Search Results

You are looking at 1 - 10 of 23 items for

  • Author or Editor: Attila Patócs x
Clear All Modify Search
Open access
Authors: Géza Tóth, Attila Patócs and Miklós Tóth

Absztrakt

A phaeochromocytoma a katecholamin-termelő mellékvesevelő neuroendokrin sejtjeinek daganata. Az extraadrenalisan elhelyezkedő phaeochromocytomákat paragangliomának nevezzük. A phaeochromocytomák nagy része sporadikusan fordul elő, de mintegy 25–30%-uk genetikai eredetű, örökletes forma. Az örökletes phaeochromocytoma-paraganglioma szindrómák incidenciája folyamatosan növekszik. Ez egyrészt az egyre szélesebb körben elterjedő genetikai vizsgálatokkal, valamint az újabb gének felfedezésével függ össze. A középkorú nőbetegnél végzett komputertomográfia során derült fény kétoldali mellékvese-nagyobbodásra. A kiegészítő képalkotó vizsgálatok, a vizeletkatecholamin- és szérum-chromogranin-A-eredmények kétoldali phaeochromocytoma jelenlétét erősítették meg. A beteg egypetéjű ikertestvérénél is hasonló, hormonálisan aktív kétoldali phaeochromocytoma igazolódott, ezért felmerült öröklődő, familiáris phaeochromocytoma lehetősége. Ennek igazolására genetikai vizsgálat történt, ami a nemrégiben felismert transzmembrán protein 127 tumorszuppresszor gén mutációját igazolta. A kivizsgálást követően mindkét betegnél mellékvese-megtartó műtétre került sor, amely során a nagyobb daganatot tartalmazó mellékvesét teljes egészében reszekálták, míg az ellenkező oldalon a mellékvese velőállományát eltávolítva mellékvesekéregállományt hagytak vissza. A műtétet követően mindkét betegnél a vizeletkatecholamin- és szérum-chromogranin-A-szintek normalizálódtak. A mellékvesekéreg-megtartó műtét ellenére az egyik betegnél mellékvesekéreg-elégtelenség alakult ki, ami miatt tartós glükokortikoidpótlásra szorul. Az eset különlegességét az adja, hogy az áttekintett irodalomban és a rendelkezésre álló nemzetközi phaeochromocytoma-regiszterekben sem egypetéjű, sem kétpetéjű ikerpárról a szerzők nem találtak említést. Az egész családra kiterjesztett genetikai vizsgálat során 4 generáción keresztül sikerült igazolni a mutáns gén jelenlétét. Orv. Hetil., 2016, 157(33), 1326–1330.

Open access

A vérben keringő, illetve a vizelettel ürülő neuroendokrin tumormarkerek vizsgálata kiemelt fontosságú diagnosztikai eszköz a neuroendokrin daganatok kórisméjének felállításában. Az általános neuroendokrin tumormarkerek olyan biológiailag aktív fehérjék, amelyek szintézisére minden neuroendokrin differenciálódást mutató sejt képes, ezért vizsgálatuk megfelelően érzékeny módszernek bizonyult e daganatok felismeréséhez. Az általános neuroendokrin tumormarkerek közül a legszélesebb körben a chromogranin A vizsgálata terjedt el. A legújabb eredmények szerint a chromogranin A szérumkoncentrációjának vizsgálata a kórjóslat megállapításában, a daganatellenes terápia hatékonyságának előrejelzésében, továbbá a daganatkiújulás észlelésében is fontos eszközként szolgál. Az általános tumormarker mellett a sejtspecifikus markerek is komoly jelentőséggel bírnak. Jelen közleményben a szerzők áttekintik a neuroendokrin tumormarkerek szerepét a daganatok diagnosztikájában, illetve a betegek kezelése és utánkövetése során. Orv. Hetil., 2014, 155(45), 1775–1782.

Open access
Authors: Krisztián Kovács, Barna Vásárhelyi, Katalin Mészáros, Attila Patócs and Gellért Karvaly

Absztrakt:

Az ösztrogénhormonok fiziológiai szerepe sok tekintetben ismert. Meglehetősen kevés információ áll azonban rendelkezésre az ösztron és az ösztradiol lebontása során képződő vegyületek szerepéről a különböző, ösztrogénhatással összefüggésbe hozott kórképekben. A kutatások intenzív érdeklődésének középpontjában jelenleg a két ösztrogénhormon mellett tizenhárom extragonadális metabolit áll. A képződő metabolitok protektív vagy éppen proinflammatorikus és/vagy proonkogén hatással rendelkeznek. A szisztémás keringésben mért metabolitszintek nem mutatnak összefüggést a lokálisan megjelenő metabolitokéval, ennek a jövőben diagnosztikai jelentősége lehet. A jelen tanulmány célja a perifériás szövetekben az extragonadális metabolommal kapcsolatos irodalmi források átfogó áttekintése, valamint felhívni a figyelmet a perifériás szövetek ösztrogénhomeosztázisának szerepére, az ösztrogénmetabolom igazolt, valamint a klasszikus hormonhatásoktól eltérő biológiai aktivitására, egyes kórfolyamatokban azonosított klinikai jelentőségére. Ezek az ismeretek a lokálisan determinált kórfolyamatok megértését, korai diagnosztikáját a későbbiekben a metabolomika eszköztárával jelentősen segíthetik. Orv Hetil. 2017; 158(24): 929–937.

