Search Results

Information about the risk of venous thromboembolism and prophylactic practices around the world is limited. The ENDORSE (Epidemiologic International Day for the Evaluation of Patients at Risk for Venous Thromboembolism in the Acute Hospital Care Setting) study is a multinational cross-sectional survey designed to assess the prevalence of the risk for venous thromboembolism in the acute hospital care setting, and to determine the proportion of at-risk patients who receive appropriate prophylaxis. All hospital inpatients aged 40 years or over admitted to a medical ward, or those aged 18 years or over admitted to a surgical ward, in 358 randomly selected hospitals across 32 countries were assessed for the risk of VTE on the basis of hospital chart reviews. The 2004 American College of Chest Physicians evidence-based consensus guidelines were used to assess the risk for venous thromboembolism and to determine whether patients were receiving the recommended prophylaxis. Nine Hungarian centers were included in the international survey, and a total of 1300 patients were assessed for thrombosis risk in Hungary. Of these patients 39.9% ( N = 519) were judged at risk for VTE, including 58.2% ( N = 253) surgical and 30.8% ( N = 266) medical patients. 56.6% ( N = 294) of the total at risk patients received ACCP-recommended VTE prophylaxis. Among major surgery patients 86.6% ( N = 219) received the recommended prophylaxis compared with 28.2% ( N = 75) of medical patients. In Hungary more than two-thirds of at-risk hospitalized medical patients did not receive appropriate prophylaxis. ENDORSE results reinforced that a large proportion of hospitalized surgical and medical patients are at risk for VTE worldwide, including also Hungary. The rate of at-risk patients receiving appropriate prophylaxis should be urgently increased.

2006-ban az ENDORSE (nemzetközi epidemiológiai nap a vénás trombózis és embólia szempontjából veszélyeztetett betegek felmérésére az akut kórházi ellátásban) nemzetközi, obszervációs, keresztmetszeti vizsgálat célja a kórházban fekvő, vénás thromboembolia veszélyének kitett betegek prevalenciájának, valamint a hatásos profilaxisban részesülők arányának meghatározása volt. A 32 ország 358 véletlenszerűen beválasztott kórházában végzett globális regiszterben kilenc magyar vizsgálóhely vett részt. A magyarországi eredmények szerint a sebészeti betegek irányelvnek megfelelő profilaxisa felülmúlta a nemzetközi átlagot, de a belgyógyászati profilaxis jelentős mértékben alulmaradt. A trombózismegelőzés összehasonlítására két év és két hónap után hazánkban elvégezték az ENDORSE-2-HUNGARIA vizsgálatot. Mindkét felmérésben az American College of Chest Physicians 2004-es evidenciákon alapuló irányelvei szerint értékelték a trombózisrizikót, és megvizsgálták, hogy a betegek megkapták-e az irányelveknek megfelelő profilaxist. Az egynapos ENDORSE-2-HUNGARIA vizsgálatot a már felmért hét kórház mellett két újonnan beválasztott kórházban ismételték meg. A kórlapok alapján összesen 886 betegnél vizsgálták meg a vénásthromboembolia-kockázat fennállását. Vénás thromboembolia szempontjából a betegek 59,0%-a volt veszélyeztetett (N=523/886), közülük a sebészeti betegek 100%-a (N=327), a belgyógyászatiak 35,1%-a (N=196). A teljes trombóziskockázatú populációnak 67,9%-a (N=355) részesült az ACCP-irányelvek szerinti profilaxisban. Az ajánlásnak megfelelő profilaxist a sebészeti betegek közül 84,4% (N=276), a belgyógyászati betegek közül 40,3% (N=79) kapta meg. Összehasonlítottuk a 2006-os és 2009-es ENDORSE-adatokat. A hatásos profilaxisban részesült trombózisrizikójú sebészeti betegek aránya nem változott szignifikánsan, a belgyógyászati betegeknél 43,9%-os szignifikáns (p=0,002) növekedést találtunk, ami bizonyítja a két vizsgálat közötti idő alatt a tényeket bemutató és a belgyógyászati profilaxis növelésére fókuszáló előadások sikerét. Az ENDORSE-2-HUNGARIA eredményei szerint 2009-ben a vénástrombózis-kockázatú belgyógyászati betegek 59,7%-a, a sebészeti betegek 15,6%-a védtelen maradt a trombózissal szemben. További erőfeszítéseket kell tehát tennünk azért, hogy még több hospitalizált beteg részesüljön profilaxisban. Az egészségügyi dolgozók körében tovább kell növelni a hospitalizált belgyógyászati betegek trombóziskockázatának ismeretét, és törekednünk kell arra, hogy még szélesebb körben alkalmazzák a profilaxist.

