and hand-held scanner technology (Semmelweis Scanner), the latter measuring device detecting the purity of different hand areas with quantitative and digital evaluations. The educational intervention was effective in both short and long term compared to input (initial) measurements. However, the results showed a difference in the process of acquiring practical skills. There has been a significant progress in changing attitudes to hand washing. Age-specific health promotion education programs, especially in the pediatric population, should also focus on the long-term preservation of theoretical, practical knowledge, and health behaviors. Orv Hetil. 2021; 162(46): 1842–1847.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Péter Balicza, Zoltán Grosz, Renáta Bencsik, Anett Illés, Anikó Gál, András Gézsi, and Mária Judit Molnár

Absztrakt:

Az új generációs szekvenálási eljárások alkalmazásának elterjedése lényegesen átalakítja a ritka neurogenetikai betegségek diagnosztikáját. Egyes neurológiai tünetek, úgymint az ataxia hátterében számos szerzett és öröklött tényező is állhat, sőt egy adott gén különböző variációi is számos fenotípussal jelentkezhetnek. Emiatt a hagyományos egygén-szekvenálási vizsgálatok gyakran nem tudják tisztázni a betegség hátterét. Az új generációs szekvenálás lehetőséget nyújt egyszerre akár 50–100 gén szekvenálására is, ezek az úgynevezett panelvizsgálatok, illetve ha a klinikum nem segít a betegség stratifikálásában, a teljesexom-szekvenálási vizsgálatok nyújthatnak lehetőséget az atípusos klinikummal jelentkező genetikai betegségek azonosítására. Esetismertetésünk egy cerebellaris ataxiás beteg teljesexom-szekvenálási eredményét mutatja be. A vizsgálatok egy hereditaer spasticus paraparesissel asszociációban leírt génben, az SPG11-ben találtak olyan ritka variánsokat, amelyek összefüggésbe hozhatók a klinikai tünetekkel. Közleményünkkel arra szeretnénk felhívni a figyelmet, hogy egyes esetekben a vezető prezentációs tünet variabilitása nagymértékben nehezíti a megfelelő génpanel kiválasztását. A jelen esetben a hereditaer spasticus paraparesishez asszociált gén eltérései primeren cerebellaris ataxiát okoztak, melyet egy kizárólagos ataxia új generációs szekvenálási panelvizsgálat sem derített volna fel. Orv Hetil. 2018; 159(28): 1163–1169.

Open access

A Magyar Genomikai Egészségtárház az egészséges hosszú élet kutatásának szolgálatában

Hungarian Genomic Data Warehouse supporting the healthy ageing research

Orvosi Hetilap
Authors: Vera Várhegyi, Viktor Molnár, András Gézsi, Péter Sárközy, Péter Antal, and Mária Judit Molnár

Összefoglaló. A fejlett társadalmak egészségügyi rendszereinek legnagyobb kihívását az öregedéssel összefüggő, korfüggő betegségek jelentik. Annak megértéséhez, hogy az egyes genetikai variánsoknak mi a szerepük egy korfüggő betegség kialakulásában, meg kell ismerkednünk magával az öregedési folyamattal, az egészséges hosszú élettel asszociált, valamint az adott populációra jellegzetes variánsokkal is. A Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete a Nemzeti Bionika Program keretén belül a Magyar Genomikai Egészségtárház felállítását tűzte ki célul, időskoruk mellett is egészséges önkéntesek teljesgenom-szekvenciáinak és kapcsolódó fenotípusadatainak katalogizálásával és elemzésével, létrehozva az első magyar teljes genomi referencia-adatbázist. Fontos szempont volt, hogy a kutatás az egészséges öregedést vizsgáló nemzetközi projektekhez is kapcsolódást biztosítson, így lehetőséget teremtve a különböző országokból származó adatok harmonizálására és közös elemzésére. A kutatás résztvevőinek 49%-a 70–80 éves, 36%-a 81–90 éves, 14%-uk pedig 90 év feletti; a nemek aránya 44/56%-os megoszlást mutatott a férfiak és a nők között. A résztvevők csaknem fele (46%) egyedül él. Magas a felsőfokú végzettségűek aránya (46%), a résztvevők 61%-a hosszú időn át sportolt, 70%-uk sosem dohányzott. A vizsgálati alanyok szülei is magas életkort éltek meg, az édesapáknál 74,3, az édesanyák esetében pedig 80,47 év volt a halálozáskori átlagéletkor. Adattárházunk elsőként tervez hozzáférést biztosítani egy magyar teljes genomi referencia-adatbázishoz, amely a genetikusan meghatározott betegségek és fenotípusok kutatásában és a klinikai gyakorlatban is alapvető fontosságú. A projekt bioinformatikai fejlesztései a genetikai/genomikai információk többszintű elérését támogatják a személyes adatok védettségét megőrző statisztikai elemzési és mesterségesintelligencia-eljárások segítségével. Orv Hetil. 2021; 162(27): 1079–1088.