Open access

A kromogranin-A a granincsaládba tartozó fehérje, amelyet neuroendokrin sejtek termelnek és ezek szekréciós granulumaiból származik. A kromogranin-A-ból számos, mind ez idáig kevésbé tisztázott funkciójú fehérje képződik. Jelenleg a kromogranin-A vérben mérhető szintjének meghatározását elsősorban neuroendokrin daganatok laboratóriumi diagnosztikájában használják. A legfrissebb kutatások alapján azonban úgy tűnik, a kromogranin-A-ból származó WE-14 nevű fehérjének szerepe lehet az 1-es típusú cukorbetegség kialakulásában is. A WE-14 fehérje autoantigénként viselkedik a β-sejtek elpusztításában részt vevő T-sejtek számára. Ezt a mechanizmust eddig specifikusan a nem obes diabetogén egerekben figyelték meg. Újabb eredmények alapján a WE-14 a diabeteses egerek mellett az újonnan diagnosztizált 1-es típusú cukorbetegeknél is az autoreaktív sejtek célpontjaként szolgál, amely reakció szöveti transzglutamináz enzimmel fokozható. A szerzők jelen összefoglalójukban áttekintik a kromogranin-A bioszintézisét, biokémiai jellegzetességeit, szervezetbeli funkcióit, valamint ismertetik a cukorbetegség patomechanizmusában betöltött szerepére vonatkozó jelen ismereteket. Orv. Hetil., 2015, 156(5), 163–170.

Open access

Absztrakt

Az utóbbi évek rohamos technológiai fejlődése a molekuláris biológiai vizsgálómódszerek területén lehetővé tette, hogy a daganatos betegségekhez társuló genetikai rendellenességek kimutatása a hagyományos egy eltérés–egy gén léptékről géncsoportokra vagy akár a teljes genomra helyeződjenek át. Daganatos betegségekben e vizsgálatoknak óriási a jelentősége. Számos olyan kórforma ismert, amelyben a daganatok családon belüli halmozódása figyelhető meg, illetve számos olyan eltérés vált ismertté, amely speciális terápia indikálását vonja maga után. Bár a mintaforrás és minta-előkészítés alapvetően eltérő a csírasejtes és szomatikus eltérések vizsgálatakor, a technológiai háttér ugyanaz. A klinikai genetikai munka során a vizsgálatok célja azon betegek azonosítása, akikben egy adott csírasejtes eltérés hordozása daganatos kórkép nagy kockázatával jár együtt, míg kialakult daganat esetében a daganatszövet genetikai vizsgálatával kimutathatók azok a génhibák, amelyek terápiás beavatkozások célja lehet. Jelen rövid összefoglalóban a szerzők áttekintik az új generációs szekvenálás nyújtotta lehetőségeket a hormonális rendszer daganatainak genetikai kivizsgálásában, kitérve a szakmai ajánlásokra, a vizsgálatok során felmerülő technikai és etikai kérdésekre. Orv. Hetil., 2015, 156(51), 2063–2069.

Open access

Absztrakt

Az ösztrogének modulálják az immunválaszt és az autoimmun betegségek kialakulását, lefolyását. Hatásaikat magreceptorok (azaz ösztrogénreceptor-alfa és ösztrogénreceptor-béta) mellett membránreceptorok közvetítik, illetve egyéb hormonokkal való kölcsönhatásaik befolyásolják. A szöveti homeosztázis fenntartásában a lokálisan képződő hormonoknak van elsődleges szerepe. Az immunrendszer a szervezetünk egyik legdinamikusabban változó rendszere. Citokintermelésük révén hatásuk a szervezet minden sejtjét érinti. Ugyanakkor az immunsejtek is szabályozás alatt állnak, a kiváltott hatást az immunsejtek fejlődési stádiuma is meghatározza. Klinikai megfigyelések bizonyítják, hogy a nemi hormonok közül az ösztrogéneknek szerepe lehet a különböző típusú autoimmun betegségekben. A B-sejt-mediált kórképek lefolyását az ösztrogének súlyosbítják. T-sejt-mediált kórképekben a hatás a Th1- vagy Th2-dominanciától függ: az ösztrogén az immunválasz Th2 jellegét erősíti, ezért azok a betegségek, amelyekre Th2-dominancia a jellemző, ösztrogén hatására súlyosbodnak, míg a Th1-domináns betegségek enyhülnek. A gyulladás önmagában is befolyásolhatja az ösztrogének immunsejtekre kifejtett hatásait. A gyulladásos citokinek megváltoztathatják az ösztrogénreceptorok expresszióját, funkcióját, de a perifériás ösztrogénmetabolizmuson keresztül a ligand elérhetősége is fontos tényező. A helyi, szöveti rendszer monitorozása, a rendszerben részt vevő molekulák felismerése, mennyiségük meghatározása döntő jelentőségű a mechanizmusok megismerésében és új diagnosztikai, illetve terápiás eljárások kidolgozásában. Jelenleg a napi, laboratóriumi gyakorlatban mért molekulák korlátozottan alkalmasak az ösztrogének szövetspecifikus hatásainak monitorozására. Jelen összefoglalóban a szerzők áttekintik az ösztrogének immunválaszban betöltött szerepét és összefoglalják azokat az új laboratóriumi módszereket, amelyek segítséget jelentenek a lokális hatások nyomon követésében. Orv. Hetil., 2015, 156(51), 2070–2076.