A vénás thromboembolia kockázatáról és a profilaxis alkalmazásának mértékéről világszerte hiányosak az adatok. Az ENDORSE (nemzetközi epidemiológiai nap a vénás trombózis és embólia szempontjából veszélyeztetett betegek felmérésére az akut kórházi ellátásban) az első, nemzetközi, keresztmetszeti vizsgálat, amely globális áttekintést nyújt az akut kórházi ellátásban részesülő betegek vénásthromboembolia-kockázatának prevalenciájáról, valamint a hatásos profilaxisban részesülő betegek arányáról. Harminckét ország 358 reprezentatív kórházában a kórlapok alapján felmérték a 40 éves vagy idősebb, belgyógyászati és a 18 éves vagy idősebb, sebészeti osztályon fekvő összes beteg vénásthromboembolia-kockázatát. Az American College of Chest Physicians 2004-es evidenciákon alapuló irányelvei szerint értékelték a trombózisrizikót és megvizsgálták, hogy a betegek megkapták-e az irányelveknek megfelelő profilaxist. A nemzetközi felmérésben kilenc magyarországi centrum vett részt, és hazánkban a trombóziskockázatot összesen 1300 betegnél becsülték meg. A vénás thromboembolia szempontjából veszélyeztetettek aránya 39,9% (N = 519) volt, közülük 58,2% (N = 253) volt a sebészeti és 30,8% (N = 266) a belgyógyászati beteg. A teljes trombóziskockázatú populációnak 56,6%-a (294 beteg) részesült az ACCP-irányelvek szerinti profilaxisban. Az ajánlásnak megfelelő profilaxist a sebészeti betegek közül 86,6% (N = 219), a belgyógyászati betegek közül csak 28,2% (N = 75) kapta meg. Hazánkban tehát a hospitalizált, vénás trombózis által veszélyeztetett belgyógyászati betegek több mint kétharmada megfelelő profilaxis nélkül maradt. Az ENDORSE felmérés megerősíti, hogy a kórházi, belgyógyászati és sebészeti betegek nagy részénél világszerte, így hazánkban is vénástrombózis-veszély áll fenn, így sürgősen cselekednünk kell annak érdekében, hogy a veszélyeztetett betegek megfelelő profilaxist kapjanak.