Summary. Genetics has proven to be a a successful approach in the study of ageing. To understand the role of each genetic variant in the development of an age-dependent disease, we need to become familiar with the ageing process itself and with the population-specific variants. The Institute of Genomic Medicine and Rare Disorders of the Semmelweis University within the framework of the National Bionics Program set up a data collection, the Hungarian Genomic Data Warehouse, by cataloging and analyzing complete genome sequences and related phenotype data of healthy volunteers, which also serves as a reference national Hungarian genomic database. The structure of the data warehouse allows interoperability with the most important international research projects on ageing. 49% of the participants in the Hungarian Genomic Data Warehouse were 70–80 years old, 36% were 81–90, 14% over 90 years old. The gender ratio was 44/56% between men and women. The proportion of people with higher education is high (46%), 61% of the participants played sports for a long time, and 70% never smoked. The parents of the participants also lived a high age, with an average age at death of 74.3 years for fathers and 80.47 years for mothers. The Hungarian Genomic Data Warehouse can provide vital and timely support in personalized medicine, especially in the research and diagnosis of genetically inherited disorders. The long-term goal of these bioinformatic developments is to provide access at multiple levels to the genomic data using privacy-preserving data analysis methods in genomics. Orv Hetil. 2021; 162(27): 1079–1088.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Anett Illés, Péter Balicza, Anikó Gál, Klára Pentelényi, Dóra Csabán, András Gézsi, Viktor Molnár, and Mária Judit Molnár

Absztrakt:

A nukleárisan kódolt POLG-gén fehérjeterméke kulcsszerepet játszik a mitokondriális DNS replikációjának fenntartásában, és hibája különböző súlyosságú, több szervrendszert érintő betegségeket okoz. A klinikai spektrum rendkívül tág, a leggyakrabban előforduló tünetek közé tartozik többek között a ptosis, a myoclonus, az epilepszia, a myopathia, a szenzoros ataxia, a parkinsonizmus, a kognitív hanyatlás és az infertilitás is. Ma már ismert, hogy a Parkinson-kór kialakulása során a mitokondriális diszfunkció is nagy jelentőséggel bír a substantia nigra dopaminerg sejtjeinek elhalásában. Ezért a POLG-génben bekövetkező változások befolyásolhatják a különböző örökletes neurodegeneratív betegségeknek, így a monogénes parkinsonizmusnak a kialakulását is. A Parkinson-kór és a POLG kapcsolatáról azonban még kevés az elérhető információ, és ez idáig a magyar populációra vonatkozó adatok sem álltak rendelkezésünkre. Vizsgálatunk során 67 magyar, a parkinsonizmus tüneteit mutató páciens esetében újgenerációs szekvenálást végeztünk, és a POLG-génben található, potenciálisan káros variánsokat elemeztük. 3 beteg esetében azonosítottunk potenciálisan kóroki eltérést. Közleményünkkel arra szeretnénk felhívni a figyelmet, hogy a parkinsonizmus differenciáldiagnózisa során az esetleges POLG genetikai érintettségét is figyelembe kell venni. Különösen olyan plusztünetek jelenlétekor, mint az ophthalmoparesis, a nem vascularis típusú fehérállományi laesiók, a pszichiátriai komorbiditás és a tünetek viszonylag korai indulása. Korábbi irodalmi adatok és saját tapasztalataink alapján összefoglaltuk a POLG-asszociált parkinsonizmus lehetséges diagnosztikai megközelítését is. Orv Hetil. 2020; 161(20): 821–828.

Open access