Open access
Authors: Csaba Halászlaki, István Takács, Attila Patócs and Péter Lakatos

A Carney-komplex ritka, autoszomális domináns módon öröklődő betegség, amelynek hátterében leggyakrabban a proteinkináz-A szabályozó alegységének genetikai defektusa áll. A betegségre pitvari myxoma, cutan myxomák, naevusok, emlőfibroadenoma és/vagy -myxoma és endokrin túlműködés, így primer pigmentált nodularis adrenocorticalis betegség és endokrin tumorok kialakulása jellemző. A szerzők 53 éves nőbeteg esetét ismertetik, akinek anamnézisében pitvari myxomák miatti műtétek, pajzsmirigytumor-eltávolítás és emlődaganat miatt mastectomia szerepel. 2004-ben Cushing-szindróma hátterében mellékvese-adenoma igazolódott, emiatt műtét történt. A vizsgálatok során a betegnél a proteinkináz-A-1A szabályozó alegység gén mutációját mutatták ki (2. intronban ivs2-1G>A splice mutáció). A család szűrése során ugyanezt a mutációt találták a beteg kétpetéjű ikrei közül az egyik tünetmentes gyermeknél. A szerzők kiemelik, hogy bár a szindróma speciális kezelése nem ismert, a genetikai diagnózis jelentősége mégis nagy; a biztos kórisme hozzájárulhat az új manifesztációk korai felismeréséhez és eredményes kezeléséhez. Orv. Hetil., 2011, 152, 802–804.

Open access
Authors: Judit Tőke, Gábor Czirják, Attila Bezzegh, Barna Vásárhelyi, Károly Rácz and Attila Patócs

Férfiakban és nőkben a legfontosabb ösztrogénhatású hormon az ösztradiol. Férfiakban a magas ösztradiolkoncentráció és a következményes metabolikus eltérések népbetegségnek számító kórképek (cardiovascularis megbetegedések, inzulinrezisztencia, 2-es típusú diabetes mellitus) kialakulását befolyásolhatják; ösztrogéntúlsúly és tesztoszteronhiány társulása esetén növekszik ezeknek a betegségeknek a kockázata. Jelen közleményben a szerzők a férfiakban kialakuló androgénhiány és ösztrogéntúlsúly okait és következményeit, illetve a kezelési lehetőségeket foglalták össze. Orv. Hetil., 2014, 155(23), 891–896.

Open access
Authors: Ágnes Szappanos, Katalin Mészáros, Zsolt Nagy, Annamária Kövesdi, István Likó, Emese Kiss, Miklós Tóth and Attila Patócs

Absztrakt:

Az endogén glükokortikoidok az anyagcsere-folyamatok szabályozása mellett, immunmoduláns és immunszuppresszív hatásukon keresztül, kiemelt jelentőségűek a szövetszintű gyulladásos reakciókban. A szervezet endogén kortizolszabályozása kétféle mechanizmuson keresztül valósul meg. A szisztémás szabályozásért a hypothalamus-hypophysis-mellékvese tengely, míg a lokális, szövetspecifikus glükokortikoidszabályozásért a kortizol biológiai hatását közvetítő glükokortikoidreceptor, illetve a prereceptoriális szinten ható, a sejtek glükokortikoidellátását biztosító, 11β-hidroxi-szteroid-dehidrogenáz enzim felelős. A legújabb kutatási eredmények alapján a mellékvesén kívül egyéb szövetek is képesek biológiailag aktív kortikoszteroidok bioszintézisére, amelyek kiemelt jelentőségűek a szövetspecifikus glükokortikoidhatás szabályozásában. Az extraadrenalis kortikoszteroidok szintéziséhez szükséges enzimek jelenlétét napjainkig már igazolták a bőrben, a bélben és a thymusban, valamint jelenlétük feltételezhető a központi idegrendszerben, a cardiovascularis rendszerben és a tüdőben. A de novo szteroidszintézis szabályozásában az autokrin és a parakrin jelátviteli rendszeren keresztül megvalósuló lokális szabályozási hurkok feltételezhetők. Jelentőségük felmerül a szövetszintű homeosztázis fenntartásában és immunológiai folyamatok szabályozásában. Orv Hetil. 2018; 159(7): 260–268.

Open access