Absztrakt

Daganatos betegekben a vénás thromboembolia kockázata 2–7-szer nagyobb a nem daganatos betegekhez viszonyítva, ami 1990 óta folyamatosan nő és jelentős morbiditási és mortalitási tényező. A közleményben megbeszélésre kerülnek a vénás thromboemboliára hajlamosító kockázati tényezők. A vénás thromboembolia kockázata függ a daganat típusától és stádiumától, például a hasnyálmirigy- és az agydaganatok nagyobb kockázatot jelentenek vénás thromboemboliára, mint az emlő- vagy a prosztatadaganatok. A kockázat függ a daganat lokalizált vagy metasztatikus állapotától, az utóbbi lényegesen nagyobb kockázatot jelent. A tumoros sejtekből származó prokoaguláns faktorok, citokinek, növekedési faktorok direkt vagy indirekt módon fokozzák a vénás thromboembolia incidenciáját. A daganatellenes kemoterápia 6,5-szeresére emeli a vénás thromboembolia populációs gyakoriságát, amely a kemoterápiát kapó járóbetegek legjelentősebb kockázati faktora és a második leggyakoribb haláloka. A szerzők áttekintik a daganatellenes kemoterápia okozta vénásthromboembolia-profilaxis irányelveinek fejlődését a kórházi és a járóbeteg-ellátásban. A jelenlegi ajánlások profilaxis céljából elsősorban a kis molekulatömegű heparint ajánlják. A daganat okozta kis molekulatömegű heparin további kutatása célzott, hatékony profilaxishoz fog vezetni. Orv. Hetil., 2016, 157(6), 203–211.

A szerzők 46,XY tiszta gonáddiszgenezis (Swyer-szindróma) esetük kórtörténetét mutatják be. A Swyer-szindróma jellemzői a 46,XY karyotypus, primer amenorrhoea, női belső nemi szervek, kétoldali csíkgonád és a női fenotípus. A szindróma számos jól ismert gén mutációjával áll összefüggésben, amelyek szerepet játszanak a heredifferenciálódás kaszkádjában. SRY-génmutáció csak 10–15%-ban fordul elő, az esetek többségében a nemi differenciálódásban szerepet játszó más gének hibái okozzák a kórképet. Esetbemutatás: A 16 éves leány primer amenorrhoea miatt kereste fel az endokrinológiai részleget. Fizikális vizsgálattal női fenotípust észleltek, magassága 166 cm, testsúlya 56,5 kg volt, az emlők és a genitális szőrzet fejlődése Tanner-I., illetve -II. stádiumnak felelt meg. A külső nemi szervei női típusúak voltak. Kismedencei MRI hypoplasiás uterust és mindkét oldalon 5×10 mm méretű petefészket mutatott ki. A kromoszómavizsgálat 46,XY karyotypust igazolt. Az SRY és SF1 gének vizsgálata nem bizonyított mutációt vagy deletiót. A szérum folliculusstimuláló hormon és a luteinizáló hormon koncentrációi emelkedettek voltak. A szérumtumormarker-vizsgálat nem mutatott ki kóros eltérést. A diagnózis megállapítása után profilaktikus gonadectomiát végeztek, a szövettani vizsgálat kétoldali csíkgonádot igazolt. A műtét után bevezetett hormonpótló kezelésre a szekunder nemi jelek fejlődésnek indultak, és 1,5 év múlva menarche jelentkezett. Következtetések: A szerzők hangsúlyozzák, hogy serdülőkorban primer amenorrhoea esetén mindig el kell végezni a karyotypus-vizsgálatot. A diagnózis megállapítása után a diszgenetikus gonádok eltávolítása javasolt a malignus elfajulás veszélye miatt. Orv. Hetil., 2010, 48, 1991–1995.

