Search Results

You are looking at 1 - 4 of 4 items for

  • Author or Editor: Andrea Györkös x
  • Refine by Access: All Content x
Clear All Modify Search
Orvosi Hetilap
Authors: Gábor Sohár, Mónika Kovács, Andrea Györkös, and Beáta Gasztonyi

Absztrakt

A szerzők hyperthyreosis miatt gondozott beteg esetét ismertetik, akinél a kezelés során propiltiouracil indukálta vasculitis igazolódott renalis érintettséggel, amely a gyógyszerelhagyást követően, illetve kortikoszteroidterápia mellett rendeződött. Ezt követően tiamazolkezelés során agranulocytosis alakult ki lázas állapottal. A vérképeltérések normalizálódása után átmeneti lítium-karbonát terápiát követően a hyperthyreosis sikeres műtéti megoldására került sor. A hyperthyreosis kezelésében alkalmazott gyógyszerek ilyen súlyos mellékhatásainak halmozott előfordulása ritka, amely jól mutatja, hogy ezen gyakori kórkép kezelése is tartogat kihívásokat a klinikus számára. Orv. Hetil., 2016, 157(22), 869–872.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Gábor Sohár, Andrea Györkös, Tamás Dóczi, Béla Kajtár, Zalán Piski, and Mónika Kovács

Absztrakt:

A tirotropintermelő hypophysistumor a hyperthyreosis ritka oka, a hypophysisadenomák 1 százalékában fordul elő. Az utóbbi években a felismert esetek száma nőtt az ultraszenzitív immunometriás esszék elterjedésének köszönhetően. A klinikai gyakorlatban a normál- vagy emelkedett tirotropinérték mellett észlelt emelkedett perifériás pajzsmirigyhormonszintek esetében kell felvetni a tirotropintermelő tumor lehetőségét. A szerzők egy középkorú nőbeteg esetét ismertetik, akinél a centrális hyperthyreosis hátterében tirotropintermelő hypophysis-macroadenoma igazolódott. Átmeneti thyreostaticus kezelést követően a tumor radikális idegsebészeti eltávolítása megtörtént. A műtétet követően a beteg hyperthyreosisa megszűnt, a residualis hypophysisfunkció megtartott maradt. Gondozása során recidívára utaló eltérést nem észleltünk. Esetismertetésünkben a kórkép felismerése kapcsán felmerülő differenciáldiagnosztikai nehézségeket is taglaljuk. Orv Hetil. 2020; 161(12): 474–478.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Gábor Sohár, Nikolette Szücs, Károly Rácz, Béla Merkely, Kálmán Hüttl, Pál Sármán, Andrea Györkös, and Beáta Gasztonyi

A szerzők coarctatio aortae miatt gondozott 74 éves beteg esetét ismertetik, akinél a kifejezett hypokalaemia hátterében bilateralis macronodularis mellékvesekéreg-hyperplasia okozta Cushing-szindróma igazolódott. Esetükben e két ritka kórkép együttesen fordult elő. Cardialis statusára tekintettel – a fokozott műtéti kockázat miatt – szteroid bioszintézisgátló kezelés mellett döntöttek, amelynek hatására a hypercortisolismus fizikális és biokémiai jelei regressziót mutattak. Később, a coarctatio intervenciós radiológiai megoldását követően állapota, cardialis statusa is lényegesen javult. Esetükben e ritka fejlődési rendellenesség megoldása még későbbi életkorban is eredménnyel járt. A szerzők ismerete szerint a két ritka betegség együttes előfordulását még nem közölték az irodalomban. Orv. Hetil., 2013, 154(50), 1999–2002.

Open access

A CYP24A1-gén terhességi hypercalcaemiát okozó defektusa

CYP24A1 gene defect manifesting with gestational hypercalcemia

Orvosi Hetilap
Authors: Andrea Györkös, Judit Tőke, Gábor Sohár, Mónika Kovács, Jenő Goldfinger, György Vajda, Tibor Kalmár, and Miklós Tóth

Terhességben a hypercalcaemia ritka elváltozás. A leggyakrabban primer hyperparathyreosis vagy parathormon-szerű fehérjét termelő malignus daganat okozza. Ritkábban fokozott intestinalis kalciumfelszívódás, D-vitamin-intoxikáció, tejalkáli-szindróma állhat az eltérés hátterében, valamint granulomatosus betegségek és lymphomák, amelyekben a 25(OH)D-vitamin 1α-hidroxiláz enzim okozta expressziója megnövekedett. A gestatiós hypercalcaemia rendkívül ritka oka lehet ezek mellett a D-vitamin-katabolizmus zavara a CYP24A1-gén funkcióvesztő mutációi miatt. Közleményünkben egy 34 éves kaukázusi nőbeteg esetét mutatjuk be, akinél hypercalcaemia mellett normális intakt parathormon-koncentráció és bal alsó mellékpajzsmirigy-adenoma igazolódott. Malignus tumor kutatását célzó kivizsgálása kórjelző eltérést nem igazolt, ezt követően a bal alsó mellékpajzsmirigy-adenoma eltávolításra került. A posztoperatív ellenőrzések során a hypercalcaemia megszűnését észleltük. A mellékpajzsmirigy-adenoma eltávolítása után 15 hónappal 8 hetes gravidaként spontán elvetélt, ekkor a szérumkalcium értéke a referenciatartomány felső határán volt. 25 hónap múlva, 12 hetes várandósként parathormon-independens hypercalcaemia igazolódott, ekkor kórházi felvételre került. A 25(OH)D-vitamin és a parathormon-szerű fehérje koncentrációját a referenciatartományon belül regisztráltuk, míg az 1,25(OH)2D-szint kifejezetten emelkedett volt. A terhességi hypercalcaemia hátterében a CYP24A1-génnek a D-vitamin-metabolizmus zavarát okozó „compound” heterozigóta mutációját igazoltuk. A beteg konzervatív kezelése mellett a terhesség során egyéb szövődményt nem észleltünk, végül terminusban, császármetszés útján egészséges leánygyermeket szült. A közlemény bemutatja a terhesség alatt észlelt hypercalcaemia kórisméjének és terápiájának nehézségeit. Tudomásunk szerint betegünk a Magyarországon diagnosztizált első CYP24A1-hiányos eset. Orv Hetil. 2022; 163(31): 1237–1242.

Open access