Search Results

You are looking at 1 - 2 of 2 items for

  • Author or Editor: Béla Ifj. Nagy x
  • Refine by Access: All Content x
Clear All Modify Search

Absztrakt:

A mikro-RNS-ek (miRNS) rövid, általában 18–25 nukleotid hosszúságú, nem kódoló RNS-molekulák, melyek kulcsfontosságú szerepet játszanak a sejtek fiziológiás működéséhez szükséges gének expressziójának poszttranszkripciós szabályozásában. Fő funkciójuk a messenger RNS-ek (hírvivő RNS, mRNS) működésének modulálása azáltal, hogy az mRNS 3’ UTR-régiójához kötődnek, aminek eredményeként az mRNS által kódolt fehérje kifejeződése gátlódik, de akár az mRNS degradációja is bekövetkezhet. A miRNS-ek nemcsak maggal rendelkező sejtekben, de a vérlemezkékben, a vörösvértestekben, illetve keringő formában a vérben, a vizeletben és egyéb testfolyadékokban is megtalálhatók. Sokan sokáig kételkedve fogadták, hogy a sejtmaggal nem rendelkező keringő „sejtdarabok” a 8–12 napos átlagélettartamukkal hordozhatnak-e funkcionális RNS-molekulákat, és ezáltal képesek lehetnek-e akár fehérjeszintézisre különböző stimulusok hatására. Az elmúlt néhány évben számos közlemény jelent meg, amely bizonyította bizonyos vérlemezke-mRNS-ek és az azok működését reguláló miRNS-ek sejtaktivációt szabályozó szerepét olyan betegségekben is, melyekben a thrombocyták fokozott aktivációs állapotba kerülnek, például 2-es típusú diabetes mellitusban vagy szeptikus állapotban. Patofiziológiai szerepük mellett a miRNS-ek új biomarkerek is lehetnek ezen betegségek vizsgálatában vagy differenciáldiagnosztikájában. A jelen összefoglaló közlemény a thrombocyta-miRNS-ekről eddig ismeretes adatokat kívánta összegyűjteni, különös tekintettel a diabetesben és szepszisben leírt eltéréseivel. Orv Hetil. 2018; 159(47): 1962–1970.

Restricted access
Hematológia–Transzfuziológia
Authors: Béla Ifj. Nagy, Ambrus Gángó, László Rejtő, Szilvia Krizsán, Anikó Ujfalusi, and Péter Antal-Szalmás

Absztrakt:

A molekuláris genetikai vizsgálatok nagyléptékű fejlődése az elmúlt években lehetővé tette a malignus myeloid kórképek hátterében álló genetikai eltérések detektálását. Ennek köszönhetően az akut myeloid leukémiában (AML) gyakoribb mutációk egyre teljesebb körű vizsgálata jelentősen javította a kórkép diagnosztikáját, prognosztikai értékelését, valamint a terápiára adott válasz és a relapszus valószínűségének előrejelzését. Az AML patogenezisében fontos szerepet játszanak a különböző transzkripciós faktorok genetikai eltérései, amelyek a hematopoetikus őssejt myeloid irányba történő differenciációját segítik elő. Ezen fehérjék közé tartozik a CEBPA (CCAAT/enhancer binding protein alpha) gén által kódolt, leucincipzár-motívumot tartalmazó transzkripciós faktor is. A CEBPA fehérje a granulocyták differenciációjában vesz részt, míg a mutációja a myeloid blastok kontrollálatlan proliferációját okozhatja. Sporadikus AML-ben a betegek körülbelül 5–10%-ában mutatható ki a CEBPA gén mutációja, leggyakrabban normál kariotípusú, általában éretlen morfológiájú de novo AML-ben. A CEBPA génnek csíravonalbeli és szomatikus mutációit különböztetjük meg. A familiáris AML egyik csoportjában („AML with germline CEBPA mutation”) a CEBPA génmutációk autoszomális domináns módon öröklődnek és jelenlétük minden esetben közel 100%-os penetranciával a betegség kialakulásához vezet. Két mutáció jelenléte (biallélikus forma) kedvező klinikai lefolyással társul, ami önálló entitásként szerepel az akut leukémiák 2016-os WHO-klasszifikációjában. Jelen összefoglaló közleményünkben a CEBPA génmutációk laboratóriumi diagnosztikai vizsgálatát és annak klinikai, prognosztikai jelentőségét mutatjuk be.

Open access