A kórházban kezelt sebészeti és belgyógyászati betegekben jelentős a vénásthromboembolia-rizikó. Profilaxis nélkül, a műtét típusától függően, a sebészeti beavatkozások kapcsán a betegek 15–60%-ában alakul ki mélyvénás trombózis vagy tüdőembólia, és az utóbbi ma is vezető kórházi halálok. Bár a vénás thromboemboliát leggyakrabban a közelmúltban végzett műtéttel vagy traumával hozzák kapcsolatba, a szimptómás thromboemboliás események 50–70%-a és a fatális tüdőembóliák 70–80%-a nem a sebészeti betegekben alakul ki. Nemzetközi és hazai felmérések alapján a nagy kockázattal rendelkező sebészeti betegek többsége megkapja a szükséges trombózisprofilaxist. Azonban profilaxis nélkül marad a rizikóval rendelkező belgyógyászati betegek jelentős része, a konszenzuson alapuló nemzetközi és hazai irányelvi ajánlások ellenére. A belgyógyászati betegek körében növelni kell a profilaxisban részesülők arányát és el kell érni, hogy trombózisrizikó esetén a betegek megkapják a hatásos megelőzést. A beteg trombóziskockázatának felmérése fontos eszköze a vénás thromboembolia által veszélyeztetett betegek felderítésének, megkönnyíti a döntést a profilaxis elrendeléséről és javítja az irányelvi ajánlások betartását. A trombózisveszély megállapításakor, ha nem ellenjavallt, profilaxist kell alkalmazni. „A thromboemboliák kockázatának csökkentése és kezelése” című, 4. magyar antithromboticus irányelv felhívja a figyelmet a vénástrombózis-rizikó felmérésének szükségességére, és elsőként tartalmazza a kórházban fekvő belgyógyászati és sebészeti betegek kockázati kérdőívét. Ismertetjük a kockázatbecslő kérdőíveket és áttekintjük a kérdőívekben szereplő rizikófaktorokra vonatkozó bizonyítékokon alapuló adatokat.

Absztrakt:

Bevezetés: A SHOX gén izolált haploinsufficientiája az alacsonynövést okozó monogénes elváltozások leggyakoribb oka. A gén heterozigóta eltérése az idiopathiás alacsonynövéssel (ISS) diagnosztizált betegek 2–15%-ában, Leri–Weill-dyschondrosteosis szindróma (LWS) 50–90%-ában, valamint a Turner-szindrómában szenvedők csaknem 100%-ában igazolható. Célkitűzés: A SHOX gén haploinsufficientiája gyakoriságának meghatározása ISS-sel és LWS-sel diagnosztizált, valamint Turner-fenotípusú, de normális karyotypussal rendelkező betegek (TF) körében, valamint beazonosítani a SHOX géneltérésre jellemző dysmorphiás jeleket. Módszer: Összesen 144 betegben került sor a SHOX gén haploinsufficientia-vizsgálatára multiplex ligatiós próba Amplifikáció (MLPA) módszerrel. A betegek klinikai adatai (auxológiai paraméterek, csontrendszeri rendellenességek, dysmorphiás tünetek) és a pozitív genotípus közötti összefüggéseket statisztikai módszerekkel elemezték. Eredmények: A vizsgált 144 betegből 11 (7,6%) esetében igazolódott SHOX géneltérés, női dominanciával (8/11, 81%). A SHOX-pozitív betegeknek szignifikánsan magasabb volt a testtömegindexe (BMI) (5/11-ből vs. 20/133-ból mutatott emelkedett értéket, p<0,02), és gyakoribbak voltak a dysmorphiás tünetek (9/11 vs. 62/133, p = 0,02). A felső végtagokon megjelenő Madelung-deformitás SHOX-pozitív betegek között szintén szignifikánsan gyakrabban fordult elő (4/11, 36% vs. 14/133, 10%, p = 0,0066), mint a SHOX-negatívakban, de a vizsgálatkori életkor, az alacsonynövés mértéke, valamint az auxológiai mérések alapján számolt testarányok nem mutattak statisztikailag kimutatható különbséget a két csoport között. Következtetések: A SHOX gén haploinsufficientiájának előfordulási gyakorisága a vizsgált betegpopulációnkban megegyezik az irodalmi adatokkal. SHOX-pozitív esetekben, az idiopathiás alacsonynövés mellett, a dysmorphiás elváltozások pozitív prediktív értékkel bírnak a SHOX génelváltozások fennállására. Ugyanakkor a dysmorphiás jegyet nem mutató, de genetikailag pozitív eset arra utal, hogy a SHOX gén vizsgálata indokolt dysmorphiás tünetet nem mutató idiopathiás alacsonynövés esetén is. Orv Hetil. 2017; 158(34): 1351–1356.